أمراض الغ دد الص م والسكري لدى الا طفال اأ.د. عبداملعني عيد الأغا الطبعة الأوىل 2 1 م

أمراض الغ دد الص م والسكري لدى الا طفال اأ.د. عبداملعني عيد الأغا الطبعة الأوىل 2 1 م

د اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ل سكر جلزيل إىل سعا ة لدكتور عبد حلفي يحيى يولد ش خوجة إ ست ساري ط ملجتمع على مر جعة ملحتو للغوي و لعلمي لهذ لكتاب. أ عو هلل له خري جلز ء و ل و ب المؤلف

إىل روح الوالد الطاهرة الذي ضح ى من أجلي و أح سن تربيتي وتعليمي.. إىل الوالدة احلنون حفظها اهلل والتي سهرت الليايل بجانبي تدعو اهلل وترجو يل اخلري.. إىل عائلتي الكرمية التي ساعدتني علمي ا وعملي ا ووف رت يل سبل الراحة.. إىل أ ساتذتي الأجالء.. إىل زمالئي وزميالتي الكرام إىل أعزائي الطلبة والطالبات.. إىل مر ضاي الكرام - شافاهم اهلل وعافاهم-.. أقد م هذا الكتاب والذي حاولت أن أ ستخدم طريقة لغوية جتمع مابني الب ساطة واملفهوم العلمي لينفع اهلل به جميع فئات املجتمع وي ستفيد منه اجلميع.. قد مت فيه جهد املقل من خالل علمي وخربتي يف هذا املجال فاإن وفقت فبحمد اهلل وف ضله و إن ق رصت فمن نف سي.. وما توفيقي إل باهلل عليه توكلت وهو رب العر ش العظيم.. المؤلف ه

تعترب أمر ش لغد س ل م من لأمر ش ل سائعة لد لأطفال و لكبار ولقد ز ت ن سبة حدو ها يف ل سنو ت لأخرية زيا ة ملحو ة يف كل أنحاء لعا وخا سة يف ول خللي لعربي وهذ لزيا ة أ ارت لده سة و حلرية و لقل يف نفو ش رص ئ ملجتمع ملختلفة وبالن سبة لالأطباء ملعاجلني و أ سبحت ديا جا لالأطباء ملعاجلني لبذل ملزيد من جلهو و لأبحا لطبية ملو جهتها. " لهرمون" م سطل إ ريقي يونا ي ر به لتحفيز وتنظيم مل سار و لعمل و أو ل م ن. م - م عام ستارلين إرن ست هو لعا لهرمون كت س ختالل و ائ لغد س ل م يعترب سائع ا يف جميع ملجتمعات ا يف ل ململكة لعربية ل سعو ية ا يو ي إىل حدو لعديد من لأمر ش سو ء كانت لور ية ب سب رتفا معدل زو لأقارب أو ملكت سبة م ل رتفا معدلت لإ سابة بد ء ل سكري من لنم لأول و لنم ا ل لد جميع فئات ملجتمع. اهرة لبد نة نت رصت ب سكل لفت يف ل سنو ت لأخرية و أ سبحت ت سكل أهم مل سببات لز يا معدلت لإ سابة بد ء ل سكري من لنم ا ل لد لأطفال و ليافعني و لبالغني كما أ سب نق ش فيتامني أحد لأمر ش ل سحية لرئي سة إىل حد كبري ويرجع ل إىل عدم لتعر ش لل سم ش وقلة رصب حللي وم ستقاته بالر م من وجو ل سم ش مل رصقة و لبيئة ل سحر وية وتوفر منتجات حللي وم ستقاته ب سكل كبري يف ململكة لعربية ل سعو ية. ي رص وي سعد أن أقدم لإ سد ر لأول من هذ لكتاب ورجائي من هلل عز وجل أن يكون علما نافعا و أ عو تعاىل أن ي سفي كل مري ش و أن يوفقنا كاأطباء لتقد كل ما ميكن عمله لعال ملر سى. واالله يحفظكم ويرعاكم ط المؤلف

ي اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المحتويات الف صل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها 3 املقد مة 5 الهرمونات الأمينية 5 الهرمونات الببتيدية والربوتينية 5 الهرمونات ال ستريويدية 5 م ستقب الت الهرمون 6 اأنواع م ستقب الت الهرمون 6 امل ستقبالت املقرتنة بالربوتني ( ج( Receptors( )G-Protein-Coupled 6 امل ستقب الت غري املقرتنة بالربوتني )ج( Receptors( )G-Protein-Uncoupled 7 طفرات امل ستقب الت املقرتنة بالربوتني )ج( 7 طفرات جينية للم ستقبالت توؤدي اإىل نق ص الوظيفة 7 مر ض ق صور الغد ة الدرقية اخللقي املركزي 8 اختالل متايز الأع ضاء التنا سلية للمواليد الذكور DSD( )46XY 8 مر ض داء ال سكري الكلوي الكاذب Insipidus( )Nephrogenic Diabetes 8 مر ض زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم العائلي مر ض البدانة املفرطة 9 الربجمة الرحمية )العوامل التي يتعر ض لها اجلنني خالل احلمل وت ؤوثر عليه يف احلياة م ستقبال ( 11 11 منطقة ماحتت املهاد "الوطاء" )Hypothalamus( 11 )Pituitary Stalk( الغدة النخامية ساق 12 الغدة النخامية Gland( )The Pituitary 14 هرمونات الف ص الأمامي للغدة النخامية Hormones( )Anterior Pituitary 15 هرمونات الف ص اخللفي للغدة النخامية الف صل الثاين : ا ضطرابات الكال سيوم وفيتامني )د( والغدة اجلاردرقية 19 املقد مة 20 دورة ت صنيع فيتامني )د( يف اجل سم 21 الغد د اجلاردرقي ة ك

ل اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المحتويات م هرمون الغد د اجلاردرقي ة 22 اأ سباب نق ص م ستوى هرمون الغد د اجلاردرقي ة 23 هرمون الكال سيتونني )Calcitonin( 23 24 م ستقب الت ا ست شعار الكال سيوم Recepters( )Calcium-Sensing الببتيد امل شابه لهرمون الغد د اجلاردرقي ة )PTHrP( 25 نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم 26 26 نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم عند حديثي الولدة 27 اأ سباب نق ص ن سبة الكال سيوم املبكر )خالل 48 72 ساعة الأوىل( لدى حديثي الولدة 27 اأ سباب نق ص ن سبة الكال سيوم املتاأخر لدى حديثي الولدة )بعد 3 7 اأيام من الولدة اإىل 6 اأ سابيع( 28 اأ سباب نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم )بعد 6 اأ سابيع وخالل العام الأول ) من عمر الطفل 29 الأعرا ض والعالمات ال سريرية الناجتة عن نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم 30 التحاليل املختربية 31 عالج نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم 32 لني العظام لدى الأطفال 33 الأ سباب املوؤدية اإىل لني العظام لني العظام ب سبب نق ص الفو سفات يف الدم 34 لني العظام اخل لقي Deficiency( )Congenital Vitamin D 35 35 لني العظام ب سبب سوء التغذية 36 لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( 37 لني العظام الوراثي ب سبب نق ص الفو سفات يف الدم 37 لني العظام ب سبب عقاقري ال صرع 37 38 لني العظام ب سبب م ت الز مة فانكوين Syndrome( )Fanconi لني العظام ب سبب متالزمة ماكيون اأولربيت Syndrome( )McCune-Albright 39 لني العظام الكلوي 39 لني العظام ب سبب اأمرا ض وظائف الكبد املزمنة 40 لني العظام ب سبب سوء امت صا ص الطعام 40 لني العظام ب سبب الأورام 42 اأعرا ض لني العظام )نق ص فيتامني د( 43 الوقاية من لني العظام 44 عالج لني العظام 44 مر ض نق ص اإنزمي الفو سفاتاز القلوي Hypophosphatasia( ) هرمون الغ دد اجلاردرقي ة 45 اأ سباب ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة 46 ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة املوؤقت 46 ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الدائم 47 ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة املكت سب 48 التحاليل املختربية 49 50 الفحو صات الإ شعاعية عالج ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة 50 م ضاعفات نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة 50 متالزمة نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب )متالزمة اأولربايت( 51 نق ص هرمون الغدد اجلاردرقي ة الكاذب الكاذب Hypoparathyroidism( )Pseudo Pseudo 52 العالمات ال سريرية 52 53 التحاليل املختربية 54 الفحو صات الإ شعاعية عالج مر ض ق صور هرمون الغدد اجلاردرقي ة الكاذب 55 نق ص ن سبة املاغني سيوم يف الدم 56 56 زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى الأطفال 57 اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى حديثي الولدة 59 اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم عند الأطفال 61 اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ب سبب الأورام 61 العالمات ال سريرية لزيادة ن سبة الكال سيوم 61 التحاليل املختربية 62 الفحو صات ال شعاعية 62 عالج حالت زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم 63 العالج اجلراحي دواعي ا ستئ صال الغد د اجلاردرقي ة 63 ه شا شة العظام لدى الأطفال واليافعني 66

ن اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المحتويات س ه شا شة العظام الأو لية الوراثية 66 مر ض العظم الزجاجي Imperfecta( )Osteogenesis 67 69 مر ض ه شا شة العظام جمهول ال سبب 70 اأ سباب ه شا شة العظام الثانوي 71 الفحو صات ال شعاعية 72 اأ شعة كثافة العظام "ديك سا" 73 التحاليل املختربية 74 حتليل الطفرات الوراثية 74 خزعة العظام 75 الوقاية والعالج له شا شة العظام 76 الآثاراجلانبية الناجتة عن عالج البي سفو سفونات الوريدي الف صل الثالث: ا ضطرابات متايز اجلن س 79 املقد مة 80 مراحل متايز اجلن س 80 متايز اجلن س لدى الأجن ة 85 املناق شة العائلية حلالة مولود لديه خلل يف مظهر الأع ضاء التنا سلية 85 اأ سباب متايز اجلن س غري الطبيعي 85 الأ سباب املوؤد ية ل ضطرابات متايز اجلن س الإنثوي DSD( )46XX الأ سباب املوؤد ية ل ضطرابات متايز اجلن س الذكري DSD( )46XY 86 ت ضخم الغد ة الكظري ة اخل لقي Hyperplasia( )Congenital Adrenal 86 النزميات الكظرية 88 88 نق ص اإنزمي -21 هيدروك سيليز Deficieny( )21-Hydroxylase Enzyme ت ضخم الغد ة الكظري ة الدهني Hyperplasia( )Lipoid Adrenal 89 طفرات نق ص عامل ت صنيع ال سيرتويد 1 )1 )ISF 89 91 ا ستخدام احلوامل للعقاقري املحتوية على هرمون الإندروجني 91 نق ص اإنزمي الأروماتاز Deficieny( )Aromatase Enzyme 92 متالزمة الذكور 92 متالزمة قناة مولريي امل ستمرة Syndrome( )PMDS نق ص الهرمون املن شط للغ دد التنا سلي ة من منطقة ماحتت املهاد )GnRH( 93 خلل تكون خاليا ليدج Agenesis( )Leydig Cell 93 متالزمة ف ق د ح سا سي ة م ستقب الت الإندروجني Syndrome( )AIS 94 نق ص اإنزمي -5 األفا ريدكتيز Deficiency( )5-α- Reductase Enzyme 95 95 ا ضطرابات مزيج من اخل صيتني واملبي ضني )Ovotesticular( خلل تكون الغ دد التنا سلي ة اجلزئي Dysgenesis( )Partial Gonadal 96 خلل تكون الغ دد التنا سلي ة النقي Dysgenesis( )Pure Gonadal 96 متالزمة الإناث )XY( النقي Syndrome( )Pure XY Gonadal 97 98 ت شخي ص حالت اختالل اجلن س 98 حتليل الكرومو سومات 99 الفحو صات الإ شعاعية 100 الفحو صات املتقد مة 101 حتديد اجلن س عالج ت ضخم الغدة الكظري ة اخللقي قبل الولدة 101 اجلراحات الت صحيحي ة 102 ت ضخ م البظر )Clitoromegaly( 103 103 )Micropenis( حجم الق ضيب صغر 105 التحاليل املختربية 106 الفحو صات ال شعاعية 106 العالج 106 الإحليل التحتي )Hypospadias( 106 اخل صية املخفية )الغائبة( )Cryptorchidism( 108 109 اختبار حتفيز بوا سطة الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة )HCG( اخل صية املعل قة Testicles( )Retractile 113 الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي وا ضطراباته املقد مة 114 مرحلة البلوغ الطبيعية ف سيولوجي ة البلوغ الطبيعي 114 بداية البلوغ 117

ع اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال التغري ات اجلن سية واجل سدي ة يف لذكور اأثناء البلوغ 117 التغري ات اجلن سية واجل سدي ة يف الأناث خالل البلوغ 118 البلوغ املبكر 120 120 اأنواع البلوغ املبكر 121 الأ سباب املوؤدية اإىل البلوغ املركزي 122 البلوغ املبكر الطريف غري املعتمد على الهرمون املحفز للهرمونات املن شطة للغدد التنا سلية 124 ظاهرة البلوغ املبكر املنفرد 124 ظاهرة منو الثدي املبكر املعزول Thelarche( )Premature 124 ظاهرة منو شعر العانة/ الإبط املبكر Adrenarche( )Premature التحاليل املختربي ة 125 الفحو صات ال شعاعية 126 الأ ضرار ال سلبي ة الناجتة عن البلوغ املبكر 127 عالج البلوغ املبكر املركزي 128 عقارنظائر الهرمون امل سوؤول عن حتفيز الهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة Agonists( )GnRH 128 129 عالج البلوغ املبكر الطريف 129 العقارات امل ستخدة 130 م ضادات الإندروجني 131 م ضاعفات البلوغ املبكر الطريف على املدى البعيد 131 تاأخ ر البلوغ 131 اأنواعه 132 الأ سباب املوؤدية اإىل ق صور الغدد التنا سلية املركزي الأ سباب اخللقية منذ الولدة 132 نق ص اإفراز الهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة املعزول Hypogonadism( )Hypogonadotrophic 132 132 املتالزمات الوراثية 134 الأ سباب املكت سبة 134 تاأخ ر النمو والبلوغ الف سيولوجي Puberty( )Constitutionl Delay of Growth & ا ضطرابات منطقة ماحتت املهاد - الغ د ة النخامي ة 135 ق صور املنا سل الناجت عن زيادة افراز الهرمون املحفز للبلوغ 135 136 متالزمة ترينر Syndrome( )Turner المحتويات ف 138 متالزمة كالينفلرت Syndrome( )Klinefelter التحاليل املختربي ة حلالت تاأخر البلوغ 138 الفحو صات ال شعاعية 140 140 عالج تاأخ ر البلوغ 141 حمف زات البلوغ متالزمة التكي سات املبي ضي ة العديدة Syndrome( )Polycystic Ovary 142 التحاليل املختربي ة 144 الفحو صات ال شعاعية 145 145 العالج 146 ظاهرة الت شعر )Hirsuitism( 147 مقيا س فرميان غلوي للت شعر Score( )Ferryman-Gallwey التحاليل املختربي ة 148 الفحو صات ال شعاعية 149 149 العالج 150 ظاهرة التثدي لدى الذكور )Gynecomastia( 151 ظاهرة التثدي الف سيولوجي لدى املواليد Gynaecomastia( )Neonatal 152 ظاهرة التثدي الف سيولوجي خالل مراحل البلوغ Gynaecomastia( )Pubertal 152 التثدي الوراثي املر ضي ب سبب متالزمة فرط الأروماتاز 152 اأ سباب ارتفاع م ستوى هرمون الإ سرتوجني 153 اأ سباب نق ص هرمون الت ستو ستريون 153 اأ سباب ضعف عمل هرمون الت ستو ستريون 154 الت شخي ص 154 العالج الف صل اخلام س : ا ضطرابات الغ د ة الدرقي ة 157 املقد مة امل شيمة والغ د ة الدرقي ة 159 املواليد مكتملو فرتة احلمل 159 159 املواليد اخلدج 160 وظائف الغ د ة الدرقي ة

ص اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المحتويات ق ت صنيع هرمونات الغ د ة الدرقية 160 ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي Hypothyroidism( )Congenital 161 اأ سباب ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي الأويل 162 ا ضطراب تك ون الغ د ة الدرقي ة 162 اختالل ت صنيع هرمونات الغ د ة الدرقي ة )Dyshormonogenesis( 162 ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي الثانوي والثالثي 163 ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت لدى حديثي الولدة 164 اأعرا ض ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي 165 الت شخي ص 165 عالج ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي 165 اأ سباب ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب 166 التهاب الغ د ة الدرقي ة 166 التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي احلاد 166 التهاب الغ د ة الدرقي ة ما حتت احلاد "دي كويرفان" )DeQuervain( 166 التهاب الغ د ة الدرقي ة املناعي املزمن "ها شيموتو" Thyroiditis( )Hashimoto s 167 التحاليل املختربية 168 الفحو صات ال شعاعية 168 عالج التهاب الغ د ة الدرقي ة 168 امل سببات البيئي ة لت ضخ م الغ د ة الدرقي ة Goitrogens( )Environmental 169 ق صور الغ د ة الدرقي ة الثانوي / الثالثي 170 اأعرا ض ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب 170 ت شخي ص ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب 171 عالج ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب 171 فرط اإفراز الغ د ة الدرقي ة )الت سمم الدرقي( املوؤقت لدى حديثي الولدة 173 الت شخي ص 173 فرط الغ د ة الدرقي ة الدائم لدى حديثي الولدة 174 زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي "جريفز" 174 اأعرا ض زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي "جريفز" 175 الت شخي ص 176 176 العالج العقاقري الدوائية لتثبيطات زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة 177 العالج باليود امل شع 178 178 العالج اجلراحي ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة "الدراق" )Goiter( 179 الأ سباب 179 مقاومة هرمون الغ د ة الدرقي ة ( Resistance )Thyroid Hormone 180 الأنواع 180 180 الأعرا ض 181 الت شخي ص 182 العالج الف صل ال ساد س : ا ضطرابات الغ د ة النخامي ة 185 املقد مة هرمونات الغ د ة النخامي ة. 186 هرمون النمو )ال سوماتوتروفني( 186 188 وظائف هرمون النمو 188 نق ص هرمون النمو 188 هرمون احلليب )برولكتني( الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة 190 الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة 190 الهرمونان املحف زان للبلوغ والإجناب 191 هرمونات الف ص اخللفي من الغدة النخامي ة 191 الهرمون املانع لإدرار البول الفازوبرو سني Hormone( )Vasopressin, Anti Diuretic 191 192 ق صور الغدة النخامية 192 الأ سباب اخللقية 193 الأعرا ض 194 ق صور هرمونات الغدة النخامية املكت سب 195 هرمونات الف ص الأمامي - هرمون النمو 195 العالمات ال سريرية

ر اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المحتويات ش 196 التحاليل املختربية 196 الفحو صات امل ساندة 196 العالج 197 الأعرا ض اجلانبية لهرمون النمو 197 نق ص الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية )الق صور الكظري املركزي( 198 الأ سباب - الأعرا ض - الت شخي ص - العالج 199 ق صور الغدة الدرقية املركزي 201 هرمونات الف ص اخللفي 201 مر ض ال سكري الكاذب Insipidus( )Diabetes 201 الأعرا ض - الأنواع 202 اأ سباب ال سكري الكاذب املركزي 202 التحاليل املختربية 203 العالج 203 متالزمة فقدان ال صوديوم الدماغي ة Wasting( )Cerebral Salt 204 متالزمة زيادة اإفراز الهرمون امل ضاد لإدرار البول غري املربر Syndrome( )SIADH 205 زيادة اإفراز هرمونات الغ د ة النخامي ة 206 زيادة اإفراز هرمون احلليب )الربولكتني( 207 زيادة اإفراز الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة )ACTH( 208 زيادة اإفراز الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة )TSH( 208 الأعرا ض - الت شخي ص 209 العالج الف صل ال سابع : ا ضطرابات الن مو 213 املقد مة 214 طريقة قيا س الطول 215 تعريف ق صر القامة 215 الغذاء والنمو 216 هرمون النمو 216 الأعرا ض والعالمات ال سريري ة لنق ص هرمون النمو 217 ت شخي ص نق ص هرمون النمو عند الأطفال 218 العوامل املوؤثرة يف النمو 219 كيفي ة مراقبة معد لت النمو الطبيعي ة ( سرعة النمو( 219 الأ سباب امل ؤودي ة اإىل ق صر القامة 220 ق صر القامة الناجت عن تاأخ ر البلوغ الف سيولوجي 222 قلة وزن اجلنني عند الولدة 222 ق صر القامة جمهول ال سبب Stature( )Idiopathic Short احلرمان النف سي والعاطفي 222 ا ضطرابات تن سج الهيكل العظمي اخل لقي الوراثي 223 224 اأهمية قيا س اجلزء العلوي وال سفلي من اجل سم 225 نق ص جني شوك س Insufficieny( )SHOX Gene 226 لني العظام الوراثي Rickets( )Heriditary 227 اأمرا ض اجلهاز اله ضمي و سوء المت صا ص 227 ق صر القامة ب سبب املتالزمات الوراثية 228 متالزمة نونان Syndrome( )Noonan 228 متالزمة رو سال سيلفر Syndrome( )Russell-Silver 229 متالزمة سيكيل Syndrome( )Seckel s Bird Headed Dwarfism 230 متالزمة داون Syndrome( )Down 232 متالزمة برادر ويلي Syndrome( )Prader-Willi 233 متالزمة دي جورج Syndrome( )DiGeorge 234 هرمون النمو 236 اأ سباب نق ص هرمون النمو اخللقي 237 نق ص هرمون النمو الوراثي 238 نق ص هرمون النمو املكت سب 238 اأمرام اجلهاز الع صبي املركزي 239 طرق الت شخي ص للطفل امل صاب بق صر القامة 240 التحاليل املختربية 242 الفحو صات الأ شع اعية

ت اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال 243 العالج 244 عقارات تاأخري البلوغ Agonists( )GnRH 245 مثب طات اإنزمي الأروماتاز 245 م ستقب الت هرمون النمو 245 متالزمة لرون Syndrome( )Laron 246 عقار مرك ب هرمون النمو امل شابه لالإن سولني رقم )IGF-1( 1 247 طول القامة 247 العملقة ب سبب زيادة هرمون النمو 248 متالزمة كالينفيلرت (XXY( )Klinefelter Syndrome) 248 متالزمة مارفان Syndrome( )Marfan 249 مر ض هومو سي ستينوريا )Homocystinuria( 249 متالزمة سوتو "العملقة الدماغي") Syndrome )Soto s 250 متالزمة بيكويث ويدمان Syndrome( )Beckwith Wiedemann 251 ت شخي ص حالت طول القامة 251 الف صل الثامن : اأمرا ض الغ د ة الكظري ة العالج 255 املقد مة 255 الغ د ة الكظري ة 255 طبقات الق شرة الكظري ة 256 هرمون الكورتيزول 256 وظائف هرمون الكورتيزول 257 كيفي ة تنظيم هرمون الكورتيزول 257 هرمون الألدو ستريون 257 هرمونات الذكورة )الأندروجني( أامرا ض ق شرة الغ د ة الكظري ة 257 ت ضخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي ة Hyperplasia( )Congenital Adrenal 258 260 263 احتمالت ون سب الإ صابة مبر ض ت ضخ م الغ د ة الكظري ة الوراثي. ت شخي ص مر ض ت ضخم الغ د ة الكظري ة الوراثي المحتويات ث 263 العالج 265 م ضاعفات مر ض ت ضخم الغ د ة الكظري ة الوراثي 270 ق صور الغ د ة الكظري ة املكت سب 271 مر ص اأدي سون Disease( )Addison s 272 الق صور الكظري الثانوي اأعرا ض مر ص اأدي سون )الق صور الكظري الأو يل( 272 ت شخي ص الق صور الكظري 273 274 اأ سباب ارتفاع م ستوى الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية 274 متالزمة كو شينج Syndrome( )Cushing 275 الأعرا ض 277 الت شخي ص 277 العالج 277 مرض زيادة إفراز هرمون األلدوستيرون )متالزمة كونز( Disease( )Conn s 278 الأ سباب - الأعرا ض 279 ورم القوائم )Pheochromocytoma( 281 العالج الف صل التا سع : البدانة لدى الأطفال واليافعني 285 املقد مة 287 تعريف مقيا س كتلة اجل سم وعالقته بالنمو 288 العوامل الف سيولوجي ة التي تتحك م يف تنظيم وزن اجل سم 288 امل ضاعفات ال صحي ة الناجتة عن البدانة 289 امل ضاعفات النف سي ة الناجتة عن البدانة 292 ن صائح لالأ سرة للحد من بدانة الأطفال 293 تقييم الطفل البدين 294 الفح ص ال سريري 295 الت شخي ص 296 الفحو صات الإ شعاعي ة 297 العالج الغذائي

خ اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الأول א א א א א א الف سل العا سر : غدة البنكريا ض وداء ال سكري 301 املقدمة 302 غدة البنكريا ص 302 كيفية عمل خاليا بيتا للمحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم 303 افراز الن سولني من البنكريا ص 304 ت سخي ص داء ال سكري 305 م ستح سرات الإن سولني املمزوجة 306 م ستح سرات نظائر الإن سولني 306 اأنواع داء ال سكري لدى الأطفال واليافعني 307 النمط الأول من داء ال سكري 308 الأ سباب املوؤدية لالإ سابة بداء ال سكري 310 ما هي العالمات ال سائعة التي تظهر نتيجة اإرتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم 312 طرق مراقبة ن سبة اجللوكوز يف الدم 313 قيا ص اجللوكوز يف الدم بدون وخز 314 فرتة سهر الع سل ملري ص داء ال سكري 316 اأرتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم )الأ سباب والأعرا ص( 317 الأمرا ص امل ساحبة لداء ال سكري 320 م ساعفات داء ال سكري 324 احلمية الغذائية ملر سى داء ال سكري 328 توزيع ال سعرات احلرارية ال سرورية للنمو 330 م سخة الإن سولني 332 مزايا م سخة الإن سولني 332 العيوب الجانبية مل سخة الإن سولني 334 البنكريا ص ال سطناعي 336 اخلاليا اجلذعية 337 اأنواع اخلاليا اجلذعية 345 املراجع 347 خامتة الكتاب

3 2 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال المقدمة سوف اأتطرق يف هذا الف سل اإىل اأنواع الهرمونات املختلفة سواء كانت الأمينية والببتيدية والربوتينية وال ستريويدية وم ستقبالتها اأوالطفرات اجلينية اخلا سة بامل ستقبالت والتي قد توؤدي اإىل زيادة اأو نق ض وظائف الغدد ال س م والأمرا ض الناجتة عن ذلك. اأخريا.. سوف اأتطرق اإىل هرمونات الغدة النخامية سواء كانت الف ض الأمامي اأو اخللفي واأدوارهما يف تنظيم اإفراز باقي الغدد ال س م يف اجل سم.

5 4 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها الهرمونات الأمينية: الهرمونات الأمينية م ستقة من حم ص اأميني واحد وت سمل: هرمون نوراإبينفرين )Norepinephrine( الإبينفرين )Epinephrine( الدوبامني )Dopamine( وهرموين الغد ة الدرقية ثريوك سني )Thyroxin( وثالثي اليود ثريونني.)Tri-iodoThyronine( الهرمونات الببتيدية والربوتينية: تتكو ن من جمموعة من الأحما ص الأمينية وت سمل: هرمون )TRH( وهو الهرمون املحرر لإفراز الهرمون املحفز للغدة الدرقية )TSH( ويتكو ن من ثالثة اأحما ص اأمينية والهرمونات التي ت فرزها الغدة النخامية سواء كانت من الف ص الأمامي اأو اخللفي وجميعها هرمونات ببتيدية وببتيد الليبتني )Leptin( املفرز من اخلاليا الدهنية وببتيد الغريلني )Ghrelin( املفرز من املعدة وهرمون الإن سولني )Insulin( املفرز من خاليا بيتا من البنكريا ص والعديد من الهرمونات الأخرى الببتيدية. الهرمونات ال ستريويدية: الهرمونات ال ستريويدية ت سن ع من الكولي سرتول وت سم هرمون الكورتيزول )Cortisol( والألدو ستريون )Aldosterone ) والأندروجينات متعددة الرتكيب الكيميائي والتاأثري )Androgens( والإ سرتوجني )Estrogen( والربوج سرتون )Progesterone( وفيتامني )د( الذي ي سن ف فيتامين ا وهرمون ا يف اآن واحد. م ستقب الت الهرمون: الهرمونات لبد اأن تت حد مع م ستقبالتها كي يبداأ عملها ويظهر دورها واإذا حدثت اأي طفرة جينية وراثية يف امل ستقب الت فاإنها توؤدي اإىل خلل يف عمل ذلك الهرمون.

7 6 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال اأنواع م ستقب الت الهرمون: امل شتقبالت املقرتنة بالربوتني ج Receptors( :)G-Protein-Coupled هذه امل ستقبالت ت عرف بامل ستقب ل ال سباعي وهي عائلة من الربوتينات املوجودة على الغ ساء اخللوي وهي ت ستقبل احلوافز والإ سارات اخلارجية ومن ثم تنقلها اإىل داخل اخللية وتعمل عن طريق الر سائل الثانوية داخل اخلاليا التي حت فز املركبات الكيميائية املو سحة يف )ال سكل 1(: الف سل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها سكل )2( : م ستقب ت غ مرتبطة بال وتني ) ( وقابلة للذوبان يف الدهون طفرات امل ستقب الت املقرتنة بالربوتني )ج(: مت حتديد الطفرات التي حتدث ب سكل طبيعي على مدى ال سنوات املا سية والتي توؤثر على امل ستقب الت املقرتنة بالربوتني )ج( لدى الأ سخا ص الذين يعانون من اأمرا ص الغدد ال س م. مرتبطة بال وتني )1( : م ستقب ت سكل امل شتقب الت غري املقرتنة بالربوتني "ج" Receptors( :)G-Protein-Uncoupled هي م ستقبالت تتكو ن من الربوتينات القابلة للذوبان يف الدهون وتعمل على تفعيل اجلينات وتكون عنا سر ال ستجابة لها عبارة عن ت سل سل احلم ص النووي Promoter( )DNA والتي ترتبط مب ستقبالت ال ستريويد وت سمل م ستقبالت هرمونات الكورتيزول والإ سرتوجني والأندروجني وهرمون الغد ة الدرقية والكال سيرتايول )Calcitriol( املركب الن سط من فيتامني )د( والريتينويد )Retinoid( وفيتامني )اأ(. طفرات جينية للم ستقبالت توؤد ي اإىل نق ض الوظيفة: ت سبب هذه الطفرات نق ص وظيفة عمل م ستقب الت الهرمونات املفرزة من الغدة النخامية اأو من منطقة ماحتت املهاد وهم: الهرمون املحفز لق سرة الغدة الكظرية )ACTH( والهرمون املحفز للغدة الدرقية )TSH( والهرمونان املحفزان للبلوغ FSH( )LH & والهرمون املحفز لإفراز هرمون النمو )GHRH( والهرمون املحفز لإفراز الهرمون املحفز للغدة الدرقية.)TRH( وينتج عن نق ص وظيفة هذه الهرمونات اأمرا ص خمتلفة منها: مر ض ق سور الغد ة الدرقية اخللقي املركزي: ناجت عن طفرة نق ص الوظيفة مل ستقبالت الهرمون املحفز للغدة الدرقية )TSH( مما يوؤدي اإىل اإرتفاع ن سبته التعوي سية يف الدم وهو يختلف عن ق سور الغدة الدرقية اخللقي الذي ينتج عن الطفرات املرتبطة بنق ص بناء اأو غياب تكو ن ن سيج الغد ة الدرقية.

9 8 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال اختالل متايز الأع ضاء التنا سلية للمواليد الذكور DSD( :)46XY مر ض الغدد التنا سلية ال ضامر: مر ض نادر ينتج عن طفرة نق ص الوظيفة يف جينات م ستقبالت الهرمون امل صف ر )LH( ويت صف بقلة عدد خاليا ليدج يف الذكور اأوانقطاع الطمث الأويل يف الإناث. مر ض داء ال سكري الكلوي الكاذب Insipidus( :)Nephrogenic Diabetes ينتج عن طفرة نق ص الوظيفة يف العامل الوراثي مل ستقب الت الهرمون املانع لإدرار البول الفازوبري سني واملرتبط بحم ض الأرجنني )V2( واملوجود على كرومو سوم )X(. الذكور الذين يرثون هذه الطفرة تظهر لديهم اأعرا ض املر ض يف حني اأن غالبية الإناث امل صابات ل يظهر لديهن اأعرا ض املر ض لأن اجلني متنح ويكفي وجود عامل واحد منه يف الذكر ليظهر املر ض حيث اأن الذكر يحتوي على )X( واحد فقط بينما الأنثى ل يظهر املر ض اإل اإذا توفر العامالن لأنها حتتوي على كرومو سومني )X( حيث اأن املتو سط 50 من اجلينات عبارة عن م ستقب الت طبيعية. اإن حتديد الطفرة يف املواليد والإناث حديثي الولدة ب شكل مبكر ي سهل ت شخي صها وعالجها لكي تتجن ب اإرتفاع ن سبة ال صوديوم املزمنة يف الدم واملوؤدية اإىل ضمور الدماغ كم ضاعفات للمر ض. مر ض زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم العائلي Hypercalcemia( :)Familial Hypocalciuria طفرة نق ص الوظيفة لن سخة واحدة من اجلينات اخلا صة مب ستقبالت ا ست شعار الكال سيوم ينتج عنها مقاومة لعمل هذه امل ستقبالت والتي تتحكم يف اإفراز هرمون الغ د د اجلاردرقية واإعادة امت صا ص الكال سيوم من الكلى مما يوؤدي اإىل نق ص اإخراج الكال سيوم يف البول وارتفاعه يف الدم ب شكل عال واإذا كانت طفرة نق ص الوظيفة لن سختني من اجلينات اخلا صة للم ستقبالت ينتج عنها مقاومة ا ست شعار الكال سيوم وبالتايل زيادة حادة يف م ستوى هرمون الغ دد اجلاردرقية الأويل للمواليد حديثي الولدة Hyperparathyrodism(.)Primary Severe Neonatal مر ض البدانة املفرطة: طفرة نق ص الوظيفة يف م ستقبات جين امليالنوكورتني 4 Recepter( Melanocortin 4 )Deficiency امل سوؤول عن تنظيم التحكم بال شهية وعملية التمثيل الغذائي للطاقة وينتج عن ذلك الإ صابة مبتالزمة البدانة املفرطة وزيادة النمو الطويل. طفرات يف جينات امل ستقبالت املوؤدية اإىل نق ص الوظيفة: املر ض داء ال سكري الكلوي الكاذب الغدد التنا سلية ال ضامرة قلة عدد خاليا ليدج يف الذكور انقطاع الطمث الأويل يف الإناث ق صور الغدد التنا سلية ب سبب قلة الإفرازات املركزية نق ص إافراز الغدة الدرقية املركزي زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ونق صه يف البول الوراثي )احلميد( زيادة اإفراز الغدد اجلاردرقية الأويل احلاد عند حديثي الولدة الف صل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها طريقة التوارث جني متنح حممول على كرومو سوم X يحدث التغري يف امل ستقبل 2 لهرمون الفازوبري سني املرتبط بحم ض الأرجينني جني متنح حممول على كرومو سوم ج سدي م ستقبل الهرمون امل صفر جني متنح حممول على كرومو سوم ج سدي جني متنح حممول على كرومو سوم ج سدي جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي جني متنح حممول على كرومو سوم ج سدي جدول )1(: اأمثلة متعددة للطفرات امل سببة لنق ص الوظيفة م ستقبل الهرمون املحفر لهرمونات الغدة النخامية م ستقبل الهرمون املحرر لهرمون الغدة النخامية املن شط للغدة الدرقية امل ستقبل احل سا س للكال سيوم امل ستقبل احل سا س للكال سيوم

11 10 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها طفرات يف جينات امل ستقبالت املوؤدية إاىل زيادة الوظيفة: املر ض املتالزمة الكلوية ملنع اإدرار البول غري املنا سب البلوغ املبكر للذكور الوراثي متالزمة التنبيه التلقائي املفرط للمبي ضني يف الإناث اإفراز الغدة الدرقية الزائد غري املرتبط باملناعة الذاتية ا ضطراب منو غ ضروف جان سن النتقايل والربوتينات املرتبطة به نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم وزيادته يف البول الوراثي )نق ص اإفراز هرمون الباراثرمون( ورم يف خاليا ليدج م صاحب مع البلوغ املبكر ورم الغدة الدرقية الذاتي )احلميد( طريقة التوارث جني سائد مرتبط باجلن س جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي جني سائد حممول على كرومو سوم ج سدي غري الوراثي غري الوراثي جدول )2(: أامثلة متعددة للطفرات امل سببة لزيادة الوظيفة يحدث التغري يف م ستقبل الأرجينني- فازوبري سني 2 م ستقبل الهرمون امل صف ر م ستقبل الهرمون املحفز للج سم الأ صفر م ستقبل الهرمون املحفز لإفراز الثريوك سني م ستقبالت هرمون الباراثورمون وم ستقبالت الببتيد امل شابه له امل ستقبل احل سا س للكال سيوم م ستقبل الهرمون امل صف ر م ستقبل الهرمون املحفز لإفراز الثريوك سني الربجمة الرحمية)العوامل التي يتعر ض لها اجلنني خالل احلمل وتوؤثر عليه يف احلياة م ستقبال (: ت شري بع ض الدرا سات الطبية اإىل اأن التعر ض للعوامل البيئية للجنني داخل الرحم توؤثر عليه وتغري اأ سلوب تعامله م ستقبال مع ظروف احلياة ومثال ذلك ما لوحظ يف اأجنة الإناث التي تعر ضت داخل الرحم اإىل زيادة م ستوى الهرمون الذكري )الأندروجني( ب سبب ت ضخم الغدة الكظرية اخللقي مما يوؤدي اإىل تعر ض مركز حتديد اجلن س يف دماغ اجلنني داخل الرحم لزيادة م ستوى هرمون الأندروجني وبعد ذلك تظهر آاثارها اجلانبية خالل مراحل الطفولة والبلوغ سواء كان من حيث اكت ساب ال سلوك الذكوري لهوؤلء الإناث اأو من خالل تعاملهن وميلهن لحق ا اإىل ال شذوذ اجلن سي. من اأجل ذلك كانت هناك ضرورة لعالج هذه احلالت وهي اأجنة وذلك بتناول عالج الديك ساميثازون لالأمهات احلوامل باجلنني امل صاب. منطقة ماحتت املهاد "الوطاء" :)Hypothalamus( هي حلقة الو صل بني اجلهاز الع صبي الذاتي والغد ة النخامية ويحتل الوطاء اجلزء الأكرب من الدماغ الأو سط حيث يقع اأ سفل املهاد وفوق ساق الدماغ وله وظائف حيوية للج سم حيث ي ضبط بع ض عمليات الأي ض وبع ض الأفعال الال إارادية ويقوم اأي ض ا باإنتاج واإفراز الهرمونات املحفزة التي تقوم بدورها ب ضبط عملية إافراز الهرمونات من الف ص الأمامي للغدة النخامية كما يحتوي على مراكز التحكم باجلوع والعط ش ودرجة حرارة اجل سم ويرتبط الوطاء باجلهاز الع صبي الطريف الذي يعترب امل سوؤول الرئي س عن التحكم بالعواطف والأن شطة اجلن سية من خالل اإفرازات الهرمون املحفز للغدد التنا سلية. معظم هرمونات الف ص الأمامي للغدة النخامية تعتمد اعتماد ا كلي ا على الهرمونات املفرزة من منطقة ماحتت املهاد ماعدا هرمون احلليب )الربولكتني( فهو على النقي ض يعتمد على اإ شارات تثبيطية ولي ست حتفيزية. :)Pituitary Stalk( الغدة النخامية ساق هو امل سوؤول عن نقل جميع الإر سالت الهرمونية والع صبية من منطقة ماحتت املهاد اإىل الغدة النخامية واإذا كان هناك اأي قطع لهذا ال ساق فاإن هرمون الربولكتني يزداد وعلى

13 12 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال النقي ص متام ا تتوقف هرمونات الف ص الأمامي للغدة النخامية توقف ا كامال وكثري من الأمرا ص التي ت سيب منطقة ماحتت املهاد مثل وجود ورم اأو التهاب يف خاليا الدماغ اأو التهابات يف اجلهاز الع سبي توؤثر على الإ سارات املحفزة للغدة النخامية من منطقة ماحتت املهاد. الف سل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها منطقة ما حتت املهاد: تلتقى فيها مدخالت من جميع املناطق املجاورة الأخرى يف اجلهاز الع سبي املركزي وبناء على ذلك تفرز الغدة النخامية هرمونات خمتلفة حتف ز خمتلف الغدد ال س م يف اجل سم وينتج عن ذلك تغريات يف م ستوى هذه الهرمونات يف الدم ويتم حتديدها من ق بل منطقة ماحتت املهاد والذي يزيد اأو يقلل من حتفيز الغدة النخامية للحفاظ على التوازن الهرموين. الغدة النخامية ما ت املهاد الف ض اخللفي الف ض الأمامي الغدة النخامية Gland( :)The Pituitary هي غدة تقع يف جتويف عظمي يف جمجمة الإن سان و سط الدماغ وي سم ى هذا التجويف ال سرج الرتكي Turcica( )Sella ولها ف سان هما الف ص الأمامي )النخامة الأمامية( والف ص اخللفي )النخامة اخللفية(. نظام التحكم مبنطقة ماحتت املهاد والغدة النخامية: منطقة ماحتت املهاد تنظم عمل الف سني الأمامي واخللفي من الغدة النخامية بطرق خمتلفة وت سل اإىل الف ص الأمامي من الغدة النخامية )Adenohypophysis( خالل الأوعية الدموية وتقوم بتنظيم ت سنيع الهرمونات الببتيدية ال ستة الرئي سة من الف ص الأمامي من الغدة النخامية وهذه الهرمونات تنظم عمل الغدد ال س م الطرفية )الغدة الدرقية الغدة الكظرية والغدد التنا سلية( بالإ سافة اإىل تنظيم النمو لدى الأطفال والر ساعة لدى الأمهات. الف ص اخللفي للغدة النخامية )Neurohypophysis( ي سم خاليا ع سبية تن ساأ من منطقة ماحتت املهاد وهي مبثابة مواقع تخزين لهرمونات ببتيدية هذه الهرمونات تعمل لتنظيم توازن ال سوائل يف اجل سم واإفراز احلليب وتقل سات الرحم. سكل )3( : الغدة النخامية وارتبا ها مع منطقة ما املهاد تختلف طريقة اإفراز هرمونات الغدة النخامية ح سب نوع الهرمون املفرز على سبيل املثال: بع ص الهرمونات تفرز على سكل نب سات مبعنى اأن فرتات الإفراز يتخللها فرتات توقف مثل هرمون النمو وبع سها لديها منط ال ساعة البيولوجية مثل هرمونات الق سرة الكظرية حيث تفرز نهارا اأكرث منه ليال والبع ص الآخر ي فرز خالل دورة الطمث ب سكل اأعلى من الأوقات الأخرى مثل الهرمون امل سفر )LH( والهرمون املحو سل.)FSH(

15 14 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال هرمونات الف ض الأمامي للغدة النخامية Hormones( :)Anterior Pituitary اخلاليا املفرزة لهرمونات الف ض الأمامي للغدة النخامية ت سكل 80 من حجم الغدة النخامية وهي م سوؤولة عن ت سنيع واإفراز الهرمونات بعك ص هرمونات الف ص اخللفي فهي امل سوؤولة عن الإفراز ولي ص الت سنيع. الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية )ACTH( وهو املحفز لإفراز هرمون الكورتيزول وهرمونات الأندروجني من ق سرة الغدة الكظرية التي ت سمل هرمون ديهيدرو اأبي اأندرو ستنديون )DHEA( وهرمون الأندرو ستنديون )Androstendione( وهرمون الت سيت سرتون.)Testosterone( هرمون املحفز للغدة الدرقية )TSH( وهو امل سوؤول عن حتفيز الغدة الدرقية لت سنيع واإفراز الهرمونات. الهرمونان املحفزان للبلوغ والإ اب هما الهرمون امل سفر )LH( والهرمون املحو سل :)FSH( وامل سوؤولن عن حتفيز اإفراز الهرمونات اخلا سة بالذكورة والأنوثة والبلوغ والإجناب وامل سوؤول عن حتفيز اإفرازهما هو الهرمون املن سط للغ دد التنا سلي ة )GnRH( من منطقة ماحتت املهاد. هرمون النمو :)GH( هو الهرمون الأ سا سي للنمو ولكثري من العمليات احليوية للج سم. اإفرازه من الف ص الأمامي للغدة النخامية يكون حتت تاأثري هرمونني اأحدهما حمفز من منطقة ماحتت املهاد وي سم ى هرمون )GHRH( والآخر مثبط لالإفراز وي سم ى هرمون )Somatostatin( وعندما ي فرز هرمون النمو من الغدة النخامية يتحو ل عن طريق الكبد وخاليا اجل سم اإىل مركب كيميائي مهم لعملية النمو ي سبه يف تركيبته الكيميائية هرمون الإن سولني وي سم ى بعامل النمو امل سابه لالإن سولني رقم.)IGF-1( 1 هرمون الربولكتني :)Prolactin( يفرز من اخلاليا املفرزة للحليب )Lactotroph( وهي ت سكل 30 من خاليا الف ص الأمامي للغدة النخامية ويلعب دور ا كبري ا يف ت سنيع احلليب خالل فرتة الر ساعة وكذلك يفرز خالل اجلماع وال سغط النف سي لدى الإناث عندما يزداد اإفراز هرمون الربولكتني على سبيل املثال اإذا كان هناك ورم -ل قدر الله- اأو كان هناك اأي عار ص يف منطقة ساق الغدة النخامية فاإن اإفراز هرمون الربولكتني يكون موؤ سر ا على وجود خلل يف الف ص الأمامي للغدة النخامية. الف سل الأول: الهرمونات ومظاهر اعتاللها هرمونات الف ض اخللفي للغدة النخامية Hormones( :)Posterior Pituitary هرمونان ي فرزان من الف ص اخللفي للغدة النخامية وهما ي سن عان يف منطقة ماحتت املهاد وير سالن عن طريق اإ سارات ع سبية اإىل منطقة الف ص اخللفي من الغدة النخامية. الهرمون املانع لإدرار البول الفازوبري سني Hormone( )Antidiuretic وهو يقلل كمية البول الذي تخرجه الكلي. هرمون الأوك سيتو سني )Oxytocin( وله دوران اأحدهما يف الر ساعة الطبيعية والآخر يف الولدة. سكل ) ( : ج يع الهرمونات املفرزة من الغدة النخامية وتاأ ها على اأن س ة واأع سا اجل سم

16 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين א א א א כא ( ) א א א א

19 18 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية المقدمة فيتامني )د( مت اكت سافه بوا سطة عامل الكيمياء احليوية الأمريكي )هاري ستينبوك( عام 1 23 م وهو فيتامني ي سن ف من جمموعة الفيتامينات الذائبة يف الدهن ويعترب سوء التغذية من اأهم اأ سباب نق سه يف املجتمعات الفقرية ومن اأهم اأ سباب نق سه يف املجتمعات الغنية قلة التعر ض لل سم ض. هناك عدة م سادر لفيتامني )د( فامل سدر الأول داخلي ويتم ت سنيعه من مركب طبيعي موجود يف طبقة اجللد ي سم ى 7- ديهيدروكولي ستريول )7-Dehydrocholesterol( اأما امل سدر الثاين خارجي وذلك بالتعر ض اإىل الأ سعة فوق البنف سجية وعن طريق بع ض اأنواع الغذاء املحتوية على فيتامني )د( واإن كانت لي ست بقوة اأ سعة ال سم ض مثل: زيت ال سمك وزيت كبد احلوت والأطعمة املدعمة بفيتامني )د( وبع ض اأنواع احلبوب واحلليب املدعم و سفار البي ض والأ سماك. يجب التنبيه على اأهمية سحة العظام واحلر ض على سالمة ن سبة فيتامني )د( والكال سيوم والفو سفات جلميع الأعمار كذلك اأهمية احلركة والريا سة امل ستمرة والوزن املثايل من اأجل عظام سحية. ولفيتامني )د( له دور حيوي يف امت سا ض الكال سيوم والفو سفات من الأمعاء واإذا كان هناك نق ض يف ن سبة الكال سيوم يف الدم فاإنه يتحول من العظام اإىل الدم اأم ا اإذا كانت ن سبة الكال سيوم يف الدم سليمة فاإنه يزيد من تخزين الكال سيوم والفو سفات يف العظام وتعترب الغدد اجلاردرقي ة من اأهم غ دد اجل سم التي تنظم ن سبة الكال سيوم يف الدم ويكون حتت سيطرة من عدة هرمونات مثل: هرمون الغدد اجلاردرقي ة )PTH( وهرمون الكال سيتونني.)Calcitonin( اأخري ا... ينت سر نق ض فيتامني )د( يف املجتمع ال سعودي ويرجع ذلك اإىل حرارة الطق ض يف غالبية اأ سهر العام مما يوؤدي اإىل البتعاد عن التعر ض لل سم ض وكذلك عدم تناول فيتامني )د( ب سكل منتظم لذلك نن سح اجلميع احلر ض على اأن تكون ن سبة فيتامني )د( سليمة وذلك لأهميته للعظم وجلميع اأجهزة اجل سم احليوي.

