مجله راني اخلاق تيخ پزشكي درهي هشتم شمهي ٤ ا بان ١٣٩٤ ref abs جنبهه يا اخلاقی در مدیریت بالینی شیرخانمبتلا به نقایص ایم ین مليحه تأم شدید ٤ ٣ ١ *٢ نسرين نژادسرري محمد قرگزل کدير مرجان مانيحمله معرفي م چكيده نقص م ين تا م شديد يک نشانگان نقص م ين اليه ثي است که با نقص شديد لنفسيته T نقص متغير در شم لنفسيته B نمان ميشد. هدف ن مطالعه زيا يب جنبهه يا اخلاقي در مديريت باليني کدکان مبتلا به نقص م ين تربي شديد بد. مطالعهي حاضر بر اساس نمنه اقعي در گراند راند ماهانهي اخلاق پزش مرکز طبي کدکان تهران انجام شد. نمنهي معرفيشده يک شيرخ پسر با تشخيص نقص م ين تا م شديد بد. کدک ٦ ماهه سقهي عفنته مکرر از ال شيرخگي بستريه يا مکرر در بيمستان داشت. الدين ا منسب از سطح پ ني اجتماعي اقتصادي جامعه بدند. ي فرزند چهم خاناده بد که فرزند ال دم خاناده دختر سالم بدند. فرزند سم خاناده پسري بد که با عفنته يا گسته در پي اکسيناسين در بد تلد دچ مشکل پيا يپ شده در نهت فت که بد. از سي پزشک معالج مسا لهي پيند مغز استخان بر کدک معرفيشده مطرح شد همسهي کدک به الدين ا تصيه جهت مراجعه به ف دعاگيي که بسيي از ا شفا گرفتهاند که است. درمان بهمقع مبتلان به نقص م ين تام شديد باعث کاهش عض بد فيت زندگي بيم ميشد. در ن چچب انجام غالگري زيا يب ه يا زدهنگام ندان تجيه اخلاقي پيدا ميکند. در عين حال بد به جانب اخلاقي مضع مانند بي تجهي به معيه علمي ضررت انجام تست تحميل ههه غيرمعقل به خانادهي کدک عدم هي اطلاع کافي قل درک به خانادهي کدک ناديده گرفتن رضت ا نان به انجام تست هي درمان عدم دسترسي عادلانه به امکان تشخيصي درماني عدم تجه به خدمختي کدک عنت داشت. با ن جد ککنان عرصهي سلامت ميتانند در ما خاص خدم درماني مراقبتي خد را با ري اخلاقي حمتي با در نظر داشتن تمام عاد جسمي راني بر مبتلان به نقص م ين خانادهه يا ا نان اجرا کنند. اژگان کليدي: اخلاق نقص م ين تربي شديد کدک ١ استاد گره ندان مرکز ط يب کدکان دانشگاه علم پزش تهران تهران ٢ استادي گره ران پرستي دانشگاه علم پزش ران تهران ٣ دکتر اخلاق پزش مجتمع بيمستاني م خميني (ره) دانشگاه علم پزش تهران تهران ٤ دانشي گره کدکان مرکز ط يب کدکان دانشگاه علم پزش تهران تهران * نشاني: تهران خيان ليعصر (عج) بالر از ميدان نک خيان شهيد رشيد ياسمي دانشکده پرستي مامي دانشگاه علم پزش ران تلفن: ٠٩١٣٢٨٦٤٠٧٧ mardanimarjan@gmail.com Email:
هلجم ينيا خير يكشزپ 73 همدقم تلالخا هيلا يهرگ اه دنتسه ببس فيعضت متسيس ندب داجيا تنفع رياس ضراع يشان يهلمح اهماگرا ندب دنشيم.(١) مدرم هيلا دلتم دنشيم ليلد يط دخ رکم هتنفع فلتخم رجت دننم.(٢) نم ما ت ديدش Severe Combined Immunodeficiency (SCID) لمتشم شيب ۱۰ للخا يتنژ دنتسه ديدش يللس ديلت هيديت يصاصتخا صخشم.دنشيم نيمخت هدز دشيم دادخر ۱۵۰۰۰۰ ۱۱۰۰۰۰۰ درم دلت نادازن.(۳) اج نادازن لبم SCID دب دلت يعيبط ملاس رظن دنسريم ادتبا طست هيديت يام لثم نيبلگنميا G تظافح دنشيم (۴) شيب يمين نادازن لبم هضراع هداد دنشيمن.(۵) تفرشيپ هتنفع بلطتصرف نينس ۴۷ يگهام رفرگ دننم رما دنيم ياشگهر يهنيمز دش.(۴) مامت نادازن لبم هضراع ديلت هتيسفنل T سميت تدش شهاک هتف. يبيکرت هللس B T هلاع نادقف هللس يهدنشک يعيبط يضعب درام مدع تماقم ب اهتنفع هديد.