21 20 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية فيتامني )د( هو امل سوؤول عن امت سا ص الكال سيوم والفو سفات من الأمعاء الدقيقة والأطفال الذين يعانون من سوء امت سا ص الطعام من الأمعاء الدقيقة يكون لديهم نق ص يف ن سبة فيتامني )د( يف الدم وغريها من الفيتامينات الدهنية الأخرى مثل فيتامني )A) (D) )E( (K( وهناك بع ص الأمرا ص التي ت سبب نق ص ت سنيع فيتامني )د( مثل اأمرا ص الكلى والكبد. عندما تنق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم يزداد اإفراز هرمون الغدد اجلاردرقي ة مم ا يزيد حتلل الكال سيوم من العظام وزيادة امت سا ص الكال سيوم يف الأمعاء واإعادة امت سا ص الكال سيوم من الأنابيب الكلوية مقابل فقدان الفو سفات من الكلى. الغدد اجلاردرقي ة هناك اأربع غ دد جاردرقية موجودة يف اجلزء اخللفي من الغد ة الدرقي ة ولو نظرنا اإىل تكوين هذه الغ دد خالل فرتة احلمل لوجدنا اأن هذه الغ دد م ستقة من احللقتني البلعوميتني الثالثة والرابعة.)Branchial Pouches( سكل )1(: م سادر فيتامني )د( دورة ت سنيع فيتامني )د( يف اجل سم: يبداأ ت سنيع فيتامني )د( يف اجل سم من الكولي سرتول عندما يتعر ص اجل سم لأ سعة ال سم ص )الأ سعة فوق البنف سجية( من مركب خام ي سم ى )7-Dehydrocholesterol( املوجود حتت اجللد. التعر ص لأ سعة ال سم ص يف سل اأن يكون بني ال ساعة سباح 10 ا اإىل 3 ع سر ا حيث يتم حتويلفيتامني )د(يفاأن سجةالكبدبوا سطةاإنزمي 25 هيدروك سيليز 25-α-Hydroxylase( )Enzyme والذييعملعلىحتويلهذااملركباخلاماإىلمركبو سطي ي سم ى- 25 هيدروك سيفيتامني )D )25-Hydroxyvitamin وبعد ذلك يتحول هذا املركب بوا سطة الإنزمي 1- األفا هيدروك سيليز Enzyme( )1-α-Hydroxylase يف الكلى ويتكو ن املنتج النهائي احليوي الهام من فيتامني )د( الذي ي سم ى 25.1 ثنائي هيدروك سي فيتامني )د( وهو املركب الن سط امل سوؤول عن جميع التفاعالت والفوائد احليوية لفيتامني )د( والذي يتحد مع م ستقب الت فيتامني )د( املوجودة على جدار الأمعاء والعظام والغد د اجلاردرقي ة. سكل )2(: دورة ت سنيع فيتامني )د( باجل سم

23 22 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية هرمون الغ دد اجلاردرقي ة له اأهمية كربى يف احلفاظ على ن سبة الكال سيوم يف الدم يف املعدلت الطبيعية وهناك عدة اأ سباب موؤدية اإىل سعف اأو نق ص هرمون الغدد اجلاردرقي ة منها اأ سباب خلقية واأخرى مكت سبة. ق سور هرمون الغدد اجلاردرقي ة لرمبا يكون ناجت ا عن مر ص مناعي ذاتي ب سبب وجود اأج سام م سادة لهرمون الغدد اجلاردرقي ة مبفردها اأو مع جمموعة اأخرى من اأمرا ص الغ دد ال س م وكذلك الأمرا ص الوراثية للغد ة اجلاردرقي ة ميكن اأن تكون منفردة اأو جزء ا من عدة اأمرا ص اأخرى م ساحبة مثل متالزمة دي جورج Syndrome( )DiGeorge امل ساحبة لعيوب خلقية يف القلب ونق ص يف تكوين الغد ة ال سعرتية Gland(.)Thymus سكل )3(: دور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يف تنظيم م ستو ن سبة الكال سيوم يف الدم هرمون الغدد اجلاردرقي ة Hormone( :)Parathyroid يعترب هرمون الغدد اجلاردرقي ة من الهرمونات الببتيدية الربوتينية ويرتكب من 84 حم س ا اأميني ا مرتبطة سوي ا. هرمون الغدد اجلاردرقي ة له دور كبري يف تنظيم ن سبة الكال سيوم يف الدم وعند نق سها يزداد اإفراز هذا الهرمون الذي له دور مبا سر على الكلى وكذلك على العظام من اأجل احلفاظ على ن سبة الكال سيوم يف حالة اتزان ومن اأهم وظائف هذا الهرمون زيادة اإعادة امت سا ص الكال سيوم من الكلى اإىل الدم وزيادة اإخراج الفو سفات عن طريق البول )مبعنى اأن ه يزيد ن سبة الكال سيوم يف الدم على ح ساب الفو سفات على عك ص فيتامني )د( فهو يزيدهما سوي ا يف الدم(. يوؤثر نق ص هذا الهرمون يف تثبيط ت سنيع الكولجني يف العظام وزيادة حتللها ونتيجة لهذه التاأثريات تقل قدرة العظام على الرتباط والحتفاظ بالكال سيوم وتبداأ العظام بالتاآكل ويف حالة زيادة م ستوى هذا الهرمون عن احلد الطبيعي يف الأمعاء يزداد امت سا ص الكال سيوم والفو سفات ثم يتحو ل اإىل الدم عن طريق تن سيط فيتامني )د(. اأ سباب نق ض م ستوى هرمون الغدد اجلاردرقي ة: هناك اأ سباب موؤقتة عند املواليد )اخلدج( اأو عندما يكون وزنهم عند الولدة دون املعدل الطبيعي ويعانون من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم ب دء ا من عمر اأ سبوع اإىل عمر ثمان اأ سابيع وغالب ا يكون ب سبب عدم ن سوج وظائف الغ دد اجلاردرقي ة مم ا قد يوؤد ي اإىل هبوط ن سبة الكال سيوم يف الدم لفرتة موؤقتة وبعد ذلك يعود اإىل املعدل الطبيعي. نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة قد يكون ناجت ا عن نق ص ن سبة املاغني سيوم مم ا يوؤد ي اإىل خلل اإفراز هذا الهرمون اأو يف عمله وخا س ة اإذا كانت الأم تعاين خالل فرتة احلمل من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم. هرمون الكال سيتونني :)Calcitonin( اأكت سف لأو ل مرة قبل ثالثة عقود وهو عبارة عن ببتيد يحتوي على 32 حم س ا اأميني ا وي ستخرج هذا الهرمون من سمك ال ساملون كما تفرزه الغد ة الدرقي ة من خاليا ) سي( يف ج سم الإن سان ال سليم وله فائدة يف خف ص م ستوى ن سبة الكال سيوم يف الدم وقد جعل الله -عز وجل - اإفراز كل هرمون بقدر متوازن فاإفراز هرمون الكال سيتونني يعادل يف الإن سان الطبيعي اإفراز الهرمون اجلاردرقي لذلك يبقى ن سبة الكال سيوم يف الدم مبعدلت طبيعية.

25 24 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية يحافظ على ن سبة الكال سيوم يف الدم عند معدلته الطبيعية. يزداد اإفراز هرمون الكال سيتونني يف حالة زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم وهو نقي ص عمل هرمون اجلاردرقي ويعمل على تقليل الكال سيوم بثالث طرق منها: تر سيب الكال سيوم داخل العظام وذلك بتثبيط عمل اخلاليا الهادمة للعظم وتثبيط امت سا ص الكال سيوم من الأمعاء وتثبيط اإعادة امت سا ص الكال سيوم يف الكلى وزيادة اإخراج الكال سيوم يف البول. م ستقب الت ا ست سعار الكال سيوم Receptors( :)Calcium-Sensing ت سن ف من امل ستقب الت املقرتنة بربوتني )ج( من اأجل تنظيم ن سبة الكال سيوم يف الدم وهي موجودة يف عدة اأن سجة يف ج سم الإن سان ومنها هرمون الغدداجلاردرقي ة. يتم حتفيز اإفراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة عندما تقل ن سبة الكال سيوم يف الدم ويقل اإفرازه اإذا كانت ن سبة الكال سيوم يف الدم مرتفعة وهناك بع ص الطفرات اجلينية التي ينتج عنها خلل يف ن سبة الكال سيوم يف الدم سواء كان بالزيادة اأو النق ص وغالب ا ما تظهر يف الأطفال حديثي الولدة. سكل ) (: دورة التزان الداخلي لن سبة الكال سيوم يف الدم الطفرات الوراثية املن سطة مل ستقب الت ا ست سعار الكال سيوم ينتج عنها قلة ن سبة الكال سيوم يف الدم وذلك ب سبب تخل ص الكلى من الكال سيوم عن طريق البول مم ا يوؤد ي اإىل زيادة ن سبة الكال سيوم فيه وقلة ن سبته يف الدم وعلى النقي ص متام ا فاإن زيادة الطفرة اجلينية املثبطة مل ستقب الت ال ست سعار يوؤد ي اإىل زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم. الببتيد امل سابه لهرمون الغدد اجلاردرقي ة :)PTHrP( هو ببتيد مفرز من اأن سجة اجل سم املختلفة ولي ص من الغدد اجلاردرقية وعمله م سابه لعمل هرمون الغدد اجلاردرقية ويحتوي على جمموعة من الأحما ص الأمينية يف تركيبته الكيميائية واجلني امل سوؤول عن هذا الببتيد يقع يف الذراع الق سري للكرومو سوم رقم 12. يتحد مع امل ستقب الت اخلا س ة بهرمون الغ دد اجلاردرقي ة املوجودة يف الكلى ويف العظام وله دور يف زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ونق ص ن سبة الفو سفات. يفرز من معظم خاليا اجل سم يف ظاهرة مر سية ولي ست طبيعية ما عدا خالل فرتة احلمل فهو يفرز من خاليا الأجنة ب سكل طبيعي عند اجلميع. له دور كبري يف تكوين العظام يف اجلنني خالل فرتة احلمل وله اأي س ا دور رئي ص يف احلفاظ على سالمة و سحة عظام اجلنني والوقاية من الأورام التي ت سيب الإن سان وحتتوي على اخلاليا املفرزة لهذا املركب الببتيدي مم ا يوؤد ي اإىل زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ونق ص ن سبة الفو سفات. له دور رئي ص يف معظم وظائف خاليا اجل سم ودور وقائي ومهم جد ا للتفاعالت احليوية املوجودة داخل خاليا اجل سم وكذلك سحة العظام لدى الإن سان وانتظام ن سبة الكال سيوم يف الدم وهو خا سع لتوازن رباين من خالل جمموعة من الهرمونات التي تتحكم بن سبته يف الدم وت سمل هرمون الغ دد اجلاردرقيه وهرمون الكال سيتونني املفرز من الغد ة الدرقي ة وفيتامني )د(. معدن الكال سيوم: هناك نوعان من الكال سيوم وهما :الك ل ي Calcium( )Total واملتاأين Calcium( )Ionized والذي ي سك ل 50 من ن سبة الكال سيوم الكلي يف الدم وهو النوع احليوي الذي تعتمد خاليا اجل سم عليه واإذا كان م ستوى الكال سيوم يف الدم منخف س ا فاإن ه ي سبب تهيج ا يف اجلهاز الع سبي الطريف

27 26 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية Fibers( )Peripheral Nerve مما يوؤد ي اإىل سل سلة متتابعة من التيارات الع صبية التي تتوجه اإىل الع ضالت الهيكلية Muscles( )Skeletal مم ا ينتج عنها التقل صات الع ضلية )Tetany( اأو ت شنجات ع صبية )Seizure( وغالب ا فاإن التقل صات الع ضلية تظهر يف اليد قبل بقية اأجزاء اجل سم على شكل انثناء اليدين اإىل املع صمني والأ صابع يف املفا صل وت شنج الأ صابع يف املفا صل ال سالمية.)Carpopedal Spasm( شكل )5(: تقل صات ع ضلية يف اليد والأ صابع نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم: جعل الله -عز وجل - ن سبة الأمالح واملعادن يف الدم مبعدل ثابت ومبا يف ذلك ن سبة الكال سيوم يف الدم حيث ترتاوح ن سبته الطبيعية ما بني 8.5 10.2 ملجم/د سل والتي تعادل 2.1 2.5 ملي مول/ لرت. ي صنف نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم عندما تكون ن سبته اأقل من 2.1 ملي مول/لرت ما يعادل 8.5 ملجم/د سل يف الأطفال اأو عندما تكون الن سبة اأقل من 8 ملجم/د سل وتعادل 2 ملي مول/لرت يف حديثي الولدة واأقل من 7 ملجم/د سل يف اخلدج اأو انخفا ض ن سبة الكال سيوم املتاأين Calcium( )Ionized عن اأقل من 1.1 ملي مول/ لرت. نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى حديثي الولدة: هناك نوعان من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم عند حديثي الولدة وهما: اإم ا نق ص مبكر يحدث خالل 48 72 ساعة من الولدة اأو مت أاخر يحدث بعد عمر ساعة 72 من الولدة. اأ سباب نق ص ن سبة الكال سيوم املبكر خالل 48 72 ساعة الأوىل: املواليد اخلدج اأو من تكون اأوزانهم عند الولدة أاقل من الأوزان الطبيعية تكون احتمالية حدوث نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم %30 من الذين تكون اأوزانهم أاقل من 1.5 كيلو جرام ون سبة % 89 ممن يولدون قبل 32 أا سبوع ا من احلمل. نق ص الأوك سجني عند الولدة وذلك ب سبب زيادة إافراز هرمون الكال سيتونني من الغد ة الدرقي ة. اإ صابة الأم احلامل بداء ال سكري يعر ض اجلنني اإىل نق ص ن سبة كل من الكال سيوم واملاغني سيوم يف الدم. اأ سباب نق ص ن سبة الكال سيوم املتاأخر يف الدم لدى حديثي الولدة )بعد 3 7 اأيام من الولدة اإىل 6 اأ سابيع(: زيادة ن سبة الفو سفات يف بع ص أانواع احلليب ال صناعي لذا نن صح الأمهات بالر ضاعة الطبيعية. نق ص ن سبة املاغني سيوم يف الدم ينتج عنه نق ص اإفراز هرمون الغدد اجلاردرقية. نق ص اإفراز هرمون الغدد اجلاردرقية سواء كان موؤقت ا اأو دائم ا. اإ صابة الأم بزيادة اإفراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة خالل فرتة احلمل. انخفا ض م ستوى فيتامني )د( لدى الأطفال حديثي الولدة ب سبب عدم تغذية الأم خالل فرتة احلمل اأو عدم تناول احلوامل جرعات وقائية من الكال سيوم وفيتامني )د( وهذا شائع يف اململكة العربية ال سعودية حيث تعاين كثري من الأمهات احلوامل من انخفا ض م ستوى فيتامني )د( يف الدم. نق ص ن سبة الكال سيوم لدى املواليد قد يوؤد ي اإىل ضعف ورخاوة الع ضالت وزيادة يف ضربات القلب و سرعة التنف س واأحيان ا يوؤد ي اإىل توقف التنف س املفاجئ مم ا قد يوؤد ي للوفاة -ل قدر الله- كما يوؤد ي اإىل اآلم و ضعف الع ضالت و ضعف الر ضاعة ويف احلالت احلادة قد يوؤد ي اإىل تقل صات ع ضلية اأو ع صبية.

29 28 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية اأ سباب نق ض ن سبة الكال سيوم يف الدم ما بعد 6 اأ سابيع وخالل العام الأول من عمر الطفل: نق ص فيتامني )د(. ق سور وظائف الكلى املزمن. نق ص ن سبة املاغني سيوم يف الدم. نق ص هرمون الغدد اجلاردرقية. نق ص هرمون الغدد اجلاردرقية الكاذب. التهاب البنكريا ص احلاد. اأ سباب مر سية اأخرى غري سائعة ومنها اإ سابة الطفل بالتهاب حاد يف الدم واحلروق -ل قدر الله - والف سل الكلوي احلاد. طفرة جينية ن سطة يف م ستقب الت ا ست سعار الكال سيوم املوجودة على سطح الغدد اجلاردرقية حيث يحدث تثبيط لمت سا ص الكال سيوم من الأمعاء وفقدان الكال سيوم يف البول وهذا املر ص وراثي نتيجة جني سائد ويوؤد ي اإىل نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم. بع ص املتالزمات )Syndromes( تكون م ساحبة لنق ص تكوين الغ دد اجلاردرقي ة مثل: متالزمة حذف اجلني املحمول على الكرومو سوم 22 على الذراع الطويل يف املنطقة 11 احلزمة )22q11.2( 2 وتوؤدي اإىل سعف خلقي يف تكوين الغدد اجلاردرقية مم ا ينتج عنه قلة ن سبة الكال سيوم يف الدم وهذه املتالزمة سبيهة ب سكل كبري مع متالزمة دي جورج Syndrome(.)DiGeorge جور د )6(: موقع جني مت زمة سكل زيادة ن شبة الفو شفات يف الدم: ناجت عن حتلل الع سالت )Rhabdomyolysis( اأو ب سبب تناول كميات كبرية من الأدوية املحتوية على الفو سفات. ظاهرة العظم اجلائع Phenomenon( :)Hungry Bone وهي ظاهرة معروفة من الناحية العلمية وحتدث ب سبب نق ص يف م ستوى فيتامني )د( وخالل الأ سابيع الأوىل من بدء العالج بفيتامني )د(. يذهب جزء من الكال سيوم من الدم اإىل العظام مم ا يوؤد ي اإىل هبوط مفاجئ يف ن سبة الكال سيوم يف الدم ولهذا لبد من تناول فيتامني )د( مع جرعة مكثفة من الكال سيوم يف مرحلة العالج الأوىل لتفادي هذه الظاهرة. العقاقري الطبية: مثل عقار عالج اله سا سة امل سم ى بي سفو سفونات )Bisphosphonates( اأو الأدوية املحتوية على الكورتيزول واأدوية ال سرع جميعها توؤثر على ن سبة الكال سيوم يف الدم لذلك لبد من تناول جرعة وقائية من فيتامني )د( خالل فرتة العالج. التهاب الدم احلاد: وينتج عنه نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم وخ سو س ا اجلزء غري املتحد مع الألبومني. الأعرا ض والعالمات الناجتة عن نق ض ن سبة الكال سيوم يف الدم: اآلم الع سالت والعظام والتقل سات الع سلية وتنميل اأطراف اليدين والقدمني. وجود عالمة ) سوف ستك( )Chvostek( وهو العامل الذي و سف تقل ص ع سالت الوجه وذلك بعد النقر على الع سب ال سابع املوجود اأمام الأذن )و/ اأو( عالمة ترو سو )Trousseau( وهو العامل الذي و سف تقل ص اأو تنمل ع سالت الر سغ عند اإبقاء م ستوى سغط الدم يف الذراع اأعلى مبعدل 20 ملم زئبق من سغط الدم النقبا سي للمري ص ملدة 3 دقائق ويف بع ص الأحيان تكون هذه العالمات ال سريرية سرورية للتاأكد من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم. تكون املاء الأبي ص يف العني )Cataract( اأو ذمة حلمية الع سب الب سري.)Papilledema( تكون تكل سات يف الدماغ. لني العظام. سعف اأو تاأخر ظهور الأ سنان.

31 30 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية سكل )7( تكل سات الدما سكل )8( تقو ص ال ساقني ) ( سكل املا الأبي ص سكل )10( ت سو ص الأ سنان )QT( الزمني الفا سل اإ الة يو س قل )11(: تخطي سكل التحاليل املختربية ال سرورية: حتليل ن سبة الكال سيوم الكلي Calcium( )Total واملتاأين Calcium( )Ionized يف الدم. حتليل ن سبة كل من الفو سفات واملاغني سيوم يف الدم. حتليل ن سبة الألبومني يف الدم حيث اإن 50 من الكال سيوم متحد مع الألبومني. حتليل ن سبة هرمون الغدد اجلاردرقية من اأهم التحاليل املطلوب عملها لالأ سخا ص الذين يعانون من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم. حتليل ن سبة فيتامني )د( الكلي اأو الن سط )1.25 ثنائي هيدروك سي فيتامني د( وكذلك اإنزمي العظام الفو سفاتاز القلوي Phosphatase(.)Alkaline حتليل ن سبة الكال سيوم والفو سفات يف البول ون سبتهما اإىل الكرياتينني البويل. حتليل وظائف الكلى. حتليل اإنزميي البنكريا ص وهما: الأميليز )Amylase( والليبيز )Lipase( يف حالت ال ستباه بالتهاب البنكريا ص احلاد. التحليل ال سبغي )الكرومو سومات( وخ سو س ا الكرومو سوم 22. التحاليل اخلا س ة بحديثي الولدة مم ن لديهم قلة يف ن سبة الكال سيوم ويتطلب حتليال لالأم والتي رمبا كانت تعاين خالل فرتة احلمل من نق ص الكال سيوم اأو نق ص فيتامني )د( مم ا اأثر على جنينها. عمل تخطيط للقلب للتبني من تغريات التخطيط الكهربائي للقلب مثل اإطالة الفا سل الزمني الفحو سات الإ سعاعية: عمل اأ سعة لل سدر عند ال ستباه مبتالزمة دي جورج والذي قد يظهر اختفاء الغد ة ال سعرتية Gland( )Thymus مم ا يوؤد ي اإىل سعف املناعة وخ سو س ا مقاومة اجل سم لاللتهابات الفريو سية وغريها من اللتهابات الفطرية. عمل اأ سعة سينية للكف والر سغ اإذا كان هناك ك سور ناجتة عن نق ص م ستوى فيتامني )د( اأو تغريات هيكلية ناجتة عن لني العظام. عمل اأ سعة كثافة العظام ديك سا )DXA( للتاأكد من عدم وجود ه سا سة يف العظام. عالج نق ض ن سبة الكال سيوم يف الدم: يف حالت نق ص هرمون الغدد اجلاردرقية يو سف عالج )ون األفا( بالإ سافة اإىل الكال سيوم واجلرعة تعتمد على الوزن ولكن ن سبة الكال سيوم يف حالت نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يجب اأن تكون يف امل ستوى دون الن سبة الطبيعية بقليل لأن ه عندما يكون الكال سيوم يف املعدل الطبيعي قد يوؤد ي اإىل اأ سرار جانبية مثل تكل ص اأو تكو ن احل سى يف الكلى. عند عالج الأ سباب الأخرى املوؤدية اإىل نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم فالبد من رفع ن سبته اإىل املعدلت الطبيعية ول يوجد خطر تكل ص اأو تكو ن احل سى يف الكلى. يعتمد عالج نق ص فيتامني )د( على العمر فالأطفال دون عمر ال سنة ي عطى لهم جرعة فيتامني.)QT Interval(

33 32 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال نقاط هامة: )د( من 1000 2000 وحدة دولية يومي ا والتي تعادل من 25 50 ميكروجرام ا يومي ا والأطفال فوق عمر العام واأكرب يعطى لهم من 2000-5000 وحدة دولية يومي ا والتي تعادل 50-125 ميكروجراما ح سب م ستوى نق ص فيتامني )د( ولي ص ح سب الوزن ملدة سهرين اإىل ثالثة اأ سهر وعندما يتم العالج تقلل اجلرعة اإىل اجلرعة الوقائية وهي 400 800 وحدة دولية مع تناول 500 مل من احلليب يومي ا والتي حتتوي على 1200 ملي جرام من الكال سيوم. لني العظام لدى الأطفال: مر ص ي سيب الأطفال نتيجة خلل تر سيب العنا سر املعدنية للعظام )الكال سيوم والفو سفات( اأثناء مرحلة النمو ونتيجة لذلك ت سبح العظام لي نة وذات انحناءات وت سو هات هيكلية وهذا ما ي سم ى بلني العظام وهو من الأمرا ص املنت سرة يف املجتمعات العربية ونخ ص بالذكر اململكة العربية ال سعودية وي ساحبه ق سر القامة اأم ا عندما يحدث يف البالغني فاإن ه يوؤد ي اإىل لني العظام فقط ولي ص له عالقة بالنمو اجل سدي. نق ص فيتامني )د( والكال سيوم يوؤد يان اإىل سعف الع سالت والعظام. سخ ض م ساب بلني العظام سخ ض طبيعي الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية اأرجل مقو سة اأرجل م ستقيمة سكل )12(: تقو ص ال ساقني ب سب لني العظام الأ سباب املوؤدية اإىل لني العظام: الر س ع الذين يتغذون من ثدي اأمهاتهم ول يتعر سون )هم ول اأمهاتهم( لأ سعة ال سم ص. الأطفال الذين ل ي سربون احلليب املدعم بفيتامني )د( بانتظام. اإذا كانت الأم تعاين من نق ص م ستوى فيتامني )د( اأثناء احلمل قد ي ساب جنينها بلني العظام وهذا ما ي سار اإليه بلني العظام اخل لقي.

35 34 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية الأطفال الأكرث عر ضة هم من عمر 6 اإىل شهر ا 24 ب سبب نق ص ن سبة الكال سيوم اأو فيتامني )د( وذلك ب سبب الناجت عن نق صهما يف الغذاء. عدم التعر ض لأ شعة ال شم س ب سبب حرارة اجلو اأو عدم تناول كمية كافية من الكال سيوم وفيتامني )د(. سوء امت صا ص الطعام من الأمعاء مثل ح سا سية القمح التي ت سم ى مبر ض ) سيلياك( اأو أامرا ض الإ سهال املزمنة وبالتايل ل مي ت ص فيتامني )د( والكال سيوم من الأمعاء. أامرا ض الكبد املزمنة مم ا يوؤد ي اإىل نق ص م ستوى الكال سيوم وفيتامني )د( يف الدم. عقارات ال صرع مثل عقار )الفينيتوين( وعقار )الفيتوبربيتون( توؤد ي اإىل زيادة تخل ص اجل سم من فيتامني )د( مم ا يوؤد ي اإىل نق ص من سوب فيتامني )د( يف اجل سم. الف شل الكلوي املزمن وذلك لقلة ت صنيع فيتامني )د( الن شط احليوي وزيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الثانوي ومن ال ضروري ملري ض الف شل الكلوي اأن يتناول جرعات يومية من عالج )ون األفا( بالإ ضافة لعالج )كال سيوم كربونات( ملنع حدوث لني العظام امل صاحب للف شل الكلوي. اأ سباب وراثية نادرة ب سبب إانت شار زواج الأقارب وهي أامرا ض وراثية متنحية مثل: النمط الأول من لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( والذي ي سم ى )- D Type 1 Vitamin.)Type 2 Vitamin D - Dependent Rickets( والنمط الثاين )Dependent Rickets النمط الأول من لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( هو مر ض وراثي ينتج عن نق ص اإنزمي ون األفا هيدروك سيليز امل سوؤول عن ت صنيع فيتامني )د( الن شط احليوي. النمط الثاين من فيتامني )د( الوراثي يكون ب سبب مقاومة م ستقب الت فيتامني )د( وهذا نوع نادر حيث تكون ن سبة فيتامني )د( الن شط احليوي سليمة ولكن ل ي ستطيع اجل سم ال ستفادة منه وهذا النوع ي صاحبه ال صلع وفقدان شعر اجل سم. لني العظام ب سبب نق ص ن سبةالفو سفات يف الدم: هو اأقل انت شار ا من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم وينتج عن: قلة ن سبة الفو سفات يف الغذاء. ضعف امت صا ص الفو سفات من الأمعاء. املواليد اخلد ج. فقدان الفو سفات عن طريق الأنابيب الكلوية مثل مر ض متالزمة الأنابيب الكلوية.)RTA( اأ سباب وراثية ب سبب ضعف امت صا ص الفو سفات عن طريق الكلى. فقد الفو سفات عن طريق الكلى ب سبب الأورام Hypophosphatemia(.)Oncogenic لني العظام اخل لقي Deficiency( :)Congenital Vitamin D يحدث ب سبب اأن الأم -خالل فرتة احلمل- ل يكون لديها من سوب كاف من فيتامني )د(. ينتج عن ذلك اأعرا ض لني العظام لدى الطفل خالل ال ستة اأ شهر الأوىل من عمره. يتعر ض املولود لتقل صات ع ضلية اأو ت شنجات ع صبية وت أاخر النمو وت أاخر ظهور الأ سنان. ملنع حدوثه نو صي الأمهات بتناول كميات كافية من فيتامني )د( والكال سيوم خالل فرتة احلمل والر ضاعة. لني العظام ب سبب سوء التغذية: كثري من املجتمعات العربية والنامية ل يتناول الأطفال فيها الكميات الكافية من احلليب مبقدار كوبني يومي ا ول يتعر ضون لأ شعة ال شم س مم ا يوؤد ي اإىل اإنت شار هذا النوع من لني العظام لذلك نن صح جميع الأمهات والآباء باأن ي شجعوا اأطفالهم على التغذية ال صحيحة والتي ت شمل منتجات احلليب واأن يعر ضوا اأطفالهم لأ شعة ال شم س يومي ا مبقدار 15 20 دقيقة اإذا كان لون الب شرة فاحت ا ومقدار 30-20 دقيقة اإذا كان لون الب شرة غامق ا ما بني العا شرة صباح ا والثالثة ع صر ا ب شرط األ تكون اأ شعة ال شم س عمودية عليهم وهذه هي اأف ضل الأوقات التي تكون فيها ن سبة الأ شعة فوق البنف سجية كافية لتعوي ض فيتامني )د(.

37 36 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د(: لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( من النمط الأول يكون ب سبب نق ص اإنزمي ون األفا هيدروك سيليز Deficieny( -α-1( Hydroxylase Enzyme عن طريق طفرة اجلني املتنحي وينتج عن ذلك قلة تكوين فيتامني )د( الن سط واحليوي مم ا يوؤد ي اإىل حدوث املر ص وعالجه بعقار فيتامني )د( الن سط احليوي مدى احلياة. لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( من النمط الثاين يكون ب سبب مقاومة م ستقب الت فيتامني )د( لعمل فيتامني )د( الن سط عن طريق اجلينات املتنحية وينتج عنه نق ص الكال سيوم احلاد ونق ص ن سبة الفو سفات وزيادة اإنزمي العظام الفو سفتاز القلوي بالرغم من اأن م ستوى فيتامني )د( يكون طبيعي ا اأو زائد ا وقد ي ساحب هذا النوع قلة ظهور ال سعر سواء يف فروة الراأ ص اأو يف جميع اأجزاء اجل سم وهذا النوع حاد جد ا ويكون عالجه باأن يتناول الطفل كميات كبرية من الكال سيوم والفو سفات عن طريق الوريد والفم مدى احلياة. مالحظة: الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية لني العظام الوراثي ب سبب نق ض ن سبة الفو سفات يف الدم: ينتج عن فقدان اجل سم للفو سفات عن طريق الكلى يف البول وعالجه بتناول املري ص فو سفات عن طريق الفم مبقدار 40 60 ملجم/ كجم من وزن اجل سم يومي ا بالإ سافة اإىل عالج )ون األفا( عن طريق الفم ومدى احلياة. عالج برو سوماب :)Burosumab( هو عالج جديد لهذه الفئة من املر سى وم سرح ل ستخدامه لالأطفال فوق عمر العام الأول ويعطى حتت اجللد مرة لكل )4-2 اأ سابيع( من اأجل حت سني امت سا ص الفو سفات من الأنابيب الكلوية واملحافظة على ن سبة الفو سفات يف الدم يف اأقل ن سبته الطبيعية ولكنه باهظ الثمن مما يوؤدي اإىل قلة ا ستخدامه حاليا. لني العظام ب سبب عقاقري ال سرع: عقار )الفينوباربيتول( )Phenobarbital( و)الفينيتوين( )Phenytoin( لعالج ال سرع يوؤد يان اإىل لني العظام حتى لو كانت التغذية سليمة ولقد اأثبتت بع ص الدرا سات والتقارير اأن هوؤلء الأطفال معر سون للك سور ب سبب لني العظام وي ن سح بتناول مقدار 800 1000 وحدة دولية يومي ا من فيتامني )د( بالإ سافة اإىل تناول كمية كافية من الكال سيوم مبقدار - 1000 1200 ملجرام يومي ا. لني العظام ب سبب م ت الز مة فانكوين Syndrome( :)Fanconi ينتج عن ا سطراب كلوي م وؤثرعلى الأ نابيب الك لوية الذاتية و يت سبب يف ف قدانها ل قدرتها على اإ عادة امت سا ص اجل زيئات ال س غرية كاجللوكوز والأ حما ص الأ مينية والربوتينات ال سغرية والكال سيوم والبوتا سيوم وال سوديوم والبيكربونات وفقدانها يف الب ول. ميكن اأن تكون لأ سباب وراثية اأو مكت سبة اأو ا ستخدام بع ص الأدوية واملعادن الثقيلة وعندما يفقد اجل سم البيكربونات يف البول حتدث حمو سة يف الدم وعندما يفقد اجل سم الكال سيوم والفو سفات يف البول يحدث لني عظام خا ص بنق ص ن سبة الكال سيوم والفو سفات يف الدم وبالتايل هوؤلء الأطفال بحاجة اإىل جرعات مكثفة من الكلورايد والكال سيوم والفو سفات وفيتامني )د( وان األفا بال سافة اإىل ال سوديوم والبوتا سيوم والبيكربونات لتعوي ص ما مت فقده يف البول. سكل )13(: فل لدي لني عظام ورا ي معت د على فيتامني د الن الثاين مت سفا بقلة ال سعر

39 38 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية يوؤدي اإىل زيادة اإفراز العديد من الهرمونات واإىل منو غري طبيعي بالعظام وت سبغات جلدية ذات لون بني فا مثل لون القهوة باحلليب Lait(.)Cafe au املر سى بهذه املتالزمة يعانون من نق ص الفو سفات يف الدم ب سبب زيادة فقدان الفو سفات يف البول مم ا يوؤد ي اإىل لني العظام. McCune Albright Syndrome ماكيون اأول ي :)15( مت زمة سكل سكل )1 (: مت زمة فانكوين من اأعرا سه التبول الزائد و سرب املاء الزائد واجلفاف ولني العظام وق سر القامة وحمو سة الدم ونق ص البوتا سيوم والكلورايد يف الدم وفقدان الأمالح يف البول مم ا يوؤد ي اإىل سعف النمو. الأ سباب الوراثية اخلا س ة مب تالزمة فانكوين ت سمل املر ص ال سي ستيني )Cystinosis( اأو ح سا سية الفركتوز Intolerance( )Fructose اأو اإرتفاع اجلالكتوز يف الدم )Galactosemia( اأو مر ص اختزان اجلليكوجني Disease( )Glycogen Storage اأو التعر ص للمعاد ن الث قيلة كالر سا ص اأو النحا ص يف مر ص ويل سون Disease(.)Wilson s اأمرا ص مكت سبة ت سمل تناول املري ص جرعات من عقار امل ساد احليوي )Tetracycline( املنتهي سالحيته اأو مر ص نق ص املناعة املكت سبة اأو زرع الكلى اأو ب ع ص الع قاقري الد وائية مثل: جنتامي سني ترتا سيكلني وازاثيوبرين. لني العظام ب سبب متالزمة ماكيون اأولربيت Syndrome( )McCune-Albright : حتدث ب سبب حتو ر اأحد العوامل الوراثية Gene( )GNAS وهذا التحو ر يوؤد ي بدوره اإىل اإنتاج غري طبيعي من الربوتني ج Protein( G( وهذا الربوتني غري العادي يجعل اإنزمي الأدينيل احللقي Cyclase( )Adenylate يعمل دائم ا دون تثبيط -على خالف احلالة الطبيعية. لني العظام الكلوي Osteodystrophy( :)Renal الك لى لها دور فع ال يف اإنتاج املركب احليوي الن سط من فيتامني )د( وعندما يكون هناك ف سل مزمن يف الكلى يكون اإنتاج املركب الن سط لفيتامني )د( سعيف ا مم ا يوؤد ي اإىل لني العظام املزمن. العالج بتناول عقار )ون األفا( فيتامني )د( كربونات كال سيوم واأدوية خاف سة للفو سفات يف الدم املحتوية على مواد متنع امت سا ص الفو سفات من الأمعاء مثل اأدوية احلمو سة. لني العظام ب سبب اأمرا ض الكبد املزمنة Rickets( :)Hepatic الكبد من الأع ساء املهم ة لتحويل فيتامني )د( اخلام اإىل مركب 25 هيدروك سي فيتامني )د( والأطفال الذين يعانون من ف سل الكبد يكون لديهم سعف يف اإنتاج هذا املركب مم ا يوؤد ي اإىل لني العظام املزمن وهوؤلء الأطفال يعانون من اأعرا ص ف سل الكبد مثل الريقان وا ست سقاء البطن وغريها من ال سطرابات الناجتة عن سعف اأو ق سور يف عمل الكبد. املر سى بحاجة اإىل عالج مكثف من التغذية و فيتامني )د( احليوي الن سط 25.1- ثنائي هيدروك سي فيتامني )د(.

41 40 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية لني العظام ب سبب سوء امت سا ض الطعام :)Malabsorption( لني العظام ينتج عن وجود خلل يف اإفراز ع سارة اله سم من البنكريا ص اأو الكبد اأو امت سا ص الطعام من الأمعاء الدقيقة مثل مر ص ح سا سية القمح ) سيلياك( اأو مر ص التليف الكي سي الرئوي Fibrosis( )Cystic اأو اأمرا ص سوء امت سا ص الطعام وجميعها توؤد ي اإىل فقدان فيتامني )د( عن طريق الأمعاء وظهور سمات لني العظام. لني العظام ب سبب الأورام Osteomalacia( :)Oncogenic بع ص الأورام تنتج عن زيادة الببتيد امل سابه لهرمون الغدد اجلاردرقية املفرز من الأورام مم ا يوؤد ي اإىل نق ص ن سبة الفو سفات يف الدم وفقدانه يف البول وعالج هذه احلالت يكون با ستئ سال الورم وتناول كميات من الفو سفات وفيتامني )د( احليوي الن سط. نقاط هامة: سكل )16(: فل م سا ر ص الكبد املزمن ويعاين من لني العظام

43 42 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال اأعرا ض لني العظام )نق ض فيتامني د(: تعتمد على عمر الطفل فالأعرا ص خالل العام الأول من العمر تتمثل يف تقل سات ع سلية اأو ت سنجات ع سبية اأو تاأخر اجللو ص اأوامل سي اأو تاأخر ظهور الأ سنان اأو سعفها اأو تاأخر التحكم بالرقبة اأو رخاوة الع سالت اأو زيادة حجم عظمة الر سغ فتكون عري سة اأو تقو ص عظمتي ال ساقني اأو ت سو هات القف ص ال سدري مثل نتوء هاري سون Sulcus( )Harrison اأو ظهور امل سبحة العظمية Rosary( )Rachitic اأو تاأخر قفل فتحة النافوخ يف الراأ ص اأو طراوة عظام اجلمجمة اأو ك سور اإكلينيكية يف احلالت املتقدمة. يزداد لني العظام حدوث ا يف العامني الأول والثاين من عمر الطفل وتظهر الأعرا ص ب سبب نق ص فيتامني )د( لعدة اأ سهر وتزداد حدة اأعرا ص املر ص مع تاأخر عالج احلالة اأو ح سب م ساحبته مل سببات مر سية اأخرى واأهم سماته ما يلي: الراأ ض: رخاوة يف املناطق املجاورة ملفا سل اجلمجمة وا ستمرار ات ساع منطقة النافوخ مع ازدياد حجم الراأ ص وبروز اجلبهة وتغري سكل الراأ ص الدائري وتاأخر اأو عدم ظهور الأ سنان اأو ت سو هها. ال شدر: ظهور نتوءات على سكل حبيبات امل سبحة عند منطقة ات سال الغ ساريف بالعظام وبروز عظام ال سدر اإىل الأمام لتعطي سكال سبيه ا ب سدر احلمام Chest( )Pigeon وهو ما ي سم ى بال سدر اجلوؤجوؤي Carinatum( )Pectus مع وجود تقعر يف اجلزء ال سفلي من ال سدر على امتداد ارتباط احلجاب احلاجز بجدار ال سدر من الداخل وي سم ى تقعر اأو نتوء هاري سون Harrison( )Sulcus )هاري سون هو الطبيب الربيطانى الذي و سف هذا النتوء(. العمود الفقري: قد يتعر ص العمود الفقري اإىل انحناءات جانبية اأو اأمامية غري طبيعية. احلو ض: يتاأخر منو عظام احلو ص مع حدوث ت سو هات متنوعة. الأطراف: ت سخم نهايات عظام الأطراف حول الر سغ والكاحل مع وجود انحناءات يف الأطراف ال سفلية تظهر ب سكل اأو سح يف تقو ص ال ساقني Legs( )Bowing of اأو تالم ص الركبتني Knee( )Knock وتوؤد ي هذه الت سو هات اإىل ق سر القامة. الأربطة: تتعر ص اأربطة املفا سل اإىل ارتخاءات وليونة. الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية انحناء الزند والكعربة وت سخم راأ ض عظمة الر س انحناء الفخذ ت سخم راأ ض عظمة العقب راأ ض كبري انحناء الع سد بروز اجلبهة انخفا ض ال سلوع بروز البطن انحناء الق سبة وال سظية سكل )17(: ال س ات ال سريرية ملر ص لني العظام الع شالت: تاأخر التطور الع سلي واحلركي بحيث يتاأخر الطفل يف الزحف واحلبو واجللو ص والوقوف وامل سي كما يوؤد ي نق ص الكال سيوم اإىل تقل سات ع سلية وحالت ت سنج ع سبي متكررة. الوقاية: التعر ص لأ سعة ال سم ص غري املبا سرة ملدة 20-15 دقيقة يومي ا. الغذاء ال سحي املتوازن املحتوي على كمية كافية من فيتامني )د( ومنتجات الألبان والربوتني. تناول الفيتامينات والغذاء ال سحي لالأمهات اأثناء فرتة احلمل وخالل فرتة الر ساعة. بداية الغذاء املكمل الإ سايف للطفل من عمر ستة اأ سهر بالإ سافة اإىل الر ساعة الطبيعية. املتابعة ال سحية املتوا سلة عند اكت ساف املر ص اأو م سبباته وذلك ملنع م ساعفات املر ص.