دشيم انب نادازن دعتسم لبا عانا هتنفع ي رتک ي يچراق يسري هجيتن يياسران دشر دنشيم.(۳) نيع لاح هداف يرگلرغ نيم نازيم ز يپ د يبلطم تشاد.(۶) هجت عضم نيلا داهنشيپ يب يرگلرغ نادازن هطب طست Buckley ناکمه لاس ١٩٩٧ يدلم هي ا دش.(٧) يس رگيد رگا SCID نام دشن هدنشک دهاخ.دب عقا هچنانچ يسب متسيس شيپ داجيا هتنفع يدج دشن ناکدک لبم لط يرمع رتمک ۲ لاس دنهاخ تشاد.(۸) نم رگا نام دنيپ هللس يدنب سنخ نينس ين ياپ دش رجنم دب دهاخ اقب دش يرط دب دلت ۱۵ زر تسخن دازن شيب ۹۴ دص ناميب دننيم دنيپ هللس يدنب سنخ نام دنش.(۹) هتبلا نام ينيزگياج ميز نيزندا يد نيما رظنم عفر دبمک ميز دهاخ هدننککمک دب.(۱۰) رگيد هنام هدننککمک نژ ينام.(۱۱) همه نيرت يراگدنام يب نلبم ينامز خر دهاخ داد شيپ شرتسگ اهتنفع هداد دش نمض.(۴) زيهرپ نيسانيسکا يسري هدنز تاطتحا طبرم نيسلازيا ناخريش يمازلا يز تي ح هتنفع يلمعم دنيم يب هدنشک دش.(۱۲) تيانع بلاطم رکذ هچرگا نام حرطم شقن رسب يمهم دب تيفيک يناميب دهاخ تشاد لماع يددعتم هلمج فده هجمريغ اهيرگلرغ ين ياپ ندب ن يلام يهداناخ کدک ليمحت ههنيزه لقعمريغ اه ناکما مدع يسرتسد ناميب تاناکما ي ينام تياضر عانتما نيدلا اهتست نام کدک يهجتيب يرخمدخ کدک ناکما ز تلاضعم دهاخ همه.تشاد يررض انب نانکراک ينام يتبقم ههجام نلبم ههداناخ رظنم رت عضم تيانع.دنش
74 :ناكمه ريدک هحيلم ديدش ما ت ينميا لبم ناخريش ينيل ياهنج هلاقم فده ين يبت هنج ينيل ناکدک لبم ما ت ديدش نمض حرط درم يعقا دنگ دن زکرم بي ط ناکدک هاگشناد ملع نهت دقن يسر تظن ديتاسا هتخادرپ. يرذگ يهچخير يلبا نيلا کدک SCID David Phillip Vetter ١٩٨٤) ١٩٧١ (يدلم نيلا کدک لبم.دب نامز اهنت يب ناکدک دلتم نيسلازيا لير دب ينامز دنيپ ناخ دش.(١٣) هلصافل دعب دازن محر ام دخ جراخ دش درا يراع برم.دش يباختخت لکش يهليپ نرتس يب کدک ماگنه دلت هد.دش با اه اذغ سل لبق در نرتس لير دندشيم نيدلا ميت قلخ يب يداع لخاد لير شل دندرم.(١٣) همادا ناققحم اسان سل صصخم يب کدک تس دندرک لاصتا ياهلل نرتس هجا داديم کدک ه نتفر جراخ ناهج ندب رطخ يگدلا رجت دنک.(١٤) تياهن اهشل قفم نام يعطق يب دشن نل دنيپ ناخ شرهاخ تف.درک ا يدنچ دنيپ لبم بت.تشذگ يفاکشدبلاک ناشن داد يهدنهد ناخ يرثا سري نيتشپا ر ناخ. دييد ينج دهعت هشلاچ يپ. يفرط گرم ي تسن درم تخانش يهعماج هي ا دنک.(15) يفرعم درم يهنمن هعلاطم يهسلج دنگ دن زکرم بي ط ناکدک نهت نامزمه يهتفه ه ينميا هيلا هخير ٢٢ ٢٩ ليرا فداصم ٢ ٩ هامتشيدرا ١٣٩٤ رازگ ديدرگ يفرعم.دش يب راخريش ر ۶ ههام يهقباس هتنفع لياا يگراخريش هيرتسب نس هداد.دش نيدلا بسنم حطس ين ياپ يعامتجا يداصتقا هعماج.دنتسه کدک مراهچ هداناخ.دب لا مد هداناخ رتخد لکشم يصاخ دنتشادن مس هداناخ ير دب دب دلت راچد پي پ تياهن هتنفع هدرتسگ ۱۵ يگهام تف هدرک.دب فرط هداناخ رگيد ناکما نتشاد رگيد هداف نخ هللس يدنب دنب فان دازن نيزيلت يب نام يخ اه هدينش.دندب هلاع يس کشزپ جلاعم يهلا سم دنيپ ناخ يب کدک حرطم دب يهياسمه هداناخ هيصت هعجم درف ييگاعد ا افش دناهتفرگ! هجت درم يفرعم هسلج ددص ييگخساپ اهشسرپ دندب زج جنر هچ درام يرگيد راچد باذع دهديم يهفيظ کشزپ رسرپ لق ناميب تسيچ يهي ا يتيامح يسانشن ناميب هيلا هنگچ دي دش لاح رضاح دراک نيل درم ناکدک رشک نيا هنگچ بي زرا دينم متسيس ينام رشک دي زهجم مادک اهراکه دشب راچد يرتشيب دشن ثحب دن نميپ هشسرپ حرطم تظن ينگانگ هي ا.دندرک قباطم تظن يهنماد ياهدرتسگ لامعا نانکراک ينام هياس ددنم