45 44 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال العالج: حالت نق ص فيتامني )د( نتيجة نق ص التغذية اأو قلة التعر ض لل شم س يتم عالج املر ض بتعوي ض الفيتامني عن طريق الفم فيتح سن شكل ت شو هات العظام اأم ا احلالت املتطو رة فقد ت سبب ت شو هات عظمية مزمنة وحتتاج تدخل جراحي ترميمي. حالت الت شنجات الع صبية نتيجة نق ص الكال سيوم يكون بتعوي ض الكال سيوم الوريدي والفموي مع فيتامني )د( وبعد ا ستقرار احلالة ي ستمر تناول الكال سيوم الفموي مع فيتامني )د(. عالج فيتامني )د( يعتمد على ن سبة نق صه يف الدم ولي س على ح سب وزن اجل سم وميكن اأن تكون جرعته يومي ا اأو اأ سبوعي ا على ح سب رغبة الأهل والطبيب املعالج. اجلرعة العالجية من فيتامني )د 3 ( من 5000-2000 وحدة دولية يومي ا ملدة 3-2 شهور وبعد ذلك اجلرعة الوقائية من -800 400 وحدة دولية يومي ا. حالت الف شل الكلوي حتتاج عقار )ون األفا( فيتامني )د(. حالت الف شل الكبدي حتتاج 25.1 ثنائي هيدروك سي فيتامني )د(. حالت لني العظام الوراثية كما يلي: النمط الأول من لني العظام الوراثي املعتمد على فيتامني )د( يحتاج عقار )ون األفا( فيتامني )د(. النمط الثاين يحتاج عالج ا مدى احلياة بجرعات عالية من الكال سيوم والفو سفات وهذه احلالت ي صاحبها ق صر القامة, ولرمبا حتتاج اإىل اإ ضافة عقار هرمون النمو. مر ض نق ص إانزمي الفو سفاتاز القلوي :)Hypophosphatasia( من أامرا ض العظام الوراثية النادرة ب سبب نق ص اإنزمي الفو سفاتاز القلوي, هذا الإنزمي له عدة م صادر اإم ا الكبد اأو العظام. اإنزمي الفو سفاتاز القلوي العظمي عندما يكون ناق ص ا تزداد كمية الإخراج البويل ملركب Ethanolamine( )Phosphoryl وينتج عنه ت شو هات عظمية ت شابه مر ض لني العظام. وحد ة املر ض خمتلفة من شخ ص لآخر ح سب ظهور املر ض فرمبا يظهر املر ض عند الولدة اأو لحق ا خالل فرتة الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية حياة الإن سان ويت صف هذا املر ض باأن العظام تكون م شابهة لعظام الأطفال امل شخ صني بلني العظام ولكن الفرق بينهما اأن الكال سيوم يكون مرتفع ا واإنزمي الفو سفاتاز القلوي يكون منخف ضا. يحدث تاأخر يف ظهور الأ سنان وزيادة حجم عظمة الر سغ وت شو هات يف القف ص ال صدري وزيادة نهاية الغ ضاريف ال صدرية وت شوهات يف ال ساقني اأو الت صاق الركبتني كما هو يف مر ض لني العظام )توجد سمات م شرتكة بني املر ضني(. توجد ستة أانواع لهذا املر ض وتختلف حدتها من نوع لآخر بح سب عمر بداية املر ض فعلى سبيل املثال, النوع الذي يحدث داخل رحم الأم يكون حاد ا جد ا ومميت ا, والنوع الذي يحدث خالل العام الأول من عمر الطفل والنوع الذي يحدث خالل فرتة الطفولة, والنوع الأخف حدة الذي تظهر اأعرا ضه خالل مراحل البلوغ. الأطفال والبالغون امل شخ صون بهذا املر ض يكون لديهم اأي ضا خلل و ضعف يف الأ سنان و سقوطها ب شكل مفاجئ دون اأن يكون هناك ت سو س. ت شخ ي ص هذا املر ض يكون يف مراكز متقد مة بناء على منظر الت شو هات العظمية وكذلك نتائج التحاليل اخلا ص ة بن سب كل من الكال سيوم والفو سفات واإنزمي الفو سفاتاز القلوي يف الدم. هوؤلء املر ضى اإذا مل يتلقوا العالج اخلا ص بتعوي ض الإنزمي الناق ص )اإنزمي الفو سفاتاز القلوي امل صنع بالهند سة الوراثية( تبقى لديهم ت شو هات عظمية مدى احلياة اأو يتوفاهم الله عز وجل. يف هذا املر ض تكون هناك زيادة يف حجم اجلمجمة ورمبا يقفل النافوخ مبكرا. هرمون الغ دد اجلاردرقي ة: هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يتكون من ببتيد يحتوي على 84 حم ض ا اأميني ا. يعمل هرمون الغ دد اجلاردرقي ة ب شكل مبا شر على العظام ويقوم بزياده امت صا ص الكال سيوم من الأنابيب الكلوية وتقليل امت صا ص الفو سفات كما يعمل على زيادة تركيز املركب الن شط من فيتامين )د( وذلك من خالل حتفيز ن شاط الإنزمي الكلوي ون األفا هيدروك سيليز Enzyme( -α-1( Hydroxylase وبالتايل يعمل ب شكل غري مبا شر على حتفيز امت صا ص الكال سيوم والفو سفات عن طريق الأمعاء بامل شاركة مع فيتامني )د(.

47 46 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال سكل ) 18 (:الع مات ال سريرية امل ساحبة لنق ص هرمون اجلاردرقي ة الكا )مت زمة اأول اي ( اأ سباب ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة: قد يكون ق سور الغ دد اجلاردرقي ة موؤقت ا اأو دائم ا خلقي ا اأو مكت سب ا. ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة املوؤقت: يحدث يف 50 من املواليد اخلد ج واملواليد ذوي الأوزان القليلة. جمهول ال سبب يف بع ص املواليد وتكون م ستويات هرمون الغ دد اجلاردرقي ة لديهم اأقل بكثري من املواليد الطبيعيني. نق ص ن سبة املاغني سيوم يف الدم يقلل من عمل واإفراز هرمون الغدد اجلاردرقية. زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى الأمهات ي سبب منع اإفراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يف املولود. الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الدائم: ناجت عن خلل يف التكوين غري الطبيعي للحلقتني البلعوميتني الثالثة والرابعة والتي ت ستمد منها الغ دد اجلاردرقي ة جنيني ا مثل متالزمة دي جورج )ق سور الغ دد اجلاردرقي ة وغياب الغد ة ال سعرتية مع اختالل خاليا املناعة الليمفاوية )T-cells( واأمرا ص القلب اخللقية. متالزمة فيلوكارديوفا سيال Syndrome( )Velocardiofacial وهي متالزمة متغرية تنتج من حذف م سغر يف املنطقة 11 للذراع الق سري للكرومو سوم 22 والذين لديهم بع ص مالمح متالزمة دي جورج. اعتالل خاليا امليتوكوندريا مثل متالزمة كرينز- سري Syndrome( )Kearns-Sayre وت سمل سلل العني اخلارجية وال سمم الع سبي وان سداد يف اأوعية القلب وارتفاع ن سبة الربوتني يف ال سائل النخاعي. ق سور الغدد اجلاردرقي ة ب سبب جني متنح مرتبط بكرومو سوم )X( وامل ساحب بتوقف الغ دد ومت حتديده يف املنطقتني 26 و 27 على الذراع الطويل للكرومو سوم )X( وهو موقع اجلينات التنموية املفرت سة Genes(.)Putative Developmental احلالت العائلية من ق سور الغدد اجلاردرقي ة ب سبب طفرة جينية وراثية ب سكل سائد اأو متنح يف الهرمون والتي تقع على ذراع كرومو سوم 15 )املنطقة 15 على الذراع الق سري للكرومو سوم 11(. متالزمة ساجند سقطي Syndrome( :)Sanjad Sakati هي متالزمة وراثية متنحية مت و سف اأول حالة منها يف اململكة العربية ال سعودية عام 1988 م بوا سطة طبيبة الغدد ال سم د. نادية ال سقطي والطبيب ساجند هوؤلء الأطفال يكون وزنهم عند الولدة وخالل مراحل العمر اأقل كثريا من املعدلت الطبيعية م ساحبة لنق ص هرمون الغدة اجلاردرقية الدائم و سمات سريرية مثل: اأن يكون الوجه نحيفا والعيون سغرية وغائرة والأنف سغريا مثل املنقار والأذن كبرية و سغر حجم الفك ال سفلي.

49 48 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة املكت سب: ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الناجت عن جراحة الرقبة قد يكون موؤقت ا اأو دائم ا اعتماد ا على مدى الإ سابة ويختلف اخلطر تبع ا ملهارة واتقان اجلراح وميكن اأعادة زرع الغ دد اجلاردرقي ة حتت اجللد للحفاظ على وظيفتها. ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة ينتج بعد اأ سهر من العالج باليود امل سع يف عالج مر ص جريفز Disease( )Graves كما يرتبط الإ سعاع يف منطقة ال سدر اأو الرقبة مع ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة. يت سبب كل من تر سب احلديد الفائ ص )Hemosiderosis( اأو تر سب النحا ص )مر ص ويل سون( يف ق سور الغدد اجلاردرقية. متالزمة الغ دد ال س م ذات املناعة الذاتية املتعددة Syn-( Autoimmune Polyendocrinopathy )drome وهي ا سطراب نادر ويتمي ز باملكو نات الرئي سة الثالثة: مر ص الفطريات اجللدي املخاطي سكل )1 (: اأخوان لديه ا مت زمة سا د سقطي الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية املزمن وق سور الغدد اجلاردرقية وق سور الغد ة الكظرية ذو املناعة الذاتية لكنه لي ص من ال سروري وجود جميع املكونات الثالثة لتاأكيد الت سخي ص بل يجب اأن يكون هناك مكونان على الأقل لإثباته وهناك اأمرا ص اإ سافية ت سمل داء ال سكري النمط 1 وق سور الغ دد التنا سلية وفقر الدم ب سبب نق ص فيتامني ب 12 و سوء المت سا ص والثعلبة والبهاق. مر ص الفطريات اجللدي املخاطي املزمن يظهر خالل مرحلة الطفولة والتطور الكامل لالأمرا ص الرئي سة الثالثة يحدث يف غ سون ال سنوات الع سرون الأوىل من احلياة. الأمرا ص امل ساحبة ت ستمر يف الظهور على الأقل حتى العقد اخلام ص من احلياة واللتهابات الفطرية تكون اأول الأعرا ص ال سريرية يف الأ سخا ص الذين تقل اأعمارهم عن سنوات 5 كما يحدث ق سور الغدد اجلاردرقية يف الأعمار الأ سغر )دون 10 اأعوام( واأم ا مر ص اأدي سون فيحدث يف الأ سخا ص الذين تقل اأعمارهم عن 15 عام ا. التحاليل املختربية: حتليل ن سبة الكال سيوم الكلي واملتاأين يف الدم حيث تكون منخف سة. حتليل ن سبة الفو سفات يف الدم حيث تكون مرتفعة يف حالت ق سور الغ دد اجلاردرقي ة على الرغم من اأن ها ميكن اأن تكون سمن النطاق الطبيعي وخا س ة يف املواليد الذين يعانون من سوء التغذية امل ساحب بعدم تناول الأغذية املحتوية على الفو سفات والربوتني ب سكل كاف. حتليل ن سبة املاغني سيوم يف الدم ل ستبعاده ك سبب لق سور الغدد اجلاردرقية. حتليل هرمون الغ دد اجلاردرقي ة حيث يكون منخف سا. حتليل وظائف الكلى حيث يكون طبيعيا يف حالت ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة. حتليل 25 -هيدروك سي فيتامني )د( ويكون سمن النطاق الطبيعي يف ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة اأم ا م ستوى حتليل 25 1- ثنائي هيدروك سي فيتامني )د( احليوي الن سط فمن املتوقع اأن يكون منخف س ا يف ق سور الغ دد اجلاردرقي ة. حتليل ن سبة الكال سيوم اإىل الكرياتينني يف البول. حتليل الغد ة الدرقي ة والأج سام امل سادة لها اإذا ا ستبه يف الإ سابة باأمرا ص املناعة الذاتية.

51 50 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية حتليل هرمون ق شرة الغدة الكظرية والأج سام امل ضادة لها يف حالة ال شتباه بالإ صابة ب أامرا ض املناعة الذاتية وي صاحب ذلك ق صور الغد ة الكظرية الأويل وميكن الك شف عنها بارتفاع م ستوى الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية وارتفاع الأج سام امل ضادة لها. الفحو صات ال شعاعية: الت صوير الإ شعاعي ملنطقة ال صدر للبحث عن الغدة ال صعرتية Gland( )Thymus والتي ترتبط مع متالزمة دي جورج والتي ميكن الك شف عنها بالت صوير الإ شعاعي لل صدر. الت صوير باملوجات فوق ال صوتية للكلى للبحث عن وجود ح صوات اأو تكل س يف الن سيج الكلوي حيث اإن عالج ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة ميكن اأن يوؤد ي اإىل تكو ن ح صى الكلى نتيجة تزايد إاخراج الكال سيوم يف البول. عالج ق صور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة: عقار فيتامني )د( احليوي الن شط كال سيرتيول )Calcitriol( اأو عقار )ون األفا( وينبغي التاأك د من وجود كمية كافية من الكال سيوم حيث ميكن اإعطاء الكال سيوم التكميلي على شكل جلوكونات اأو غلوبينات الكال سيوم لتوفري 800 ملج من الكال سيوم يومي ا ولكن نادر ا ما يكون ذلك ضروري ا كما يجب تخفي ض الأطعمة التي حتتوي على ن سبة عالية من الفو سفات مثل احلليب والبي ض واجلنب. م ضاعفات نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة: التكل س الكلوي.)Nephocalcinosis( الأعرا ض املرتبطة بنق ص كال سيوم الدم مبا يف ذلك التقل صات الع ضلية والت شنجات الع صبية وت شنج احلبال ال صوتية يف احلنجرة وعدم انتظام ضربات القلب والإغماء. متالزمة نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب )متالزمة اأولربايت(: متالزمة غري متجان سة من ال ضطرابات مت و صفها من ق بل الطبيب فولر اأولربايت لأول مر ة عام 1942 م للمر ضى الذين يعانون من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم وزيادة ن سبة الفو سفات يف الدم جنب ا اإىل جنب مع العديد من ال ضطرابات يف منو الهيكل العظمي والعديد من ال سمات ال سريرية مثل: القامة الق صرية والوجه امل ستدير وق صر امل شط الرابع من اليدين والقدمني والبدانة وتاأخر البلوغ وحتلل الأ سنان وتكل س الأن سجة الرخوة مبا يف ذلك ن سيج الدماغ مم ا يوؤثر ن سبي ا على الذكاء بالإ ضافة اإىل ف شل هرمون اجلاردرقي ة لتحفيز الإنتاج الكلوي من مركب )camp( هذه املتالزمة من صفاتها مقاومة الأن سجة الطرفية لهرمون الغ دد اجلاردرقية. هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يحفز اإنتاج مركب )camp( الكلوي وقد ثبت وجود عالقة مبا شرة بني درجة مقاومة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة )ح سب تقييم مقدار التغري يف اإفراز مركب )camp( والفو سفات الكلوي( وم ستوى هرمون اجلاردرقي ة يف الدم حيث اإن ا ستجابة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكلوي اأ سا س اختبار الت شخي ص والذي ي سمح بت صنيف جزئي لهذه املتالزمة التي حتتوي على جمموعة غري متجان سة من ال ضطرابات. الأطفال الذين يعانون من نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب ويظهرون ا ستجابة خفيفة للهرمون لديهم منط 1 من هذا املر ض ومت ت صنيف العديد من املتغريات من مر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب ح سب اخللل اجلزئي يف اجلني )GNAS1( ويرمز للوحدة الفرعية )األفا( من الربوتني )ج( التحفيزي )Gsa( يف ثالثة اأنواع خمتلفة من املر ض مثل: اأمناط )1A,1B,1C( ومنط 2 واملر ضى الذين يظهرون ا ستجابة طبيعية لمركب )camp( يكون لديهم منط 2 من مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب ويكون يف منط )1A( اإنتاج )Gsa( غري ن شط اأو بكميات صغرية من )Gsa( الن شط. العديد من الهرمونات الببتيدية الأخرى مبا يف ذلك الهرمون املحفز للغد ة الدرقي ة والهرمون املانع لإدرار البول والهرمون املحف ز للبلوغ واجللوكاجون وهرمونات الغد ة الكظرية والهرمون املحفز لهرمون النمو هذه الهرمونات ت ستخدم الوحدة الفرعية )األفا( من الربوتني )ج( التحفيزي لتعزيز اإنتاج مركب )camp( والأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص هرمون اجلاردرقي ة الكاذب منط )1A( تظهر لديهم مقاومة لتاأثري اأي من هذه الهرمونات.

53 52 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط )1B( والذي يفتقر لوجود ال سمات ال سريرية للمتالزمة يوجد لديهم بروتني )Gas( ب شكل طبيعي يف الأن سجة التي ميكن الو صول اإليها وتكون لديهم مقاومة وا ضحة لهرمون الغ دد اجلاردرقي ة والتي تقت صر على الأن سجة امل ستهدفة. مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب منط )1C( ومر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط 2 هما اأقل بكثري من غريهما من الأنواع الأخرى والأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب منط )1C( لي س لديهم اأي عيب قابل للك شف يف بروتني ) Gsa ( على الرغم من وجود النتائج ال سريرية واملختربية املماثلة لتلك التي لوحظت يف الأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط )1A(. الأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب منط 2 ل تظهر لديهم الت شو هات الهيكلية والتغريات ال سريرية على غرار الأطفال الذين يعانون من منط مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب )1B( ولكن تظهر لهم ا ستجابة طبيعية لمركب )camp( البويل على النقي ض ملا يح صل يف الأطفال الذين يعانون من منط مر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب )1B(. نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب الكاذب Hypoparathyroidism( :)Pseudo Pseudo هوؤلء املر ضى يوجد لديهم ال سمات ال سريرية للمتالزمة ولكن مع بقاء نتائج حتاليل الكال سيوم والفو سفات طبيعية كما اأن الأطفال الذين يعانون منه غالب ا تكون سماتهم هي نف سها امل صاحبة ملر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط )1A(. العالمات ال سريرية: الأطفال الذين يعانون من مر ض نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب ميكن اأن تظهر لديهم الأعرا ض يف مرحلة الطفولة وخا ص ة اإذا حدث نق ص حاد يف كال سيوم الدم فبع ص اأ شكال مر ض نق ص اجلاردرقي ة الكاذب قد تبقى دون اأن يالحظها اأحد اأو ل يتم ت شخي صها اإذا مل يكن لدى املر ضى نق ص يف ن سبة الكال سيوم يف الدم. الأطفال الذين يعانون من نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب ) 1A ( لديهم أاعرا ض ممي زة وت شمل ق صر القامة البدانة تاأخ ر النمو اجل سدي والذهني الوجه امل ستدير نق ص تن سج الأ سنان ق صر امل شط الرابع يف الكفني والقدمني تكل س الأن سجة الرخوة والتحج ر بالإ ضافة اإىل أاعرا ض نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم وقد تتطو ر اإىل تنميل اأو تقل ص الع ضالت وع ضالت الر سغ اأو تكزز اأو الت شنجات الع صبية. ق صور الغد ة الدرقي ة قد يكون م صاحب ا لهذا املر ض ويحدث يف معظم الأطفال الذين يعانون من نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط )1A( وقد يتاأخ ر عمر البلوغ يف الإناث اأو يحدث اختالل يف الدورة ال شهرية )الطمث( اأو العقم اأم ا الذكور فقد تكون خ صائ ص ق صور الغ دد التنا سلية اأقل و ضوح ا لديهم حيث ميكن اأن تظهر اخل صيتان دليال على اختالل الن ضج اأو قد تف شالن يف النزول ب شكل طبيعي ويبدو اأن اخل صوبة تنخف ض لدى الذكور امل شخ صني بنمط )1A( وتكون لديهم اأعرا ض ه شا شة العظام. الفح ص ال سريري قد يك شف سمات نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم مبا يف ذلك وجود عالمة ) شوف ستك( )العامل الذي و صف تقل ص ع ضالت الوجه( بعد النقر على الع صب الوجهي ال سابع املوجود اأمام الأذن )و/ اأو( عالمة ترو سو )Trousseau( وهو العامل الذي و صف تقل ص ع ضالت وتنمل الر سغ عند اإبقاء م ستوى ضغط الدم يف الذراع اأعلى مبعدل 20 ملم زئبق من ضغط الدم النقبا ضي للمري ض ملدة 3 دقائق ويف بع ض الأحيان تكون اأعرا ض املاء الأبي ض يف العني اأو وذمة حلمية الع صب الب صري.)Papilledema( الأطفال الذين يعانون منط )1B( يكون لديهم نق ص الكال سيوم يف الدم دون ال سمات ال سريرية للمتالزمة وللمعلومي ة لرمبا تختلف حد ة نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم اختالف ا كبري ا بني اأفراد الأ سرة امل شخ صني بنف س النمط. التحاليل املختربية: حتليل ن سبة الكال سيوم الكلي واملتاأين حيث تكون ن سبته منخف ضة بالإ ضافة اإىل ارتفاع م ستوى الفو سفات يف الدم.

55 54 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال حتليل هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يكون سليم ا. يكون تقييم ال ستجابة الهيكلية والكلوية لهرمون الغ دد اجلاردرقي ة من خالل قيا ص التغريات مل ستوى كل من الكال سيوم والفو سفات ومركب )camp( ون سبة فيتامني )د( الن سط احليوي )كال سيرتيول( يف الدم واإخراج الفو سفات يف البول بعد العالج بهرمون الغ دد اجلاردرقي ة احليوي. حتاليل وظائف الغد ة الدرقي ة والهرمونات املحف زة للبلوغ وهرمون الذكورة )ت ستو ستريون( وهرمون الإ سرتوجني بالإ سافة اإىل هرمون النمو. فحو سات اأخرى: تخطيط القلب قد يك سف عن اإطالة الفا سل الزمني Interval( )QT كناجت لنق ص كال سيوم الدم. تحليل الجين )GNAS1( يمكن أ ن يساعد على تحديد عيب وراثي محدد في األطفال الذين يعانون من مر ص نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب منط )1A(. الفحو سات ال سعاعية: الأ سعة ال سينية لليد قد تظهر منط ا حمدد ا لق سر العظام التي يظهر فيها ق سر ال سالمية البعيدة لالإبهام وعظام امل سط من الثالث اإىل اخلام ص ب سكل سديد وقد تظهر اأي س ا عيوب الأن سجة الرخوة ال سغرية )التكل سات / التعظم(. الأطفال الذين يعانون من مر ص نق ص هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب )1B( ميكن تقييم عالقة الغ دد اجلاردرقي ة بالتاأثري على العظام لديهم وذلك من خالل اأ سعة كثافة املعادن يف العظام اجللد و داخل الدما تكل سات تو س سورة )20(: سكل عالج مر ض ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الكاذب: عالج جميع املر سى من نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم احلاد باإعطاء الكال سيوم عن طريق الفم بالإ سافة اإىل عقار )ون األفا( )اجلرعات هي نف سها املذكورة يف حالت ق سور هرمون الغ دد اجلاردرقي ة(. الهدف من العالج هو احلفاظ على م ستويات الكال سيوم الكلي واملتاأين يف الدم سمن النطاق الطبيعي لتجنب زيادة كال سيوم البول وخف ص م ستويات هرمون الغ دد اجلاردرقي ة اإىل و سعها الطبيعي. ارتفاع م ستويات هرمون اجلاردرقي ة يف الأطفال الذين يعانون من مر ص نق ص اجلاردرقي ة الكاذب ميكن اأن ي سبب ارتفاع معدل اإعادة ت سكيل العظام وميكن اأن يوؤد ي اإىل اأمرا ص العظام املتعلقة بزيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة وتكون مراقبة العالج من خالل فح ص الدم العادي وقيا ص م ستوى الكال سيوم يف البول وذلك لتجنب امل ساعفات الكلوية اأو زيادة ن سبة كال سيوم يف الدم بالإ سافة اإىل مراقبة م ستويات هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يف الدم بهدف احلفاظ على م ستوياته سمن النطاق الطبيعي..)BMD(

56 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال نق ض ن سبة املاغني سيوم يف الدم: املاغني سيوم عامل م ساعد مهم لإفراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة حيث يرتبط نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم بنق ص ن سبة املاغن سيوم والذي يوؤثر على اإفراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة و سعف ال ستجابة للهرمون. العالج: يتم عالج نق ص ن سبة املاغني سيوم يف الدم باحلقن الع سلي لكربيتات املاغني سيوم ويتطلب العالج على املدى الطويل مكمالت املاغني سيوم عن طريق الفم مع كلوريد املاغني سيوم سيرتات )Citrate( اأو الالكتات )Lactate( جرعة من 24 اإىل 48 ملج / كج / يوم مق سمة على اأربع جرعات ي سل جمموعها اإىل حد اأق سى 1 جرام من املاغني سيوم يومي ا. زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى الأطفال: زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى الأطفال لي ست سائعة واأعرا سها تعتمد على كل من ن سبة الكال سيوم يف الدم ومعدل الرتفاع. يعر ف زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم اخلفيف باأن ه اإجمايل الكال سيوم يف الدم )اأكرث من 12 مج / دل 3 مليمول / لرت( وعادة املر سى ل تظهر عليهم اأي اأعرا ص. الأطفال الذين يعانون من زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم املعتدلة )من 12.0 اإىل 13.5 ملج / دل تظهر لديهم الأعرا ص ك سعف وفقدان ال سهية والإم ساك وكرثة التبول والعط ص وميكن اأن يظهر عليهم زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ال سديد )اأكرث من 13.5 ملج / دل( والتي تهدد احلياة بالتاأثري على اجلهاز الع سبي املركزي والقلبي مبا يف ذلك اعتالل الدماغ والت سنج والغيبوبة. الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 57 اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لدى حديثي الولدة: زيادة ن شبة الكال شيوم املو قتة: حتدثعنداملواليدالذينيولدونلأمهاتلديهنق سورهرمون الغ دد اجلاردرقي ة اأو مع الق سور الكاذب ويف كل حالة يكون ا سطراب الأمهات غري م سخ ص اأو مل يعالج ب سكل كاف اأثناء احلمل و سبب هذه احلالة هو التعر ص املزمن لنق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم داخل الرحم وينتج عنه ت سخم الغ دد اجلاردرقي ة اخلا س ة باجلنني ويتعايف املولود خالل 4 اإىل 7 اأ سهر من العمر. زيادة ن شبة الكال شيوم العائلي :)FHH( Familial Hypocalciuria Hypercalcemia هي طفرة سائدة متجان سة مهيمنة حتدث يف جينات م ستقبالت ا ست سعار الكال سيوم )CASR( وهوؤلء املر سى يظهر لديهم ارتفاع يف م ستويات الدم من الكال سيوم واملاغني سيوم مع نق ص كال سيوم البول وهنا يكمن سبب هذا املر ص وهو اأن الطفرة اجلينية يف م ستقب الت ال ست سعار اأد ت اإىل قلة التخل ص من الكال سيوم يف البول مم ا اأدى اإىل ارتفاعه يف الدم ويتم الت سخي ص بعمل حتليل ن سبة اإزالة الكال سيوم يف البول اإىل ت سفية الكرياتينني وعادة تكون اأقل من 0.01 وهي ن سبة سعيفة. ن شبة سكل )21(: م ستو الكال سيوم الطبيعي يف الدم ح س الع ر

58 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال لل خاليا الطبقة الدهنية ت اجللد Necrosis( :)Subcutaneous Fat وتظهر يف املواليد على سكل لويحات ليفية اأو ع قيدات تغطي املناطق الدهنية ويوؤدي اإىل زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم و سببه يكمن باإنتاج املركب الن سط 1 25 ثنائي هيدروك سي فيتامني )د( من املاكروفاج داخل اخللية بتحري ص من مركب الربو ستاجالندين )E2( وعالجه يتطلب عقار الكورتيزول وهو من اأهم العالجات لهذا ال سبب حيث يثبط من اإنتاج مركب فيتامني )د( الن سط. متالزمة ويليام Syndrome( :)William ب سبب حذف جني الإيال ستني )Elastin( على الكرومو سوم رقم )7( ويوؤدي كزيادة كال سيوم الدم موؤقت ا عند حديثي الولدة ورمبا يحدث ثانوي ا لزيادة احل سا سية لفيتامني د وترتبط املتالزمة مع سمات الوجه العفريتي Face( )Elfin املميزة والتاأخر العقلي و سيق ال سريان الأبهر Stenosis( )Supravalvar Aortic وزيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ويختفي تلقائي ا عند عمر 18-9 سهر ا. ج سر اأنفي غائر حافة ت ستطيع روؤية العلوي اجلفن العليا طول ال سفة وا سع فم لالذن ابت سامة من الذن سغري ذقن سكل )23( : س ات مت زمة ويليام ترهل حول العني عني زرقاء بنمط جنمي اأ سنان سغرية بينها فراغات كبرية بروز ال سفة ال سفلى الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 59 زيادة ن شبة الكال شيوم يف الدم عند الأطفال جمهول ال شبب.)Idiopathic( متالزمة احلف ا ض الأزر :)Blue Diaper Syndrome( عيب نادر الوجود ب سبب خلل انتقائي يف نقل الأمعاء للحم ص الأميني.)Tryptophan( متالزمة جون شون Chondrodysplasia( :)Jansen Metaphyseal هي متالزمة نادرة يف تكوين العظم الغ سرويف وت سمل: ق سر القامة وانحناء ال ساق والتقزم امل ساحب لق سر الأطراف وم سية التجديف. حديثو الولدة امل سخ سون يبدون طبيعيني ولكن لديهم تغريات يف النتائج للفحو سات الإ سعاعية والتحاليل املختربية وت سبح التغريات اخلارجية يف الطفولة املبكرة اأكرث و سوح ا وتن ساأ هذه احلالة من طفرة تن سيط م ستقب الت هرمون الغ دد اجلاردرقي ة منط 1 والببتيد امل سابه له. اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم عند الأطفال: زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الأو يل: نادر احلدوث يف مرحلة الطفولة ويحدث ب سبب ورم حميد يف الغ دد اجلاردرقي ة اأو زيادة حجمها اأو سمن متالزمة متعددة اأورام الغ دد ال س م )MEN( سواء متالزمة 1 اأو 2. متالزمة متعددة اأورام الغ دد ال ش م ط 1 امل سم اة متالزمة ويرمر Wermer( :)Syndrome وهي وراثية سائدة نادرة ت سمل زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة واأورام البنكريا ص واأورام الغد ة النخامية. زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الثالثي Hyperparathyroidism( :)Tertiary يحدث ب سبب زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الثانوي املزمن Hyperparathyroidism( )Secondary حيث تعمل ب سكل م ستقل ومتوا سل ول تخ سع لأي حتكم )Autonomous( وهذا املر ص هو الأكرث سيوع ا ملر سى الف سل الكلوي املزمن. زيادة الكال شيوم العائلي: )مت ذكره سابق ا(.

60 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال زيادة ن سبة ن شاط الغدة الدرقية :)Thyrotoxicosis( حالة نادرة يف مرحلة الطفولة ولكن ميكن حدوثها يف حديثي الولدة لدى الأمهات اأو الأطفال امل شخ صني بن شاط إافراز الغدة الدرقية جريفز Disease(.)Grave s اللتهابات الورمية احل بيبية الوعائية Disease( :)Granulomatous وت شمل مر ض ساركويد )Sarcoidosis( والدرن وداء ويجيرن )Wegener( وجميعها قد ي صاحبها زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ب سبب الإفراط يف اإفراز املركب الن شط احليوي من فيتامني )د( وامل سم ى 1,25 ثنائي هيدروك سي فيتامني )د( وذلك لزيادة ن شاط الإنزمي الكلوي ون األفا هيدروك سيليز. ق صور الغد ة الكظرية: ميكن اأن يقلل من اإزالة الكال سيوم عن طريق الكلى. الف شل الكلوي احلاد: ب سبب زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة املحف ز وهو ناجت عن زيادة فو سفات الدم واأي ض ا الأطفال الذين يعانون من الف شل الكلوي فاإن ذلك ناجت عن ن شاط الغد ة الدرقي ة الثانوي. تناول جرعات عالية من فيتامني )اأ(: مثل العالج املكثف من عقار ريتينويد )Retinoid( لعالج حب ال شباب. مدرات البول مثل عقار ثيازايد :)Thiazide( وذلك ب سبب عملها على الأنبوب الكلوي. متالزمة احلليب القلوي Syndrome( :)Milk Alkali ت سم ى اأي ض ا مبتالزمة بورنيت )Burnett( الناجتة عن تناول احلليب اأو م شتقاته بكميات عالية يومي ا اأو تناول م ضادات احلمو ضة. التغذية الوريدية املحتوية على الكال سيوم بن سبة عالية وت شمل ال ستخدام الزائد من املكمالت الغذائية املحتوية على الكال سيوم. الت سمم بفيتامني )د( وذلك بتناول جرعات كبرية منه. عقار باريكال سيتول :)Paricalcitol( وهو من الأدوية امل ستخدمة لعالج الأورام اخلبيثة وزيادة إافراز هرمون الغ دد اجلاردرقي ة. الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 61 اأ سباب زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم ب سبب الأورام: سرطان الدم يزيد اإفراز الببتيد امل شابه لهرمون الغ دد اجلاردرقي ة مم ا يوؤد ي اإىل حتلل العظام واإعادة امت صا ص الكال سيوم واإزالة الفو سفات من الكلى..)Burkitt lymphoma( الغ دد الليمفاوية بوركيت سرطان.)Multiple Myeloma( املايلوما املتعدد سرطان الأورام العظمية ساركوما.)Sarcomas( Hodgkin & Non Hodgkin( الغ دد الليمفاوية هودجكني وغير هودجكني سرطان )Lymphoma وذلك بزيادة امت صا ص الأمعاء للكال سيوم عن طريق اإنتاج 25.1 ثنائي هيدروك سي فيتامني )د( ناجت عن زيادة ن شاط الإنزمي الكلوي 1- هيدروك سيليز مع املحافظة على م ستوى الفو سفات الطبيعي يف الدم. العالمات ال سريرية لزيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم: حتدث يف جميع الأعمار وت شمل ضعف الع ضالت والتعب وال صداع وفقدان ال شهية واآلم يف البطن والغثيان والتقيوؤ والإم ساك والعط ش والتبول الزائد وفقدان الوزن, وعندما حتدث زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لفرتة طويلة قد يت سبب ذلك يف الإ صابة بالتكل س الكلوي مع تدهور تدريجي يف وظيفة الكلى كما قد ي صاب املري ض بح صى الكلى وينتج عنه اآلم يف البطن مع وجود دم يف البول وميكن اأن يرتافق معه التهاب البنكريا س احلاد. اختالل هرمون الغ دد اجلاردرقي ة يت صف بارتفاع م ستويات الكال سيوم يف الدم بن سبة عالية )اأكرث من 3.5 مليمول/ لرت( وي صاحبه زيادة العط ش التبول ذهول غيبوبة ضعف النمو ضعف التغذية التاأخر العقلي والت شن جات وقد يحدث فقدان الب صر عند زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم لفرتات طويلة. التحاليل املختربية: حتليل الن سبة الكلي ة واملتاأينة من الكال سيوم واإنزمي الفو سفاتاز القلوي وفيتامني )د( وهرمون الغدد اجلاردرقية بالإ ضافة اإىل م ستويات الكال سيوم وهرمون الغ دد اجلاردرقي ة لدى الأمهات واأفراد العائلة الآخرين مفيد يف احلالت الوراثية العائلية.

62 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال حتليل الأمالح يف الدم وت شمل ال صوديوم والبوتا سيوم واملاغني سيوم حيث يتم تقليل ا ستيعاب هذه الأمالح يف الأنابيب الكلوية القريبة وبالتايل خف ض م ستوياتها يف الدم. حتليل اليوريا والكرياتينني لتقييم وظيفة الكلى. حتليل ن سبة الكال سيوم والفو سفات يف البول ون سبتها اإىل الكرياتينني البويل لتحديد ما اإذا كانت الن سبة عالية اأو منخف ضة وذلك ي ساعد كثري ا يف الت شخي ص. حتليل اإنزميات البنكريا س للك شف عن التهابه. الفحو صات ال شعاعية: الأ شعة ال سينية يف حالت لني العظام والك سور املر ضية واخل ر اجات العظمية اأو النت شار الورمي العظمي. الت صوير الكلوي باملوجات فوق ال صوتية والت صوير املقطعي اأو ت صوير احلوي ضة الوريدية. اأ شعة املوجات فوق ال صوتية للغ دد اجلاردرقي ة للك شف عن وجود ت ضخم اأو ورم حميد. الإ شعاع النووي للغ دد اجلاردرقية وامل سم ى سي ستاميبي )Sestamibi( مهم يف حتديد الورم احلميد اجلاردرقي. عالج حالت زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم: اإعطاء كميات كافية من ال سوائل م صاحبة ملدرات البول لإخراج الكال سيوم عن طريق البول واإ ستخدام حملول كلوريد ال صوديوم مت ساوي التوتر حيث اأن زيادة إاخراج ال صوديوم يزيد من إاخراج الكال سيوم كما اأن اإ ضافة مدر للبول مينع اإعادة امت صا ص الكلى للكال سيوم مثل ا ستخدام عقار فورو سومايد )Furosemide( وينبغي تركيز الهتمام على ن سب املعادن الأخرى )مثل املاغن سيوم والبوتا سيوم( اأثناء إادرار البول, هذه العالجات تعمل يف غ ضون ساعات وميكن اأن تقلل من م ستويات الكال سيوم يف الدم بن سبة 3-1 ملج / دل يف غ ضون يوم واحد. الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 63 عقار كال سيتونني )Calcitonin( ي حقن حتت اجللد اأو يف الع ضل على جرعات مق س مة ترتاوح من 8-3 ميكروجرامات / كج كل ساعات 8 حيث يعمل يف غ ضون ساعات لتقليل إاعادة امت صا ص الكال سيوم من الهيكل العظمي ومنع اإعادة امت صا صه من الكلى. يحتوي الكال سيتونني على خ صائ ص م سكنة لالأمل والآثار ال سلبية للعالج ت شمل: الغثيان واآلم يف البطن والحمرار. عقار الكورتيزول مفيد عند زيادة ن سبة الكال سيوم يف الدم املرتبطة بالأورام اخلبيثة واللتهاب الورمي احل بيبي وحتلل خاليا الطبقة الدهنية حتت اجللد عند حديثي الولدة اأو ب سبب ت سمم فيتامني )د(. عقار البي سفو سفونيت )Bisphosphonate( يعمل على منع حتلل العظام وي عطى عن طريق الوريد ويقلل من ن سبة الكال سيوم يف الدم خالل 4-2 أايام. غ سيل الكلى الربيتوين اأو الكلوي ي ستخدم يف احلالت احلادة وخا ص ة مر ضى الف شل الكلوي ويجب متابعة م ستوى ن سبة الفو سفات يف الدم بعد الغ سيل الكلوي. عقار سيناكال سيت هيدروكلوريد (Sensipar( )Cinacalcet Hydrochloride) مهم لتقليل م ستوى الكال سيوم يف الدم حيث يغري تكوين م ستقب الت ا ست شعار الكال سيوم بطريقة جتعلها اأكرث ح سا سية وي ن صح به ملر ضى الف شل الكلوي املزمن وزيادة ن شاط الغد ة الدرقي ة الثانوي. العالج اجلراحي: الأطفال الذين يعانون من زيادة هرمون الغ دد اجلاردرقي ة الأو يل اأو الثالثي يكون بال ستئ صال الكلي اأو اجلزئي للغدد اجلاردرقية وهو اخليار الأكرث شيوع ا ل أالطفال. دواعي ا ستئ صال الغدد اجلاردرقية: اإذا كانت ن سبة الكال سيوم يف الدم اأكرث من 10 ملج / دل. عند وجود ح صى الكلى اأو الإ صابة بزيادة كال سيوم البول املفرطة )ن سبة الكال سيوم يف البول خالل ساعة 24 اأكرث من 400 ملج / يوم(. اإذا انخف ضت ن سبة التخل ص من الكرياتينني اإىل 30 مقارنة مع الأفراد الطبيعيني من نف س العمر.

64 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال انخفا ص كثافة العظام )Z( اأقل من.)-2SDS( املر سى الذين تكون املتابعة امل ستمرة لديهم غري عملية اأو غري ممكنة. م ساعفات ما بعد اجلراحة وت سمل: نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم املوؤقتة حيث اإن الغ دد اجلاردرقية سوف ت ستعيد ح سا سيتها للكال سيوم املوجود يف الدم. ظاهرة العظم اجلائع وتكون ب سبب نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم خالل فرتة زمنية طويلة كما ميكن اأن حتدث بعد العملية اجلراحية يف تلك احلالت من زيادة اجلاردرقي ة الأو يل. سلل الع سب احلنجري املتكرر Palsy( )Recurrent Laryngeal Nerve والذي يوؤد ي اإىل بحة مزمنة يف ال سوت. نقاط هامة: الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 65

66 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال ه شا شة العظام لدى الأطفال واليافعني :)Osteoporosis( توؤدي اإىل كرثة الك سور املر ضية الناجتة عن صدمة خفيفة ل ت ستدعي ك سر العظم ب سبب قلة كثافة العظام على عك س ما يحدث يف لني العظام حيث تكون الكثافة طبيعية وتتميز باأن ن سبة الكال سيوم الفو سفات واإنزمي الفو سفاتاز القلوي جميعها طبيعية. الإ صابة بالك سور املر ضية ترتبط ب ضعف كثافة العظام وميكن اأن تت سبب الك سور الناجتة عن ه شا شة العظام يف ال شعور باآلم شديدة اأو الإعاقة احلركية مما يفقد الطفل القدرة على العتماد على نف سه مم ا يوؤدي اإىل صعوبة اللتحاق باملدر سة والقيام بالأعمال اليومية ويتم تقييم كثافة العظام بوا سطة اأ شعة كثافة العظام ديك سا.)DXA( ه شا شة العظام عند الأطفال ميكن اأن تكون اأو لية اأو ثانوية ويكون قيا س ن سبة اله شا شة اأقل مم ا هو متوقع للعمر واجلن س والعرق ومرحلة البلوغ حيث هذه املتغريات تلعب دور ا حيوي ا يف كثافة العظام. ف سيولوجيا كثافة العظام يف الذكور اأعلى من الإناث ويف البالغني اأعلى من الأطفال ويف العرق الإفريقي اأعلى من عرق ذوي الب شرة البي ضاء. التاريخ الطبي لالإ صابة املتكررة للك سور مهم. قيا س كثافة العظام باأ شعة ديك سا لالأطفال يجب اأن ي ستخدم قيمة score( Z( ولي س score( T( حيث الأوىل خم ص صة لالأطفال والثانية للبالغني. ه شا شة العظام الأو لية الوراثية: ت شمل ه شا شة العظام الأو لية ال ضطرابات الوراثية التي ت ؤوثر على الن سيج العظمي ال ضام مثل مر ض العظم الزجاجي Imperfecta( )Osteogenesis ومتالزمة إاهلرز دانلو س Syndrome( )Ehlers Danlos ومتالزمة مارفان Syndrome( )Marfan's ومر ض هومو سي ستني يف البول )Homocystinuria( وه شا شة العظام جمهولة ال سبب Osteoporosis(.)Idiopathic Juvenile الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 67 مر ض العظم الزجاجي Imperfecta( :)Osteogenesis مر ض وراثي وهو الأكرث شيوع ا بني أا سباب ه شا شة العظام وا ضطرابات الن سيج العظمي ال ضام Tissue( )Connective واأعرا ضه تختلف يف حدتها منها الأنواع احلاد ة يف الفرتة املحيطة بالولدة والأنواع اخلفيفة والتي تظهر عالماتها يف ال شخ ص البالغ. يحدث ال ضعف يف تكوين العظام ب سبب خلل يف ت صنيع النوع الأول من الكولجني ويرتاوح معدل الإ صابة به يف جميع اأنحاء العامل ما بني حالة لكل 1000 و 000 20 حالة ولدة, وتت صف بكرثة الك سور الناجتة عن صدمات خفيفة وزيادة ليونة حركة املفا صل و سهولة الإ صابة بالكدمات والقدم امل سطحة وزرقة بيا ض العني, و ضعف ال سمع, وق صر القامة. الت صنيف الأ سا س املعتمد على الأعرا ض كان بوا سطة طبيب الوراثة واجلينات الأ سرتايل املن ساأ )ديفيد سيلن س( وكان ت صنيفه للمر ض يتاألف من اأربعة اأنواع متفاوتة يف احلد ة: النمط الأول )اخلفيف(: وهو الأكرث شيوع ا وي شمل الك سور املتكررة يف مرحلة الطفولة مع انخفا ض ن سبة حدوثها يف مرحلة املراهقة وزرقة بيا ض العني و شفاء الك سور دون بقاء اأي ت شو هات عظمية مع وجود ت شو هات يف تكوين الأ سنان Imperfecta(.)Dentinogenesis النمط الثاين )احلاد(: وهو الأكرث حد ة مع وجود ك سور متعددة حتدث يف الرحم اأو عند الولدة وغالب ا ما ترتبط مع ال ضائقة التنف سية Distress( )Respiratory الناجمة عن ت شو ه ال صدر وهوؤلء املواليد غالبا ل يبقون على قيد احلياة لفرتة طويلة بعد الولدة. النوع الثالث: وهو نوع حاد اآخر مع حدوث ك سور متعددة عند الولدة اأو خالل فرتات احلياة املبكرة ومثل هذه الك سور غالبا ت شفى م صاحبة بوجود ت شو هات والأطفال الذين يعانون من هذا النوع ي صبحون غري قادرين على امل شي حيث يعتمدون على كر سي متحرك لالنتقال واحلركة, كما اأن ق صر القامة وت شو هات تكوين الأ سنان هما سمة م شرتكة يف هذا النوع. النوع الرابع: وهو نوع متو سط احلد ة بني النوعني الأول والثالث مع وجود الك سور ب صورة متكررة ومتغرية بالإ ضافة اإىل اإمكانية ت شو ه العظام وعادة ما تكون القامة ولون بيا ض قزحية العني طبيعية يف هذا النوع.