هلجم ينيا خير يكشزپ 75 ياهنگ هلاع حيحص طباض ههجام هجت ياهين ين ققح فلتخم بچراچ رق.دريگيم ناکدک ياد SCID نيدلا هجنر يناف رجت.دننم يشخب هجنر طبرم نمزم ندب ين نام ههنيزه را ماسرس مدع دج نام يعطق يعانا جنر ين دجم.ديازفم شخب يرگيد هجنر ناکدک صاخ رط تيهام يگتسب يعن نتشاد يداع مرحم.دنم ناکدک هرامه هتبقم يصاخ ين دنراد رط ينيبشيپ يان ين هيرتسب اديپ.دننم حرش لاح رکذ ناشن دهديم کدک مس هداناخ لند هتنفع رظن نيسانيسکا تف هدرک. دنچ ره يقيقد صصخ رجنم تف کدک رکذم سرتسد دبن هاگن يهچخير کدک نيم سدح دز ا لبم SCID هدب. انب هجت يدرام دننام هتنفع لمعمريغ ز يدج نيسانيسکا يدرام دنتسه دي يب کش يناميب نا يکدک رظنم.دش مه دج يهچخير جاد يليماف دي کش ترص دريگ هنگنامه نيدلا درم يفرعم بسنم.دندب رگيد يهتکن زي اح اج درم هجت ثحب رق تشاد دب رگا يب يياسانش ناکدک ترص يرگلرغ دريگ نيم اهجنر يتاميلن نيرگ ناشياههداناخ دهاخ تفرگ يريگشيپ.درک تي ح يعماج يرگلرغ يياسانش دشيمن نيم نامز دلت تدم نامز يهک دلت هداف شرامش هللس نخ ي ين يعت شرامش قلطم اهتيسفنل درم رق.داد لاح درام ينامز تنفع يدج ز دنکن هداد دشيمن.(۸) رظنهطقن ناکشزپ ثحب کشزپ جلاعم هلاع هجت لي اسم يمسج نام کدک دي لي اسم ين يفطاع ناکدک يهي ا مجسنم هجت.دنک شهاک د جنر داجيا شما هجت تيفيک شقن يمهم يهي ا مجسنم رگنلک ساسا ياهين کدک. هاگديد يهي ا ره هنگ دي يس عفانم يهدنريگ ترص تمدخ.دريذپ درم صاخ تست یرگلرغ ليلد رتعيرس هضراع نام عقم دازن دب تيفيک ي رظن لباق هيجت ۱۶۱۸) ( درم دننام رياس درام هتست یرگلرغ دي تاظحلام صاخ درک.(١٩) اج لصاح رگنامن يهقباس يگداناخ تسه لصا يرادر هن اهنت ببس متحا للاق کدک لب ظاحل يرادر يهيلک دفا هداناخ.(٢٠) نزفا تيامح هداناخ جنر کدک هن اهنت تيهام نام هدهع لب ريگيپ ههنيزه رسب دز نام يناکدک دنتسه دي دم رظن رق.دريگ ياهرشک هعست هتف ليلد يهنيزه رسب يياه يب اههداناخ نکشرمک اه نانع ه ان تحت ششپ تلد اهيريخ ي هنامس داهنمدرم رق.دنريگيم هنخبشخ رشک ام حرط لحت يعن يياهشل زنه ليلد ههنيزه رسب يدرام لثم يهيهت يياهراد نچ نيبلگنميا يدير يب اههداناخ دنمين تدعاسم
76 :ناكمه ريدک هحيلم ديدش ما ت ينميا لبم ناخريش ينيل ياهنج.تستيدج صيصخت يهنلاداع عبانم مدع ليمحت يهنيزه دز يهداناخ ي مزلا اهتست هرامه ترص يباختنا صخشم ترص دريذپ (١٩) يهتکن لباق لما ت س حيحص يناسرعلاطا ريگف ماظن هژي ناکشزپ طترا دياف هنگ هتست ٢٠) ١٩.(١٦ يس رگيد ليلد يهنيزه يلا شر ه ي مزلا تلد ناذگتسس نيما ت يهنيزه بي زرا اه اههداناخ تيامح دننک.(١٩) يفرط يهداناخ راهظا دنتشاد دصق دنراد يب تف مک ينام يدرف سيناعد لستم.دنش هطقن رظن رضاح هسلج ياقترا شه ينعم يهداناخ ناميب هژي قيرط ههمان ني يزيلت دخ هداناخ راهظا دندرک يخ ينام طبرم قيرط تف هدرک دندب نيم اههداناخ ير دناسر ج نام هنگ دفا اضعب دصق يرادهلاک دنراد هعجم دننک هه لست هنادنمدرخ ياهرين ينعم.دنزمب هلاع لا ند حطس شناد هعماج دفا طترا لي اسم يتشاد ريثا ت ياهر طلغ شقن رسب يمهم ياقترا هعماج دهاخ.تشاد يس رگيد هجت ينج يرتخا ندب دي تياضر نيدلا تست يهي ا بلج نام درک ر يهي ا ههراشم لبق يدز (٢١) نيدت يياهلمعلتسد ين يبت طيش تست ترص يرجا يررض.(۱۹) هاگديد ناسانشراک يرسرپ هسلج دننام يهمه ه نمزم نسرپ شقن يمهم تبقم نلبم.دنراد هژي ه نمزم شيب ينام يتيامح يفطاع ين.دنراد يهي ا ي نامز يرتسب هن اهنت دخ کدک لب هداناخ مه زي اح. هلاع صيخرت ترص ناکما يرسرپ لزنم مهم. سانشراک يسانشن ثحب راهظا دندرک دننام رگيد ناميب ه نمزم ناميب يفطاع يناف دنراد تيامح زي اح ياهژي يرط تلاصا ندادن تيه تي سيز يقلت هناگنانيشام ي بجم تلفغ ين دشيم ي يساسا ماظن م ياهدمپ يياه ليبق لک دهشم. ناميب ياهراشم يتيامح صاخ ين دنراد نکمم هجت هشزرا ره هداناخ تافتم.دش ناشم دي يصاخ يب کمک ناميب رتخا اه رق دنهد يخ دنمين شهژپ ه يمب طبترم يريگهر ياهدرر قيقحت يفيک. عقا لاح رضاح يخ ي نکمم ناميب کمک دنک يب ر حيحص يريگميمصت ت مزلا دش دجم تسين ين هشهژپ رتشيب دج. نظنبحاص خساپ شسرپ يهدنراد يگنگچ درکلمع دراک ينيل درم ناکدک لبم رشک دب رظنراهظا دندرک هچرگا ناکشزپ ام بريد ننک تحت ريث تزلا يدرف دخ دعاق ققح فلتخم ناميب هجت يدز يب لي اق دناهدب اهرفر اممع ياهقيلس هدب يهدنس دعاق بچراچ تدم يهک درم هجت رق هتفرگ. دراک نيل مزلتسم هشل يلمع ينف يه ينلاط شيپ. درخ يس
هلجم ينيا خير يكشزپ 77 نانکراک يهصرع لماش يههجام حيحص هنلا سم يهمه مزلتسم تف ينتبم دهاش نظنبحاص يرکفمه ههزح ييجا طبترم لح ددعتم ناميب. لح ناميب دنمين حيحص عماج طباض دج ييجا صخشم دما راک. يهتکن يرگيد هاگديد ناميب زي اح زيهرپ هنام يقطنمريغ هجت تيفيک يناميب. هاگن عماج ناميب مزلتسم يهي ا بسانم يتشاد ينام زيهرپ هنام هدهيب لباقم يهي ا تبقم ي تيفيک ناميب. رط ل ي ک دي شل دش ج ياهدرخ يعطقم يحطس ياهقيلس کمک ههزح طبترم هيکت دهاش تعم هلا سم رط عماج هعلاطم يسر ينيبشيپ هتيعقم فلتخم ياهراکه بسانم يب ين يعت.دش س هلاع ه يزه ن تيساسح يشخبرثا يصاصتخا ندب دي ز شهاک نازيم اج بذاک ينام نسا ديفم دش هي ا.(٢٢) نيع لاح دي تاکن هجت تشاد دج يياهراکه يب لح طبرم کدک تدش نان حرطم دنشيم هچ دح هچ ينامز دي تاناکما هعماج فرصم ناکدک درک هنگچ هچ رادقم يهجدب ينام هعماج دي هنگ ناکدک صاصتخا داد ۲۳) ( خساپ تلاا س تررض يراذگتسس طترا هتست یرگلرغ بناج حرطم دشيم.(۲۴) ياهراکه يداهنشيپ هي ا طست نظنبحاص هسلج تخانش نلبم ما ت ديدش قيرط تاعلاطم نانع نيلا ماگ لح لکشم رکذم درم هجت رق.دريگ حيقلت هنسکا هدنز يهچخير يگداناخ يهقباس راخريش اقيقد هجت دش يعن يرگلرغ ترص هيلا.دريگ نيما ت تاناکما ي ينام يهيلک دفا فده هژي يياههداناخ لامتحا نتشاد اه رتشيب ينيدلا جاد يليماف.دنراد هتسس بسانم ليکشت زکم يتيامح يس عفترم ندرک ياهين يلام يفطاع کدک هداناخ يهي ا ههراشم مزلا لبق دعب تست يهي ا نام نسا نيدت.دش س داجيا يياههاگنام يصصخت هداف ناکشزپ ههتشر فلتخم ناسانشراک يرسرپ يسانشن يراکددم هراشم مهم. مه يدناه يهنس تبث يهي ا ناکدک لبم کمک تراز تشاد نام شزما تيانع يس ههميب صاخ هتيامح لامعا فرط هنامس داهنمدرم شداشد هتيامح يتلد دنيم کمک هدننک.دش هجت يهي ا مجسنم رحم زکم يشزما ينام ظفح تمک يناسنا ناميب ههداناخ يمازلا. تاقيقحت عادبا هشر نين يرگلرغ يس رتعيرس رتناسا مک يررض رتهنيزه. ياقترا حطس يهاگا يعمج لا ند ليامت دفا