69 68 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية جميع الأنواع الأربعة: ت سمل اخللل يف ت سنيع النمط الأول من الكولجني وميكن اأن يظهر يف كثري من الأحيان مع انخفا ص الكمية )النمط الأول( اأو النوعية )الثاين والثالث والرابع( لكن بع ص الأطفال الذين يعانون من مر ص العظم الزجاجي ل ميكن ت سخي سهم اإىل اأي نوع من هذه الأنواع الأربعة ب سكل وا سح يف ال سنوات الأخرية مت حتديد عدة اأنواع اإ سافية من مر ص العظم الزجاجي بناء على الأعرا ص املختلفة واختالل اأن سجة العظام ومنها: النوع اخلام ض: يظهر يف كثري من الأحيان يف الأ سعة ال سينية تكل ص الغ ساء العظمي بني عظام املرفق. النوع ال شاد ض: تظهر لديهم ت سو هات عظمية مميزة يف الأ سعة ال سينية. النوع ال شابع: تظهر عليهم سمات سريرية مثل: ق سر اجلزء العلوي من الذراع وعظمة الفخذ Vara( )Rhizomelia Coxa وعلى النقي ص من الوراثة ال سائدة والتي تكون يف معظم الأنواع وهذا النوع ينتج عن سفة وراثية متنحية. سكل )2 (: ازرقا بيا ص العني ب سب مر ص العظم الزجاجي ملولود م سا )25(: اأ سعة سكل ر ص العظم الزجاجي سكل )26(: الت سوهات العظ ية والإعاقة اجل سدية امل ساحبة ر ص العظم الزجاجي نقاط هامة: DNA.)Hydrocephalus( مر ض ه سا سة العظام جمهول ال سبب Osteoporosis( :)Idiopathic Juvenile يعترب حالة نادرة مبعدل حالة واحدة لكل 100 000 مولود طبيعي وت سمل اأعرا سها عمر البلوغ املبكر واآلم الظهر و سعوبة امل سي وك سور العمود الفقري. ال سبب غري وا سح على الرغم من وجود انخفا ص يف تكوين الأن سجة العظمية وتختفي اأعرا ص املر ص يف بع ص الأطفال يف حني ي ساب اآخرون مب ساعفات قد توؤد ي لفقدانهم القدرة على امل سي ول يوجد سبب وراثي حمدد لهذا املر ص على الرغم من اأن هناك درا سة اأجريت على اأطفال يعانون من ه سا سة العظام جمهول ال سبب اأثبتت وجود طفرات متغايرة يف م ستقب الت اجلني للربوتني الدهني.)LRP5(

70 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال أا سباب ه شا شة العظام الثانوي Osteoporosis( :)Secondary توجد العديد من العوامل التي ت ؤوثر سلب ا -منفردة اأو جمتمعة- على كثافة العظام يف الأطفال كما تزيد من اإمكانية اإ صابتها بالك سور. اأمرا ض عدم القدرة على احلركة مثل: ال شلل الدماغي واإ صابة احلبل ال شوكي واإ صابة الراأ س و ضمور الع ضالت و ضمور الع صب ال شوكي وغريها من الأمرا ض الع صبية. اللتهابات املزمنة وامل سببة للك سور الناجتة عن ه شا شة العظام مثل: التهاب املفا صل جمهول ال سبب والذئبة احلمراء ومر ض كرونز )التهاب الأمعاء املزمن( وزيادة م ستويات الدم من ال سيتوكني )Cytokine( والتي ت سبب توقف تكوين اخلاليا العظمية وحتلل العظام. ا ضطرابات الغ دد ال ص م : وت شمل ضعف الغ دد التنا سلية الأنثوية الثانوية ملتالزمة ترينر وانقطاع اأو توقف الطمث وفقدان ال شهية الع صبي وف شل املبي ض الأو يل وعقارات ت أاخر البلوغ وفرط هرمون الربولكتني وق صور وظائف الغ دد التنا سلية وتاأخ ر عمر البلوغ يف حني اأن ق صور الغ دد التنا سلية يف الذكور هو الثانوي لف شل الغ دد التنا سلية الأو يل مثل: )متالزمة كالينفلرت(, وكذلك فرط ن شاط الغد ة الدرقي ة الأو يل والثانوي ونق ص هرمون النمو وزيادة هرمون الكورتيزول يف متالزمة )كو شينج(. سوء التغذية: مرتبط به شا شة العظام امل صاحبة لنخفا ض وزن اجل سم: كما هو احلال يف فقدان ال شهية الع صبي, هناك العديد من ال ضطرابات الأخرى املتعلقة ب ضعف التغذية ت شمل: التهابات الأمعاء املزمن Disease( )Inflammatory Bowel والأورام اخلبيثة والتليف الكي سي الرئوي Fibrosis(,)Cystic العوامل التي ت سهم يف الإ صابة به شا شة العظام يف هذه الأمرا ض تت ضمن قلة تناول املواد الغذائية املحتوية على الكال سيوم والربوتني بالإ ضافة اإىل سوء المت صا ص. ا ضطرابات اجلهاز اله ضمي: وت شمل متالزمة سوء المت صا ص والتهابات الأمعاء والريقان الإن سدادي املزمن Jaundice( )Chronic Obstructive وتليف الكبد ال صفراوي الأو يل Cirrhosis( )Primary Biliary وا ستئ صال جزء من املعدة. الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 71 زراعة نخاع العظام و سرطان الغ دد الليمفاوية و سرطان الدم وفقر الدم النحاليل )فقر الدم املنجلي الثال سيميا(. العقارات العالجية: وت شمل عقار الهيبارين وم ستح ضرات الكورتيزول وعقار الغد ة الدرقي ة الثريوك سني بكمية زائدة وم ضادات التخرث ونظائر الهرمون املوقف للبلوغ والطمث والعقار الكيميائي مثل ال سيكلو سبورين.)Cyclosporine( الفحو صات ال شعاعية: الأ شعة ال سينية للعظام الطويلة قد تظهر ت شو هات يف منو العظام حيث تكون عظام الطرف ال سفلي نحيلة وطويلة وغري منا سبة حلمل الوزن. ترقق الق شرة Thinning( )Cortical وقد تظهر ب شكل وا ضح مع ه شا شة العظام. ت شو ه العظام الطويلة واأماكن الك سور ال سابقة. التغيريات املبكرة امل صاحبة لفقدان طول و شكل العمود الفقري. ت شو هات العمود الفقري مثل: التحدب )Scoliosis( اأو النحناء اجلانبي )Kyphosis( امل صاحب له شا شة العظام. الأ شعة ال سينية للجمجمة للطفل امل صاب مبر ض العظم الزجاجي قد تكون مفيدة عند وجود اأعداد زائدة أاكرث من 10 من واحات العظم Bones( )Wormian واأكرب يف احلجم من 6 4 مم, ومع ذلك فاإن وجودها يف الأطفال امل شخ صني لي س سبب ا لتاأكيد الت شخي ص بحيث اإن ه ل ي ستبعد يف حالة غيابهم. شكل )27(: اأعداد زائدة اأكرث من 10 من واحات العظم Bones( )Wormian

72 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال اأ شعة كثافة العظام "ديك سا") DXA (: تعترب من اأهم الفحو صات لت شخي ص ه شا شة العظام. هنالك بع ض الأخطاء املحتملة عند ا ستخدامها يف الأطفال مثل ا ستخدام مقيا س )T( بدل من مقيا س )Z( حيث يتم مقارنة كثافة العظام للطفل مع كثافته يف البالغني وهذا خطاأ لأن ه يجب مقارنة كثافة عظم الطفل مع قرينه الطبيعي لنف س العمر واجلن س والعرق ومرحلة البلوغ وجميعها ضرورية لكي تكون النتائج دقيقة. كذلك من الأخطاء املحتملة ا ستخدام بيانات مرجعية غري منا سبة حيث من املهم اأن يكون هناك بيانات مرجعية خا ص ة بالأطفال من نف س اجلن س والعرق يتم ح سابها على نف س النوع من املا سح ال ضوئي. الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 73 توجد بع ض العوائق الأ سا سية مع ا ستخدام اأ شعة كثافة العظام ديك سا )DXA( يف غالبية امل ست شفيات وهو ح ساب قيمة كثافة العظم الطويل )abmd( وهي كثافة العظام املنتجة جم/ سم 2 اأي اأن املعادن املوجودة يف العظام يتم م سحها ضوئي ا مق سوم ا على منطقة العظام ب سم 2, ول يوؤخذ البعد الثالث يف العتبار من اأجل حتديد كثافة العظام احلجمي )vbmd( حيث يتم قيا س املعادن يف العظام من حجم العظام لتنتج القيمة جم/ سم 3 حيث توجد عالقة قوية بني كثافة العظام وحجمها وبالتايل ارتفاعها, وهذا يعني عملي ا اأن الطفل الذي يكون ق صري ا تكون عظامه صغرية وبالتايل فاإن الكثافة العظمية تكون أاقل من القيمة املتو سطة لطفل من نف س العمر ب سبب ق صر القامة وت عترب من الأخطاء التي يتم بها ت شخي ص الطفل الق صري ب شكل غري صحيح على اأن لديه "ه شا شة العظام" مم ا ينتج عنه ا ستخدام العالج من غري ضرورة والدرا سات ت شري اإىل اأن ه مت ت شخي ص ما ي صل اإىل 50 من الأطفال ت شخي ص ا غري صحيح نتيجة اأخطاء يف تف سري نتيجة م سح اأ شعة كثافة العظام ديك سا )DXA( لهم, وهناك العديد من التقنيات املختلفة التي مت اقرتاحها لتعديل حجم العظم عند تف سري نتائج فح ص كثافة العظام يف الأطفال وهو ح ساب كثافة العظام احلجمي من خالل تقدير حجم العظام من منطقة العظام املتوقعة. كثافة العظام "ديك سا") DXA ( )28(: اأ شعة شكل التحاليل املختربية: معظم الأطفال الذين يعانون من ه شا شة العظام ل توجد لديهم تغريات يف حتليل ن سبة الكال سيوم والفو سفات واإنزمي الفو سفاتاز القلوي وفيتامني )د( وهرمون الغدد اجلاردرقية ومع ذلك ينبغي اإجراء التحاليل ل ستبعاد اإمكانية تلني العظام والتي ميكن اأن تاأتي مع ه شا شة العظام والك سور. العديد من حتاليل الدم اأو البول والتي تبني ت شكل وحتلل العظام Markers( )Bone وتزداد سمات منو العظام املتعددة يف املواليد وخالل عمر البلوغ ولذلك ل تكون مفيدة لت شخي ص ه شا شة العظام وميكن ا ستخدامها ملتابعة ا ستجابة املري ض للعالج. حتاليل ه شا شة العظام الثانوي وت شمل حتليل الدم العام ومعدل الرت سيب لكريات الدم احلمراء والربوتني ) سي( التفاعلي وحتليل الأج سام امل ضادة ملر ض ح سا سية اجللوتني سيلياك ومركب هرمون النمو امل شابه لالإن سولني وحتليل وظائف الغد ة الدرقي ة.

74 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال حتليل الطفرات الوراثية: حتدث طفرة اجلينات اخلا ص ة بالنوع الأو ل من الكولجني COLA2( )COLA1 & يف ما يقارب 90 من الأطفال امل شخ صني مبر ض العظم الزجاجي. ميكن احل صول على خزعة اجللد لدرا سة اخلاليا الليفية كبديل بحيث حتدد التغريات الكمية اأو النوعية يف ت صنيع النمط الأول من الكولجني ولكن قد تكون النتائج سلبية فيما يقارب من 20-15 من احلالت. يف الآونة الأخرية مت حتديد نوعني من اجلينات للوراثة املتنحية من مر ض العظم الزجاجي, وت عترب هذه الأنواع نادرة جد ا وذات أاعرا ض ممي زة وفريدة لذا ل ميكن اعتبارها واحدة من الأنواع الأقل حد ة من مر ض العظم الزجاجي. تكلفة التحليل اجليني لهذا املر ض مكل فة جد ا وبالتايل ت ستخدم فقط عند عدم التمكن من ت شخي صه بوا سطة الأعرا ض والتحاليل. فح ص الطفرات للجني )LRP5( مهم ة يف ت شخي ص ه شا شة العظام جمهولة ال سبب. خزعة العظام: يتم احل صول على خزعة من عظام العرف احلرقفي Crest( )Iliac حتت التخدير العام. يعترب هذا التحليل مفيد ا يف حالت ه شا شة العظام جمهولة ال سبب حيث يت صف املر ض بانخفا ض معدل اإعادة تكوين العظام وكمية العظام.)Cancellous( من املهم فح ص هذه العينات من ق بل خرباء علم الأن سجة ملعرفتهم بكل ما يتعلق بخزعة العظام لدى الأطفال. الف صل الثاين: اضطرابات الكالسيوم وفيتامين )د( والغدة الجاردرقية 75 الوقاية والعالج له شا شة العظام: ي ن صح بتناول الكال سيوم لالأطفال واليافعني بجرعة يومي ة ترتاوح ما بني من 1000 اإىل 1200 ملج اأو شرب كوبني من احلليب اأو اللنب وت شري معظم الدرا سات اإىل اأن مكمالت الكال سيوم تبطئ من فقدان العظام وبالتايل قلة تناول الكال سيوم تزيد من خطر ك سر احلو ض ملن لديهم ه شا شة. يجب اأن تكون جرعة فيتامني )د( اليومية من - 400 800 وحدة دولية يف حني اأن وجود فيتامني )د( مب ستويات أاعلى قد ينتج عنه فرط ن سبة الكال سيوم يف البول والدم. يزيد الكال سيوم وفيتامني )د( من كتلة العظام ويقلالن من فقدان العظام ومن حدوث الك سور وحني يكون ناق ص ا ب سبب سوء التغذية اأو عدم التعر ض لأ شعة ال شم س يجب تناول املكمالت الغذائية املحتوية على املعادن الأخرى وفيتامني )د( بالإ ضافة اإىل الغذاء الربوتيني. الأطفال الذين يعانون من ه شا شة العظام اأظهر العالج مع البي سفو سفونيت فوائد كبرية وهناك العديد من الأنواع املتاحة منه والتي تختلف يف القوة وطرق العالج. معظم الدرا سات التي اأجريت على عقارات الأطفال هي التي مت ا ستخدامها عن طريق الوريد مثل: باميدرونات )Pamidronate( اأو حم ض زوليدرونيك Acid(.)Zoledronic عالج البي سفو سفونيت عن طريق الوريد طريقة فع الة لتخفيف الآلم املرتبطة بك سور العمود الفقري Fractures( )Vertebral Compression وتوجد العديد من الدرا سات يف الأطفال الذين يعانون من اأمرا ض خمتلفة والتي اأظهرت حت سن ا ملمو س ا يف كثافة العظام مع ا ستخدام عالج بي سفو سفونيت. هناك تقارير متفرقة عن حدوث تنخ ر عظمة الفك ب سبب تناول البي سفو سفونيت يف البالغني ويف هذه احلالة تظهر ت شو هات موؤملة نخرية يف الفك تتاأخ ر يف ال شفاء وهذه التقارير -حتى الآن- فقط يف البالغني كذلك العالج عن طريق الفم قد يزيد من حمو ضة املعدة وارجتاع احلم ض واحتمالية حدوث تقرحات لذلك يو صى بتناول كميات كافية من املاء وعدم ال ستلقاء للراحة بعد تناول العالج بالفم.

76 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الأثار اجلانبية احلاد ة الناجتة من عالج البي سفو سفونيت الوريدي: انخفا ص حاد يف م ستوى الكال سيوم يف الدم ارتفاع درجة احلرارة اأعرا ص سبيهة بالأنفلونزا واآلم العظام و سوء التغذية. هذه الأعرا ص ل ت ستمر اأكرث من 3-2 اأيام بعد اجلرعة الوريدية الأوىل فقط. اجلرعات املتكررة غالبا ل ترتبط مع اأي من هذه الأعرا ص. الآثار اجلانبية على املدى الطويل غري معروفة يف الأطفال حتى الآن. الف سل الثالث א א א א א

79 78 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس المقد مة ا سطرابات متايز اجلن ض ) DSD ( هي جمموعة من الأمرا ض الوراثي ة تتكو ن ب سبب خلل اإما ا يف الكرومو سومات ال سبغي ة اأوالغ دد التنا سلي ة اأو الأع ساء اجلن سي ة اأو نق ض اأحد الإنزميات املهم ة لت سنيع الهرمونات اجلن سي ة اأو خلل امل ستقبالت الهرموني ة وهي من بني الأمرا ض الأكر حتد ي ا للطبيب. الأع ساء التنا سلي ة الغام سة Genitalia ) )Ambiguous حتدث عند الولدة )حيث يظهر الع سو التنا سلي ب سكل غري وا سح ل ينتمي اإىل اأي من الذكور اأو الإناث(. الكرومو سومات اجلن سي ة حتدد جن ض املولود والذي يحدد هوية الع سو التنا سلي نوع اجلن ض ويحدد تغريات منو وتكو ن القنوات الداخلي ة الذكري ة اأوالأنثوي ة ويحدد يف نهاية املطاف هوية الع سو التنا سلي. ول يتم حتديد جن ض املولود من الع سو التنا سلي فقط بل هناك عوامل اأخرى مثل: الرتكيب الكرومو سومي وجود اأع ساء تنا سلي ة داخلي ة ذكري ة اأو اأنثوي ة هوية املر ض امل سبب وعوامل اإ سالمي ة سرعي ة. ت قد ر الإ سابة با سطرابات متايز اجلن ض عند الولدة مبا يقارب حالة واحدة لكل 45 ولدة حي ة واأكرها سيوع ا عند الإناث مثل مر ض ت سخم الغدة الكظري ة اخل لقي والذي ينت سر يف املجتمعات التي يكر فيها زواج الأقارب. يتطل ب الت سخي ض حلديثي الولدة مع ا سطرابات متايز اجلن ض عمل فريق متعد د التخ س سات ت سمل طبيب الغ دد ال س م واأخ سائي علم الوراثة وجر ا املواليد وامل سالك البولي ة وطبيب حديثي الولدة.ول يتم حتدبد اجلن ض للمولود حت ى يتم النتهاء من جميع التحاليل وذلك باأ سرع وقت ممكن وي سار با سم )املولود( ولي ض ذكرا اأو اأنثى حت ى يتبني هوي ة اجلن ض. اأخري ا ا سطرابات متايز اجلن ض ت عترب حتدي ا لكثري من الأطباء عند ت سخي سها مما ي ستوجب خربة ودقة ت سخي ض الطبيب املعالج واإذا مت ت سخي ض احلالة ذكر ا بدل من اأنثى باخلطاأ اأو العك ض ينتج عنه اأمور اجتماعي ة و سرعي ة ل حت مد عقباها لذلك فاإن تعل م هذا العلم ي عترب سرورة سرعي ة للممار سني يف هذا املجال.

81 80 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس ال سم ال سابق اجلن ص البيني خنثى ذكري خنثى اأنثوي خنثى حقيقي اجلن ص املنعك ص XY ذكر XX مراحل متايز اجلن ض: ال سم اجلديد ا سطرابات متايز اجلن ص ا سطراب متايز اجلن ص الذكري 46XY ا سطراب متايز اجلن ص الأنثوي 46XY ا سطراب متايز اجلن ص املبي سي اخل سوي اختالل تكو ن الغ دد التنا سلي ة الكامل 46XY ال سطراب اخل سوي 46XY تكون على عد ة مراحل بطريقة منظ مة وكل مرحلة سروري ة لتحديد املرحلة التالية واملراحل بالرتتيب تكون كما يلي: حتديد اجلن ص ح سب نوع الكرومو سوم 46XY( اأو.)46XX حتديد اجلن ص ح سب نوع املن سل )اخل سية اأو املبي ص(. حتديد اجلن ص عن طريق تكو ن الأع ساء التنا سلي ة الداخلي ة )يف الذكور اأو الإناث(. حتديد اجلن ص عن طريق تكو ن الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة )يف الذكور اأو الإناث(. متايز اجلن ض يف الأجن ة: خالل الأ سبوع ال سابع من عمر اجلنني يتطو ر املن سل املت سابه لكال اجلن سني لي سبح اخل سية بوا سطة عامل حتديد اخل سية Factor( )TDF) (Testes Determining املوجود على الذراع الق سري للكرومو سوم )Y( يف منطقة )SRY( وعندما تغيب هذه املنطقة اأو تتغري يتحو ل املن سل املت سابه لكال اجلن سني اإىل املبي ص. الأجن ة الإناث اأو الذكور لديهم اختالف يف املن سل )Gonad( اجليب البويل التنا سلي Sinus( )Urogenital الفالو ص )Phallus( خارجي ا داخلي ا قناة مولريي الأنثوية لدى الأجنة الإناث يتكو ن منها املباي ص فاإذا تكو نت املباي ص وغاب اجلن ص املذكر اأد ى ذلك اإىل سمور قناة وولف وحتو ل قناة مولريي اإىل قناة فالوب والرحم وعنق الرحم واجلزء العلوي 1/3 من املهبل واأم ا اجليب البويل التنا سلي فيتحو ل اإىل الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة لالأنثى )املهبل Vagina ال سفران Labia والبظر.)Clitoris سكل )1( : جني )SRY( و ديد جن ص الذكر الأجنة الذكور فوجود اجلني )SRY( على الكرومو سوم )Y( يلعب دور ا هام ا ورئي س ا لتحو ل املن سل اإىل اخل سية واإذا كان املن سل هو اخل سية يفرز منها هرمون لتثبيط قناة مولريي مم ا ي سب ب سمور قناة مولريي وكذلك تفرز اخل سية هرمون الت ستو ستريون مم ا يحو ل قناة "وولف" الذكرية اإىل الرببخ )Epididymis( والوعاءين الناقلني Deferens( )Vas واحلوي سالت املنوي ة Vesicles( )Seminal وبعد ذلك وجود اإنزمي 5- األفا رديكتيز يعمل على حتويل هرمون الت ستو ستريون املفرز من اخل سية اإىل هرمون دايهدروت ستو ستريون )Dihydrotestosterone( والذي يحول اجليب البويل Uretha( )Penile التنا سلي اإىل الق سيب وكي ص ال سفن )Scrotum( والإحليل البويل الذكري ب سرط اأن تكون م ستقب الت هرمون الت ستو ستريون تعمل بح سا سية كاملة. اإن جميع هذه املراحل لدى الأجن ة الذكور حتتاج اإىل العديد من الهرمونات والإنزميات لتتم بطريقة سليمة على عك ص الإناث فال حتتاج اإىل اأي من هذه العوامل وتتكو ن الأع ساء التنا سلي ة بطريقة سل سة وحتتاج اإىل غياب وجود العوامل الذكرية التي مت ذكرها. اجلينات الأخرى املوجودة على الكرومو سوم )Y( لتطو ر اخل سية ت سمل: WT1( DAX1 SOX9.)TDF( غائب فتتطو ر عندما يكون جني عامل تكون اخل سية املباي ص اأم ا وAMH ( ISF-1 عندما تغيب اأن سجة اخل سية يتكو ن اجلنني باأع ساء اأنثوي ة داخلي ة وخارجي ة اأم ا عند وجودها فيعمل اثنان من العوامل املهم ة لتطو ر الأع ساء التنا سلي ة الداخلي ة واخلارجي ة الذكري ة وهما هرمونا الت ستو ستريون والهرمون املثبط لقناة مولريي.)MIS( يتم اإنتاج الت ستو ستريون عن طريق خاليا ليدج ويحف ز قنوات وولف الذكرية )Mesonephric( لتتطو ر اإىل الرببخ والوعاءين الناقلني واحلوي سلة املنوي ة ول يتوقع هذا التطو ر اإذا حدث خلل يف اأ سل املنا سل Gonad( )Streak اأو اأن اخل سية ل تنتج الت ستو ستريون. اأم ا اإنتاج الهرمون املثبط لقناة مولريي من ق بل خاليا سريتويل من اخل سية فهو مهم جد ا لتطوير الأع ساء التنا سلي ة الداخلي ة الذكري ة ويتم اإفرازه

83 82 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس سكل )3( : ايز املنا سل نقاط هامة: Ovotestes سكل )2( : ايز اجلن ص الظاهر والبا ني للذكر )وولفيان( والأنثى )مولل يان( بدء ا من الأ سبوع ال سابع من عمر اجلنني والدور الرئي ص له هو منع تطو ر قناة مولريي )التي تتكو ن منها اأنابيب فالوب والرحم واجلزء العلوي 1/3 من املهبل لدى الإناث(. الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة للجن سني متطابقة خالل الأ سابيع ال سبعة الأوىل من احلمل الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة الذكري ة ناجتة عن هرموين الت ستو ستريون والديهدروت ستو سرتون اأم ا الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة اخلا س ة بالإناث فناجتة عن هرمون الإ سرتوجني. يحدث تطو ر الأع ساء الذكري ة اخلارجي ة ب سورة غري مكتملة عندما يف سل هرمون الت ستو ستريون يف التحو ل اإىل هرمون ديهدروت ستو ستريون وتبداأ هذه التغيريات خالل الأ سبوع ال سابع من احلمل مع ارتفاع هرمون الت ستو ستريون ا ستجابة للهرمون امل سفر )LH( وتبقى م ستويات هرمون الت ستو ستريون مرتفعة حت ى الأ سبوع الرابع ع سر حيث يحدث معظم متايز اجلن ص خالل هذه الفرتة وت ستقر م ستويات هرمون الت ستو ستريون يف اجلنني عند م ستوى اأقل ويتم احلفاظ عليها من خالل الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل سيمي ة الب سري ة )HCG( لدى الأمهات ومن ثم يقوم الهرمون امل سفر باملحافظة عليها. هرمون الت ستو ستريون هو امل سوؤول عن ا ستمرار منو حجم الق سيب خالل املراحل الأخرية من احلمل.

85 84 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس املناق سة العائلية حلالة مولود لديه خلل يف مظهر الأع ساء التنا سلية: يجب اأن يكون كال الوالدين موجودين وينبغي اأن تكون املناق سة يف غرفة هادئة مع توفر املناديل واملياه الباردة. يجب على الآباء روؤية الأع ساء التنا سلي ة ملولودهم باأنف سهم. التو سيح اأن ه من املمكن حتديد ما اإذا كان الطفل ذكر ا اأو اأنثى باإجراء عدد من الفحو سات ال سرورية وعدم ا ستخدام م سطلح "جن ص ثالث". تاأجيل ت سمية الطفل واإ سدار سهادة امليالد حت ى تظهر نتائج الفحو سات ويتبني هوية جن ص املولود اإم ا ذكر ا اأو اأنثى. عند ظهور نتائج الفحو سات يتم مناق سة الت سخي ص وخيارات العالج ب سكل كامل مع الأبوين. ينبغي اإ سراك كال الأبوين يف ات خاذ قرار "حتديد اجلن ص" وكيفي ة تكون الطفل جن سي ا عندما ي سبح را سدا بال سرتاك مع الطبيب املعالج وطبيب الغدد ال س م واجلر اح ويف بع ص الأحيان ي ستوجب وجود فقيه سرعي م لم باأمور التذكري والتاأنيث. ي ف س ل تزويد الأبوين ببع ص املعلومات املكتوبة واملواقع املوثوقة لهم لقراءة املزيد حول ت سخي ص املر ص. اأ سباب متايز اجلن ض غري الطبيعي: هناك العديد من الأ سباب التي تتداخل مع متايز وتطور اجلن ص العادي مم ا يوؤد ي اإىل الغمو ص اجلن سي. الأ سباب املوؤد ية ل سطرابات متايز اجلن ض الأنثوي: اإذا كان اجلنني لديه ت سخم يف الغدة الكظري ة اخل لقي مما يوؤدي اإىل زيادة اإفراز الهرمونات الإندروجينية من الغدة الكظري ة للجنني وبالتايل ت سو ه الأع ساء التنا سلي ة لدى الأنثى ولي ص للذكر. نق ص اإنزمي اأروماتاز من امل سيمة: )هو حالة تتمي ز بانخفا ص م ستويات هرمون الإ سرتوجني يف الإناث وزيادة م ستويات هرمون الت ستو ستريون يف الذكور(. ا ستخدام العقارات املحتوية على هرمون الإندروجني من ق بل الأم احلامل )مثل عقار دانازول )Danazol( والذي ي ستخدم يف عالج نزيف بطانة الرحم اإل اأن من اأعرا سه اجلانبي ة ال سمات الذكري ة لدى الأمهات احلوامل(. اأورام املباي ص املفرزة لهرمون الإندروجني لدى الأمهات احلوامل.

87 86 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس الأ سباب املوؤد ية ل سطرابات متايز اجلن ض الذكري: نق ص تكوين اخل سيتني اخللقي ب سبب نق ص الهرمون امل سفر من الغدة النخامية يف اجلنني. طفرة يف م ستقب الت الهرمون امل سفر مم ا يوؤد ي اإىل خلل يف عملها. اختالل تكوين اخل سيتني بال سكل الطبيعي Testes(.)Dysplastic خلل ت سنيع هرمون الت ستو ستريون احليوي من اخل سيتني. خلل حتويل هرمون الت ستو ستريون اإىل هرمون الديهدروت ستو ستريون ب سبب نق ص اإنزمي 5 األفا رديكتيز. متالزمة عدم ح سا سي ة م ستقب الت الإندروجني سواء كانت كلي ا اأو جزئي ا مم ا يوؤد ي اإىل خلل يف عمل هرمون الذكورة وبالتايل يوؤدي اإىل التاأنث. نق ص هرمون تثبيط قناة مولريي ومن سفاته اأن يكون املولود ذكر ا مع وجود رحم. ا سطرابات الكرومو سومات قد يت سبب يف جمموعة متنو عة من التاأثريات املحتملة مثل: غياب جزء من كرومو سوم )Y( وقد ي سفر عن وجود اأع ساء تنا سلي ة خارجي ة لالأنثى وبدء تكوين املبي سني Ovaries( )Streak وكذلك نقل جزء من كرومو سوم )Y( اإىل كرومو سوم )X( مما ي سفر عنه تكون ا سطرابات متايز اجلن ص الأنثوي يف املواليد مع وجود اأع ساء تنا سلي ة خارجي ة للذكور ووجود اخل سيتني. ت سخم الغد ة الكظري ة اخل لقي Hyperplasia( :)Congenital Adrenal )5 ( : ت سو الأع سا التنا سلي ة ا ارجي ة ب سب ت سخم الغد ة الكظري ة الورا ي سكل الرتكيب الداخلي لقناة مولريي الأنثوي ة يكون موجود ا طبيعي ا لدى الإناث الالتي يعانني من هذا املر ص وخا س ة ب سبب نق ص اإنزمي 21 هيدرواإك سليز )الذي ي سكل نق سه 90 اإىل 95 من احلالت( مم ا يوؤد ي اإىل نق ص هرمون الكورتيزول املفرز من الق سرة الكظرية )Glucocorticoids( والهرمون املنظ م لالأمالح املعدني ة من الق سرة الكظرية )Mineralocorticoids( وتراكم املركبات الو سطي ة لالإندروجينات امل سبب للذكورة )Masculinization( يف اجلنني الأنثوي فتظهر الأنثى بدرجات متفاوتة من سفات الذكور اأم ا اجلنني الذكري فيكون لديه نف ص اخللل الهرموين ولكن اأع ساءه التنا سلي ة اخلارجي ة تكون يف الأغلب سليمة ول يوجد ت سو ه جن سي مظهري يف هذا املر ص 75 من املواليد يفقدون كمي ات من الأمالح املعدني ة مثل )ال سوديوم والكلورايد( وزيادة يف ن سبة البوتا سيوم وحمو سة الدم Type(.)Salt-Washing ي ور ث هذا املر ص ك سفة متنحي ة ترتبط ارتباط ا وثيق ا مع )HLA( املوجود على الكرومو سوم رقم )6( ويتاأكد الت سخي ص بارتفاع م ستوى مركب 17 هيدروك سي بروجت سرون يف الدم. ي عترب ال سبب الأكرث سيوع ا يف اململكة العربية ال سعودية )ب سبب زواج الأقارب( حيث ي سك ل حواىل 60 من جميع ال سطرابات. يوؤد ي اإىل العديد من الت سو هات اجلن سي ة مبا يف ذلك ت سخم حجم الفالو ص Phallic( )Enlargement الذي يتكو ن منه الق سيب )لدى الذكور( اأو البظر )لدى الإناث( ويف هذا املر ص يكون حجمه لدى الإناث مت سخم ا ب سبب زيادة هرمونات الإندروجني الذكري ة واندماج الثني ة الإحليلي ة Urethral(.)Urogenital Sinus( مع الفتحة البولية واندماج املهبل التنا سلي )Fold Fusion سكل )6( : اإنز ات الغد ة الكظري ة وع لها يف اإنتا هرمونات الق سرة الكظري ة

89 88 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس الإنزميات الكظري ة: جمموعة من الإنزميات الكظري ة العديدة تتحك م يف ت صنيع هرمونات الق شرة الكظري ة واأهمها اإنزمي 21 هيدروك سيليز. تفرز الغد ة النخامي ة للجنني هرمون املحف ز لق شرة الغد ة الكظري ة )ACTH( بكمي ات زائدة وذلك نتيجة لنق ص هرمون الكورتيزول الأمر الذي يوؤد ي اإىل ت ضخ م الغد ة الكظري ة اخل لقي واعتماد ا على الإنزمي املت ضرر يكون النق ص اأو الزيادة يف اإنتاج الغد ة الكظري ة لالإندروجني. أاعرا ض مر ض ت ضخ م الغد ة الكظري ة اخل لقي )كال سيكي اأو غري كال سيكي( التي تختلف تبع ا مل ستوى هرمون الكورتيزول ونق ص هرمون الألدو ستريون املنظم لمت صا ص الأمالح املعدني ة وزيادة هرمون الإندروجني. نق ص اإنزمي -21 هيدروك سيليز Deficiency( :)21-Hydroxylase Enzyme الأعرا ض الناجتة عن نق ص هذا الإنزمي تختلف حد تها بني خفيفة متو سطة اإىل حادة معتمدة على درجات حد ة نق ص الإنزمي املتفاوتة ومنها النوع الكال سيكي وغري الكال سيكي. النوع الكال سيكي هو الأكرث خطورة وح د ة وهو يظهر عند اأو بعد فرتة وجيزة من الولدة وقد يظهر نق ص الأمالح املعدني ة يف غالبية احلالت اأو ل يظهر يف القليل منها اعتماد ا على درجة نق ص هرمون الألدو ستريون لكن ت شو ه الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة الأنثوي ة هو ال سمة املعروفة لنق ص هذا الإنزمي بينما ل ي سبب نق صه ت شو ه الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لدى الذكور. النوع غري الكال سيكي هو الأقل ح د ة وينتج ب سبب نق ص خفيف يف الإنزمي وتظهر أاعرا ضه يف وقت لحق من مرحلة الطفولة اأو اأحيان ا يف عمر البلوغ مع تراكم الإندروجني يف اجلن سني )ظاهرة البلوغ املبكر الطريف ح ب ال شباب ظهور شعر العانة الإبطني وانقطاع الطمث(, يف هذا النوع ل تظهر ال سمات الأخرى اخلا ص ة بنق ص هرموين الكورتيزول والألدو ستريون على نقي ض النوع الكال سيكي. هذا النوع اأ صبح من املمكن اكت شافه عند الولدة مبكر ا بعمل فح ص مركب 17 هيدروك سي بروج سرتون يف جميع املواليد من اجلن سني. إاذا كان هذا املر ض ب سبب نق ص عمل اإنزمي 11- بيتا هيدروك سيليز سوف يوؤد ي ذلك اإىل تراكم مركب دي اأوك سي كورتيزول )Deoxycortisone( املحف ز لحتبا س الأمالح املعدني ة يف الدم مم ا قد يوؤد ي اإىل ارتفاع ال ضغط ال شرياين. اإذا كان هذا املر ض ب سبب نق ص عمل اإنزميا 3- بيتا هيدروك سيليز و 11- بيتا هيدروك سيليز, فاإن ذلك يت سبب يف تاأنيث الأع ضاء التنا سلية اخلارجية للذكور وتكون ن سبة مركب بريغنينولون )Pregnenolone( عالية. ت ضخم الغد ة الكظري ة الدهني Hyperplasia( :)Lipoid Adrenal يحدث ب سبب طفرة حاد ة يف جني الربوتني )STAR( الذي يعمل على نقل الكولي سرتول عرب غ شاء امليتوكوندريا ول ميكن ت صنيع مركبات ق شرة الغد ة الكظري ة من الكولي سرتول يف غياب هذا الربوتني مم ا يوؤد ي اإىل جتم ع الدهون يف ال سيتوبالزم املوجود يف ق شرة الغد ة الكظري ة وبالتايل ت ضخمها وا صفرار لونها وتوق ف عملها. يف حالة النق ص الكامل من الربوتني يوؤد ي اإىل تاأنيث الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة للذكور وفرط الت صب غ اجللدي املرتبط بزيادة الهرمون املحف ز لق شرة الغد ة الكظري ة وق صور الغد ة الكظري ة احلاد ومن صفاتها كذلك نق ص ن سب كل من اجلولوكوز وال صوديوم والكلورايد وزيادة البوتا سيوم يف الدم وتظهر خالل 14-7 يوم من عمر املولود. طفرات نق ص عامل ت صنيع ال ستريويد 1 :)ISF1( يوجد عامل ت صنيع ال ستريويد يف الغد ة الكظري ة ومنطقة ماحتت املهاد ونق صه الكامل ينتج عنه ف شل الغد ة الكظري ة ومنو الغ دد التنا سلي ة وبالتايل يتكو ن اجلنني كاأنثى بغ ض النظر عن الكرومو سوم اجلن سي ومع ذلك فاإن م ستويات الهرمونات املوج هة للغ دد التنا سلي ة )Gonadotrophin( تكون منخف ضة ب سبب نق ص اإفرازه من منطقة ماحتت املهاد. الطفرات اجلينية لعامل ت صنيع ال ستريويد غري املتماثل هي الأكرث شيوع ا مم ا كان ي عتقد سابق ا وينتج عنها عند الذكور اأن تكون فتحة الإحليل التحتي بني الق ضيب وال صفن مع صغر حجم الق ضيب واختفاء اأو عدم نزول اخل صيتني.

91 90 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الإناث الالتي ل يعانني من اأي مر ص يكون لديهن ف سل املباي ص املبكر.)Premature Ovarian Failure( يف جميع احلالت تكون وظيفة الغد ة الكظري ة ب سكل عام طبيعي ة ول ميكن معرفة ما اإذا كان ق سور الغد ة الكظري ة يح سل اأول على املدى الطويل وباملثل فاإنه غري معروف هل سيكون عمر البلوغ لدى امل سخ سني بخلل متايز الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة طبيعي ا بالإ سافة اإىل اخل سوبة اأو ما اإذا كان هناك خطر متزايد لالإ سابة بورم اخل سية والذي يعود اإىل خلل الغ دد التنا سلي ة وي ن سح القيام باملزيد من الدرا سات املتعل قة بهذا الأمر على املدى الطويل. الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس نقاط هامة مبر ض الغدة الكظرية اخللقي: سكل )7( : اجلني ا ا ص باإنز 21 هيدروك سيليز املوجود على الكرومو سوم رقم )6( ا ستخدام احلوامل للعقاقري املحتوية على هرمون الإندروجني: يت سبب يف تذكري الأجن ة الإناث اإذا مت ا ستخدامها من قبل اأو خالل الثالثة اأ سهر الأوىل من احلمل اأم ا بعد الثلث الأول منه فاإن هذه الأدوية ت سبب ت سخم الفالو ص دون دمج ال سفرين وال سفن لدى الإناث وهذه العقاقري كانت ت ستخدم سابق ا لتجن ب حالت الإجها ص التلقائي يف احلوامل الالتي لديهن تاريخ من الإجها ص املتكرر والعديد من اأورام املباي ص مثل ورم اأرينوبال ستوما )Arrhenoblastoma( اأو الأورام الليفي ة )Luteomas( اأو تكي ص املباي ص املتعددة Syndrome( )Polycystic Ovary اأو اأورام اخلاليا احل سوي ة للمبي ص Tumors( )Stromal Cell فتوؤدي اإىل تذكري اجلنني الأنثوي. نق ض اإنزمي الأروماتاز Deficiency( :)Aromatase Enzyme نق ص اجلني الوراثي لهذا الإنزمي لدى الإناث يوؤد ي اإىل تذكري اأع سائهن التنا سلي ة وق سور عمل الغ دد التنا سلي ة يف عمر البلوغ وذلك ب سبب ف سل املبي ص يف ت سنيع هرمون الإ سرتوجني. الطفرات الوراثي ة اجليني ة امل سببة لنق ص هذا الإنزمي يف امل سيمة توؤدي اإىل خلل يف حتويل هرمون الإندروجني اإىل هرمونا الإ سرتون )Estrone( والإ سرتاديول ) Estradiol ( مم ا يوؤد ي اإىل تراكم مركبات هرمون الإندروجني يف كل من اجلنني والأم ويوؤد ي اإىل تذكريهما.