مليحه کدير همكان: جنبهه اخلاقي در مديريت باليني شيرخان مبتلا به نقص مني تا م شديد 78 م ي ن به انجام بهمقع زيا يب ه يا برز خامت بيمي تصيه ميشد. انجام هر گنه تست غالگري پيشگيري از غالگري با ريک صرت گي از تبليغ غيراصلي پرهيز شد. نتيجهگيري نظر مراجعه بيمان با از بسيي نکه به هه اثخشي بيميه يا نقص پيش از مراجعه به مراکز درماني فت ميکنند يا زماني که ميکنند تيخچه انجام زيا يب بيمي ه يا است که پيشرفت مناسب غالگريه يا به تجه دقيق بهمقع ميتاند به کدک خانادهي ي در ن زمينه کمک ککنان رطه ن در کند. عرصهي سلامت ميتانند خدم درماني مراقبتي خد را با در نظر داشتن تمامي جانب جسمي راني با يک ريک حمتي اخلاقي بر بيمان اجرا کنند خدم منسجمي که از ماهيت تيمي برخ است با حضر پزشکان متخصص رانپزشکان رانشناسان مجين پرستان ه ميشند. اخلاق حيطهي مددکان اجتماعي بهعلاه به خدم مبتني بر شاهد با استفاده از اطلاع بمي شرط فرهنگي بد تجه داشت. ضمن ا نکه ا گاهي دادن به جامعه خانادهها در خصص بيمي اهميت زيادي دا که ميتاند بهمنظر تق سطح ساد سلامت جامعه ه شد. همچنين انجام تسته يا غالگري در نقص م ين تا م شديد بد بر اساس معيه علمي رعت ملاحظ اخلاقي تنها با هدف تق سلامت رفاه کدک نه تنها بهعنان انجام يک تست ا زمشگاهي صرت پذي. تشکر قداني نيسندگان از مشکت تمامي استادان سرراني که در ن راند اخلاقي ا نان را يي کند از نظر شان بهرهمند شدهاند نهت اسگري خد را راز ميدند.
79 مجله راني اخلاق تيخ پزشكي 1 Kwan A, Puck JM. History and current status of newborn screening for severe combined immunodeficiency. Semin Perinatol 2015; 39(3): 194205. 2 Dvorak CC, Cowan MJ, Logan BR, et al. The natural history of children with severe combined immunodeficiency: baseline features of the first fifty patients of the primary immune deficiency treatment consortium prospective study 6901. J Clin Immunol 2013; 33(7): 1156 64. 3 Puck JM. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency. Curr Opin Pediatr 2011; 23(6): 66773. 4 Brown L, XuBayford J, Allwood Z, et al. Neonatal diagnosis of severe combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood 2011; 117(11): 3243 46. 5 Chan A, Scalchunes C, Boyle M, Puck JM. Early vs. delayed diagnosis of severe combined immunodeficiency: A family perspective survey. Clin Immunol 2011; 138(1): 3 8. 6 Hale JE, Bonilla FA, Pai SY, et al. Identification of an infant with severe combined immunodeficiency by newborn screening. J Allergy Clin Immunol 2010; 126(5): 1073 74. 7 Buckley RH, Schiff RI, Schiff SE, et al. Human severe combined immunodeficiency: Genetic, phenotypic and functional diversity in one hundred eight infants. J Pediatr 1997; 130(3): 378 87. 8 Adeli MM, Buckley RH. Why newborn screening for SCID is essential: a case report. J pediatrics 2010; 126(2): 4569. 9 Buckley RH. Transplantation of hematopoietic stem cells in human severe combined immunodeficiency: long term outcomes. Immunol Res 2011; 49(13): 25 43. 10 Gaspar HB, Aiuti A, Porta F, Candotti F, Hershfield MS, Notarangelo LD. How I treat ADA deficiency. Blood 2009; 114(17): 3524 32. 11 Fischer A, HaceinBeyAbina S, Cavazzana Calvo M. Gene therapy for primary adaptive immune deficiencies. J Allergy Clin Immunol 2011; 127(6): 1356 59. 12 Ward CE, Baptist AP. Challenges of newborn severe combined immunodeficiency screening among premature infants. Pediatrics منع 2013; 131(4): 1298302. 13 Lawrence RJ. David the Bubble Boy and the boundaries of the human. JAMA1985; 253(1): 746. 14 Guerra IC, Shearer WT. Environmental control in management of immunodeficient patients: experience with "David". Clin Immunol Immunopathol 1986; 40(1): 12835. 15 Simmons K. Bubble boy reacts well to marrow transplant. JAMA. 1983; 250(20): 2751. 16 Tarini BA, Goldenberg AJ. Ethical issues with newborn screening in the genomics era. Annu Rev Genomics Hum Genet 2012; 13: 381 93. 17 Buckley RH. The long quest for neonatal screening for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2012; 129(3): 597 604. 18 Chan K, Puck JM. Development of populationbased newborn screening for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2005; 115(2): 391 8. 19 Puck JM. Newborn screening for severe combined immunodeficiency. Curr Opin Pediatr 2011; 23(6): 66773. 20 Asemani O, Parsaei H. Decision making on the prolongation of the life of severely diseased newborns: reinsertion of criteria. Iran J Med Ethics Hist Med 2012; 5(5): 3348. [in Persian] 21 Collier F, Tang M, Ponsonby AL, Vuillermin P. Flow cytometric assessment of cord blood as an alternative strategy for populationbased screening of severe combined immune deficiency. J Allergy Clin Immunol 2013; 131(4): 1251 52. 22 Puck JM. Laboratory technology for populationbased screening for severe combined immunodeficiency in neonates: the winner is T cell receptor excision circles. J Allergy Clin Immunol 2012; 129(3): 607 16. 23 Chan K, Davis J, Pai SY, Bonilla FA, Puck JM, Apkon M. A Markov model to analyze costeffectiveness of screening for severe combined immunodeficiency (SCID). Mol Genet Metab 2011; 104(3): 383 89. 24 McGhee SA, Stiehm ER, Cowan M, Krogstad P, McCabe ER. Twotiered universal newborn screening strategy for severe combined immunodeficiency. Mol Genet Metab 2005; 86(4): 427 30.