93 92 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس نق ص عمل اإنزمي اأروماتاز داخل العظام يوؤد ي اإىل طول القامة يف كال اجلن سني حيث اإن هرمون الإ سرتوجني مهم لإغالق فجوات النمو ومن ثم يوؤد ي اإىل ه شا شة العظام. متالزمة الذكور: الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة والداخلي ة لديهم تكون ذكري ة كما يف متالزمة كالينفلرت عندما تكون اخل صيتان صغريتني ويحدث اإنعدام احليوانات املنوي ة )Azoospermia( والعقم. انتقال جني )SRY( اإىل كرومو سوم )X( يف 75 اإىل 90 من خمتلف احلالت حيث يقع اجلني بالقرب من املنطقة الكاذبة )Pseudoautosomal( يف الذراع الق صري من الكرومو سومات )Y X(. & قد يكون ت ضاعف عامل ن سخ )SOX9( م سبب ا بع ض احلالت العائلي ة من ا ضطرابات متايز اجلن س الأنثوي )46XX( )كانت ت سم ى سابق ا خنوثة الذكور الكاذبة.)Pseudohermaphroditism( نق ص الهرمون املن شط للغ دد التنا سلي ة من منطقة ماحتت املهاد :)GnRH( ينتج عن نق ص اإفراز الهرمون املن شط للغ دد التنا سلية يف منطقة ماحتت املهاد )GnRH( ونق ص كل من هرموين امل صفر )LH( واملحو صل )FSH( مثل متالزمة كاملان )Kallmann's( وهي متالزمة وراثي ة مرتبطة بكرومو سوم )X( ناجتة عن الطفرات يف اجلني )KAL1( وغالب ا تكون لديهم أاعرا ض ف ق د حا س ة ال شم )Anosmia( مع نق ص اإفراز الهرمون املن شط للغ دد التنا سلي ة. النق ص اخلفيف اأو املتاأخ ر لهرمون الإندروجني )بعد 13-14 اأ سبوع ا من احلمل( قد ي سمح بالندماج الكامل لطيات ال شفرين وال صفن ووجود فتحة الإحليل يف موقعها الطبيعي )طرف احل شفة( ولكن النمو الالحق من بداية الق ضيب ل يكون بامل ستوى املطلوب لذا يظهر لديهم صغر حجم الق ضيب ال سبب الأكرث شيوع ا هو عدم اإفراز الهرمونات املن شطة للغ دد التنا سلي ة )على وجه التحديد الهرمون امل صفر( لكن ذلك ل مينع منو الأع ضاء التنا سلي ة الذكري ة ب شكل طبيعي خالل الأ شهر الثالثة الأوىل لأن ه يتم التحكم بهرمون الت ستو ستريون عن طريق الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة.)HCG( متالزمة قناة مولريي امل ستمرة: متالزمة وراثي ة متنحي ة نادرة تنتج عن طفرات سواء كانت يف اجلني اخلا ص ب الهرمون املثبط لقناة مولريي )AMH( )النمط الأول( اأو مب ستقب الته )النمط الثاين(. غالبا ل تظهر يف املولود لأن الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة تبدو طبيعي ة مع عدم نزول اخل صيتني. الع ر ض الأكرث شيوع ا يف هذه املتالزمة هو حدوث الفتق الإربي Hernia( )Inguinal على جانب واحد وجتمع كي سي غري حم سو س يف اجلانب املقابل. عند اإجراء جراحة الفتق يتبني وجود الرحم واأنبوب فالوب يف كي س الفتق ويتم إاح ضار اخل صيتني اإىل كي س ال صفن عن طريق اجلراحة مع الأخذ بالعتبار اإمكاني ة الإ صابة باأورام اخل صية يف وقت لحق مع الت شديد على ا ستئ صال جميع اأن سجة اخل صية والتي ل ميكن حت س سها اأم ا ا ستئ صال بقايا قناة مولريي غري ضروري ة لأن ها نادر ا ما تنتج عنها م ضاعفات ولي س هناك احتمال حدوث اأورام خبيثة منها يف وقت لحق. خلل تكون خاليا ليدج Agenesis( :)Leydig Cell متالزمة وراثي ة متنحي ة نادرة ناجمة عن الطفرات يف اجلني اخلا ص مب ستقب الت الهرمون امل صفر اأو الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة )HCG( خالل اأ سابيع احلمل املبكرة. خاليا ليدج دون حتفيز من الهرمون امل صفر ل تتكو ن ب شكل طبيعي ول تفرز هرمون الت ستو ستريون. املواليد الذكور تكون الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لهم م شابهة لالأنثى وتكون قناة مولريي غائبة لديهم ب سبب اإفراز الهرمون املثبط لقناة مولريي )AMH( غري املتاأثر بوا سطة خاليا سريتويل وتكون م ستويات الهرمون امل صفر مرتفعة يف مرحلة الطفولة وعند البلوغ وت ستجيب غالبا للهرمون املحفز للهرمون املن شط للغ دد يف حني اأن م ستويات هرمون الت ستو ستريون تكون منخف ضة ول ت ستجيب لتحفيز الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة. املواليد الإناث تكون الأع ضاء التنا سلي ة لديهن طبيعي ة ولكن قد تظهر اأعرا ض عدم انتظام الدورة ال شهري ة الناجت عن ف شل املبي ض الأو يل.

95 94 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس متالزمة ف ق د ح سا سي ة م ستقب الت الإندروجني Syndrome( :)Androgen Insensitivity ت عترب من اأكرث الأنواع شيوع ا يف متالزمات اختالل متايز اجلن س لدى الذكور وحتدث مبعدل 1 لكل 20000 ولدة. يحمل الذكور غالبا ن سخة واحدة من جني م ستقب الت الإندروجني املرتبط بكرومو سوم )X(. طفرة واحدة ميكن اأن تت سبب يف تعطل وظائف امل ستقب الت يف الذكور وبالتايل عدم ح سا سي ة الإندروجني الكاملة )امل سم ى سابق ا مبتالزمة ت أانيث اخل صية(. يوجد 3 أانواع لهذه املتالزمة: ف ق د ح سا سي ة م ستقب الت الأندروجني الكلي Androgen( Complete Mild Androgen( اأو اخلفيف )Partial Androgen Insensitivity( اأو اجلزئي )Insensitivity.)InsenSitivity املواليد الذين يعانون من عدم ح سا سي ة الإندروجني الكلي تظهر لديهم الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة الطبيعي ة كاأن هم اأناث ولي سوا ذكور ا وي صعب ت شخي ص هذا النوع قبل عمر البلوغ ما مل يتم اإح سا س وجود اخل صيتني خالل ال شفرين حيث اإن اخل صيتني تفرزان الهرمون املثبط لقناة مولريي )AMH( والذي يوؤد ي اإىل غياب قناة مولريي وبالتايل غياب كل من الرحم وقناة فالوب وعنق الرحم ويكون املهبل غالبا غري وا ضح كما اأن قنوات وولف تكون غائبة اأي ض ا لأن تطو رها يعتمد على الإندروجني وقد توجد اخل صيتان يف البطن اأو يف ال شفرين الكبريين Majora( )Labia ول تنتج احليوانات املنوي ة لكون م ستويات الهرمون املثبط لقناة مولريي )AMH( لديهم مرتفعة خالل العام الأول وبعد عمر البلوغ ( إاذا مل تتم ا ستئ صال اخل صيتني( ترتفع م ستويات هرمون الت ستو ستريون والهرمون امل صفر يف مرحلة الطفولة وعند البلوغ ب سبب ما ينتج من مقاومة الإندروجني يف منطقة ماحتت املهاد اأم ا يف عمر البلوغ فيظهر غياب اأو منو قليل لل شعر اخلا ص مبنطقتي العانة والإبطني مما ي ستدعي الت سمية ب )املالك النظيف( Angel(.)Clean النمط الثاين من هذه املتالزمة وهو فقد ح سا سي ة م ستقبالت الإندروجني اجلزئي ولي س الكلي متالزمة رايفن شتاين Syndrome( )Reifenstein's تظهر على املواليد الذكور اأع ضاء تنا سلي ة خارجي ة م شو هة املعامل وتكو ن لديهم منا سل غري وا ضحة بدرجات متفاوتة كما يحدث كل من التذكري )Virilization( ومنو الثدي عند عمر البلوغ هذا النوع هو ال سبب ال شائع حلالت ا ضطراب متايز اجلن س لدى الذكور تختلف درجات الختالل اجلن سي حيث ميكن اأن يكون املولود لديه الإحليل التحتي فقط اأو يكون لديه جمموعة من الت شو هات اجلن سي ة اخلارجي ة لكن الأع ضاء التنا سلي ة الداخلي ة لديهم سليمة. النوع الثالث وهو النوع اخلفيف من فقدان ح سا سية م ستقبالت الإندروجني وتظهر على املواليد الذكور أاع ضاء تنا سلية ذكرية ولكن قد يكون حجم الق ضيب صغريا اأو لحقا العقم لدى الذكور. ح سا سية م ستقب الت الإندروجني اجلزئي تتح س ن تدريجي ا مع البلوغ لكن جميع احلالت حتتاج اإىل ت شخي ص وعالج من أاجل حت سني املظهر اخلارجي لالأع ضاء التنا سلي ة. نق ص إانزمي -5 األفا ريدكتيز Deficiency( :)5-α- Reductase Enzyme ينتج عن وراثة متنحي ة مبعدل ما يقارب 1 لكل 5500 ولدة ناجتة عن عدم القدرة على حتويل هرمون الت ستو ستريون اإىل هرمون ديهيدروت ستو سرتون الأكرث ن شاط ا واملهم لتطو ر الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة الذكري ة. املواليد الذكور ت شمل الأعرا ض لديهم عدم و ضوح املنا سل والإحليل التحتي يفتح بني ال شرج وال صفن Hypospadias( )Perineoscrotal والق ضيب الذي ي شبه كي س ال صفن امل شقوق والربو ستاتا البدائي ة. يكون اإفراز الهرمون املثبط لقناة مولريي طبيعي ا لذا يغيب كل من الرحم وقناة فالوب وتكون اخل صيتان سليمتني وعادة ما توجد يف القناة الإربي ة Canal( )Inguinal اأو كي س ال صفن )Scrotum( ومع ذلك -غالب ا- ما يحدث غياب اخل صيتني )Cryptorchidism( مع وجود اخل صيتني داخل البطن وتتطو ر قنوات وولف ب شكل طبيعي اإىل كل من احلوي صالت املنوي ة الرببخ )Epididymides( والوعائني الناقلني Differentia( )Vasa والقنوات القاذفة وتكون الربو ستاتا صغرية وغري وا ضحة يف مرحلة البلوغ. ا ضطرابات مزيج اخل صيتني واملبي ضني )اخلنوثة احلقيقي ة سابق ا( :)Ovotesticular( توجد كل من اأن سجة املبي ض واخل صية يف هذا املر ض. غري شائع لعدم و ضوح املنا سل حيث اإن معدل حدوثه أاقل من 10 من حالت ا ضطراب متايز اجلن س وح د ته تختلف ب شكل كبري يف هذه احلالة وتبقى خا صي ة الذكورة هي الغالبة والكرومو سوم )46XX( هو الأكرث شيوع ا كما اأن الكرومو سوم اخلليط )Mosaicism( شائع اأي ضا. عندما يوجد مزيج املبي ض واخل صية )Ovotestis( تكون على اجلانبني لدى ثلث املر ضى واخل صية من املرج ح اأن توجد على اليمني ويوجد املبي ض على الي سار وتكون املنا سل )Gonads( حم سو سة.

97 96 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس متالزمة الإناث )XY( النقي Dysgenesis( :)Pure XY Gonadal املبي ض يكون يف حميط البطن هو الأكرث شيوع ا اأم ا اخل صية فتكون يف كي س ال صفن غالب ا ومن املوؤك د اأن اأن سجة اخل صية ت سري يف م سارها الطبيعي ب شكل كامل. خلل تكون الغ دد التنا سلي ة اجلزئي Dysgenesis( :)Partial Gonadal يكون ناجت ا عن خليط من الكرومو سومات مثل: 46XX( )46XY /,45X وعادة يكون هناك خلل يف واحدة من الغ دد التنا سلي ة. اخللل الوراثي للخ صية يو ض ح خلال يف منو اأن سجة اخل صية ونق ص التن سج يف احل شوة والتي حتتوي على اأن سجة املبي ض مع عدم وجود البوي ضات. خلل تكون الغ دد التنا سلي ة النقي Dysgenesis( :)Pure Gonadal هذه الفئة من ا ضطرابات تطو ر اجلن س تظهر ثنائي ة حيث يتكو ن اجلدار اخلارجي للمبي ض دون احتوائه على البوي ضات. غالبا ل يتم اكت شافه يف الأطفال حديثي الولدة حيث اإن الأع ضاء التنا سلي ة لديهم طبيعي ة كالأنثى. يتم اكت شافها يف مرحلة البلوغ وذلك ب سبب عدم ظهور سمات البلوغ لدى املر ضى وقد يتم مالحظة الفتيات امل صابات مبتالزمة ترينر )45XO( يف وقت مبكر من خالل الأعرا ض وت شمل ق صر القامة زائدة جلدي ة يف الرقبة Neck( )Webbing of the وزيادة امل سافة بني حلمات الثدي. يقت صر العالج يف هوؤلء الأطفال على كل من هرمون الإ سرتوجني والربوج سرتون. النوع اخلا ص بنوع الكرومو سوم )46XY( لديه اإمكاني ة حدوث الأورام اخلبيثة وما يقارب من ثلث املر ضى يكون لديهم اأورام سرطاني ة يف اخلاليا اجلرثومي ة )Dysgerminoma( اأو سرطان املنا سل )Gonadoblastoma( وبالتايل ي صبح ا ستئ صال الغ دد التنا سلي ة مهم ا عند ت شخي ص املر ض. عامل الوراثة مهم يف هذه املتالزمات يظهر النوع )46XX( مميزات الوراثة املتنحي ة اأم ا النوع )X(. تظهر الوراثة املتنحي ة املرتبطة بكرومو سوم )46XO( الأطفال الذين يعانون من ا ضطرابات تكوين املنا سل وامل سم ى مبتالزمة سوير Syndrome( )Swyers' تكون الأع ضاء التنا سلي ة التي تنتمي اإىل الإناث من الرحم وقناة فالوب ولكن لديهم منا سل بدائي ة Gonads(.)Streak هوؤلء املر ضى لي س لديهم اأعرا ض ترينر ويكون لديهم طول قامة طبيعي. يتم حتديد طفرات اجلني )SRY( يف 15 من احلالت على عك س الأطفال امل شخ صني مبتالزمة ترينر.)Gonadoblastoma( باأورام املنا سل حيث لديهم خطر متزايد لالإ صابة )45X( تظهر هذه ال ضطرابات نتيجة الت ضاعف يف منطقة من الكرومو سوم )X( والتي حتتوي على جني )DAX1( الناجت من ت ضاعف جني )WNT4( اأو من خالل عدم الكفاية )Haploinsufficiency( لعامل الن سخ )ISF1( املرتبطة بحالت نق ص تن سج الغد ة الكظري ة Hypoplasia(.)Adrenal ميكن اأن ينتج عنه انعكا س اجلن س Reversal( )XY Sex نتيجة طفرات ت صيب عامل الن سخ )SOX9( واملرتبط باأعرا ض التقزم وت شو هات الهيكل العظمي واجلهاز التنا سلي واأجزاء اجل سم الأخرى Dysplasia(.)Campomelic يعاين مر ضى متالزمة الإناث النقي من عدم و ضوح اجلن س بالإ ضافة اإىل غياب م شتقات قناة مولريي مم ا يف س ر حدوث متالزمة انح سار اخل صية اجلنيني Syndrome( )Fetal Testicular Regression حيث حتافظ بع ص اأن سجة اخل صية على وظيفتها لفرتة ت صل اإىل 10 اأ سابيع كحد اأق صى حني يتوق ف عملها ب شكل تدريجي. قد حتدث هذه املتالزمة خالل اأ شهر احلمل الأخرية اأو بعد الولدة ويحدث تذكري )Virilized( لهوؤلء املر ضى الذكور ب شكل كامل بالإ ضافة اإىل اختفاء اخل صية Anorchia(.)Isolated املتالزمات الوراثية: متالزمة سميث مللي أاوبتز Syndrome( :)Smith Lemli Opitz تنتج عن وراثة متنحي ة ب سبب نق ص اإنزمي -7 ديهدروكولي سرتول ردكيتز Deficieny( )7-Dehydrocholesterol Reductase Enzyme وت شمل الأعرا ض صغر الراأ س والتاأخر العقلي ورخاوة الع ضالت وعدم اكتمال منو الأع ضاء التنا سلي ة للذكور والأنف الق صري مع امليل لالأمام Nostrils( )Anteverted و ضيق الفتحة البوابي ة Stenosis(.)Pyloric

99 98 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس متالزمة انحناء الأطراف اخللقي الهيكلي Dysplasia( :)Camptomelic يحدث يف املر ضى مع ا ضطرابات متايز اجلن س الذكري ) 46XY ( ب سبب طفره يف جني )SOX9( والذين يعانون من خلل التن سج العظمي وعادة ما يكون مميت ا حلديثي الولدة بال شرتاك مع ا ضطرابات متايز اجلن س اأو وجود الأع ضاء التنا سلي ة الأنثوي ة ب سبب خلل الغ دد التنا سلي ة Dysgenesis( )Gonadal واأكرث ت شو ه ي صيب الهيكل العظمي هو النحناء الأمامي ال شديد يف عظمة الق صبة لكال ال ساقني. متالزمات اأخرى اأقل شيوع ا مثل: متالزمة ميكل غروبر Gruber( )Meckel اأو الت ضاعف الثالثي للكرومو سوم )13 13 )Trisomy اأو الت ضاعف الثالثي للكرومو سوم )18 18 )Trisomy اأو انحناء الأطراف التقزمي Dwarfism( )Camptomelic اأو متالزمة األي س فان كريفيلد Creveld( Ellis van )Syndrome وغريها من املتالزمات املر ضية. ت شخي ص حالت اختالل اجلن س: حتليل الكرومو سومات: من التحاليل املهم ة لتحديد جن س املولود امل صاب هل هو ذكر اأم اأنثى بالإ ضافة لرمبا تكون تقنية التهجني املو ضعي املتاألق Study( )FISH هي اأ سرع طريقة ملعرفة جن س املولود خالل 72-48 ساعة. التحاليل املختربية: حتاليل هرموني ة خا ص ة مبر ض ت ضخ م الغد ة الكظري ة اخل لقي ب سبب نق ص إانزمي - 21 هيدروك سليز وي عترب الأكرث اأهمية عمل حتليل مركب مركب 17 -هيدروك سي بروجت سرون )17-Hydroxyprogesterone( والذي يظهر اإرتفاع م ستوياته ب شكل ملحوظ ويعترب من اأهم التحاليل لت شخي ص املر ض وت شمل كذلك حتليل الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية وتحليل هرمونات الذكورة التستوستيرون وهرمون اأندرو ستنديون وهرمون ديهيدرو أبي أندروستنديون.)DHEA( حتليل م ستوى ن سبة الأمالح يف الدم للتاأكد من وجود نق ص ن سبة ال صوديوم والكلورايد وزيادة ن سبة البوتا سيوم. حتليل غازات الدم للك شف عن وجود حمو ضة الدم. حتليل ن سبة الكورتيزول عند الثامنة صباح ا والذي يظهر انخفا ض م ستوياته اأم ا م ستويات ن سبة الهرمون املحف ز لق شرة الغد ة الكظري ة فيكون مرتفع ا. ارتفاع ن سبة هرمون الرينني وانخفا ض ن سبة هرمون الألدو ستريون يف الدم يف حالت ت ضخم الغدة الكظرية اخل لقي. ي شتبه يف ت شخي ص متالزمة عدم ح سا سي ة هرمون الإندروجني اجلزئي اأو الكلي عند مري ض )46XY( ملن لديه عدم و ضوح اجلن س اأو ت شري الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لكونه اأنثى على الرغم من م ستويات الت ستو ستريون وديهدروت ستو سرتون الطبيعي ة اأو املرتفعة. قيا س ن سبة هرمون الت ستو ستريون اإىل ن سبة هرمون الديهدروت ست سرون ب سبب نق ص اإنزمي 5- األفا ريدكتيز ويتم تاأكيد الت شخي ص خالل حتليل حتفيز الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة HCG( )Stimulation Test مفيد ا حيث تكون ن سبة معدل هرمون ت ستو ستريون اإىل ديهيدروت ستو ستريون يف الدم مرتفعة ويكون النطاق الطبيعي للمعدل هو 1 8: يف حني اأن الناجت يف الأطفال الذين يعانون من نق ص اإنزمي 5- األفا ريدكتيز اأكرث من 1 30: يتاأكد املر ض بعمل زراعة خاليا اجللد الليفي ة Skin( Cultured )Fibroblasts للتاأكد من نق ص ن شاط هذا الإنزمي. الفحو صات ال شعاعية: اأ شعة املوجات فوق ال صوتي ة حلديثي الولدة يف حالت ت ضخم الغد ة الكظري ة اخل لقي والتي قد تكون مت ضخمة ومع ذلك فنتائج املوجات فوق ال صوتي ة ل ت ستطيع ت شخي ص املر ض وت ساعد املوجات فوق ال صوتي ة أاي ض ا على اكت شاف وجود أاع ضاء تنا سلي ة داخلي ة مثل وجود مباي ص اأو عدمه ووجود الرحم وكذلك وجود خ صية داخل البطن وغريها من الأع ضاء التنا سلي ة الداخلي ة والتي ت ساهم كثري ا يف حتديد هوية املر ض لدى حديثي الولدة. اأ شعة بال صبغة عن طريق ق سطرة ت صل اإىل اجليب البويل التنا سلي Sinus( Urogenital ( ملعرفة تكو ن فتحة الإحليل )Urethra( منف صلة عن فتحة املهبل حلديثي الولدة املولودين باملنا سل غري الوا ضحة الهوية ويتم حقن ال صبغة لتو ضيح حمتوى الأنبوب الداخلي حيث من املمكن اأن ت شري النتائج اإىل وجود الإحليل الطبيعي بقايا قناة مولريي يف الذكور اجليب البويل التنا سلي امل شرتك Sinus( )Common Urogenital اأو التقاء املهبل وجمرى البول يف حديثي الولدة الإناث. الأ شعة املقطعي ة اأو الرنني املغناطي سي والتي قد ت ساعد يف تو ضيح املحتوى الداخلي لالأع ضاء التنا سلية.

101 100 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس الفحو صات املتقد مة: املنظار الت شخي صي ملنطقة البطن واحلو ض وذلك بو ضعه اأ سفل ال سرة ويتم حتت التخدير العام مم ا ي سمح ب سرعة حتديد ومعرفة حمتوى القناة الداخلي كما ميكن اأخذ خزعة للمنا سل باملنظار وحتليل الأن سجة لعينات اخلزعة وهي ضرورية لتحدد اأن سجة املبي ض اأو اأن سجة اخل صية اأو الن سيج املختلط )Ovotestes( اأواملنا سل البدائي ة Gonads( )Streak وقد ي ساعد اأخذ خزعة الغ دد التنا سلي ة يف معرفة حمتوى القناة الداخلي. العالج: يعتمد العالج على ت شخي ص احلالة كما يلي: حالت ت ضخ م الغد ة الكظري ة اخل لقي يتطل ب العالج التعوي ضي لكل من نق ص هرمون الكورتيزول وهرمون اللدي سرتون بجرعات ف سيولوجي ة تعوي ضي ة مدى احلياة بال ضافة اإىل حملول ال صوديوم يف العام الأول من عمر املولود. العالج بالهرمونات التعوي ضي ة ضروري جد ا ل ضمان صحة ومنو الطفل باملعدلت الطبيعي ة ولكن لبد من حتديد اجلرعة ومتابعتها با ستمرار ل ضمان عدم زيادة اجلرعة اأو نق صها عن املطلوب )العالج يكون مدى احلياة ولي س لفرتة موؤقتة(. يجب متابعة منو الطفل خالل سنوات ما قبل البلوغ خا ص ة ملن يعاين من ا ضطرابات متايز اجلن س اأم ا الأطفال الذين يعانون من ت ضخم الغد ة الكظري ة اخل لقي فيو صى مبتابعتهم كل ثالثة اأ شهر كما يتم متابعة م ستوى هرمونات ق شرة الكظري ة يف الدم با ستمرار ل ضمان عدم زيادة اأو نق ص الهرمونات حيث زيادة معدل الكوريتزول يف الدم يوؤد ي اإىل متالزمة )كو شينج( ونق صه يوؤد ي اإىل البلوغ املبكر. الأطفال الذكور الذين يعانون من عدم و ضوح املنا سل اأو صغر الق ضيب يتطل ب عالجهم باأخذ حقن هرمون الت ستو ستريون ال شهري ة ملدة 6-3 اأ شهر غالب ا يف حماولة لزيادة حجم الق ضيب يف مرحلة الطفولة وهذا العالج قد يح س ن من و ضع الطفل الجتماعي يف وقت لحق يف مرحلة الطفولة واملراهقة و/ اأو قد ي سه ل من اإجراء عملي ة اجلراحة الرتميمي ة يف حالت ال شتباه بح سا سي ة م ستقبالت هرمون الإندروجني اجلزئي كما ي ساعد هذا العالج اأي ض ا بتوثيق درجة ا ستجابة املري ض لهذا الهرمون. الأطفال الذكور الذين يعانون من صغر الق ضيب ب سبب نق ص اإنزمي 5- األفا ريدكتيز بحاجة اإىل هرمون الديهدروت ست سرون وهو عبارة عن مرهم مو ضعي. العالج اجلراحي الرتميمي له دور كبري يف حت سني منظر الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة. العالج النف سي له اأهمي ة كربى. حتديد اجلن س: يكون حتديد اجلن س ذكرا كان اأم أانثى عن طريق حتليل الكرومو سومات هل )XX( اأو )XY( وكذلك وجود املنا سل هل هي خ صية اأم مبي ض. يف املواليد الذكور يف حالة وجود الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة امل ؤونثة )ب سبب متالزمة عدم ح سا سي ة م ستقبالت هرمون الأندروجني الكلي اأو ا ضطراب ت صنيع الت ستو ستريون احليوى احلاد( حيث ين ساأ املولود ك أانثى رغم جيناته لأن احتمال إاعادة الأع ضاء التنا سلي ة الذكري ة لوظيفتها غري ممكن كما يجب ا ستئ صال اخل صيتني لهوؤلء املواليد قبل عمر البلوغ لتجن ب التحو ل اخلبيث للخ صيتني. املواليد الذكور ب سبب نق ص إانزيم 17- كيتو ستريويد ريدكتيز اأو 5- األفا ريدكتيز )5-α- Reductase Enzyme Deficiency اأو 17-Ketosteroid Reductase Enzyme Deficieny( ينبغي تن شئتهم ذكورا وذلك لأن لديهم م ستويات طبيعي ة من هرمون اأندرو ستينديون )Androstenedione( وهرمون الت ستو ستريون. يف املجتمعات التي تف ضل املواليد الذكور على الإناث قد يقاوم الآباء ب شد ة تربي ة املواليد الإناث مع املنا سل غري الوا ضحة كفتاة وبالتايل يتم تربي ة العديد من الفتيات مع املنا سل غري الوا ضحة والتي متيل اإىل الأع ضاء التنا سلي ة الذكري ة كفتيان. عالج ت ضخم الغدة الكظري ة اخل لقي قبل الولدة: ميكن ا ستخدام عقار الديك ساميثازون ل أالمهات عند حملهن بالأجن ة الإناث والذي ميكنه عبور امل شيمة وتثبيط الهرمونات الذكري ة الإندروجيني ة للجنني وبالتايل منع ت شو ه الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لالأنثى وينبغي اأن يبداأ هذا العالج قبل الأ سبوع ال سابع من احلمل وحتى قبل اأن ي عرف جن س اجلنني ليكون اأكرث فعالي ة.

103 102 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس عقار ديك ساميثازون ميكن اأن يت سبب باإ سابة الأم مبتالزمة )كو سينج( اأم ا ما ي سببه للجنني من اآثار على املدى الطويل فال يزال غري معروف لذلك يعتقد العديد من اأطباء الغ دد ال س م اأن هذا العالج ينبغي اأن ي ستخدم حتت متابعة م ستمرة على املدى الطويل. اجلراحات الت سحيحي ة: جراحات املواليد الإناث قد حتتاج اإىل معاجلة كل من ت سخ م البظر اأوعدم وجود مدخل مهبلي.)Urogenital Sinus( عن وجود اجليب البويل التنا سلي ف سال )Vaginal Introitus( ل يزال هناك اختالف حول اأف سل عمر لإجراء اجلراحة التجميلية للمهبل )Vaginoplasty( والعديد من اجلراحني يف سلون اإجراء اجلراحة الأوىل يف املواليد حيث من ال سعب احلفاظ على املدخل )Introitus( وظيفي ا يف غياب التعر ص لهرمون الإ سرتوجني والتمدد امليكانيكي )با ستخدام املو سع( يف حني اأن كثري ا من املر سى يتطل ب اإعادة اجلراحة يف عمر ال سباب. اإ سالح الإحليل التحتي Repair( )Hypospadias يف العام الأول من العمر بعد ا ستخدام الت ستو ستريون )اإذا لزم الأمر لزيادة حجم الق سيب( اعتماد ا على درجة الإحليل التحتي وقد يتطل ب اإجراء اأكرث من جراحة واحدة. عندوجوداخل سيتنيداخلالبطن فهمايفخطرمتزايدللتحو لاإىلورمخبيثمعمرورالوقت ويجب عمل جراحة لإنزالهما يف ال سفن )Orchidopexy( قبل عمر سنة ون سف يف الذكور الذين يعانون من عدم نزول اخل سيتني اأو اإحداهما اإىل ال سفن )Cryptorchidism( حيث يزيد ذلك من اإمكاني ة اخل سوبة عندما ل ت س ت ب عد ب سكل اأ سا ص وال سطرابات الوراثي ة يف املنا سل التي ل ميكن نقلها اإىل كي ص ال سفن ينبغي اإزالتها بعد الت سخي ص مبا سرة ب سبب ارتفاع احتمالي ة حتولها اإىل ورم خبيث يف مرحلة الطفولة. الذكور الذين يعانون من متالزمة قناة مولريي املزمنة يحدث لديهم انخفا ص يف اخل سوبة ويبقى التذكري دون تاأثر ويجب ا ستئ سال اخل سيتني يف حالة عدم التمك ن من اإرجاعهما يف كي ص ال سفن وذلك ب سبب تقارب قناتي مولريي ووولف ب سكل وثيق يف هوؤلء املر سى حيث اإن ال ستئ سال اجلراحي للرحم وقناة فالوب قد يوؤد ي اإىل حدوث اأ سرار لكل من الوعاءين الناقلني Deferens( )Vas واخل سيتني لذا ين سح ا ستئ سال كل من قناة فالوب والرحم فقط يف املر سى الذين تتكو ن اخل سيتان لديهم من قناة مولريي بعيد ا عن كي ص ال سفن. ت سخ م البظر :)Clitoromegaly( ت عر ف باأن طول البظر اأكرث من 1 سم عند املواليد الإناث وعادة ينتج ب سبب التعر ص الزائد لهرمون الإندروجني خالل مراحل تكون الأع ساء التنا سلية داخل الرحم كما يحدث يف الإناث الالتي يعانني من ت سخم الغدة الكظري اخل لقي ونق ص اإنزمي الأروماتاز امل سيمي خالل فرتة احلمل باجلنني اأو تعر ص الأمهات للعقاقري املحتوية على هرمون الإندروجني. :)Micropenis( حجم الق سيب سغر ي عر ف باأن طول الق سيب اأقل من سم 2.5 عند املواليد. متو سط طول الق سيب يف الذكور حديثي الولدة هو سم 3.5 وما هو اأقل من سم 2.5 يف الذكور حديثي الولدة ي ستوجب تقييمه ومتابعته ومنو الق سيب يكون تدريجي خالل منت سف اإىل اآخر احلمل. هرمون الت ستو ستريون وحتويله اإىل هرمون ديهدروت ستو ستريون سروري لنمو الق سيب وهو امل سوؤول عن تذكري الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة للذكور. يحف ز الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل سيمي ة الب سري ة )HCG( اخل سيتني يف وقت مبكر من احلمل لإنتاج هرمون الت ستو ستريون من خالل الرتباط مب ستقبل الهرمون امل سفر )LH( خالل الأ سبوع 14 من احلمل. الق سي )8( : ق سر سكل

105 104 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس م ستقب الت الإندروجني ضروري ة لنمو الق ضيب الطبيعي وبعد فرتة وجيزة من الولدة ينمو الق ضيب قليال بحيث يوازي النمو اجل سدي العام. هرمون النمو له كذلك دور يف منو الق ضيب حيث لوحظ صغر الق ضيب يف الأطفال الذين يعانون من نق ص هرمون النمو. اأ سباب صغر حجم الق ضيب: خلل مركزي يف امل سار من منطقة - ماحتت املهاد - الغدة النخامي ة - الغ دد التنا سلي ة Gonadal-axis( )Hypothalamic-Pituitary- اأو خلل طريف يف عمل هرمون الت ستو ستريون اأو نق ص هرمون النمو اأو الت شو هات الرتكيبي ة الأو لي ة Anomaly( )Primary Structural اأو قد تكون جزء ا من متالزمة وراثي ة. ا ضطرابات منطقة ماحتت املهاد اأو خلل يف وظيفة الغد ة النخامي ة. ف شل اإنتاج هرمون الت ستو ستريون ب شكل كاف ب سبب اختفاء اخل صية )Anorchia( اأو ضعف منوها.)Hypoplasia( خلل التن سج الب صري Dysplasia( )Septo Optic والذي يت ضم ن جمموعة ثالثي ة من الأعرا ض ت شمل: ضمور الع صب الب صري Hypoplasia( )Optic Nerve ونق ص إافراز الغدة النخامي ة والتكوين غري الطبيعي للرتاكيب للخط الأو سط من الدماغ. الأع ضاء التنا سلي ة للمواليد الذين يعانون من خلل م ستقب الت الهرمون امل صفر تختلف عن اأع ضاء الأنثى الطبيعي ة ليتكو ن ما ي شبه الأع ضاء التنا سلي ة يف الذكور مع صغر حجم الق ضيب. الأطفال الذين يعانون من نق ص إانزيم 17- هيدروك سي سرتويد ديهدروجينز Deficieny( --17( Hydroxysteroid Dehydrogenase Enzyme غالب ا ما تتكو ن لديهم الأع ضاء التنا سلي ة لالإناث واأحيان ا منا سل غري وا ضحة. معظم املواليد امل شخ صني بنق ص اإنزمي 5- األفا ريدكتيز )خلل يف حتويل هرمون الت ستو ستريون اإىل هرمون الديهدروت ست سرون( ومتالزمة عدم ح سا سية م ستقبالت الأندروجني اجلزئي )PAIS( لديهم درجات متفاوتة يف الإندماج غري املكتمل لل صفن وال شفرتني Incomplete( )Labioscrotal Fusion مم ا يوؤد ي اإىل الإحليل التحتي واملنا سل غري الوا ضحة. متالزمة شارج )CHARGE( وهي اخت صار ملجموعة من العيوب اخل لقية التي ت شمل عيب ا يف قزحي ة العني قبل الولدة وعيوب القلب وان سداد فتحة ال شرج وتاأخ ر النمو وت شو هات املنا سل وت شو هات الأذن. ف ق د ال شم اأو ضعفه يكون من ال سمات اخلا ص ة مبتالزمة كاملان. عندما يرتبط صغر الق ضيب مع نق ص وظيفة الغدة النخامي ة ميكن اأن يتعر ض املولود اإىل نق ص اجللوكوز يف الدم. املواليد الذين يعانون من عيوب اخلط الأو سط للدماغ Defects( Brain ( Midline ويكون لديهم ضعف تن سيج الع صب الب صري اأو عدم تكو نه ) Aplasia ( ينبغي مالحظتهم ب شكل خا ص حيث اإن هذا ال ضطراب قد ي شري اإىل نق ص هرمون الغد ة النخامي ة والف شل يف التعر ف على هذا الرتباط يف املولود ميكن اأن يوؤد ي اإىل وفاته. نق ص م ستوى اجللوكوز يف الدم لدى حديثي الولدة يحدث خالل ال 24 ساعة الأوىل من عمر املولود ويرتبط مع ق صور النخامي ة ال شامل ونق ص هرمون النمو وق صور الغد ة الكظري ة وي شمل الأمرا ض الأخرى التي قد ترتافق مع نق ص النخامي ة خالل فرتة الولدة )الولدة بامل ؤوخرة( و ضعف ن سيج الع صب الب صري والراأراأة )تذبذب املقلتني ال سريع الالإرادي( )Nystagmus( والريقان يف الدم وعيوب اخلط الأو سط للدماغ. التحاليل املختربي ة: التحليل الكرومو سومي لتحديد جن س املولود. ارتفاع م ستويات الهرمون امل صفر والهرمون املحو صل اإىل م ستويات البلوغ يف املواليد الذكور حيث ت صل ذروتها يف عمر 3-1 اأ شهر. حتليل م ستويات هرموين الت ستو ستريون والديهدروت سي ستريون ون سبتهما اإىل بع ض قبل وبعد التحفيز بوا سطة الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة )HCG( وذلك لتقييم ا ستجابة اخل صيتني لكل من حتفيز الهرمونات املن شطة للمنا سل Stimulation( )Gonadotropin ونق ص اإنزمي 5- األفا رديكتيز.

107 106 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس حتليل ن سبة هرمون النمو بعد التحفيز باجللوكاجون عند ال ستباه بنق ص الغدة النخامي ة يف املواليد. الفحو سات ال سعاعية: اأ سعة املوجات فوق ال سوتي ة على احلو ص مفيدة يف حالت املنا سل غري الوا سحة للتاأكد من وجود الرحم واملباي ص. اأ سعة الرنني املغناطي سي للدماغ والغد ة النخامي ة. العالج: اإبر هرمون الت ستو ستريون ال سهري ة يف الع سل ملدة 6-3 اأ سهر لزيادة حجم الق سيب عند املواليد والأطفال واملراهقني. متو سط جرعات العالج بهرمون الت ستو ستريون كما يلي: املواليد: 25 جمم سهري ا. الأطفال: 50 جمم سهري ا. اليافعون الذين يعانون من سعف املنا سل 100 جمم. الإحليل التحتي :)Hypospadias( يحدث مبعدل حالة واحدة لكل 300 مولود. يحدث بالتزامن مع عدم نزول اخل سية يف اأقل من 1 من املر سى ويجب على الأطباء ال ستباه يف اإمكاني ة الإ سابة با سطرابات متايز اجلن ص يف الأطفال الذين يعانون من الإحليل التحتي واختفاء اخل سيتني. اخل سية املخفية الغائبة :)Cryptorchidism( الأكرث سيوع ا من ا سطرابات الأع ساء التنا سلي ة اخللقي ة للذكور. حواىل 3 من حديثي الولدة املكتملني و 30 من الذكور اخلدج يولدون مع خ سي ة واحدة على الأقل مل تنزل اإىل كي ص ال سفن. حواىل 80 من اخل سي التي مل تنزل عند الولدة اإىل كي ص ال سفن سوف تنزل بحلول العام الأول من العمر )الغالبي ة يف غ سون ثالثة اأ سهر( مم ا يجعل ن سبة الإ سابة احلقيقي ة بتاأخ ر نزول اخل سيتني تقل حلواىل 1. يف الغالب ميكن العثور على اخل سية الغائبة عن مكانها الطبيعي يف كي ص ال سفن يف اأي مكان بدء ا من موؤخرة جتويف البطن حتديد ا حتت الكلى اأو عند احللقة الإربي ة Ring( )Inguinal اأو يف القناة الإربي ة Canal(.)Inguinal اأحيانا تكون بعيدة عن امل سار مثل: اأن تكون خارج القناة الإربي ة اأو حتت اجللد يف منطقة الفخذ مقابل ال سفن اأوالغ ساء الربيتوين اأوالقناة الفخذي ة Canal( )Femoral اأو تكون غري مكتملة النمو )Hypoplastic( اأو غري سليمة التكوين.)Dysgenetic( حواىل ثلثي احلالت تكون اأحادي ة اجلانب اأم ا الثلث الآخر في سيب كلتا اخل سيتني يف 90 من احلالت وتكون ب سبب اأن اخل سية مل توا سل م سارها اإىل موقعها الطبيعي ويتم مالحظتها يف القناة الإربي ة ويف قليل من احلالت توجد اخل سية اأو اخل سيتان يف البطن اأو ل ميكن اإيجادها )خمفي ة(. سكل ) ( : مواقع فت ات الإحليل الت تي

109 108 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثالث: اضطرابات تمايز الجنس يرتبط عدم هبوط اخل صية لل صفن Testes( )Undescended بانخفا ض اخل صوبة وزيادة خطر اأورام اخل صية Tumors( )Testicular Germ Cell بالإ ضافة اإىل ال ضطرابات النف سي ة امل صاحبة ملراحل منو الطفل. عدم هبوط اخل صيتني لل صفن أاي ض ا اأكرث عر ضة للق صور والتواء اخل صية Testicular(.)Inguinal Hernia( والفتق الإربي )Torsion يتم اإنزال اخل صيتني اإىل كي س ال صفن يف مرحلة الطفولة من خالل إاجراء عملي ة جراحي ة ت سم ى جراحة اإنزال اخل صيتني لل صفن. الفح ص ال سريري يتم يف و ضع ال سرتخاء ولبد من التاأكد من وجود اأو عدم وجود اخل صيتني وموقع وحجم كل خ صي ة ف ضال عن وجود عدم متاثل اأو صغر ال صفن اأواأي ندوب جراحي ة يف املنطقة الإربي ة اأو ال صفن ويجب اأن ت شمل الفحو صات البحث والتوثيق ملوقع فتحة الإحليل خ صي ص ا الإحليل التحتي وطول الق ضيب هل هو اأقل من الطبيعي بالن سبة للعمر وكذلك فح ص خ صائ ص البلوغ الثانوي ة ملن هم يف عمر البلوغ. العالج: اجلراحة هي العالج الأ سا س حيث من الأف ضل القيام باجلراحة يف وقت مبكر للحفاظ على اإنتاج احليوانات املنوي ة والإنتاج الهرموين مع انخفا ض خطر الإ صابة ب سرطان اخل صية وت شري الدرا سات اإىل اأن العمر املثايل للقيام باجلراحة يكون قبل عمر شهر ا. 18 اخل صية املعل قة Testicles( :)Retractile تكون اخل صيتان املعلقتان موجودتني فوق ال صفن وميكن سحبهما دون اأمل اإىل كي س ال صفن وتبقيان هناك بعد اأن يتم اإرجاعهما ويعترب هذا اختالف ا طبيعي ا يف املوقع وهوؤلء الأطفال ل يخ ضعون للعالج ولكن ينبغي متابعتهم خلطر الإ صابة باختفاء اخل صيتني املكت سب. اختبار حتفيز با ستخدام الهرمون املوج ه للغ دد التنا سلي ة امل شيمي ة الب شري ة :)HCG Stimulation Test( يتم عمله لتحديد وجود اخل صيتني اأو عدمهما وظيفي ا ول ي ظه ر اختبار التحفيز اأي اإرتفاع يف ن سبة هرمون الت ستو ستريون يف الدم عندما تكون اخل صيتان غائبتني اأو موجودتان ولكن غري فاعلتان. الفحو صات ال شعاعية: اأ شعة املوجات فوق ال صوتية قبل اجلراحة لإ صالح اخل صيتني غري الوا ضحتني سواء كانت اأحادي ة اأو ثنائي ة اأو عندما يكون من ال صعب مالحظتها بالفح ص البدين ب سبب طبيعة اجل سم اأو عدم تعاون الطفل.

110 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع א א א א א نقاط هامة: X X ± Clitoris

113 112 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته المقد مة البلوغ هو الفرتة الزمني ة الذي تظهر فيها اخل سائ ض اجلن سي ة الثانوي ة ويت سارع فيها النمو اجل سدي وتزيد بها اإفراز الهرمونات اجلن سي ة وتن سج املنا سل )اخل سيتان يف الذكور املبي سان يف الإناث( وتكتمل خاللها القدرة على التكاثر غالبا تكتمل هذه املرحلة يف غ سون 2 اإىل سنوات. 5 املرحلة الأوىل من البلوغ يف الإناث تبداأ عندما ينمو الثدي وغالب ا يكون من جانب واحد لعد ة اأ سهر اأو يف اجلانبني يف الوقت نف سه ويبداأ مع ارتفاع الثدي واحللمة وت سخ م طفيف يف قطر احللمة ي عرف بالربعم الثدي ويجب توخي احلذر يف فح ض اأن سجة الثدي يف الإناث البدينات حيث اأن كتلة الدهون رمبا ت سابه اأن سجة الثدي. تتمي ز بداية عمر البلوغ يف الذكور بازدياد حجم اخل سية حجم اخل سية يقدر من خالل املقارنة مع جم سمات بي ساوي ة ال سكل معروفة احلجم ت سم ى "مقيا ض اخل سية" وعادة ما يكون القطر اأكر من 4 مل. يلي ذلك مرحلة ظهور ال سعر يف الإبطني والعانة لكال اجلن سني ويتزامن ذلك مع ارتفاع اإفراز الهرمونات الإندروجينية يف الغ د ة الكظري ة وهذه املرحلة ت سم ى الأدريناركي )Adrenarche( واأخري ا تكتمل مرحلة البلوغ عند الإناث ومرحلة التكليف ال سرعي عند بدء الدورة ال سهري ة لدى الإناث )Menarche( وتعادلها بدء تكون احليوانات املنوي ة )Spermarche( عند الذكور. يف هذا الف سل سوف نتطر ق اإىل مو سوعات متعددة تخ ض البلوغ الطبيعي وكذلك ا سطرابات البلوغ التي لبد من معرفة م سبباتها وطرق الك سف عنها وعالجها.