مليحه کدير همكان: جنبهه اخلاقي در مديريت باليني شيرخان مبتلا به نقص مني تا م شديد 80 Ethical considerartions in the clinical management of infants with severe combined immunodeficiency Maliheh Kadivar 1, Marjan Mardani Hamooleh* 2, Nasrin Nejadsarvari 3, Mohammad Gharagozlou 4*1 1 Professor, Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Children s Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran; 2 Assistant Professor, Department of Psychiatric Nursing, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran; 3 PhD of Medical Ethics, Imam Khomeini Hospital Complex, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran; 4 Associate Professor, Department of Pediatrics, Children s Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. Abstract Severe combined immunodeficiency (SCID) is an inherited primary immunodeficiency syndrome characterized by a profound deficiency in Tlymphocytes and variable defects in the Blymphocyte number. The present study aimed to evaluate the ethical aspects of the clinical management of children with SCID. This report is based on the case of a 6monthold male infant with SCID diagnosis presented during the Medical Ethics Grand Rounds in the Children's Medical Center in Tehran, Iran. The patient had a positive history of recurrent infections and frequent hospitalization. His parents were consanguineous and came from a low socioeconomic level of the community. He was the fourth child of the family. The first and second children were healthy girls, while the third child was a boy with a history of numerous problems post vaccination who had eventually died of widespread infections. The physician had recommended bone marrow transplant, but the parents had been directed by a neighbor to visit a religious healer. Timely management of severe combined immunodeficiency can reduce complications and improve the patients quality of life. The need for early screening tests is therefore ethically justified, although ethical issues surrounding the subject should not be overlooked. Instances of these issues include: neglecting the scientific criteria necessary to conduct the tests; the economic burden imposed on the family of the child; failure to provide sufficient information to parents and ignoring their consent to conduct testing and treatment; lack of equitable access to diagnostic and treatment facilities; and lack of attention to the child s autonomy. It should, however, be noted that in certain cases, healthcare providers could perform their management activities with an ethical and supportive approach, taking into account all physical and psychological needs of infants with severe combined immunodeficiency, as well as those of their families. Keywords: medical ethics, severe combined immunodeficiency (SCID), supportive services, family 1 * Email: mardanimarjan@gmail.com