115 114 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال مرحلة البلوغ الطبيعية: مت ت سنيفها وفق ا للعامل الربيطاين تانر )Tanner( اإىل خم سة مراحل. تلعب جمموعة عديدة من العوامل البيئي ة واجليني ة يف موعد حدوث البلوغ لدى الذكور والإناث وجود الهرمون الأنثوي الإ سرتوجيني يف املحا سيل النباتي ة )Phytoestrogens( ومنتجات اللحوم احليواني ة وكذلك الإ سرتوجني ال سطناعي يف املنتجات البرتوكيميائي ة )Xenoestrogen( مثل: البال ستيك والنايلون اأد ت اإىل تغيري مواعيد البلوغ لدى الإناث ب سكل ملحوظ و ساهمت يف حدوثه مبكر ا مم ا اأ سبح ي سك ل اإزعاج ا لكثري من العائالت. خالل فرتة البلوغ الطبيعي يحدث ت سارع يف النمو Spurt( )Growth خالل املرحلتني الثالثة والرابعة من البلوغ يف معظم الذكور وت سل نهايتها يف املرحلة اخلام سة يف اأكرث من 95 من الذكور اأم ا يف الإناث فيحدث ت سارع النمو خالل املرحلتني الثانية والثالثة من البلوغ. ف سيولوجي ة البلوغ الطبيعي: محور منطقة ماحتت املهاد - الغ د ة النخامي ة - الغدد التنا سلي ة Axis( )Hypothalamic-Pituitary-Gonadal يكون غري ن سط يف مرحلة الطفولة املبكرة ما قبل )LH( من قلة اإفراز الهرمون امل سفر من العمر )مرحلة ما قبل البلوغ( كما يت سح سنوات 9-8 والهرمون املحو سل )FSH( والهرمونات اجلن سي ة )اإ سرتاديول يف الإناث والت ستو ستريون يف الذكور(. سكل )1( : مقيا ص ح م ا سية الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته الإفراز النب سي للهرمون املحف ز للمنا سل هو امل سوؤول عن منو ون سج الغدد التنا سلي ة واإفراز هرمونات اجلن ص وهذا يبداأ ما بعد عمر سنوات 8 يف الإناث و 9 سنوات يف الذكور. الهرمونات التنا سلي ة )الت ستو ستريون يف الذكور اإ سرتاديول يف الإناث( لها دور كبري على الن سج العظمي واإغالق فجوات النمو لذلك يجب التنبيه على العالقة الوثيقة بني البلوغ واغالق فجوات النمو ولي ص جميع الأطفال ينمون اإىل عمر 18 عاما فهو مرتبط مع موعد البلوغ. الدرا سات العلمي ة ت سري اإىل اأن هرمون الإ سرتوجني يف اجلن سني هو امل سوؤول عن عملي ة ن سج العظام والذي يوؤد ي يف نهاية املطاف اإىل اإغالق فجوات العظم وتوقف النمو. هرمون الإ سرتوجني اأي س ا يعمل على زيادة اإنتاج هرمون النمو ويعمل الهرمونان جنب ا اإىل جنب على منو العظام. اإنزمي الأروماتاز Deficiency( )Aromatase Enzyme الذي يوجد يف ال سبكة الإندوبالزمي ة يحف ز حتويل هرمون الت ستو ستريون اإىل هرمون الإ سرتوجني ونق سه يوؤد ي اإىل قلة ن سبة هرمون الإ سرتوجني لدى اجلن سني وكذلك طفرات فقدان م ستقب الت الإ سرتوجني توؤد ي اإىل تاأخ ر اإغالق فجوات النمو بني العظام الطويلة. يرتبط النمو الطويل للجن سني بالن سج العظمي Maturation( )Osseous ولي ص بالعمر الزمني على عك ص ما يعتقده العام ة من اأن الطول ينتهي يف عمر سنة 18 ولكن ه يختلف من سخ ص اإىل اآخر ح سب موعد البلوغ وكل ما كان مبكر ا كان الطول اأقل من املتوقع من املعدلت الطبيعي ة للنمو. الربعم الثدوي يف الإناث هو اأوىل سمات البلوغ ويبداأ من عمر )8-10 سنوات( يليها ظهور ال سعر يف الإبط والعانة بعد - 6 12 سهر ا. يف الإناث الفرتة الزمني ة من وقت ظهور الربعم الثدوي اإىل بداية احلي ص هو غالبا سنتان ومع ذلك هناك اختالفات يف ت سل سل التغيريات من حيث تكو ن الثدي سعر العانة ون سج الأع ساء التنا سلي ة الداخلي ة واخلارجي ة. يف الذكور منو اخل سيتني )حجم اخل سية يكون 4 مل فاأكرث( وترقق كي ص ال سفن هما اأوىل سمات البلوغ ويلي ذلك ت سب غ كي ص ال سفن ومنو الق سيب ثم يظهر سعر العانة والإبط وغالبا ما يحدث يف منت سف عمر البلوغ.

117 116 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته يف الذكور على عك س الإناث ذروة النمو تبداأ بعد عمر البلوغ وي صل احلد الأق صى من منو الأع ضاء التنا سلي ة يف املرحلة الثالثة والرابعة )عادة ما بني 13 و 14 سنة من العمر(. يف الذكور حتدث ذروة النمو حواىل سنتني متاأخ ر ا عن الإناث وللمعلومة الطبي ة فاإن منو الإناث غالبا ما يتوقف خالل سنة بعد احلي ض. ي سبق بداية عمر البلوغ زيادة اإفراز هرمونات الإندروجني من الغ د ة الكظري ة مثل: هرمونات الإندرو ستينيديون ديهيدروبياندرو ستريون وديهيدروبياندرو ستريون سلفيت. زيادة اإنتاج الهرمونات الإندروجيني ة من طبقة ال شبكي ة الكظري ة Reticularis( )Zona مما يوؤد ي اإىل مرحلة الأدريناركي.)Adrenarche( وهذه الطبقة تخ ضع ل سيطرة الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة وله دور رئي س يف اإنتاج ديهيدروبياندرو ستريون سلفيت. توجد عالقة بني الهرمونات املتعل قة بكتلة اجل سم والبدانة مثل الإن سولني وببتيد الليبتني اللذان يحفزان بدء مرحلة الأدريناركي. زيادة م ستوى هرمونات الإندروجني التي حتدث يف مرحلة الطفولة هي امل سوؤولة عن ظهور رائحة اجل سم وظهور شعر العانة والإبطني. يفرز الهرمون املحرر للهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة Releasing( Gonadotrophin )hormone من اخلاليا الع صبي ة املوجودة يف الدماغ الأمامي ومتتد من الب صيالت ال شمي ة اإىل منطقة ماحتت املهاد القاعدي الأو سط. هرمونات اأخرى تزداد خالل عمر البلوغ مثل هرمون النمو عامل النمو امل شابه ل إالن سولني رقم )IGF-1( 1 عامل النمو امل شابه ل إالن سولني واملرتبط بالربوتني رقم.)IGFBP-3( 3 ت ستمر مراحل البلوغ ما يقرب من 2 اإىل سنوات 5 يف املتو سط لتكتمل مراحلها ومن خاللها يزداد منو الطول اجل سدي مبعدل سم 25 يف الإناث و 30 سم يف الذكور, حيث اأن هرمونات اجلن س حتفز النمو مبا شرة مم ا يوؤد ي اإىل ذروة )فزة( النمو Spurt(,)Growth وهناك اأي ضا زيادة يف اإفراز هرمون النمو الإ سرتوجني سواء من املبي ص اأو الت ستو ستريون من اخل صية اللذان يزيدان من ا ستجابة اجل سم لهرمون النمو خالل عمر البلوغ. بداية البلوغ: سبب ارتفاع الهرمون املحف ز لهرمونات الغدد التنا سلي ة غري معروف وقد يكون ببتيد الليبتني له دور يف ارتفاعه, حيث اإن ببتيد الليبتني لديه م ستقب الت يف منطقة ماحتت املهاد الذي ي صنع الهرمون املحف ز للغدد التنا سلي ة, الأطفال الذين يعانون من نق ص ببتيد الليبتني ل ميرون بالبلوغ وم ستويات الليبتني تزداد مع بداية عمر البلوغ ثم تنخف ص اإىل م ستويات البالغني عند اكتماله. بع ضالدرا ساتبي نتاأن طفراتجيناتكلمنالنيوروكينني )B )Neurokinin وم ستقب الته ميكن اأن يلعبا دور ا يف تنظيم إافراز الكي سبيتني )Kisspeptin( وهو مركب م س ؤوول عن الإفراز املبا شر للهرمون املحرر لإفراز الهرمونات اجلن سي ة وكذلك الإفراز غري املبا شر لكل من الهرمون امل صفر والهرمون املحو صل. التغري ات اجلن سية واجل سدي ة يف الذكور اأثناء البلوغ: يف الذكور ازدياد حجم اخل صية هو اأول مظهر من مظاهر البلوغ.)Gonadarche( يزداد حجم اخل صية يف مرحلة ما قبل البلوغ قليال اإىل بداية عمر البلوغ عندما يكون حجم اخل صية 4 مل و أاكرث وي ستمر حجم اخل صية يف الزدياد طوال هذه الفرتة وي صل اإىل حجم خ صية البالغني 25-20 مل لكل خ صية بعد حواىل سنوات, 5 وبعد ازدياد حجم اخل صيتني ب سنة واحدة يزداد طول الق ضيب وعر ضه ثم يبداأ كل من ح شفة الق ضيب والن سيج الإ سفنجي النا صب يف الت ضخم اإىل ما ي ساوي حجمهما يف البالغني يف حني اأن 25-20 مل هو متو سط حجم البالغني. شعر العانة يظهر لأول مرة يف )قاعدة البطن الظهري ة( للق ضيب يتم و صف ال شعرات القليلة الأوىل كمرحلة ثانية وغالبا يتم الو صول اإىل املرحلة الثالثة يف غ ضون 6 اإىل شهر ا 12 عندما يكرث ال شعر. املرحلة الرابعة يزداد شعر العانة يف الكثافة ليكو ن املثلث العاين. ت شري املرحلة اخلام سة اإىل انت شار شعر العانة اإىل الفخذين وال سر ة.

119 118 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته تنمو احلنجرة يف كال اجلن سني حتت تاأثري هرمون الإندروجني يكون هذا النمو اأكرث يف الذكور مم ا ي سبب عمق وخ سونة سوت الذكور. البالغون الذكور لديهم عظام اأثقل وزيادة يف كتلة الع سالت ثم تتكو ن الدهون يف اأن سجة الثدي واحللمات خالل عمر البلوغ يف بع ص الأحيان وتتكون يف ثدي واحد فقط وعندما ي سبح اأكرث و سوح ا يطلق عليه م سم ى تثدي الرجل.)Gynecomastia( ارتفاع م ستويات هرمون الإندروجني ميكن اأن يغري من تكوين احلم ص الدهني مم ا يوؤد ي اإىل تغري رائحة اجل سم كما هو احلال يف الإناث وتوؤثر زيادة هرمون الإندروجني يف اإفراز الدهن )Sebum( من اجللد وما يرتتب على ذلك من ظهور كمي ات متغري ة من ح ب ال سباب ولكن ه غالبا ما تنخف ص حدتها عند نهاية عمر البلوغ. الهرمونات الذكرية تزيد حجم الع سالت وتقلل كمية الدهون لدى الذكورعلى العك ص من الهرمون الأنثوي ال سرتوجني الذي يزيد كتلة الدهون يف املناطق الأنثوية والتي ت سمل اأعلى الفخدين الثديني والأرداف. التغري ات اجلن سية واجل سدي ة يف الإناث خالل البلوغ: منو الثدي هو اأول عالمة حلدوث سن البلوغ يف الإناث حيث تتكو ن كتلة ثابتة متزايدة حتت و سط احللمة يف اأحد اأو كال الثديني والتي حتدث يف املتو سط خالل عمر 10-9 سنوات )رمبا بع ص الأطباء عندما يجدون كتلة حتت احللمة يظنون اأنها ورما ولكنها ظاهرة طبيعية حتدث ومن الطبيعي اأن ظهور اأو منو اأحد الثديني يكون قبل الآخر. سعر العانة غالب ا يكون التغيري الثاين امللحوظ يف عمر البلوغ وغالبا يف غ سون ب سعة اأ سهر من منو الثدي و سعريات العانة تكون مرئي ة اأول على ال سفرين وهي تعترب املرحلة الثانية. يتم الو سول اإىل املرحلة الثالثة يف غ سون 12-6 سهر ا اأخرى عندما يكرث ال سعر وتظهر على ارتفاع العانة وخالل املرحلة الرابعة ي سبح ال سعر اأكرث كثافة "املثلث العاين". املرحلة اخلام سة حت سل عند انت سار سعر العانة اإىل الفخذين واأحيان ا تنت سر اإىل منطقة البطن ولكن بن سبة اأقل من الذكور. حواىل 15 من الإناث قد يظهر سعر العانة قبل بداية منو الثدي. يتغري ال سطح املخاطي للمهبل ا ستجابة لرتفاع م ستويات هرمون الإ سرتوجني لت سبح اأكرث س مك ا وذات لون وردي )على عك ص اللون الأحمر خالل ما قبل البلوغ(. الإفرازات البي ساء حتدث حتت تاأثري هرمون الإ سرتوجني الطبيعي. يف العامني التاليني يزداد حجم الرحم واملبي سني واحلوي سالت يف املبي سني. غالبا ما يحدث احلي ص بعد حواىل سنتني من منو الثدي ومعظم الإناث حتدث لديهن عن عمر 13-11 سنة )من املالحظ يف الآونة الأخرية حدوث احلي ص يف سن مبكرة وذلك نتيجة لتواجد هرمون الأن سرتوين يف املحا سيل الزراعية والغذائية واملنتجات البال ستيكية(. خالل هذه الفرتة واأي س ا ا ستجابة لرتفاع م ستويات هرمون الإ سرتوجني يف الن سف ال سفلي من احلو ص بالإ سافة اإىل الوركني يبداآن يف الت ساع )لتوفري م ساحة اأكرب لتمدد الرحم عند حدوث حمل يف امل ستقبل(. الذكور والإنا يف البلو )2( : مراحل حدو سكل

121 120 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته تزداد كتلة الدهون يف تغيري اجل سم وخا صة يف املناطق الأنثوية والتي ت شمل الثدي الوركني الأرداف الفخذين الأذرع العليا والعانة, هذه التغيريات يف توزيع الدهون والتغيريات يف منو الهيكل العظمي ت سهم يف تغيري شكل اجل سم الأنثوي بحلول نهاية عمر البلوغ مقارنة عندما يحدث يف مرحلة ما قبل البلوغ. ارتفاع م ستويات هرمونات الإندروجني يف الإناث ميكن اأن يغري من تكوين احلم ض الدهني مم ا يوؤد ي اإىل تغري رائحة اجل سم وغالب ا يتبع ذلك منو الثدي وظهور شعر العانة ب سنة اأو اأكرث وهناك تاأثري اآخر لالإندروجني وهو زيادة اإفراز الدهن من اجللد وح ب ال شباب يختلف اختالف ا كبري ا يف شد ته من فتاه لأخرى. وجود عالقة اإيجابي ة بني البدانة والبلوغ املبكر حيث اإن ببتيد الليبتنني يفرز من اخلاليا الدهنية وكلما زادت ن سبة الدهون زادت ن سبته وهذا الببتيد يحفز هرمون البلوغ. البلوغ املبكر: ي عر ف اإذا ظهرت سمات البلوغ دون عمر الثامنة يف الإناث ودون عمر التا سعة يف الذكور. أانواع البلوغ املبكر: البلوغ املبكر املركزي )احلقيقي(: ويعتمد على الهرمون املحف ز لهرمونات الغ دد التنا سلي ة Dependent( )GnRH وهو الأكرث شيوعا, وال سبب الرئي س عند معظم الإناث بن سبة ) 90( يف حني اأن الأ سباب الثانوي ة شائعة عند معظم الذكور بن سبة ) 80-70(, حيث يتم تن شيط م سار منطقة ماحتت املهاد - النخامي ة - املنا سل قبل أاوانه. البلوغ املبكر الطريف: Independent( )GnRH والذي غالبا يحدث يف 15-10 من احلالت وهو النوع الأقل حدوث ا والنوع املختلط Type( )Mixed الذي غالبا يبداأ كطريف ثم يتحول اإىل النوع املركزي. الأ سباب املوؤدية اإىل البلوغ املركزي : معظم حالت البلوغ املبكر لدى الإناث تكون جمهولة ال سبب )70 - %80( بينما عند الذكور غالبا ما تكون ب سبب وا ضح وتقل ن سبة جمهولة ال سبب لدى الذكور اإىل ما بني )%30-20( من احلالت. الأورام ورم وطائي عابي حميد Hamartomg( )Hypothalamic وت شمل: ورم اخلاليا النجمي ة )Astrocytoma( ورم الغراء الع صبي Glioma( )Optic ورم غراء ماحتت املهاد Glioma( )Hypothalamic ورم البطانة الع صبي ة )Ependymoma( الأورام ال صنوبري ة Tumors( )Pineal ونادر ا ما تكون ب سبب اأورام الغدد ال ص م البدائي ة مثل ورم الغ د ة النخامي ة اجلنيني.)Craniopharyngioma( ا ست سقاء الدماغ اأو اإ صابات الراأ س والدماغ الر ضية اأو التهاب ال سحايا )Meningitis( اأو التهاب الدماغ )Encephalitis( أاو الورم الع صبي الليفي.)Neurofibromatosis( العالج الإ شعاعي: يزداد حدوث البلوغ املبكر بعد العالج الإ شعاعي لالأورام يف الدماغ وترتبط جرعات الإ شعاع املتو سطة امل ستخدمة لعالج اأورام املخ لدى الأطفال مع عمر البلوغ املبكر ولي س مع اجلرعات املنخف ضة اأو العالية مع وجود عالقة مبا شرة بني العمر عند بداية البلوغ والعالج وغالبا ترتبط اجلرعات العالية مع نق ص الهرمونات املحف زة للبلوغ من الف ص الأمامي للغدة النخامي ة وتاأخ ر عمر البلوغ. الت أاخر العقلي لدى الأطفال من الأ سباب املوؤدية اإىل البلوغ املبكر املركزي احلقيقي. العوامل البيئي ة والوراثي ة املوؤثرة على تن شيط حمور ماحتت املهاد - الغدة النخامي ة - الغ دد التنا سلي ة. العوامل الوراثي ة: حيث اإن وجود تاريخ عائلي للبلوغ املبكر يزيد قابلي ة حدوث البلوغ املبكر وخا صة الإناث. البدانة: الرتفاع يف معدل البدانة لدى الأطفال يقابله ارتفاع يف معدل البلوغ املبكر.

123 122 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال البلوغ املبكر الطريف غري املعتمد على الهرمون املحف ز للهرمونات املن سطة للغدد التنا سلي ة: هذا النوع هو غري ال سائع حلالت البلوغ املبكر واأ سبابه ما يلي: ت شخم الغ د ة الكظري ة اخل لقي غري الكال شيكي وهو من اأهم الأ سباب كذلك النوع الكال سيكي يف حالة عدم امتثال املري ص لتعليمات الطبيب يف اأخذ العالج بانتظام. اأورام الغ د ة الكظري ة مثل متالزمة كو سينج واأورام الغ د ة الكظري ة الذكورية. اأورام الهرمون املوجه للغدد التنا شلية امل شيمي الب شري املن شط للمنا شل )Hepatoblastoma( خلاليا الكبد ورم اخلاليا املن سئة )Human Chorionic Gonadotropin Tumor( اأو ورم امل سيمة.)Choriocarcinoma( اأورام الغ د ة الكظري ة النادر حدوثها وقد حتدث يف اأي عمر من مرحلة الطفولة اإىل مرحلة املراهقة والعالمات ال سريري ة لهذه الأورام حتدث كنتيجة لإفراز هرمون الإندروجني مم ا يوؤد ي اإىل ظهور سمات الذكورة لدى الإناث والبلوغ املبكر الطريف لدى الذكور. اأورام املبي ض: ميكن اأن تت سبب يف افراز هرمونات انوثية اأم ذكورية والورم الأكرث سيوعا هو الكي ص املبي سي احلوي سلي احلميد Cyst(.)Benign Ovarian Follicular اأورام الغدة ال شنوبرية Tumors( :)Juvenile Granulosa Cell التي تتطو ر يف الإناث قبل البلوغ وتنتج عنها بلوغ مبكر طريف ناجت عن اإفراز هرمون الإ سرتوجني ويظهر بعالمات منو الثدي املبكر اأو النزيف املهبلي. سكل )3( : ت سب اجللد )قهوة با لي ( من اأحد س ات مت زمة ماكيون ال اي الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته مر ض افراز هرمون الت شي شرتون وامل شمى الت شتوكو شي ض :)Testotoxicosis( وينتج عن طفرة جينية سائدة حتدث يف م ستقبالت هرمون الت سيتو ستريون املوجودة يف اخل سية وهذه الطفرة توؤدي اإىل اأن تعمل هذه امل ستقبالت دون حتفيز من الهرمون امل سفر مما يوؤدي اإىل اإنتاج كميات كبرية من هرمون التي ستو ستريون وهذا املر ص ل يخ سع اإىل اأي حتكم ذاتي من اأي من هرمونات الغدة النخامية ويقت سر هذا املر ص على الذكور فقط. ق شور الغ د ة الدرقي ة الأويل احلاد: ناجت ثانوي لق سور الغ د ة الدرقي ة وي عتقد اأن ال سبب هو الت سابه يف الرتكيب بني الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة والهرمون امل سفر. التعر ض للهرمونات اجلن شي ة اخلارجي ة: مثل حبوب منع احلمل اأو الت ستو ستريون اأو وجود الإ سرتوجني يف م ستح سرات التجميل واملنتجات الغذائي ة )احليوانية والنباتية( قد تكون م سوؤولة عن حدوث البلوغ املبكر يف بع ص الأطفال. الإ شرتوجني ال شطناعي :)Xenoestrogens( وهي م ستقات من ال سناعات البرتوكيميائي ة والتي متاثل عملها هرمون الإ سرتوجني الطبيعي يف اجل سم وتوجد يف البال ستيك والنايلون وزجاجات الأطفال البال ستيكي ة وحاويات تخزين املواد الغذائي ة وال سامبو وم ستح سرات التجميل وواقي ال سم ص ومبيدات احل سرات امل ستخدمة يف املنازل ومكافحة الآفات الزراعي ة. الإ شرتوجني النباتي :)Phytoestrogens( يف الأونة الأخرية بداأ ا ستخدام ال سرتوجني النباتي يف الأ سمدة من اأجل زيادة حجم املح سولت النباتي ة ويف الأعالف من اأجل زيادة سرعة منو وحجم املا سية والدواجن مم ا اأد ى ب سكل مبا سر اإىل زيادة ن سبة حدوث البلوغ املبكر لدى الفتيات و سرطانات الثدي وعنق الرحم لدى ال سيدات. متالزمة ماكيون- األربايت Syndrome( :)McCune Albright هي متالزمة وراثي ة نادرة نتيجة لطفرة ن سطة يف اجلني الذي يرمز للوحدة الفرعي ة املنبهة للربوتني )ج( وال سبب الدقيق غير معروف وهي تتاأل ف من عالمتني اثنتني على الأقل من سمات متعددة منها خلل التن سج الليفي يف اأكرث من عظمة من عظام اجل سم Dysplasia( )Polyostotic Fibrous وزيادة اإفراز الهرمونات التلقائي Hyperfunction( )Autonomous Endocrine من الغدد املهم اعتقده وت سب غات اجللد )قهوة باحلليب(. النوع الأكرث سيوع ا من زيادة اإفراز الهرمونات التلقائي يف هذه املتالزمة هو البلوغ املبكر الذي ل يعتمد على الهرمونات املن سطة للغ ددالتنا سلية ولكن قد

125 124 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته يكون هناك كذلك زيادة اإفراز هرمونات الغ د ة الدرقي ة أاوزيادة اإفراز هرمون الكورتيزول اأوزياد اإفراز هرمون النمو اأوا ضطرابات اأخرى ل تتعل ق بالغدد ال ص م مثل نق ص الفو سفات يف الدم اأو اأمرا ض الكبد املزمنة اأو عدم انتظام ضربات القلب والذي قد ينتج عنه نادرا املوت املفاجئ. ظاهرة البلوغ املبكر املنفرد: عندما تظهر اإحدى سمات البلوغ منفردة وغري م صاحبة للعالمات الأخرى للبلوغ فعلى سبيل املثال ظهور الثدي املبكر لدى الإناث منفرد ا ي سم ى بظاهرة منو الثدي املبكر املعزول Thelarche( )Isolated اأو ظهور شعر الإبط والعانة وح ب ال شباب املبكر منفرد ا لدى اجلن سني ي سم ى ظاهرة الأدريناركي Pubarche/Adrenarche(.)Isolated ل ت عترب ظاهرة مر ضي ة ول يوجد لها عالج ول ت شك ل خطر ا على صحة الطفل واإمنا حتتاج اإىل متابعة م ستمرة للتاأكد من عدم تطورها اإىل ظاهرة البلوغ املبكر. ظاهرة منو الثدي املبكر املعزول Thelarche( :)Isolated Premature ت عر ف باإنها ظاهرة النمو املبكر للثدي لدى الإناث مع عدم وجود سمات اأخرى للبلوغ وعدم وجود زيادة سرعة النمو اجل سدي والعظمي وهي الأكرث شيوع ا خالل العامني الأولني من العمر. بع ض الباحثني يفرت ضون زيادة ح سا سي ة م ستقبالت هرمون الإ سرتوجني املتواجدة يف اأن سجة الثدي والتي قد تكون م سوؤولة عن النمو املبكر له. هذه الظاهرة حميدة وموؤقتة ول حتتاج لأي عالج و سوف تعود اإىل احلجم الطبيعي من عامني اإىل ثالثة اأعوام من العمر -باإذن الله-. ظاهرة منو شعر العانة/ الإبط املبكر Pubarche\Adrenarche( :)Premature ت عر ف باأنها ظاهرة النمو املبكر ل شعر العانة اأو شعر الإبط مع حدوث تغيري لرائحة اجل سم وظهور حب ال شباب املبكر دون ظهور العالمات الأخرى للبلوغ وحتدث لدى اجلن سني عن عمر 7 سنوات يف العرق الأبي ض و سنوات 6 لذوي الب شرة ال سمراء. غري معروفة ال سبب, وت شري بع ض النظريات اإىل اأن الن ضج املبكر للمنطقة ال شبكي ة يف ق شرة الكظري ة قد يوؤد ى اإىل زيادة إافراز هرمون الإندروجني اإىل م ستويات بداية البلوغ مم ا ي سبب الظهور املبكر ل شعر العانة بالإ ضافة اإىل فرط ح سا سي ة ب صيالت ال شعر لهرمونات الإندروجني. التحاليل املختربي ة للبلوغ املبكر: حتليل ن سبة م ستوى الهرمون امل صفر وهو الأكرث دقة وكذلك حتليل الهرمون املحو صل. ميكن تاأكيد ت شخي ص البلوغ املبكر املركزي عن طريق التحفيز با ستخدام الهرمون املحف ز للمنا سل Test( )GnRH Stimulation وعمل حتاليل متعددة مل ستويات الهرمون امل صفر والهرمون املحو صل بعد التحفيز, ارتفاع م ستويات الهرمون امل صفر اإىل اأكرث من 8 وحدة دولي ة / لرت يدعم ت شخي ص البلوغ املبكر املركزي. حتليل م ستوى هرمون الت ستو ستريون عند ال ساعة صباح 8 ا يف الذكور لأن م ستوى هرمون الت ستو ستريون يرتفع مع بداية اليوم. حتليل م ستوى هرمون الإ سرتوجني بالن سبة لالإناث. حتليل م ستويات هرمونات الغ د ة الكظري ة الإندروجيني ة مثل هرمون الدايهيدرو ايبي اندرو ستريون ومركب 17- هيدروك سي بروج ستريون يف الدم عند ال شتباه مبر ض ت ضخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي. حتليل الختبار اجليني عند ال شتباه بوجود البلوغ املبكر الذي يحدث يف الذكور ب سبب زيادة إافراز هرمون الذكورة الت ستو ستريون Testotoxicosis( )Familial والورم الع صبي الليفي )Neurofibromatosis( وطفرات امل ستقب الت املقرتنة بالربوتني )ج(. حتليل وظيفة الغ د ة الدرقي ة ل ستبعاد ق صور الغ د ة الدرقي ة الأو يل.

127 126 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته ي سبب ظهور اأكيا ص حوي سلي ة سفراء عديدة تعمل ذاتي ا يف املبي ص لدى الفتيات امل سخ سات مبتالزمة ماكيون األربايت مع وجود كي ص كبري منعزل يف بع ص الأحيان. اأ سعة املوجات فوق ال سوتي ة ملنطقة احلو ص ت ساعد على ت سخي ص اأورام املباي ص. اأ سعة الرنني املغناطي سي للدماغ ت ساعد على حتديد الأورام اأو ا ست سقاء الراأ ص اأو ت سو هات تركيبة الغ د ة النخامي ة اأو ت سخي ص الورم الدموي للوطاء Hamartoma(.)Hypothalamic اأ سعة الرنني املغناطي سي غري سرورية لالإناث الالتي ترتاوح اأعمارهن بني 8-6 سنوات مع عدم وجود اأعرا ص لأمرا ص اجلهاز الع سبي. مالحظة: الفحو سات ال سعاعية: سكل ) ( : الأ سعة ال سينية لت ديد الع ر العظ ي الأ سعة ال سينية للكف والر سغ )اجلهة الي سرى( لتقدير العمر العظمي هو الأ سلوب الأكرث سيوع ا وي سم ى طريقة غريوليت ص وبايل Pyle(.)Greulich & العمر العظمي يكون متقدم ا يف الأطفال الذين يعانون من البلوغ املبكر كذلك ي ساعد العمر العظمي على التنبوؤ بالطول املتوقع عند البلوغ وعالقته مبتو سط طول الأبوين. اأ سعة املوجات فوق ال سوتي ة على منطقة احلو ص يف جميع الإناث قد تك سف عن منط عديد التكي ص Pattern( )Multicystic وهو سمة معتادة يف البلوغ املبكر هذا بالإ سافة اإىل حجم الرحم و سكله الأ سطواين النا سج ووجود بطانة الرحم Echo( )Endometrial حيث تظهر تاأثري هرمون الإ سرتوجني وحوي سالت املباي ص. الرحم يف عمر البلوغ يتغري من سكله الأنبوبي اإىل ما ي سبه سكل الكمرثى كما ت عترب سماكة بطانة الرحم موؤ سر ا على و سول تركيزات هرمون الإ سرتوجني اإىل م ستويات البلوغ وتبلغ حواىل 6 اإىل 8 ملم عند بداية احلي ص. الأ سرار ال سلبي ة الناجتة عن البلوغ املبكر: البلوغ املبكر يت سبب يف العديد من الأ سرار ال سحية كما يلي: ق سر القامة امل ستقبلي حيث اإنه خالل فرتة البلوغ املبكر تكون القامة طويلة و اإغالق فجوات العظم ال سريع ميكن اأن يوؤد ي اإىل توقف النمو يف وقت مبكر وبالتايل اإىل ق سر القامة لحق ا. ال سغوط النف سية والجتماعية وال سلوكية ب سبب التغريات اجل سدي ة والهرموني ة التي لي ص لهم خربة بها حيث لرمبا يتعر سون لال ستهزاء من قبل اأقرانهم ب سبب التغري ات اجل سدي ة الناجتة عن البلوغ املبكر. الإناث اللواتي ي سلن اإىل احلي ص قبل عمر سنوات 9 من العمر قد ي سعب عليهن التكي ف مع ارتداء الفوط ال سحي ة وتغيريها.

129 128 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته زيادة الرغبة اجلن سي ة لكال اجلن سني ولكنها اأكرث يف الذكور منها عن الإناث مم ا يوؤد ي اإىل زيادة ال سلوك اجلن سي غري الالئق يف عمر مبكرة. عالج البلوغ املبكر املركزي: أاهداف العالج حلالت البلوغ املبكر ت شمل تقليل تطو ر التغريات اجل سدية واجلن سية للبلوغ وتقليل سرعة اكتمال منو العظام وزيادة الطول املتوقع للبالغني وكذلك العالج النف سي والجتماعي وال سلوكي. اإذا كان سبب البلوغ املبكر املركزي ورم ا يف اجلهاز الع صبي املركزي يجب حماولة ا ستئ صاله دون الإ ضرار بالأع صاب مثل الع صب الب صري وغالب ا ي ضاف العالج الإ شعاعي اإذا كان ال ستئ صال اجلراحي غري مكتمل. عقار نظائر الهرمون امل س ؤوول عن حتفيز الهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة :)GnRH Agonists( توجد ثالثة اأنواع متاحة لهذا العقار وهي جرعات شهري ة وميكن تاأخري البلوغ بهذه العقارات مع بع ض الآثار ال سلبي ة مثل تقلبات املزاج واأمل يف مو ضع الإبرة كما اأن ه ميكن اأن يوؤد ي اإىل انخفا ض كثافة العظام )لذلك من امل ستح سن تناول فيتامني )د( والكال سيوم ب شكل وقائي(. يح سن العالج من الطول النهائي لالأطفال الذين يعانون من عمر البلوغ املبكر ا ستناد ا اإىل ح ساب الطول النهائي املتوقع. اجلمع بني كل من هرمون النمو ونظائر الهرمون امل س ؤوول عن حتفيز اإفراز الهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة قد يكون له اآثار مفيدة يف حت سني الطول النهائي يف الأطفال ق صار القامة. املتابعة: تكون كل 6-3 اأ شهر للتاأك د من وقف تطو ر البلوغ وت شمل العالمات التي ت شري اإىل العالج من توقف النمو املت سارع وعودته اإىل املعدل الطبيعي وتقليل اأو اإيقاف ازدياد حجم الثدي والعالمات اجلن سية الأخرى. حتليل هرمونات البلوغ كل شهور 3 للتاأك د من انخفا ضها. متابعة العمر العظمي سنوي ا للتاأك د من اأن التقدم ال سريع للنمو قد تباطاأ. العالج يرتبط مع زيادة الطول النهائي يف هذه الفئة العمري ة وتظهر معظم الدرا سات حت سن ا كبري ا يف الطول املتوقع مقارنة مع طولهم يف بداية العالج ولكن مدى هذا التح سن يعتمد اإىل حد ما على عمر بداية البلوغ املبكر املركزي حيث يزداد الطول النهائي املتوقع مع العالج ب شكل اأكرب يف الأطفال الذين يتم ت شخي صهم يف عمر اأ صغر. عالج البلوغ املبكر الطريف: العالج يعتمد ب شكل رئي س على عالج امل سبب للبلوغ املبكر على ح سب ما يلي: عقار الهيدروكورتيزون يف الأطفال الذين يعانون من ت ضخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي حيث ي ساعد العالج على منع التذكري ال سريع وكبح جماح الهرمونات الإندروجيني ة الذكري ة. اأورام املبي ضني اخل صيتني اأو الكظري ة حتتاج لعمليات جراحي ة لإزالتها ويف بع ض الأحيان قد حتتاج اإىل اجلراحة والعالج الكيميائي اأو العالج الأ شعاعي. العقارات امل ستخدمة: عقار امليدروك سي بروج ستريون اأ سيتيت Acetate( )Medroxyprogesterone والذي ي شبه يف تركيبته هرمون الربوج ستريون ويقوم بتثبيط الهرمون املحف ز لهرمونات الغ دد التنا سلي ة.عادة يكون فع ال يف وقف تقدم التغري ات الثانوي ة يف كال اجلن سني كما اأن ه فع ال يف منع احلي ض ولكن ل يوؤخر سرعة اكتمال منو العظام. عقار الكيتوكونازول )Ketoconazole( هو اأكرث شيوع ا يف عالج اللتهابات الفطري ة ولكن ميكن ا ستخدامه يف عالج البلوغ الطريف.

131 130 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته مثبطات اإنزمي الأروماتاز وهي عدة اأنواع منها عقار الت ستولكتون )Testolactone( والأنواع احلديثة للحد من معدل منو العظام املتقد م وت شمل عقار انا سرتوزول )Anastrozole( وليرتوزول )Letrozole( وهذا النوع من العالج ميكن اأن ي ستخدم منفرد ا اأو مع العقارات الأخرى املثبطة لهرمونات البلوغ. هذه العقاقري متنع حتويل هرمون الإندرو ستيندايون )Androstenedione( اإىل اإ سرتون )Estrone( وهرمون الت ستو ستريون لهرمون الإ سرتوجني والذي يلعب دور ا رئي س ا يف ن ضج العظام اإىل جانب دورها الوا ضح يف ظهور ال سمات الأنثوي ة الثانوي ة وتثبيط اإنتاج هرمون الإ سرتوجني له اآثار مفيدة على اإبطاء البلوغ الطريف املبكر. م ضادات الإندروجني وت شمل العديد من العقارات مثل: عقار سيبرتون اأ سيتيت Acetate( )Cypetrone وهو م ضاد لهرمون الإندروجني ويعمل لتثبيط هذا الهرمون وكبح اأثاره اجلانبي ة يف حالت البلوغ املبكر وله تركيبة م شابهة لرتكيب هرمون الكورتيزول وقد يوؤد ي اإىل ظهور سمات زيادة الكورتيزول وتثبيط حمور الغ د ة النخامي ة - الغ د ة الكظري ة. عقار سبريينولكتون )Spirinolactone( وهو ي ستخدم أا سا س ا كمدر للبول, ي عترب نوع ا ضعيف ا من م ضادات الإندروجني وله وظائف اأخرى كعالج البلوغ املبكر الطريف بال شرتاك مع عقار اآخر )على سبيل املثال مثبطات الأروماتاز(. عقار فلوتومايد )Flutamide( وهو الأكرث فعالية اإل اأن ه قد يرفع اإنزميات الكبد والأف ضل عدم ا ستخدامه. مثبطات م ستقب الت هرمون الإ شرتوجني مثل عقار رالوك سيفني )Raloxifene( التاموك سيفن )Tamoxifen( ت ستخدم هذه املثبطات يف عالج متالزمة ماكيون األربايت لدى الإناث اأو يف حالة البلوغ املبكر الطريف املرتبطة باإفراز هرمون الإ سرتوجني الزائد من التكي سات املبي ضي ة. ي عترب التاموك سيفن مناف س ا ل إال سرتوجني يف ارتباطه مب ستقب الت هرمون الإ سرتوجني وبالتايل منع اآثار هرمون الإ سرتوجني. م ضاعفات البلوغ املبكر الطريف على املدى البعيد: الأطفال امل شخ صني مبتالزمة ماكيون أالربايت قد تتطور لديهم ا ضطرابات الغدد ال ص م املتعددة على املدى البعيد كما ت سبب ت شويه وتعطيل التغري ات العظمي ة وهناك العديد من الدرا سات العالجي ة الناجحة ل ستخدام عقار البايفو سفونيت يف عالج ت شو هات العظام يف هذه املتالزمة. م ضاعفات ت ضخم الغ د ة الكظري ة اخل لقي ب سبب ال ستخدام الزائد للهيدروكورتيزون مثل ضعف النمو ومتالزمة كو شينج, كذلك عدم النتظام على العالج لدى الإناث قد يوؤد ي اإىل تذكري ل يزول اأثره بالإ ضافة اإىل اأن الذكور عر ضة اإىل تطو ر ورم باخل صية Tumor( )Rest Cell قد يرتبط بعدم النتظام على عالج الهيدروكورتيزون اإىل العقم يف كل من الذكور والإناث اأواأورام الغ د ة الكظري ة. تاأخ ر البلوغ: يحدث عندما يتاأخ ر منو الثدي عن عمر 13 عام ا يف الإناث اأو عندما يكون حجم اخل صية يف الذكور اأقل من 4 مل يف عمر سنة. 14 ظاهرة تاأخ ر البلوغ شائعة يف الذكور اأكرث منها يف الإناث. يظهر ق صور الغدد التنا سلي ة ب شكل خمتلف يف الذكور والإناث قبل وبعد البلوغ. تظهر لدى الذكور سمات الإخ صاء والتي ت شمل شعر اجل سم املتناثر ضعف منو ع ضالت اجل سم وجود ذراعني و ساقني طويلتني. الإناث تكون الأعرا ض لديهن: ت أاخر ظهور سمات البلوغ اأو انقطاع الطمث الأو يل.)Primary Ammenorrhea( اأنواعه: ق صور الغدد التنا سلي ة املركزي الناجت عن نق ص إافراز الهرمونات املن شطة للغدد التنا سلي ة.)Hypogonadotrophic Hypogonadism(

133 132 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ق سور الغدد التنا سلية الطريف وينتج عنه زيادة اإفراز الهرمونات املن سطة للغدد التنا سلية Hypogonadism( )Hypergonadotrophic ب سبب سعف املنا سل. الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته الأ سباب املوؤدية اإىل ق سور الغدد التنا سلية املركزي: الأ سباب اخل لقية منذ الولدة: ال سبب الأكرث سيوع ا لق سور الغدد التنا سلي ة ب سبب نق ص هرمونات الغ د ة النخامي ة املتعددة والناجمة عن خلل التن سج الب سري Dysplasia( )Septo Optic اأوعيوب و سط الدماغ Defect( )Midline اأو اأمرا ص الغ د ة النخامي ة. نق ض اإفراز الهرمونات املن سطة للغدد التنا سلي ة املعزول: متالزمة كاملان مت و سفها من ق بل الطبيب كاملان عام 1944 م كنق ص الغدد التنا سلي ة الوراثي املعزول ومن اأعرا سها فقد اأو سعف حا س ة ال سم وميكن اأن يظهر عدم منو الكلى يف اأحد اجلانبني اأو عيب احلاجز الأذيني اأو عمى الألوان اأو احلركة الت ساحبي ة الالاإرادي ة الأطفال الذين يعانون من هذه املتالزمة لديهم ال سهي ة اجلاحمة لدرجة سرقة الطعام لأكله واأن تكون العني على سكل اللوز واليدان والقدمان سغريتني و سعف الناحي ة العقلي ة وبدانة مفرطة وما يتبعها من سيق النف ص اأو انقطاعه خالل النوم وقلة اإفراز الهرمونات اجلن سي ة وتاأخ ر البلوغ والنمو. يكون لديهم سعف ع سلي ب سكل ملحوظ يف العام الأول ولكن ه يتح سن بعد ذلك لي سبح طبيعي ا مع تاأخري النمو املعتدل والنمو اجل سدي البطيء. حتدث البدانة لديهم ب سبب خلل يف مركز اجلوع املركزي بالإ سافة اإىل خلل وظائف منطقة ماحتت املهاد املوؤد ية اإىل سعف اإفراز الهرمونات اخلا س ة بالبلوغ والنمو. 2- متالزمات وراثية اأخرى مثل متالزمة نونان Syndrome( )Noonan متالزمة شارج Syndrome( )CHARGE متالزمة بيدل - براديت Syndrome( )Beidl-Bradet وغريها من املتالزمات الوراثية..)Dyskinesia( ق سور املنا سل ب سبب قلة اإفراز الهرمونات املحف زة للبلوغ غري معروف ال سبب. طفرة جيني ة جمهولة ال سبب مثل طفرات جينات الليبتني. طفرات م ستقب الت الليبتني Mutation(.)Leptin receptor.)congenital Adrenal Hypoplasia( حجم الغ د ة الكظري ة اخل لقي سغر نق ص عامل ن سخ النخامي ة Deficiency(.)Pituitary Transcription Factor املتالزمات الوراثي ة: 1- متالزمة برادر ويلي Syndrome( :)Prader Willi وحتدث ب سبب املثيلة اأو احلذف يف اجلني البوي Defect( )Paternal Deletion Methylation اأو ت ساعف موقع جني اأحادي يف الأم Disomy( )Maternal Uniparental على الكرومو سوم 15. سكل )5( : الع قة ما بني ب سي ت ال سم وا يا الع سبي ة املفرزة للهرمونات املن سطة

135 134 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته الأ سباب املكت سبة: تاأخ ر البلوغ امل صاحب لتاأخ ر النمو Delay( )Constitutional يعترب الأهم والأكرث وهو سبب وظيفي جمهول ال سبب ينتج عنه تاأخر موؤقت ف سيولوجي عر ضي ولي س مر ضي ا. اأورام الغ د ة النخامي ة صغرية احلجم )اأقل من 10 مم يف القطر(. صدمات دماغية / عملي ات جراحي ة يف منطقة ماحتت املهاد اأو الغ د ة النخامي ة. التهاب الغ د ة النخامي ة. الأورام الليمفاوي ة يف منطقة ماحتت املهاد والغ د ة النخامي ة. الورم احلبيبي. التهاب الأغ شي ة ال سحائي ة يف الدماغ. اأ سباب اأخرى عامة وت شمل: الأمرا ض املزمنة سوء التغذية الريا ضة املفرطة والتوتر اأو الإجهاد. تاأخ ر النمو والبلوغ الف سيولوجي Puberty( :)Constitutionl Delay of Growth & اأكرث شيوع ا يف الذكور من الإناث وهناك دليل قوي على توارثه. يت صف بتاأخ ر العمر العظمي باملقارنة مع العمر الزمني. ي صعب متييزه عن حالة ق صور املنا سل لقلة اإفراز الهرمونات املحف زة للبلوغ Hypogonadism( )Hypogonadotrophic حيث يف هذه احلالة يحدث البلوغ وذروة النمو يف وقت لحق تلقائي ا دون تدخل عالجي. هذه فئة من الأطفال ي صلون اإىل الطول النهائي املتوقع لهم متاأخ را بعد عمر 18 عام ا حيث يتاأخ رون عن قرنائهم يف بدء الأمر ثم يلحقون بهم وتكون جميع التحاليل طبيعي ة. ا ضطرابات منطقة ماحتت املهاد - الغ د ة النخامي ة: نق ص اإفراز الهرمونات املحف زة للبلوغ اخل لقي ميكن اأن تكون منفردة اأو ترتبط بق صور هرمونات الغ د ة النخامي ة الأخرى وميكن اأي ض ا اأن تكون مرتبطة مع غريها من الأعرا ض مثل فقد ال شم يف متالزمة كاملان اأو عيوب و سط الدماغ يف عدم تن سج الع صب الب صري واندماج مقدمة الدماغ.)Holoprosencephaly( نق ص الهرمونات املحف زة للبلوغ املكت سب الدائم يرتبط مع اإ صابة داخل الدماغ مثل الأورام اأو اجلراحة اأو العالج الإ شعاعي اأو ورم هي ستو سايتو س س )Histiocytosis( اأو الأنيميا املنجلي ة اأو ت سمم احلديد )املرتبطة بكرثة نقل الدم( مثل مر ضى أانيميا البحر الأبي ض املتو سط. ق صور املنا سل الناجت عن زيادة إافراز الهرمون املحف ز للبلوغ :)Hypergonadotrophic Hypogonadism( الإناث: عيب خ لقي يف تكون الغدد التنا سلي ة داخل الرحم Dysgenesis( )Gonadal خلل الكرومو سومات مثل متالزمة ترينر )45XO( حيث يكون خلل تكوين املنا سل وخلل تكوين املنا سل املختلط Dysgenesis(.)45X/ 46XY Mixed Gonadal متالزمة سوير) 46XY (. متالزمة عدم تكون املبي ض النقي.)46XX( متالزمة الكرومو سوم اإك س اله ش )X.)Fragile طفرة جيني ة يف الهرمون املحو صل. طفرة جيني ة يف الهرمون امل صفر اأو م ستقبالته.

137 136 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الذكور: خلل يف الكرومو سومات مثل متالزمة كالينفلرت.)47XXY( العيوب اخل لقية وت سمل غياب اخل سية اأو سمورها.)Cryptorchidism/Anorchia( طفرة جينية يف الهرمون امل سفر اأو يف م ستقب الته. الإ سعاع ملنطقة اخل سية. العالج الكيميائي وتدمري خاليا ليدج يف اخل سية. الإ سابة املر سية احلاد ة اأو العملي ات اجلراحي ة ملنطقة اخل سية. اللتهابات الفريو سي ة للخ سية مثل فريو ص النكاف. اأمرا ص املناعة الذاتي ة للخ سية. التواء اخل سيتني Torsion(.)Testicular مر ص املناعة الذاتي ة متعددة الغ دد Diseases( )Autoimmune Polyglandular العالج الإ سعاعي للبطن واحلو ص. جراحة اخل سية. الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته )45XO( وتبني عدد الكرومو سومات ت نر ملت زمة الكرومو سومي ة )6( : ا ريطة سكل متالزمة ترينر : غالبية اأجنة متالزمة ترينر حتدث لهم اإجها ص تلقائي ا حيث اإن معدل الإ سابة هو ما يقرب حالة واحدة لكل 2500 مولود حي. الرتكيب ال سبغي) Karyotype ( هو )45XO( يف غالبية احلالت ولكن بع ص املر سى يوجد لديهم الكرومو سوم )X( الثاين ب سكل غري طبيعي اأو جزء من كرومو سوم )X(. توجد كل من الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة والرحم وقناة فالوب ب سكل طبيعي يف الإناث امل سخ سات مبتالزمة ترينر ولكن هرمونات املبي ص تكون سعيفة ب سبب خلل تكوين املنا سل الناجت عن خلل كرومو سومات اجلن ص. سكل )7( : اأعرا ص وخ سائ ص مت زمة ت نر الإناث يكون لديهن ق سر القامة بالإ سافة اإىل اأن ه يظهر عليهن جمموعة من العالمات مثل ت سخ م العقد اللمفاوي ة يف الرقبة عند الولدة ومكففة الرقبة Nek( )Webbing of The وانخفا ص خط ال سعر اخللفي وزيادة زاوية الذراع وال سدر مدرع وحلمات الثدي تكون متباعدة والأذن تكون منخف سة والفك سغري.

139 138 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الإناث يكون لديهن انقطاع الطمث الأو يل بالإ سافة اإىل العقم ولكن يف بع ص الأحيان ميكن اأن يحدث احلي ص ثم يليه بعد ذلك ف سل املباي ص املبكر. متالزمة كالينفلرت Syndrome( :)Klinefelter حتدث مبعدل حالة لكل 1 من - 500 1000 من املواليد. الرتكيب ال سبغي )Karyotype( هو.)47XXY( اخل سيتان سغريتان وكذلك سغر حجم الق سيب. يت سف املر سى بطول القامة وظاهرة التثدي خالل عمر املراهقة. توجد سمات نق ص هرمون الت ستو ستريون يف معظم البالغني املت سررين بالإ سافة اإىل فقد النطاف )عدم اإنتاج حيوانات منوي ة(. ت سمل نتائج التحاليل الهرموني ة ارتفاع م ستويات الهرمونات املن سطة للغ دد التنا سلية وانخفا ص م ستوى هرمون الت ستو ستريون يف الدم. التحاليل املختربية حلالت تاأخ ر البلوغ: حتليل م ستوى كل من الهرمون املحو سل والهرمون امل سفر ي ساعدان على التفريق بني ق سور املنا سل ب سبب قلة اإفراز الهرمونات املن سطة للمنا سل Hypogonadotrphic( )Hypogonadism اأو ب سبب زيادتها Hypogonadism( )Hypergonadotrophic وينبغي اأخذ عينة الدم جلميع التحاليل يف الثامنة سباح ا وتف سري م ستويات هذه الهرمونات لدى الأطفال الذين تقل اأعمارهم عن سنة 12 بدقة حيث اإن حمور ماحتت املهاد - النخامي ة - املنا سل يبقى خامال حتى عمر 10 اإىل 12 من العمر. قد يكون من ال سعب متييز تاأخ ر البلوغ الف سيولوجي Delay( )Constitutional عن نق ص اإفراز الهرمون املحف ز للبلوغ الدائم حيث اإن م ستوى الهرمون املحف ز للبلوغ قد يكون منخف س ا يف احلالتني كما ينبغى عمل حتليل اختبار تنبيه الهرمون املحف ز للبلوغ Test( )GnRH Stimulation يف جميع الأطفال الذين يعانون من انخفا ص م ستوى الهرمون املحف ز للبلوغ. الإناث يف متالزمة ترينر يكون لديهن ارتفاع يف م ستويات الهرمون املحو سل والهرمون امل سفر يف الدم. اختبار التحفيز بوا سطة الهرمون املوجه للغدد التنا سلية امل سيمية الب سري Test( )HCG Stimulation لتحفيز اإنتاج هرمون الت ستو ستريون من اخل سية قد يكون مفيد ا يف بع ص املر سى بالإ سافة اإىل اختبار تنبيه الهرمونات املحف زة لإفراز الغدد التنا سلي ة للم ساعدة يف التفريق بني تاأخ ر منو اجل سم الف سيولوجي عن نق ص اإفراز الهرمون املحف ز للبلوغ.)Hypogonadotrophin Hypogonadism( و شعيف ل شعر الوجه اأكتاف شيقة ور عري ض شغر حجم اخل شية اأرجل طويلة غياب انح شار شعر اجلبهة و شعر قليل بال شدر و الثدي ك ينفل )8(: مت زمة سكل شعر العانة النمط الأنثوي الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته حتليل الكرومو سومات قد يك سف عن متالزمة كالينفلرت )47XXY( يف الذكور اأو متالزمة ترينر )45XO( يف الإناث وينبغي النظر يف ت سخي ص متالزمة ترينر يف جميع الإناث ق سريات القامة اعتماد ا على اأن احلالة لرمبا تكون خمتلطة اخلاليا ) 46XY )45XO/ وقد ت ظهر خلل تكو ن الغدد التنا سلي ة املختلط مع عدم و سوح املنا سل عند الولدة اأو مع تاأخ ر البلوغ يف اليافعات. حتليل الأج سام امل سادة املبي سي ة يف الدم للك سف عن املناعة الذاتي ة. حتليل وظيفة الغ د ة الدرقي ة وم ستوى الربولكتني يف الدم ملعرفة الأطفال الذين يعانون من ق سور الغ د ة الدرقي ة اأو زيادة هرمون الربولكتني يف الدم.

141 140 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته الفحو صات ال شعاعية: اأ شعة العمر العظمي حيث ي ساعد على توقع الطول النهائي للطفل وعالقته مع متو سط طول الوالدين والطريقة الأكرث شيوع ا لتقدير العمر العظمي هو غريوليت ش وبايل Pyle(.)Greulich & الت صوير الإ شعاعي الع صبي )Neuroimaging( ملنطقة الدماغ وي ساعد على حتديد كل من ضعف تن سج الب صيالت ال شمي ة وعيوب اخلط الأو سط للدماغ وا ضطرابات ماحتت املهاد والغ د ة النخامي ة واأورام الغ د ة النخامي ة. الأ شعة فوق ال صوتي ة ملنطقة احلو ض يف الإناث مع متالزمة ترينر اأو اأي اأنواع اأخرى من اختالل تكو ن املنا سل كما قد تك شف عن اختالل تكو ن املنا سل, الأ شعة فوق ال صوتي ة ملنطقة البطن قد تك شف عن ال ضطراب الكلوي مثل عدم تكون الكلى اأو الكلى على شكل حدوة احل صان Kidney(.)Horseshoe عالج تاأخ ر البلوغ: الأهداف الرئي سة للعالج هي ضمان تكو ن اخل صائ ص اجلن سي ة الثانوي ة وا ستثارة ذروة النمو. معظم املر ضى يحدث لديهم تاأخ ر البلوغ ب شكل موؤقت وخا صة الذكور مع تاأخ ر منو اجل سم ويتم مالحظة ذلك عن طريق املتابعة. اإذا مت حتديد ا ضطراب حمدد ي سبب تاأخ ر البلوغ مثل املر ض املزمن الإجهاد سوء التغذية اأو ممار سة الريا ضة املفرطة فيجب معاجلته. الأطفال الذين يعانون من ورم الغ د ة النخامي ة بحاجة اإىل تقييم عاجل ومتابعة من ق بل اأطباء جراحة الأع صاب حيث يكون التدخل اجلراحي مطلوب ا يف معظم احلالت. ي ستخدم العالج الهرموين يف حالت ق صور املنا سل ب سبب قلة اإفراز الهرمون املحف ز للبلوغ اأم ا الذين يعانون من ا ضطرابات املنا سل )على سبيل املثال متالزمة ترينر متالزمة كالينفلرت( وخا صة تاأخ ر منو اجل سم ي صعب لديهم التكيف النف سي والجتماعي لذا لبد من العالج -ولو لفرتة ق صرية- لتحفيز البلوغ وتكون جرعة الت ستو ستريون 50 ملج اإبرة يف الع ضل شهري ا ملدة 6-3 اأ شهر يف الذكور يف حني اأن جرعة الإ سرتاديول املبدئية يف الإناث تكون منخف ضة 0.3 ملج يومي ا وتزداد تدريجي ا حيث حتفز بدء البلوغ من اأجل التخفيف من صعوبة التكي ف النف سي والجتماعي مع اأقرانهم. الأطفال الذين يعانون من الأ سباب الع ضوي ة )الدائمة( والأطفال الذين يعانون من نق ص الهرمون املحف ز للبلوغ اخل لقي اأو غياب اخل صية يف الذكور, والأطفال الذين يعانون من نق ص الهرمون املحف ز للبلوغ املكت سب )ب سبب التعر ض لالإ شعاع اأو جراحة الغ د ة النخامي ة اأو اإ صابتها اأو فرط احلديد( جميعهم يتطلب عالجهم با ستخدام الهرمونات اجلن سي ة التعوي ضي ة با ستمرار لتحفيز البلوغ وتعوي ض الهرمون الناق ص مدى احلياة. الأطفال الذين يعانون من اختالل املنا سل اخل لقي مثل اختفاء اخل صيتني ومتالزمة كالينفلرت ومتالزمة ترينر وغريها من اأنواع اختالل تكوين املنا سل واختالل تكوين املنا سل املختلط بالإ ضافة اإىل الأطفال الذين يعانون من ا ضطرابات املنا سل املكت سب مثل التواء اخل صية اأو اجلراحة اأو ا ضطرابات املناعة الذاتي ة اأو العالج الكيميائي اأو اللتهابات الفريو سي ة مثل النكاف يف الذكور جميعهم يتطلب عالجهم با ستخدام الهرمونات اجلن سي ة التعوي ضي ة با ستمرار لتحفيز البلوغ وتعوي ض الهرمون الناق ص مدى احلياة. حمف زات البلوغ: يتم حتفيز البلوغ يف الذكور ب شكل تدريجي وذلك با ستخدام جرعات العالج بهرمون التي ستو ستريون الع ضلي حتى ت صل اإىل م ستويات البالغني, وعادة تزداد اجلرعات تدريجي ا كل 6 اأ شهر وتظهر يف بع ض الذكور اأعرا ض مثل: التوتر والعدواني ة والرغبة اجلن سي ة العالية يف الأيام التي تلي احلقن. يتم تحفيز البلوغ يف الإناث ب شكل تدريجي وذلك با ستخدام جرعات العالج بهرمون الإ سرتوجني ب شكل تدريجي وي ضاف العالج بهرمون الربوج سرتون الدوري Therapy( )Cyclic Progesterone عند وجود الإ سرتوجني ب شكل كاف اأو يف بداية احلي ض.

143 142 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته ل ينبغي حتفيز البلوغ با ستخدام حبوب منع احلمل لأن ها حتتوي على جرعات عالية من هرمون الإ سرتوجني كما اأن الربوج ستريون العايل ي سعف منو الثدي ويتم زيادة اجلرعة تدريجي ا كل سهور 6 على مدى سنتني اإىل اأن ت سل اجلرعة اخلا س ة بالبالغات وحتى ينمو الثدي ب سكل منا سب. التمييز بني نق ص الهرمون املحف ز للبلوغ الع سوي الدائم Hypogonadotrophic( )Hypogonadism وتاأخ ر البلوغ امل ساحب لتاأخر النمو الوظيفي Delay( )Constitutional لي ص بالأمر ال سهل وغالب ا ما يتم متييزه مع مرور الوقت. متالزمة التكي سات املبي سي ة العديدة Syndrome( :)Polycystic Ovary و سفت هذه املتالزمة لأو ل مر ة من ق بل العاملني ) ستاين وليفنثال( عام 1953 م. ت سمل الأعرا ص الرئي سة ا سطرابات احلي ص وزيادة اإفراز الهرمونات الذكري ة اجلن سي ة. يجب ا ستبعاد الأ سباب الأخرى لزيادة الإندروجينات مثل: ت سخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي واأورام الغدة الكظرية وزيادة هرمون الربولكتني يف الدم ومر ص التكي سات العديدة يف املبي ص. اأعرا ص زيادة اإفراز الهرمونات النرثوجينية ت سمل زيادة منو ال سعر ح ب ال سباب اأو ال سلع املعتمد على الإندروجني Alopecia(.)Androgen Dependent : ) ( سكل مت زمة املبي ص املتعدد التكي سات البدانة سائعة مع زيادة اإفراز هرمون الإن سولني ب سبب قلة ح سا سية م ستقبالته مم ا ي سم ى مقاومة الإن سولني وكذلك فرط ت سبغ اجللد حول الرقبة والإبط مما ي سم ى ال سواك الأ سود Nigricans(.)Acanthosis م ستويات الهرمون امل سفر مرتفعة اأم ا م ستويات الهرمون املحو سل فتكون اإم ا طبيعي ة اأو منخف سة وتكون ن سبة الهرمون امل سفر اإىل الهرمون املحو سل اأكرثمن 1. نقاط هامة:

145 144 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته الفحو سات ال سعاعية: اأ سعة املوجات فوق ال سوتي ة قد تظهر التكي سات املبي سي ة العديدة وت سمل ت سخ م املبي سني )اأكرث من سم( 9 وجود 10 اأو اأكرث من حوي سلة )10-2 ملم( يف كل مبي ص وزيادة كثافة ح سوة املبي ص. العالج: تغيري منط احلياة من ممار سة الريا سة امل ستمرة مع تقليل الوزن وهذا سروري بالإ سافة اإىل العالجات الدوائي ة والتي ت سمل ما يلي: عقاقري منع احلمل للتخفيف من اإنتاج الإندروجني من املبي ص وانتظام الدورة ال سهري ة وتخفيف بع ص الأعرا ص مثل زيادة ال سعر. عقار مثبط اإفراز هرمون الإندروجني فين سرتيد )Finasteride( وهو مثبط اإنزمي الختزال.)5-α-Reductase Inhibitor( عقارال سربيتريون اأ سيتيت Acetate( )Cyproterone وهو عبارة عن بروج ستني بالإ سافة اإىل اأنه م ساد لالإندروجني. عقار ال سبريونولكتون (Spironolactone( وهو مدر للبول ويعمل سد هرمون الإندروجني وي عترب الأكرث اأمان ا وقو ة. جرعة منخف سة من عقار البريدنيزون )Prednisone( اأو ديك ساميثازون.)Dexamethasone( عالج حب ال سباب يت سمن بع ص العقارات مثل: فوق اأك سيد البنزيل وريتينول )A( وامل سادات احليوي ة املو سعي ة. اإذا كانت املري سة لديها مقاومة الإن سولني اأو داء ال سكري النمط الثاين فاإن ها تعالج مبنظم ح سا سي ة امل ستقب الت لهرمون الإن سولني عن طريق الفم مثل عقار امليتفورمني )Metformin( وقد اأظهرت الدرا سات اأن امليتفورمني ميكن اأن يقلل الإندروجني ب سكل فع ال ويح س ن من ح سا سي ة الإن سولني وي س هل فقدان الوزن يف الإناث الالتي يعانني من متالزمة التكي سات املبي سي ة العديدة يف وقت مبكر من املراهقة. Acanthosis Nigricans التحاليل املختربي ة: الإناث الالتي تعانني من متالزمة التكي سات املبي سي ة العديدة يجب تقييم ح د ة وم سدر ارتفاع م ستوى الإندروجني وا ستبعاد اأورام الغ د ة الكظري ة اأو اأورام املبي ص وتكون م ستويات الهرمون املحو سل سمن النطاق الطبيعي اأو منخف سة بينما ترتفع م ستويات الهرمون امل سفر وتكون ن سبة الهرمون امل سفر اإىل الهرمون املحو سل اأكرث من 1. التحليل ال سبغي )الكرومو سومات( ل ستبعاد متالزمة ترينر ك سبب لنقطاع الطمث الأويل. هناك ن سبة سغرية من الإناث لديهن ارتفاع يف م ستويات الربولكتني وحتليل وظيفة الغ د ة الدرقي ة يكون سمن النطاق الطبيعي يف الإناث الالتي يعانني من متالزمة التكي سات املبي سي ة املتعددة وم ستويات هرمون الت ستو ستريون احلرة تكون عالية. حتليل اجللوبيولني املرتبط بالهرمون اجلن سي Globulin( )Sex Hormone Binding تكون منخف سة يف هذه املتالزمة. حتليل هرمونات الديهيدرواإيبي اأندرو ستريون اأو ديهيدروت ست ستريون تكون مرتفعة. بع ص الإناث مع متالزمة التكي سات املبي سي ة العديدة لديهن مقاومة لالإن سولني ونتائج حتليل الدهون غري الطبيعي ة )الكولي سرتول اأكرث من 200 ملج / دل ون سبة الكولي سرتول ال سار اأكرث من 160 ملج / دل( ويكون ما يقارب الثلث يعانون من زيادة الوزن بالإ سافة اإىل سعف ح سا سي ة م ستقبالت الإن سولني اأو الإ سابة بداء ال سكري النمط الثاين.

147 146 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته اإزالة ال شعر الزائد وت شمل التحليل الكهربائي والت شميع والت شقري واحلالقة واإزالة ال شعر بالليزر والذي اأ صبح شائع ا لدى العديد من الإناث. عقار الكلوموفني Citrate( )Clomiphene لتحفيز الإبا ضة عند الرغبة يف الإجناب. اجلراحة بعمل برت ودجي للمبي ض Resection( )Ovarian Wedge ي عترب عالج ا فع ال ملتالزمة التكي سات املبي ضي ة العديدة لكن منذ ظهور العالجات الهرموني ة اأ صبح ا ستخدام هذه الطريقة قليال ولكن قد تكون فع الة يف التخفيف من ا ضطرابات املبي ض كما اأن اإجراء حفر املبي ض Drilling( )Ovarian باملنظار اأ صبح سهال. ظاهرة الت شعر :)Hirsuitism( ف سيولوجي ا هناك نوعان من ال شعر هما: ال شعر الزغبي Hair( )Vellus وهو خفيف غري م صبوغ ويغطي معظم اجل سم قبل عمر البلوغ وال شعر اخل شن Hair( )Terminal ويعزز الإندروجني من حتويل شعر الزغب اإىل ال شعر اخل شن. هذا التحو ل يف نوع ال شعر يعتمد على كل من العوامل التالية: م ستوى ومد ة التعر ض ل إالندروجني. ن شاط الإنزمي 5- األفا ردكتيز الذي يحدد اإنتاج ديهيدروت ستو ستريون يف اجللد الذي ين شط ب صيالت ال شعر والختالفات يف ن شاط هذا الإنزمي قد تف س ر ملاذا ميكن اأن يكون هناك درجات خمتلفة من الت شعر يف الإناث رغم وجود نف س م ستويات هرمون الت ستو ستريون يف الدم. ح سا سي ة ب صيلة ال شعر لعمل هرمونات الإندروجني. الأ سباب: يعتمد ت شخي ص الت شعر جمهول ال سبب على نظري ة ال ستبعاد. متالزمة تكي س املباي ض املتعددة هي اأكرث اأمرا ض املبي ض املرتبطة بالت شعر شيوع ا ويحتوي املبي ض على 12 اأو اأكرث من احلوي صالت غري النا ضجة )حجمها من 2-9 ملم(. اأورام الغ د ة الكظري ة وتكون خبيثة يف الأطفال الذين يعانون من الت شعر وهذه الأورام غالبا تكون كبرية وتتطو ر ب شكل سريع. متالزمة كو شينج الناجتة عن زيادة هرمونات ق شرة الكظري ة حيث اإن العالج بعقار الكوريتزول هو اأحد اأ سباب فرط ال شعر )Hypertrichosis( ويت صف بنمو ال شعر الزغبي خا ص ة على الوجه يف حالت ت ضخم الغدة الكظرية اخل لقي الكال سيكي إاذا مل يكن عالجه منتظم ا اأو يف النوع غري الكال سيكي. اأورام املبي ض وغالب ا تكون من النوع اخلبيث و أاكرثها شيوع ا هو اأرينوبال ستوما )Arrhenoblastoma( وهو نوع نادر من اأورام املبي ض حيث تفرز اخلاليا ال سرطاني ة هرمون ا ذكوري ا وميثل اأقل من 1 من جميع اأورام املبي ض, الإناث الالتي يعانني من هذا الورم يكون م ستوى هرمون الت ستو ستريون يف الدم لديهن مرتفع ا دائم ا ومعظمهن لديهن انقطاع يف الدورة ال شهري ة وكتلة مبي ضي ة وا ضحة Mass(.)Palpable Ovarian ترتاوح الأعرا ض من )الطمث( والت شعر بن سبة خفيفة اإىل انقطاع الطمث وعالمات ذكوري ة كما ترتاوح م ستويات هرمون الت ستو ستريون من طبيعي ة اإىل كونها مرتفعة. يبداأ الت شعر غالبا يف عمر البلوغ وغالب ا يكون وراثي ا يف العائلة وقد يرتافق مع البدانة ومقاومة الإن سولني. تكون م ستويات الإندروجني يف الدم طبيعي ة يف بع ض الإناث الالتي يعانني من الت شعر جمهول ال سبب وما ي صيب هوؤلء الأناث هو ازدياد ح سا سي ة الإندروجني اأو ن شاط اإنزمي 5- أالفا ريدكتيز يف اجللد. مقيا س فرميان غلوي للت شعر Hirsutism( :)Ferryman-Gallwey Score for هو مقيا س يحدد كثافة منو ال شعر يف 9 مناطق رئي سة من ج سد الأنثى وكل منطقة من هذه املناطق الت سعة يتم ت صنيف منو ال شعر فيها من درجة صفر ( إاذا كان ل يوجد منو شعر( اإىل درجة 4 ) شعر كثيف( جمموع درجات هذا املقيا س هو 36 درجة وتدل درجة 8 اأو اأكرث على تعريف ظاهرة الت شعر.

149 148 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال سكل )10( : مقيا ص فر ان غلو للت سعر ل ينبغي اخللط بني فرط ال سعر )Hypertrichosis( والت سع ر )Hirsutism( حيث اإن الت سع رعادة يعني فرط الإندروجني بينما فرط ال سعر يعني سعر ا ل يرتبط بزيادة هرمونات الإندروجني. فرط ال سعر ميكن اأن يكون ب سبب مر ص البورفري يا )Porphyria( وهي جمموعة من ال سطرابات املوروثة اأو املكت سبة لإنزميات معينة يف م سار الت سنيع ملركب بروتني الهيم. فرط ال سعر ميكن اأن يكون ب سبب بع ص العقارات مثل عقارات فينيتوين اأو مينوك سيديل اأو سيكلو سبورين اأو سرتبتومي سني اأو ديازوك سيد اأو البن سلني اأو املعادن الثقيلة. العوامل الوراثي ة قد تكون هي العامل الأ سا ص. التحاليل املختربية: حتليل م ستوى هرمون الت ستو ستريون يف الدم اإذا كان م ستوى الت ستو ستريون الكلي يف الدم طبيعي ا يجب عمل حتليل م ستوى الت ستو ستريون احلر يف الدم لأن فرط الإندروجينات ومقاومة الإن سولني يقلل من الربوتني الذي يرتبط بال ستريويد اجلن سي وبالتايل يحدث ا سطراب مل ستويات الت ستو ستريون الن سط بيولوجي ا فتكون مرتفعة حتى لو كان امل ستوى الكلي غري ملحوظ. الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته حتليل م ستوى هرمون الديهيدروت ست سرون يف الدم وهو الإندروجني الذي يتم ت سنيعه ح سري ا من ق بل ق سرة الكظري ة وميكن اأن ن سري اإىل زيادة اإفراز الغدة الكظري ة. الرتفاعات يف كل من هرمون الت ستو ستريون وديهيدروت ست سرون ت سريان اإىل وجود ا سطراب يف الغدة الكظري ة يف حني اأن ارتفاع الت ستو ستريون ب سكل معزول ي سري اإىل ا سطرابات املنا سل. اختبار ديك ساميثا سون التثبيطي Test( )Dexamethasone Supression وي ستخدم هذا الإختبار ملعرفة ما اإذا كان م سدر زيادة م ستويات الهرمونات الإندروجينية من املبي ص اأم من ق سرة الغدة الكظرية. حتليل ن سبة مركب 17- هيدروك سي بروج سرتون عند الثامنة سباح ا يعترب سروري ا لت سخي ص مر ص ت سخم الغدة الكظرية اخل لقي. حتليل هرمون الربولكتني الهرمون املحو سل والهرمون امل سفر يف حالت انقطاع الطمث امل ساحب للت سعر. حتليل ن سبة هرمون الإن سولني وحتليل ن سبة اجللوكوز يف الدم سائم ا سروري لالإناث الالتي يعانني من تكي ص املباي ص امل ساحب للبدانة وت سبغ اجللد حول الرقبة )ال سواك الأ سود( وذلك لت سخي ص مقاومة هرمون الإن سولني اأو داء ال سكري النمط الثاين. الفحو سات ال سعاعية: اأ سعة املوجات فوق ال سوتية والأ سعة املقطعية للمباي ص لت سخي ص متالزمة تكي ص املباي ص املتعددة اأو ت سخي ص اأورام املباي ص. اأ سعة املوجات فوق ال سوتية والأ سعة املقطعية للغدة الكظرية لت سخي ص مر ص ت سخم الغدة الكظرية اخل لقي اأو وجود اأورام الغدة الكظرية. اأ سعة الرنني املغناطي سي سواء كانت للمباي ص اأو الغدة الكظرية اإذا كانت نتيجة الفحو سات ال سابقة حتتاج اإىل تاأكيد. العالج: ي سمل جميع الأدوية التى مت ذكرها سابق ا كم سادات هرمون الإندروجني.

151 150 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته ظاهرة التثدي لدى الذكور :)Gynecomastia( زيادة حجم الثدي عند الذكور وهو زيادة حميدة من القنوات الثديي ة وزيادة القنوات الطالئي ة اأم ا اإذا كان ال سبب يرجع اإىل الأن سجة الدهني ة ي سم ى يف هذه احلالة التثدي الكاذب للذكور Gynaecomastia(.)Pseudo هرمون الإ سرتوجني يحفز تطو ر القنوات الثديي ة يف كل من الذكور والإناث. الهرمون املحو سل والهرمون امل سفر من الغ د ة النخامي ة يحفزان الربوج سرتون وبالتايل تطور احلوي سالت يف الثدي. هرمون الإندروجني يعار ص عمل هرمون الإ سرتوجني اأما هرمون الربولكتني فال يعترب عامل منو الثدي يف الذكور ولكنه يقلل اإفراز الهرمونات املحفزة للهرمونات املن سطة للمنا سل من منطقة ماحتت املهاد مم ا يقلل اإنتاج الهرمون امل سفر والهرمون املحو سل. ظاهرة التثدي تنتج عن زيادة ن سبي ة لهرمون الإ سرتوجني اأو عمله اأو نق ص ن سبي لهرمون الإندروجني اأو عمله حيث يتم حتويل هرمون الت ستو ستريون اإىل هرمون الإ سرتوجني من ق بل اإنزمي اأروماتاز )يتواجد هذا الإنزمي يف الأن سجة الدهني ة( الذي يحول اأي س ا هرمون اأندرو ستينديون اإىل هرمون الإ سرتوجني. هرمون الت ستو ستريون يرتبط 50 اإىل 60 باجللوبيولني الذي يرتبط بالهرمون اجلن سي يف الدم اأما املتبقي يرتبط بالألبيومني ب سكل سعيف وي عترب حيوي ا. ينخف ص الت ستو ستريون احلر ببطء مع التقدم يف ال سن وجزء قليل منه ) 0.5 اإىل 3( يكون ن سطا. هرمون الإ سرتوجني اأقل ارتباطا باجللوبيولني الذي بدوره يرتبط بهرمون الت ستو ستريون وا سطراب اأي من هذه امل سارات ميكن اأن ي سبب ظاهرة التثدي. ارتفاع م ستوى هرمون الإ سرتوجني اأو ح سا سي ة الإ سرتوجني يحفزان زيادة قنوات الثدي والن سيج الطالئي لالأنابيب وي سبح تاأثري هرمون الإ سرتوجني اأكرث و سوح ا اإذا كان هناك نق ص يف م ستوى هرمون الإندروجني اأو كان هناك تثبيط لهرمون الإندروجني. ظاهرة التثدي الفي سولوجي يف حديثي الولدة Gynaecomastia( :)Neonatal حتدث نتيجة ال ستجابة الف سيولوجي ة للم ستويات املرتفعة من هرمون الإ سرتوجني يف الأمهات وامل سيمة والتي تنقل من خالل الرحم وي عترب ظاهرة ف سيولوجي ة ول يتطل ب اأي تدخل اأو عالج. سكل )11( : تثد الرجل سكل )12( : التثد يف حديثي الولدة

153 152 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الرابع: البلوغ الطبيعي واضطراباته ظاهرة التثدي الف سيولوجي خالل مراحل البلوغ Gynaecomastia( :)Pubertal حالة شائعة لدى الذكور تنتج عن عدم التوازن بني هرمون الإ سرتوجني والهرمونات الإندروجينية خالل مراحل البلوغ. ال ستجابة الف سيولوجي ة لرتفاع هرمون الت ستو ستريون يقابلها اإزدياد كل من عامل النمو امل شابه بالإن سولني رقم 1 وهرمون النمو والهرمون املحو صل والهرمون امل صفر عند البلوغ. ي صل هرمون الإ سرتوجني اإىل الذروة قبل هرمون الت ستو ستريون ويزداد ثالثة اأ ضعاف م ستواه. التثدي الوراثي املر ضي ب سبب متالزمة فرط الأروماتاز: ت سمى اأي ضا فرط الإ سرتوجني العائلي اأو تثدي الذكور العائلي: هي متالزمة وراثية نادرة وتتميز بالتعبري اجليني املفرط لإنزمي الأروماتاز وهو الإنزمي امل س ؤوول عن الت صنيع احليوي لهرمون الإ سرتوجني التنا سلي من هرمون الأندروجني. ا ضطراب نادر ناجت عن وراثة سائدة جلني يقع على الكرومو سوم 15 )تعبري زائد جلني اإنزمي الأروماتاز( والذي ينتج عنه زيادة م ستوى هرمون الإ سرتوجني. من خ صائ ص هذه املتالزمة حدوث تثدي قبل اأو اأثناء البلوغ وق صور املنا سل ب سبب نق ص الهرمون املحف ز للبلوغ يف الذكور مع تقد م العمر العظمي وغالب ا يكون لدى املواليد الذكور اأع ضاء تنا سلي ة ذات مظهر طبيعي عند الولدة بالإ ضافة اإىل اأن اخل صوبة طبيعي ة اأما الإناث الالتي يعانني من هذه املتالزمة ل تكون لديهن اأعرا ض على الرغم من اأن ه مت ت مالحظة سمات سريري ة متعددة مثل ت ضخ م الثدي البلوغ املبكر وق صر القامة يف بع ضهن. أا سباب ارتفاع م ستوى هرمون الإ سرتوجني: الن شاط الزائد لإنزمي اأروماتاز يف حالت البدانة اأو الأورام املنتجة لهرمونالإ سرتوجني مثل: اأورام اخلاليا اجلرثومي ة اأو اأورام خاليا ليدج اأو اأورام خاليا سرتويل. الأمرا ض املزمنة اأو اجلوع لهما دور يف خف ض م ستوى هرمون الت ستو ستريون كذلك ال صيام تاأييدا حلديث الر سول : )يا مع شر ال شباب من ا ستطاع منكم الباءة فليتزوج فاإنه اأغ ض للب صر واأح صن للفرج ومن مل ي ستطع فعليه بال صوم فاإنه له وجاء( فال صوم يقلل من اإفراز هرمون الت ستو ستريون. الأورام املنتجة للهرمون الب شري امل شيمي )HCG( والتي حتف ز اإنتاج هرمون الإ سرتوجني من خلي ة ليدج والأورام التي ت سبب اإفراز الهرمونات الأنثوي ة من الكظري ة. التعر ض لهرمون الإ سرتوجني اخلارجي مثل تناول حبوب منع احلمل. العقاقري التي حتف ز م ستقب الت هرمون الإ سرتوجني مثل عقار ديجيتالي س وفينيتوين. زيادة إافراز الغ د ة الدرقي ة. متالزمة فرط الأروماتاز. أا سباب نق ص م ستوى هرمون الت ستو ستريون: ق صور املنا سل ب سبب نق ص اإفراز الهرمون املحف ز للبلوغ )متالزمة كاملان(. زيادة إافراز هرمون الربولكتني يف الدم ب سبب الأورام يف الغ د ة النخامي ة اأو الغ د ة الدرقي ة اأو اأمرا ض الكلى. الإخ صاء اأو اللتهابات التى ت صيب اخل صية اأو الرت شاح اأو تراكم احلديد باجل سم اأو العالج الكيميائي اأو الأ ضرار املتعل قة بالإ شعاع خلاليا ليدج اأو الأمرا ض الع صبي ة مثل اإ صابة احلبل ال شوكي اأو تدهور الع ضالت اأو متالزمة كالينفلرت. العقارات العالجية وت شمل: عقارات كيتوكونازول أاوم ضادات الهرمون املحف ز للبلوغ اأو عقار سبريونولكتون اأو بع ض عالجات ال سرطان اأو بع ض عالجات الأمرا ض النف سي ة. اأ سباب ضعف عمل هرمون الت ستو ستريون: ارتفاع م ستويات هرمون الإ سرتوجني. عوامل وراثي ة. العقارات العالجية مثل م ضادات الت شنج عقارات تثبيط م ستقب الت الإندروجني مثل

154 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الفلوتاميد و سبريونولكتون اأو مثبطات اإنزمي 5 -األفا ردكتيز اأو عقارات تثبيط م ستقب الت الهيدروجني امل ستخدمة للحمو سة مثل: سيميتيدين ورانيتيدين ومثبطات م سخة الربوتون يف عالج حرقة املعدة. الت سخي ض: بعد التاأكد من اأن ت سخ م الثدي يرجع اإىل ت سخ م غدد ي حقيقي واإذا كان احلجم اأقل من سم 4 يتطلب املتابعة فقط. اأما اإذا كان هناك اأمل يف الثدي وكان حجم الثدي اأكرث من سم 4 يجب عمل حتليل م ستويات كل من هرمون الت ستو ستريون والهرمون امل سفر والهرمون املحو سل والهرمون الب سري امل سيمي يف الدم. العالج: ظاهرة التثدي البلوغي غالبا تزول من تلقاء نف سها لذلك يجب طماأنتهم اأن ظاهرة التثدي هي اأمر طبيعي واأن ها غالبا ما تزول يف غ سون 6 اإىل سهر ا. 24 م ستقب الت الإ سرتوجني النتقائي ة مثل عقارات التاموك سيفن )Tamoxifen( والرالوك سيفني )Raloxifen( هما اأكرث فعالية يف الذكور البالغني الذين يعانون من التثدي ويعتربان العالج املف سل عند احلاجة. يعترب هرمون الإندروجني اأقل تف سيال عن اأدوية م ستقب الت الإ سرتوجني النتقائي ة على الرغم من اأن الت ستو ستريون يقلل من حجم الثدي يف جمموعة سغرية من الذكور البالغني. مثبطات الأروماتاز مثل )عقار الأن سرتازول وعقار ليرتوزول( غالب ا لي ست فع الة يف معظم حالت التثدي. العالج اجلراحي ل ي ن سح به اإل اإذا مل يكن هناك عدم ا ستجابة للعقاقري الطبي ة. سفط الدهون مع اأو بدون املوجات فوق ال سوتي ة ي ستخدم ل ستئ سال الأن سجة الدهني ة مع املكو نات الغدي ة ال سغرية ومن امل ستح سن عدم ا ستخدامه ب سبب الأمل وتكرار حدوث العر ص. الف سل اخلام ض א א א א א

157 156 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة المقد مة تتميز الغ د ة الدرقي ة ب سكلها الذي ي سبه الفرا سة حيث تتكو ن من ف س ني بينهما منطقة رابطة م سرتكة. تقع على اجلانب الأمامي من الرقبة ملتفة حول احلنجرة واأمام الق سبة الهوائي ةالغ د ة الدرقي ة وهي واحدة من اأكرب الغدد ال س م وتزن 3-2 جرامات لدى حديثي الولدة و 6-18 جرام ا لدى البالغني ويبداأ حجمها يف الزدياد خالل فرتة احلمل. تتكو ن الغ د ة الدرقي ة داخل الرحم كت ساعف للن سيج الطالئي من اأر سي ة البلعوم عند قاعدة الل سان يف الأ سبوع 4-3 من احلمل ثم تهبط الغ د ة الدرقي ة اأمام املعي البلعومي ككي ض ثنائي الف س ني من الأنبوب الدرقي الل ساين تنتقل بعدها باأ سابيع قليلة اإىل قاعدة الرقبة ومتر اأمام العظم الالمي اأثناء انتقالها وتبقى مت سلة بالل سان بوا سطة قناة سيقة هي الأنبوب الدرقي الل ساين. يبداأ اإفراز كل من الهرمون املحرر للهرمون املحف ز للدرقي ة )TRH( من منطقة ماحتت املهاد لدى اجلنني والهرمون املحف ز للدرقي ة )TSH( من الغ د ة النخامي ة يف الأ سبوع 18-2 من احلمل. ي سل اإنتاج اجلنني من هرمون الثريوك سني من الغ د ة الدرقي ة )T4( اإىل امل ستوى املطلوب يف الأ سبوع 18-2 من احلمل اإفراز هرمونات الغ د ة الدرقي ة بالكمي ة املطلوبة يحمي اجلنني من ت سو هات منو الدماغ الناجمة عن ق سور الغ د ة الدرقي ة لدى الأمهات ومع ذلك الولدات املبكرة ميكن اأن تعاين من ا سطرابات التطو ر الع سبي ب سبب نق ض هرمونات الغ د ة الدرقي ة لدى الأمهات بالإ سافة اإىل عدم اكتمال منو الغ د ة الدرقي ة اخلا س ة بهم ب سكل كاف لتلبي ة احتي اجاتهم بعد الولدة. اأخريا.. سوف نتطرق -باإذن اهلل- يف هذا الف سل اإىل جميع ما يخ ض الغدة الدرقية سواء كان من النظم الف سيلوجية اأو من الأمرا ض املتعلقة بهذه الغدة.

159 158 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة امل سيمة والغ د ة الدرقي ة: يف الظروف الطبيعي ة للمولود تكون امل سيمة لديها نفاذي ة حمدودة فقط لهرمون الغ د ة الدرقي ة ويكون م سار منطقة ماحتت املهاد - الغدة النخامي ة - الغ د ة الدرقي ة للجنني م ستقال ن سبي ا عن تاأثري الأم احلامل وهناك اأدلة على اأن الأم تنقل هرمون الثريوك سني للجنني عندما تكون م ستويات هرمون الغ د ة الدرقي ة للجنني منخف سة يف الن سف الأول من احلمل لكن عندما تكون وظيفة الغ د ة الدرقي ة للجنني طبيعي ة يكون تدفق هرمون الثريوك سني من الأم اإىل اجلنني حمدود ا ن سبي ا ومع ذلك عندما يكون اجلنني لدي ة نق ص يف اإفراز الثريوك سني يحدث تدفق كبري من الأم للجنني. املواليد مكتملو فرتة احلمل: حتدث تغيريات ملحوظة يف الغ د ة الدرقي ة وقت الولدة ومن هذه التغيريات املثرية هو الرتفاع العايل للهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة يف الدم يف غ سون 30 دقيقة من الولدة. ذروة الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة لدى املولود قد ت سل من 60 اإىل 70 وحدة / لرت يف ال ست ساعات الأوىل من العمر. تبقى م ستويات الهرمون املحف ز وم ستويات الهرمون ثالثي يود الثريونني وهرمون الثريوك سني يف الدم وكذلك اجللوبيولني املرتبط بهرمونات الغ د ة الدرقي ة Globulin( )Thyroid Binding مرتفعة حت ى اليوم ال سابع بعد الولدة ثم تبداأ جميعها يف النخفا ص التدريجي حتى سهر من عمر املولود. سكل )1( : الغ د ة الدرقي ة املواليد اخلدج Neonates( :)Premature وظيفة الغ د ة الدرقي ة لدى املواليد اخلدج تعك ص عدم اكتمال النمو ورمبا تنخف ص يف اأول اأ سبوع اأو اأ سبوعني من العمر هذا النخفا ص مل ستوى هرمون الثريوك سني مهم ب سكل خا ص لدى املواليد اخلدج. يف اأغلب احلالت يكون هرمون الثريوك سني الكلي اأكرث ت سرر ا من هرمون الثريوك سني احل ر نتيجة انخفا ص اجللوبيولني املرتبط بهرمونات الغ د ة الدرقي ة يف املواليد اخلدج والذين يعانون من عدم ن سج وظيفة الكبد.

161 160 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال وظائف الغ د ة الدرقي ة: هرمون الثريوك سني وهرمون ثالثي يود الثريونني يتكونان من احلم ص الأميني التريو سني )Tyrosine( وت نتج الغ د ة الدرقي ة Globulin( )Thyroid Binding هذه الهرمونات مهمة لتنظيم عملي ة التمثيل الغذائي وهناك عن سر هام لت سنيع هرموين الغ د ة الدرقي ة هو معدن اليود الذي ي خز ن يف اجل سم داخل الغ د ة الدرقي ة فقط. هرمون الثريوك سني الذي ي سن ع من الغ د ة الدرقي ة ويتم حتويله اإىل هرمون ثالثي يود الثريونني الن سط يف خاليا اجل سم )اأقوى من ثالث اإىل اأربع مرات من هرمون الثريوك سني( بوا سطة انزمي دي اأيدونيز. هرمونات الغ د ة الدرقي ة ترتبط بالربوتني الناقل حيث اأن 70 مرتبط اجللوبيولني املرتبط بهرمونات الغ د ة الدرقي ة و 15-10 ترتبط بط ليعة الألبومني.)Prealbumin( جزء قليل جد ا من هرمونات الغ د ة الدرقي ة تكون حر ة )غري مرتبطة( وبالتايل فاإن حتليل م ستوى هرمونات الغ د ة الدرقي ة احلر له قيمة ت سخي سي ة كبرية لهذا ال سبب فاإن قيا ص هرمون الغ د ة الدرقي ة الكلي ولي ص احلر يف الدم ميكن اأن يكون م سلال. الثريوك سني احلر هو 0.03 فقط من جمموع هرمون الثريوك سني وهرمون ثالثي يود الثريونني احل ر ي سكل 0.3 فقط من جمموع هرمون ثالثي يود الثريونني. تعمل هرمونات الغ د ة الدرقي ة على زيادة معدل الأي ص الأ سا ص Rate( )Basal Metabolic وكذلك تنظيم عملي ة الأي ص لكل من الربوتني والدهون والكربوهيدرات وت ساعد على تنظيم منو العظام الطويلة وهي سروري ة للن سج الع سبي وللنمو ال سليم وتطو ر جميع خاليا اجل سم بالتاآزر مع هرمون النمو وزيادة ح سا سي ة اجل سم لهرمون الأدرينالني بالإ سافة اإىل دورها يف تنظيم الإح سا ص باحلرارة يف ج سم الإن سان. ت سنيع هرمونات الغدة الدرقية: يتم اإنتاج هرموين الغ د ة الدرقي ة )هرمون الثريوك سني وهرمون ثالثي يود الثريونني( بوا سطة اخلاليا احلوي سلي ة Follicles( )Thyroid يف الغ د ة الدرقي ة والتي ينبهها الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة املفرز من اخلاليا القاعدي ة لدى الغ د ة النخامي ة.)Thyrotrophs( الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة سكل )2( : اأن س ة الغ د ة الدرقي ة ق سور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي Hypothyroidism( :)Congenital ي عترب من اأهم الأ سباب والأكرث سيوع ا للتاأخر العقلي والذي ميكن عالجه اإذا اكت سف الق سور مبكرا وبف سل الله اأ سبح الت سخي ص املبكر متوفرا بعمل فح ص املواليد للهرمون املحفز للغدة الدرقية )TSFI( يف اململكة العربية ال سعودية. معدل حدوثه حالة لكل 3000 اإىل 4000 من املواليد يف جميع اأنحاء العامل. حديثو الولدة الذين يعانون من ق سور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي معر سون خلطر التاأخر العقلي الدائم واإذا تاأخ ر عالجهم بهرمون الغ د ة الدرقي ة عن عمر اأ سبوعني من الولدة اأو اإذا كانت اجلرعة غري كافية و ساحبها بطء يف النمو وخا س ة الهيكل العظمي. الأطفال الذين يعانون من ق سور الغ د ة الدرقي ة املكت سب ب سبب املناعة الذاتي ة للدرقي ة تكون الأعرا ص لديهم اأقل ح د ة وتظهر يف وقت لحق من مرحلة الطفولة واملراهقة ول ي ساحبها تاأخر عقلي.

163 162 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال اأ سباب ق سور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي الأويل الدائم ا سطراب تكا ون الغ د ة الدرقي ة: يكون ب سبب غياب كلي لأن سجة الغ د ة الدرقي ة )Aplasia( اأو جزئي ب سبب قلة التكوين )Hypoplasia( اأو عدم نزول الغ د ة اإىل منطقة العنق خارج املكان املفرت ص وجود الغ د ة الدرقي ة فيه.)Ectopic( سكل )3(: ت سنيع هرمونا الغدة الدرقية اختالل ت سنيع هرمونات الغدة الدرقية :)Dyshormonogenesis( ينتج عن الوراثة املتنحية وهي امل سوؤولة يف ) 15( من حالت ق سور الغ د ة الدرقي ة لدى حديثي الولدة. ت سمل العديد من ال سطرابات املختلفة مثل انخفا ص ال ستجابة للهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة اأو ف سل تركيز اأيون اليوديد اأو اختالل تهيئة اليوديد ب سبب خلل لدى اإنزمي البريوك سيديز اأو الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة اخللل لدى ت سنيع ونقل الثايروغلوبيولني اأو اختالل ن ساط اإنزمي نزع اليود من يوديد التريو سني. يف حالة ت سخم الغدة الدرقية مع ال سمم احل سي الع سبي Deafness( )Sensorineural وي عرف با سم متالزمة بيندريد Syndrome( )Pendred وهي متالزمة وراثية توؤدي اإىل فقدان ال سمع اخللقي احل سي الع سبي م ساحبا بت سخم الغ د ة الدرقي ة مع عدم وجود خلل يف وظائف الغدة الدرقيه اأو ق سورها. ق سور الغ د ة الدرقي ة املركزي الثانوي والثالثي: يحدث ق سور الغ د ة الدرقي ة املركزي مبعدل حالة لكل 50 000 اإىل 100.000 من حديثي الولدة. نق ص الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة قد يكون م ستقال اأو قد ي ساحب ق سور لدى هرمونات الغ د ة النخامي ة الأخرى. قد ي ساحب نق ص الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة ت سو ه يف تراكيب اخلط الأو سط للوجه والدماغ وال سفة الأرنبية واحلنك امل سقوق وغياب احلاجز ال سفاف Pellucidum( )Absent Septum وغياب الرابط بني الن سلدين الكرويني Callosum( )Corpus ويجب اأن ي ستبه به لدى املولود الذي يعاين من سغر حجم الق سيب ونق ص م ستوى اجللوكوز يف الدم املتكرر. اأحد الأ سباب سيوع ا هو خلل التن سج الب سري Dysplasia(.)Septo Optic سكل ) ( : ق سور الغ د ة الدرقي ة ا لقي وع مات سريرية ملولود لدي ق سور الغدة الدرقية ا لقي

165 164 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت لدى حديثي الولدة: من الأ سباب الأكرث شيوع ا لق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت نق ص اأو فرط اليود اأو الأج سام امل ضادة املنقولة للمولود من الأم عن طريق امل شيمة التي تثبط م ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة اإل اأن ال سبب غري معروف لدى بع ض احلالت. يظهر ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت لدى 20 من املواليد اخلدج حيث اإن هم عر ضة ب شكل اأكرب لتاأثري نق ص اليود لي س فقط ب سبب انخفا ض خمزون اليود الدرقي املرتاكم لدى الرحم ولكن ب سبب عدم اكتمال القدرة على ت صنيع الهرمون الدرقي خالل حمور منطقة ماحتت املهاد - النخامي ة - الغدد الدرقي ة وعدم اكتمال القدرة على حتويل هرمون الثريوك سني اإىل هرمون ثالثي يود الثريونني الأكرث ن شاط ا. قد يحدث ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت لدى املواليد اخلدج ناجت ا عن زيادة امت صا ص اجللد لليودامل ستخدم لتنظيفه مثل: يوديد البوتا سيوم ويوديد البولديدون. قد يحدث ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت لدى الأطفال الذين يتم عالج اأمهاتهم بالأدوية امل ضادة للغ د ة الدرقي ة. مثل عقار بروبيل ثيورا سيل اأو امليثيمازول امل ستخدمني لعالج زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة يزول كل من ق صور الغ د ة الدرقي ة وت ضخ م الغ د ة الدرقي ة ب شكل تلقائي لدى الأطفال عند انخفا ض تركيز هذه الأدوية يف الدم. جمموعة من الأج سام امل ضادة ترتبط ارتباط ا وثيق ا مب ستقب الت هرمون التحفيز الدرقي لتحفيز الأج سام امل ضادة لدى مر ض زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة وقد تنتقل اإىل اجلنني لت سبب ق صور الغ د ة الدرقي ة العابر لدى حديثي الولدة. بع ض الأحيان ي صاب الأطفال الذين يولدون لأمهات يعانني من زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة خالل فرتة احلمل بق صور الغ د ة الدرقي ة وتركيز منخف ض من هرمون الثريوك سني الذي يزول تلقائي ا. يحدث انخفا ض يف م ستوى هرمون الثريوك سني عندما يكون م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة طبيعي ا لدى اأكرث من 50 من الأطفال الذين يولدون عند اأقل من 30 اأ سبوع حمل بالإ ضافة اإىل عدم اكتمال منو الغ د ة النخامي ة وغالب ا ما يكون لدى املولود اخلدج نق ص بروتني اجللوبيولني املرتبط بالثريوك سني ب سبب كل من عدم اكتمال تكون وظائف الكبد ونق ص التغذية. الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة اأعرا ض ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي: ي صعب مالحظتها عند الولدة ومنها اأعرا ض عديدة مثل: ت ضخ م حجم الل سان والبكاء الأج ش وبرودة اليدين والقدمني وانخفا ض قوة الع ضالت وفتق ال سر ة واخلمول و صعوبة التغذية و ضعف الر ضاعة كما اأن هناك العديد من العالمات غري املحددة والتي ت شري اإىل ق صور الغ د ة الدرقي ة لدى حديثي الولدة وت شمل الريقان والإم ساك وانخفا ض حرارة اجل سم اأو ضيق التنف س. الت شخي ص: يتم تاأكيد ت شخي ص ق صور الغ د ة الدرقي ة لدى حديثي الولدة خالل انخفا ض م ستوى هرمون الثريوك سني احلر وارتفاع م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة يف الدم. ميكن فح ص العمر العظمي حيث يعك س حد ة ق صور الغ د ة الدرقي ة داخل الرحم. امل سح الإ شعاعي للغ د ة الدرقي ة )باليود امل شع( مفيد ملعرفة موقع وحجم وقدرة الغ د ة الدرقي ة. ل داعي لعمل اأ شعة املوجات فوق ال صوتي ة للغ د ة الدرقي ة. عالج ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي: من ال ضروري البدء بعالج هرمون الثريوك سني عاجال دون تاأخري عند ت شخي ص ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي وعند ظهور نتائج التحليل الأو يل حلديثي الولدة والتي ت شري اإىل ق صور الغ د ة الدرقي ة. يهدف العالج اإىل اإعادة م ستوى هرمون الثريوك سني احلر للنطاق الطبيعي يف اأقرب وقت ممكن لتجن ب فر صة حدوث التاأخر العقلي اأو ضعف الإدراك احل سي والذهني وتعزيز النمو الطبيعي. من املالحظ انخفا ض ن سبة الإ صابة بالت أاخر العقلي املرتبط بق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي وذلك ب سبب التحليل الأو يل جلميع املواليد. كما اأن وقت اإعادة ن سبة م ستويات هرمون الثريوك سني اإىل الطبيعي بالإ ضافة اإىل اأن عامل الذكاء ل أالمهات والو ضع الجتماعي والقت صادي والع رق لها تاأثري على املولود.

167 166 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال اأ سباب ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب: التهاب الغ د ة الدرقي ة: التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي احلاد ب سبب عدوى بكتريي ة. التهاب الغ د ة الدرقي ة غري احلاد وهو مر ض نادر لدى الأطفال وينتج عن عدوى فريو سي ة. التهاب الغ د ة الدرقي ة املزمن ها شيموتو وهو مر ض ينتج عن املناعة الذاتي ة وهو الأكرث شيوع ا. التهاب الغ د ة الدرقي ة الثانوي نتيجة ا ستخدام عقار الأميدارون لعالج عدم انتظام ضربات القلب اأو عقار إانرتفريون - األفا لعالج الأمرا ض الفريو سي ة. التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي احلاد: مر ض غري شائع وغالبا ي سبقه التهاب يف اجلهاز التنف سي. البكترييا امل سببة الأكرث شيوع ا هي البكترييا العقدي ة املخ ضرة Viridans( )Streptococcus تليها البكترييا الكروي ة العنقودي ة الذهبي ة Aureus( )Staphylococcus والبكترييا الكروي ة الرئوي ة.)Pneumococcus( ت شمل اأعرا ض التهاب الغ د ة الدرقي ة احلاد اأمل ا شديد ا عند ال ضغط تورم ا احمرار اجللد حول الغ د ة الدرقي ة و صعوبة البلع وحركة الراأ س املحدودة وارتفاع عدد الكري ات البي ضاء اأم ا احل م ى والق شعريرة والتهاب احللق فهي غري شائعة. الفح ص بالنظائر امل شعة )اليود( للغ د ة الدرقي ة يبني انخفا ض المت صا ص لدى خاليا الغ د ة الدرقي ة. تكون وظيفة الغ د ة الدرقي ة طبيعي ة ولكن ميكن حدوث ت سمم الغ د ة الدرقي ة مع التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي الناجم عن فطر الإ سربجل س حيث يتكو ن خراج يتطل ب فتح ا وت صريف ا وم ضادات حيوي ة وريدي ة. التهاب الغ د ة الدرقي ة ماحتت احلاد "دي كويرفان" :)DeQuervain( مر ض نادر احلدوث لدى الأطفال. الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة ي عتقد اأن سببه عدوى فريو سي ة ومن ثم تزول تلقائي ا ويظهر هذا ال ضطراب عن طريق عدوى يف اجلزء العلوي من اجلهاز التنف سي. ت شمل الأعرا ص اأمل ا عند ال ضغط على الغ د ة الدرقي ة و سخونة بدرجات منخف ضة يليها اأمل يف منطقة الغ د ة الدرقي ة ينتج عن اللتهاب انتقال هرمون الغ د ة الدرقي ة املتكو ن من الغ د ة اإىل الدورة الدموي ة. غالب ا يتغري من مرحلة الوظيفة الطبيعي ة للغ د ة الدرقي ة اإىل مرحلة ق صورالغ د ة الدرقي ة ويزول خالل عدة اأ شهر. التهاب الغ د ة الدرقي ة املناعي املزمن ها شيموتو Thyroiditis( :)Hashimoto s ال سبب الأكرث شيوع ا سواء مع ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة اأو بدون ت ضخ مها. ي صيب هذا املر ض غالبا الإناث مع وجود تاريخ عائلي لأمرا ض الغ د ة الدرقي ة ب سبب املناعة الذاتي ة. العمر الأكرث شيوع ا لظهور الأعرا ض هو عمر املراهقة ولكن قد يحدث هذا املر ض يف اأي عمر حت ى يف مرحلة الطفولة. يوجد زيادة يف حدوث التهاب الغ د ة الدرقي ة املناعي املزمن لدى الأطفال الذين يعانون من داء ال سكري منط 1 املعتمد عالجه على الإن سولني حيث اإن ه لدى 20 منهم تكون نتائج حتليل الأج سام امل ضادة للغ د ة الدرقي ة اإيجابي ة و 5 منهم يكون هناك ارتفاع م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة يف الدم. يحدث كجزء من متالزمة املناعة الذاتي ة للغدد املتعددة اأو مع بع ض املتالزمات الكرومو سومي ة )متالزمة داون متالزمة ترينر متالزمة كالينفلرت ومتالزمة نونان(. ميكن الك شف عن الأج سام امل ضادة للثايروجلوبولني Antibodies( )Thyroglobulin وعن الأج سام امل ضادة لإنزمي بريوك سيديز Antibodies( )Thyroid Peroxidase والتي تكون موجبة لأكرث من 95 من الأطفال الذين يعانون من التهاب الغ د ة الدرقي ة املناعي املزمن وتكون نتائج الج سام امل ضادة لإنزمي البريوك سيديز أاكرث ح سا سي ة. بع ض املر ضى يف بدء الأمر يكون لديهم حتليل الغ د ة الدرقي ة سليم ا وبعد ذلك يظهر ق صور الغ د ة الدرقي ة لديهم لذلك من ال ضروري متابعتهم.

169 168 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال التحاليل املختربية: حتليل م ستوى هرمونات الغ د ة الدرقي ة جلميع املواليد مهم من اأجل الت شخي ص يف وقت مبكر وملنع حدوث التاأخر العقلي ويف ضل خالل الأي ام الأوىل بعد الولدة. يف حالت التهاب الغ د ة الدرقي ة احلاد: نتائج املخترب تظهر زيادة يف عدد خاليا الدم البي ضاء وزيادة معدل الرت سيب اأم ا نتائج حتليل وظيفة الغ د ة الدرقي ة فهي طبيعي ة. يف حالت التهاب الغ د ة الدرقي ة دون احلاد: ت شري نتائج التحاليل يف البداية بانخفا ض م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة وزيادة م ستوى هرمون الثريوك سني احل ر ومع تقدم املر ض يحدث ق صور الغ د ة الدرقي ة املوؤقت اأو الدائم وعادة تكون عدد خاليا الدم البي ضاء يف املعدل الطبيعي وقد تكون مرتفعة ب شكل طفيف وم ستويات الربوتني التفاعلي ) سي( يكون مرتفع ا. يف حالت التهاب الغ د ة الدرقي ة املزمن: ت شري النتائج اإىل ا ضطراب يف وظيفة الغ د ة الدرقي ة وتوجد اأدلة على وجود املناعة الذاتي ة وتكون م ستويات الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة مرتفعة لدى الأطفال الذين يعانون من ق صور الغ د ة الدرقي ة اأم ا م ستويات هرمون الثريوك سني فتكون منخف ضة. الفحو صات ال شعاعية: اأ شعة الغ د ة الدرقي ة باليود امل شع لي ست مطلوبة حلالت التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي احلاد لأن النتائج تكون طبيعي ة اأما الأطفال الذين يعانون من زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة ويكون لديهم التهاب الغ د ة الدرقي ة حتت احلاد يكون المت صا ص منخف ض ا للغاية. اأ شعة املوجات فوق ال صوتي ة للغ د ة الدرقي ة مفيدة يف الك شف عن تكو ن اخلر اج ال صديدي لدى الأطفال الذين يعانون من التهاب الغ د ة الدرقي ة احلاد. عالج التهاب الغ د ة الدرقي ة: يتطلب عالج التهاب الغ د ة الدرقي ة احلاد ا ستخدام امل ضادات احليوي ة الوريدي ة قبل بدء تكون ال صديد مثل: الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة امل ضادات احليوي ة البن سلني اأو الأمبي سلني لعالج البكترييا الكروي ة اأوالبكترييا الالهوائي ة وهم من الأ سباب املعتادة للمر ض. اجلراحة ضروري ة يف حالت التهاب الغ د ة الدرقي ة احلاد ل ستخراج ال صديد. التهاب الغ د ة الدرقي ة حتت احلاد يزول تلقائي ا وبالتايل فاإن أاهداف العالج هي تخفيف اخللل وال سيطرة على وظيفة الغ د ة الدرقي ة غري الطبيعي ة ومن املمكن عالجه غالبا مع جرعة منخف ضة من الأ سربين. احلالت النادرة والتي ل يخففها الأ سربين ميكن ا ستخدام عقار الكورتيزول ملدة اأ سبوع. ا ستخدام عقار الربوبرانولول للحد من سمات واأعرا ض زيادة إافراز الغ د ة الدرقي ة. التهاب الغ د ة الدرقي ة ب سبب املناعة الذاتي ة املزمن )ها شيموتو( يتطل ب عالجهم بهرمون الثريوك سني وتعتمد اجلرعة على العمر والوزن. امل سببات البيئي ة لت ضخ م الغ د ة الدرقي ة Goitrogens( :)Environmental نق ص اليود من اأهم اأ سباب ق صور الغ د ة الدرقي ة مم ا ي ؤوثر على ما ل يقل عن 800 مليون شخ ص يعي شون -اإىل حد كبري- يف البلدان النامية بالإ ضافة اإىل ا ستهالك الطفل لكمي ات كبرية من الأطعمة التي حتتوي على الثيو سيانات )Thiocyanate( والتي تعطل وظيفة اليود, لكنه ل يوجد نق ص اليود يف اململكة العربي ة ال سعودي ة حيث اإن ه م ضاف اإىل ملح الطعام وبالتايل حالت ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب اأو ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة يف هذا الوطن لي س سببه نق ص اليود ول يوجد داع لزيادة تناول اليود اأو زيادة الأكل البحري. بع ض الأدوية امل ستخدمة يف مرحلة الطفولة قد ي ؤوثر على وظيفة الغ د ة الدرقي ة مبا يف ذلك حم ص اأمينو سالي سيليك وم ضادات الت شنج والليثيوم و سريترالني والأمينو دارون. غالب ا يت سبب كل من العالج الإ شعاعي باليود امل شع وا ستئ صال الغ د ة الدرقي ة كعالج نهائي ملر ض زيادة إافراز الغ د ة الدرقي ة يف ق صور الغ د ة الدرقي ة الدائم.

171 170 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي )الثانوي/الثالثي( Hypothyroidism( :)Central يحدث ق صور الغ د ة الدرقي ة الثانوي اأو الثالثي نتيجة لالأمرا ض املكت سبة لدى الغ د ة النخامي ة اأو منطقة ماحتت املهاد مثل: الورم القحوى البلعومي اأو املر ض احلبيبي املزمن اأوالتهاب الأغ شية ال سحائي ة اأو اجلراحة اأو اإ صابات الراأ س والدماغ الر ضية احلادة اأو غالبا تتاأثر معها الهرمونات الأخرى وخا ص ة هرمون النمو. اأعرا ض ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب: ت شمل تباطوؤ النمو وق صر القامة زيادة الوزن واخلمول عدم حتمل الربد, والإم ساك وجفاف اجللد وال شعر وانتفاخ حتت العينني والإرهاق وزيادة ساعات النوم. ل يحدث تاأخر يف ن سبة الذكاء اأو الأداء الدرا سي على عك س ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي والذي ينتج عنه ضعف يف القدرات العقلي ة اإن مل يتم الت شخي ص والعالج خالل اأ سبوعني من الولدة. ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة )Goiter( قد حتدث ال شكوى منه اأول وعادة ما يكون غري موؤمل وثابت. تاأخ ر البلوغ ب سبب زيادة ن سبة هرمون احلليب اأو البلوغ املبكر املركزي. تاأخ ر وقت ال سرتخاء للفعل املنعك س للوتر العميق لدى احلالت الأكرث ح د ة. انزلق راأ س عظمة الفخذ لدى الأطفال امل شخ صني بق صور الغ د ة الدرقي ة مم ا يوؤد ي اإىل اآلم شديدة يف مف صل الورك وعرجة يف امل شي. ق صور الغ د ة الدرقي ة احلاد امل صاحب بت ضخ م الع ضالت ويعطي الطفل مظهر ا ي شبه هرقليز.)Herculean( ق صور الغ د ة الدرقي ة املزمن دون عالج ي صيب بع ض الأطفال باأعرا ض مثل: ال صداع وا ضطرابات ب صري ة وت ضخ م الغ د ة النخامي ة نتيجة زيادة اإفراز الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة ومن املمكن اأن يتم ت شخي صه بورم الغ د ة النخامي ة عن طريق اخلطاأ وت شمل الأعرا ض الإ ضافية مثل: ترنح احلركة و ضعف اأو تقل ص يف الع ضالت وا ضطرابات الدورة ال شهري ة وبطء ضربات القلب وزيادة الوزن بالإ ضافة اإىل نتائج التحاليل غري الطبيعي ة مثل: نق ص ن سبة ال صوديوم يف الدم وفقر دم زيادة حجم كرات الدم احلمراء وارتفاع ن سبة الكولي سرتول يف الدم. ت شخي ص ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب: يف حالت ق صور الغدة الدرقية الأوىل يكون م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة ن سبته عالية ويكون م ستوى هرمون الثريوك سني منخف ض ا. يف حالت ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي يكون م ستوى هرمون الثريوك سني منخف ض ا يرافقه م ستوى طبيعي اأو منخف ض من الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. يف حالت مقاومة هرمون الغ د ة الدرقي ة تكون م ستويات كل من هرمون الثريوك سني وهرمون ثالثي يود الثريونني والهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة جميعها مرتفعة. عالج ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب: عقار الثريوك سني هو العالج الأ سا س مع مالحظة اأن جرعة العالج تكون متدرجة يف الرتفاع حيث اإن عالج ق صور الغ د ة الدرقي ة املكت سب ب شكل سريع قد يوؤد ي اإىل حدوث آاثار جانبي ة مثل: تدهور الأداء املدر سي ق صر مدة النتباه وفرط احلركة والأرق وا ضطرابات ال سلوك ومن الأف ضل زيادة جرعة التعوي ض ببطء لدى هوؤلء الأطفال على مدى عدة أا سابيع اإىل اأ شهر

173 172 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال مالحظة:.)Pseudotumor Cerebri( عالج الأطفال واليافعني الذين يكون لديهم م ستوى ن سبة هرمون الثريوك سني لديهم طبيعي ا والهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة مرتفع ا وهذا ما ي سمى ق سور الغد الدرقية ما دون ال سريري Hypothyroidism( )Subclinical ويو سى بالعالج كل ما كان م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة يف الدم اأكرث من 10 مايكرو لكل لرت اأم ا اإذا كان بني 5 اإىل 10 ميكرو/ لرت يكون العالج لكل حالة على ح دة ول يحب التعميم وحتتاج اإىل متابعة دورية. العمر من الولدة - 3 اأ سهر 6-3 اأ سهر سهر ا 12-6 5-1 اأعوام 12-6 عاما اأكرب من 12 عاما مرحلة ما بعد البلوغ اجلرعة )ميكروجرام/كيلوجرام( 15-10 10-8 8-6 6-5 5-4 3-2 2-1 جدول )1(: جرعات عقار الثايروك سني التعوي سي ح س الأع ار الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة فرط الغ د ة الدرقي ة )الت سمم الدرقي( املوؤقت لدى حديثي الولدة: حتدث مبعدل حالة لكل 50.000 من حديثي الولدة وهو غالب ا موؤقت. ينتج من انتقال الأج سام املناعية الذاتية املحف زة مل ستقب ل الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة من الأم احلامل خالل امل سيمة حيث يحدث فقط يف املواليد الذين يولدون لأمهات لديهن م ستوى ارتفاع يف هرمون الغدة الدرقية يف الدم وهذا ينطبق على 12 من الأمهات امل سابات بزيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي )جريفز(. ي ستبه حدوث فرط الغ د ة الدرقي ة لدى حديثي الولدة عند وجود زيادة وعدم انتظام سربات القلب )اأكرث من 160/ دقيقة( والتوتر وقلة زيادة الوزن وبروز العينني وتورم الغ د ة الدرقي ة وقد تكون ذات سلة بتناول الأمهات الأدوية امل سادة للغ د ة الدرقي ة نادر ا يكون ت سخ م الكبد والطحال والريقان ونق ص عدد ال سفائح الدموي ة وقلة الربوثرومبني بالدم. اإذا تاأخر العالج اأو كان غري كاف قد تتطو ر حالت سرعة وعدم انتظام سربات القلب اإىل هبوط القلب احلاد وتت سبب يف الوفاة. يرتبط فرط الغدة الدرقي ة لدى اجلنني وحديثي الولدة غري املعالج بامل ساعفات الطويلة الأمد مبا يف ذلك التحام عظام اجلمجمة املبكر توق ف اأو تاأخ ر النمو. مدة حدوث فرط الغ د ة الدرقي ة حلديثي الولدة ت ستمر اإىل زوال الأج سام امل سادة املكت سبة من الأم من الدم وعادة تكون من 3-2 اأ سهر ولكن قد ت سبح الفرتة اأطول. الت سخي ض: يتم تاأكيد ت سخي ص فرط الغ د ة الدرقي ة لدى حديثي الولدة بارتفاع م ستوى هرموين الثريوك سني وثالثي يود الثريونني ويرافقهما انخفا ص م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة يف الدم. يكون العالج لدى اجلنني عن طريق اإعطاء الأم الأدوية امل سادة لزيادة اإفراز هرمونات الغ د ة الدرقي ة. اإىل وقت قريب كان العقار املف سل للحوامل هو بروبيل ثيورا سيل )PTU( ولكن التو سيات احلالي ة ت سري اإىل ا ستخدام عقار امليثيمازول )MMI( بدل من بروبيل ثيورا سيل بعد الأ سهر الثالثة الأوىل ب سبب الأ سرار املحتملة التي ي سببها بروبيل ثيورا سيل على الكبد.

175 174 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال أاهداف العالج هي ال ستفادة من احلد الأدنى من اجلرعة الالزمة لتعديل معدل ضربات قلب اجلنني وجعل م ستوى الثريوك سني طبيعي ا لدى الأم. عالج فرط ن شاط الغ د ة الدرقي ة احلاد لدى حديثي الولدة ي شمل حملول اليود "لوغول" Iodine( Lugol s ( ملنع اإفراز هرمون الغ د ة الدرقي ة فور ا بالإ ضافة اإىل م ضادات اإفراز هرمونات الغ د ة الدرقي ة )PTU( و) MMI ( وعقار الرببرانولول لتخفيف سرعة ضربات القلب. حتليل م ضادات م ستقب الت الهرمون املحف زة للغ د ة الدرقي ة لدى الأطفال املعاجلني قد يكون مفيد ا ملعرفة ما اإذا كان من املمكن اإيقاف العالج ب شكل اآمن. ميكن اأن ت ستمر الأمهات املر ضعات يف الر ضاعة عند ا ستخدامهن مل ضادات اإفرازات هرمونات الغ د ة الدرقي ة ولكن لبد من مراقبة حتليل م ستوى هرمونات الغ د ة الدرقي ة با ستمرار لكل من الأم املر ضع ور ضيعها حيث اإن فوائد الر ضاعة الطبيعي ة اأكرث من ضرر هذه العقاقري. فرط الغدة الدرقي ة الدائم لدى حديثي الولدة: حالة نادرة ب سبب طفرة م ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة وينبغي اأن ي شتبه بها عند ا ستمرار فرط الغدة الدرقي ة يف حديثي الولدة يف غياب وجود م ضادات م ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة لدى الأمهات. يحدث نتيجة وراثة متنحية لدى كثري من املواليد وهناك حالت اأخرى نا شئة عن طفرة ذاتي ة م ستحدثة Mutation(.)Denovo زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي "جريفز" Disease( :)Grave s يحدث مر ض جريفز يف اأكرث من 95 من احلالت وهو ا ضطراب يف املناعة الذاتي ة حيث ينتج ب سبب اأج سام مناعية ذاتية حمفزة مل ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة والتي ت شابه عمل الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. يحدث لدى الإناث اأكرث من الذكور. الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة يكون اأقل شيوع ا يف مرحلة الطفولة عنه لدى البالغني وعلى الرغم من حدوثه يف اأي عمر لكن ه أاكرث شيوع ا يف عمر املراهقة ومييل اإىل اأن يكون اأكرث ح د ة لدى الأطفال يف عمر ما قبل البلوغ كما يتطل ب عالج ا لفرتة أاطول وميكن عودته مقارنة مع الأطفال يف عمر البلوغ. قد ي صاحب الأمرا ض املناعة الذاتي ة الأخرى مثل داء ال سكري النمط الأول نق ص اإفراز هرمونات الغ د ة الكظري ة )اأدي سون( والذئبة احلمراء والتهاب املفا صل الوهن الع ضلي ال شلل الدوري البقع احلمراء ب سبب نق ص ال صفائح الدموي ة جمهول ال سبب وفقر الدم ب سبب نق ص امت صا ص فيتامني ب 12. املتالزمات الكرومو سومي ة مثل متالزمة داون ومتالزمة ترينر معر ضون لالإ صابة بالأمرا ض املناعي ة الذاتي ة مثل الإ صابة مبر ض جريفز. اأعرا ض زيادة إافراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي "جريفز": جميع الأطفال الذين يعانون من مر ض جريفز با ستثناء عدد قليل ي شتكون من ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة ومعظمهم لديهم اأعرا ض وعالمات فرط الغ د ة الدرقي ة مثل جحوظ العينني والرجفة وعدم القدرة على النوم وفقدان الوزن على الرغم من زيادة ال شهي ة و ضعف الع ضالت وعدم حتم ل احلرارة وعدم انتظام ضربات القلب وقد يوؤد ي ق صر فرتة النتباه وال ضطراب العاطفي و صعوبات سلوكي ة ومدر سي ة. قد يحدث ت سارع النمو اجل سدي وغالب ا ما يرافقه تقد م العمر العظمي. قد يتاأخ ر البلوغ وتقل كمي ة اأو انقطاع الطمث الثانوي لدى الإناث. تظهر الغ د ة الدرقي ة خالل الفح ص البدين كبرية احلجم لينة امللم س وكذلك نعومة اجللد وال شعر اخلفيف والن شاط املفرط والرجفة الب سيطة ومن املمكن سماع صوت لغط فوق الغ د ة الدرقي ة.

177 176 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الت سخي ض: يتم ت سخي ص فرط الغ د ة الدرقي ة عن طريق ارتفاع م ستوى هرمون الثريوك سني احل ر وانخفا ص م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. يتم ت سخي ص مر ص جريفز من خالل الك سف عن الأج سام امل سادة مل ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. وجود الج سام امل سادة لكل من الثريوجلوبيولني واإنزمي بريوك سيديز يحدث يف 70 من الأطفال واليافعني يف مر ص جريفز ولكن ها لي ست كاأهمية قيا ص الأج سام املناعية الذاتية مل ستقب الت الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. اأ سعة اليود امل سع وامل سح ال سوئي لتاأكيد ت سخي ص مر ص زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة. العالج: اأحد اخليارات العالجي ة الثالثة )العقاقري الدوائي ة مبثبطات ن ساط الغ د ة الدرقي ة اأو اليود امل سع اأو اجلراحة(. كل خيار له مزاياه وعيوبه ملا يتعلق بالفعالي ة وامل ساعفات ق سرية وطويلة الأجل والوقت الالزم لل سيطرة على فرط الغ د ة الدرقي ة. سكل )5( : ج و العينني من الأعرا ص ا ا س ة ر ص ن ساط اإفراز الغ د ة الدرقي ة ويعتقد اأن ال ساعر اجلاهلي اجلاح س ي بهذا ال سم لأن كان عند ج و يف العني الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة ب سكل عام تعترب العقاقري الدوائي ة ملثبطات اإفراز الغ د ة الدرقي ة هي اخليار الأول ملعظم اأطباء الأطفال على الرغم من اأن اليود امل سع يكت سب قبول متزايد ا. العقاقري الدوائي ة لتثبطات زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة: عقارا بروبيل ثيورا سيل )Propylthiouracil( وامليثيمازول )Methimazole( يوؤثران على اإفراز الغ د ة الدرقي ة عن طريق تثبيط وظيفة اليود وتثبيط ربط وحدات يوديد التريو سني لتحويل جزيء الثايروجلوبولني اإىل هرمون ثالثي يود الثريونني وهرمون الثريوك سني ويف سل عموم ا ا ستخدام عقار امليثيمازول حيث ميكن تناوله مر ة واحدة يومي ا واأ سراره اجلانبي ة وخ سو س ا على اإنزميات الكبد اأقل حد ة عن عقار بروبيل ثيورا سيل. اأفادت التقارير الطبي ة احلديثة اأن خطر ارتفاع اإنزميات الكبد ونادر ا الف سل الكبدي مع عقار بروبيل ثيورا سيل حمتمل لذا يو سى با ستخدام عقار بروبيل ثيورا سيل فقط يف الأطفال الذين لديهم ح سا سي ة من عقار امليثيمازول اأو يف الأ سهر الثالثة الأوىل من احلمل. يو سى باإ سافة مثبطات البيتا اأدرينالني لل سيطرة على ت سارع سربات القلب حت ى ي سبح م ستوى هرمون الثريوك سني احل ر يف الدم طبيعي ا. ينبغي متابعة املر سى كل 4 اإىل 6 اأ سابيع. جتدر الإ سارة اإىل اأنه قد ل تعود م ستويات الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة اإىل املعدل الطبيعي ب سرعة وقد ي ستغرق الأمر عدة اأ سهر لذلك فاإن قيا ص الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة مفيد فقط لدى توجيه العالج بعد عودة امل ستويات اإىل املعدل الطبيعي ولكن لي ص يف بداية العالج. يجب الإبالغ عن الأعرا ص اجلانبي ة ال سلبي ة مثل الطفح اجللدي اأو قلة كري ات الدم البي ساء اأو ارتفاع اإنزميات الكبد. من املهم حتذير جميع الأهايل ون سحهم بالتوقف عن ا ستخدام العقار فور ا وا ست سارة الطبيب يف حالة حدوث ح م ى غري مربرة اأو التهاب احللق اأو تقرحات اللثة اأوالريقان اأو ارتفاع اإنزميات الكبد.

179 178 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال العالج باليود امل سع: ينبغي ا ستخدام العالج باليود امل سع بحذر لدى الأطفال الذين تقل اأعمارهم عن ع سر سنوات ومينع عن اأولئك الذين تقل اأعمارهم عن خم ص سنوات ب سبب زيادة قابلي ة الغ د ة الدرقي ة لت ساعف ال ستجابة لالإ سعاع املوؤين. من امل ستح سن ا ستخدام الأدوية امل سادة للغ د ة الدرقي ة قبل العالج اإذا كان فرط الغ د ة الدرقي ة حاد ا. قد ترتفع م ستويات هرمون الغ د ة الدرقي ة ب سكل موؤقت خالل 4-10 الأيام الوىل بعد العالج وذلك ب سبب حترر الهرمونات من الغ د ة الدرقي ة التالفة. قد تكون مثبطات البيتا اأدرنيالني مفيدة وميكن ا ستخدام امل سكنات اإذا كان هناك اأعرا ص خفيفة ب سبب التهاب الغ د ة الدرقي ة الإ سعاعي. امل ساعفات احلادة الأخرى من العالج ال سعاعي ت سمل الغثيان وتورم الرقبة امللحوظ تكون نادرة. تاأثري العالج يالحظ يف غ سون 6 اأ سابيع اإىل 3 اأ سهر. جحوظ العني يزداد بعد الأ سعاع واإذا كان اجلحوظ موجود ا ب سكل ملحوظ ينبغي ا ستخدام العالج بحذر كما اأن املعاجلة امل سبقة بعقار الكورتيزول قد تكون فع الة يف هذه احلالت. العالج اجلراحي : اأقل سيوع ا مم ا كان عليه يف املا سي. ميزة هذا العالج اأنه احلل ال سريع لفرط الغ د ة الدرقي ة. اجلراحة غالبا تكون الختيار املنا سب يف حالت عدم فعالية العقاقري الطبية اأو عند اأهايل الأطفال الذين يرف سون العالج باليود امل سع اأو يف حالت جحوظ العني احلادة والتي لرمبا قد تزداد با ستخدام اليود امل سع. امل ساعفات املحتملة الناجتة عن العالج اجلراحي هي: نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم يف 10 من احلالت اأو سلل الع سب احلنجري املتكرر اأو نق ص هرمون الغدد اجلاردرقية. الف سل اخلام ض: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة من املهم قبل اإجراء جراحة الغدة الدرقية اأن يكون م ستوى هرمون الثريوك سني يف املعدل الطبيعي وحيث اإن زيادة هذا الهرمون يزيد من كمية الدم املتدفقة اإىل الغدة الدرقية مما يزيد احتمالية حدوث نزيف حاد خالل اجلراحة. ت سخ م الغ د ة الدرقي ة "الدراق" :)Goiter( الأ سباب: مرحلة البلوغ كعامل في سولوجي. التهاب الغ د ة الدرقي ة القيحي احلاد. التهاب الغ د ة الدرقي ة املزمن )ها سيموتو(. مر ص زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة املناعي الذاتي )جريفز(. تناول كل من معدن اليود بكرثة اأو عقارالليثيوم اأو الأميدارون اأو البريكلورات اأو الثيو سيانات. نق ص معدن اليود. الأورام )نادرة لدى الأطفال( سواء كان الورم احلميد اأو اخلبيث. خلل تكو ن هرمونات الغدة الدرقي ة اخل لقي الوراثي. مقاومة هرمون الغ د ة الدرقي ة. سكل )6( : ت سخ م الغ د ة الدرقي ة سكل )7( : فل لدي ت سخم يف الغدة الدرقية

181 180 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل اخلام س: اضطرابات الغ د ة الدرقي ة مقاومة هرمون الغ د ة الدرقي ة )متالزمة ريفيتوف( Resistance( :)Thyroid Hormone متالزمة نادرة حيث تقدر الإ صابة بها مبعدل حالة لكل )40.000-50.000( ولدة حية. تنتج من وراثة سائدة ب سبب طفرة حذف اجلني )TRd( امل س ؤوول عن تكوين اجلزء بيتا من م ستقبالت هرمون الثريوك سني. مت اكت شافها عام 1967 م. توؤدي اإىل ضعف ا ستجابة هرمون الغدة الدرقية وتكون م ستويات هرمونات الغدة الدرقية فيها مرتفعة بالإ ضافة اإىل ارتفاع م ستوى الهرمون املحفز للغدة الدرقية. الأنواع: هناك نوعان رئي سان وهما: النمط الأول وهو مقاومة م ستقبالت هرمون الثريوك سني املوجودة على جميع خاليا اجل سم وت سمى باملقاومة العامة Type(.)Generalizd الأطفال امل شخ صون بهذا النوع تكون لديهم اأعرا ض ق صور الغدة الدرقية بالرغم من ارتفاع م ستوى هرمون الثريوك سني. النمط الثاين ينتج عن مقاومة م ستقبالت هرمون الثريوك سني املوجودة على الغدة النخامية وهذا ما ي سمى مبقاومة الغدة النخامية لهرمون الغدة الدرقية Thyroid( Pituitary Resistance to )Hormone لكن باقي م ستقبالت هرمون الثريوك سني املوجودة يف اجل سم تكون ح سا سيتها لهذا الهرمون سليمة والأطفال امل شخ صون بهذا النوع غالب ا تظهر لديهم اأعرا ض الت سمم الدرقي )فرط الغدة الدرقية(. الأعرا ض: تختلف سمات ظهور املر ض من طفل لآخر سواء كان من نق ص اأو ارتفاع يف م ستوى هرمون الثريوك سني وت شمل الأعرا ض تاأخ ر النمو وتاأخ ر ن ضج العظام و صعوبات التعل م والتي ت شري اإىل ق صور الغ د ة الدرقي ة. ت ضخ م الغ د ة النت شاري Goiter( )Diffuse هو الأكرث شيوع ا ويظهر لدى 95-66 من احلالت وعدم انتظام ضربات القلب وميكن اأن يوجدا مع ا وغالب ا ما يوؤد ي اإىل الت شخي ص اخلاطئ لت سمم الغ د ة الدرقية الناجت عن املناعة الذاتي ة حوايل %50 من الأطفال الذين يعانون من مقاومة هرمون الدرقي ة لديهم صعوبات التعل م اأو نق ص النتباه اأوا ضطراب فرط احلركة و %25 من الأطفال لديهم معامل الذكاء )IQ( اأقل من 85 والتاأخر العقلي ال صريح )اأقل من 60( لدى 3 من احلالت. الت شخي ص: ارتفاع م ستوى هرمون الثريوك سني احلر مع ارتفاع م ستوى الهرمون املحفز للغدة الدرقية وميكن اأن تكون م ستويات هرمون الثريوك سني وثالثي يود الثريونني يف الدم اأ ضعاف املعدل الطبيعي. زيادة اإفراز الهرمون املحفز للغدة الدرقية مم ا يف سر حدوث ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة. الأج سام امل ضادة لكل من اإنزمي البريوك سيديز الدرقي والثريوجلوبيولني تكون سلبي ة ولكن عندما تكون اإيجابية فهي تدل على وجود مر ض الغ د ة الدرقي ة ب سبب املناعة الذاتي ة. على الرغم من اأن املعايري العام ة لعالج املواليد امل شخ صني باملقاومة العام ة لهرمون الثريوك سني ل تزال غري موجودة لدى الأطفال ال صغار الذين يعانون من ضعف النمو و/ اأو التاأخر العقلي. الت صوير بالرنني املغناطي سي للغ د ة النخامي ة للتاأكد من سالمة الغدة النخامية من اأورام.

182 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال العالج: عقار ترايا )TRIAC( هو العالج الأول. عقار بروموكريبتني )Bromocriptine( له تاأثري موؤقت ب سبب قدرة الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة على مقاومة التثبيط. عقار الكورتيزول كعالج بديل حيث اأنه يقلل من اإفراز الهرمون املحفز للغدة الدرقية وبالتايل يعترب عالج فعال. العقارات امل شادة للغ د ة الدرقي ة ت سبب زيادة يف م ستوى الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة وت سخ م الغ د ة الدرقي ة ومن املمكن كذلك ت سخ م الغ د ة النخامي ة. عقار هرمون ثالثي يود الثريونني ينتج عنه ذروة يومي ة من م ستويات عالية من هرمون ثالثي يود الثريونني والتي قد توؤدي اإىل عالمات واأعرا ص الت سمم الدرقي. عقار مثبطات م شتقب الت البيتا اأدرالني مثل الربوبرانولول والذي مينع حتويل هرمون الثريوك سني اإىل هرمون ثالثي يود الثريونني ويبدو اأن العقارات املثبطة لزيادة سربات القلب مثل اأتينولول )Atenolol( اخلالي ة من تاأثري حتويل هرمون الثريوك سني اأكرث فائدة يف هذا املر ص. الف سل ال ساد ض א א א א א א

185 184 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال ساد ض: اضطرابات الغ د ة النخامي ة المقد مة الغ د ة النخامي ة هي غ د ة سغرية قطرها حواىل سم 1 ووزنها حواىل 5 اإىل 1 جم وتقع يف جتويف عظمي داخل جمجمة الإن سان اأ سفل الدماغ ي سم ى ال سرج الرتكي وهي من اأهم الغ دد وت عترب امل نظ مة لباقي الغ دد ال سم يف اجل سم ويوجد عالقة بينها وبني منطقة ماحتت املهاد )الوطاء( )Hypothalamus( هرمونات الغ د ة النخامي ة سواء الف ض الأمامي اأو اخللفي تفرز بتنظيم واإدارة دقيقة جد ا من املحور املركزي من منطقة ماحتت املهاد هنالك العديد من الوظائف الهرموني ة وغري الهرموني ة اخلا س ة بهذا املحور. الوظائف الهرموني ة ت سمل اإفراز العديد من الهرمونات مثل هرمون النمو والهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة والهرمون املحف ز لإفراز هرمون احلليب والهرمون املحف ز للغ د ة الكظري ة والهرمونات املحف زة للبلوغ والتنا سل اأم ا الوظائف غري الهرموني ة فت سمل التحك م ب سهي ة الطعام والتحك م بدرجة حرارة اجل سم وال سعور بالعط ض وغريها. الغ د ة النخامي ة تنق سم اإىل ف س ني كل منهما له وظائف متعد دة وهما: الف ض الأمامي: هو امل سوؤول عن ت سنيع واإفراز العديد من الهرمونات التي تتحك م بوظائف الغ دد ال سما اخلا س ة باجل سم ومنها هرمون النمو والهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة والهرمون املحف ز للغ د ة الكظري ة والهرمون املحف ز لإفراز هرمون احلليب والهرمونات املحف زة للبلوغ والتنا سل. الف ض اخللفي: هو امل سوؤول عن اإفراز ولي ض ت سنيع الهرمون املانع لإدرار البول وهرمون الأوك سيتو سني.)Oxytocin( يتمي ز الف ض الأمامي عن اخل لفي بقدرته على ت سنيع واإفراز الهرمونات اأم ا اخل لفي فلي ض لديه القدرة على الت سنيع )بل يتم الت سنيع يف منطقة ماحتت املهاد( ومن ثم تر سل عن طريق نب سات ع سبي ة وت خز ن ويتم اإفرازها من الف ض اخللفي. سوف نتطرق يف هذا الف سل اإىل جميع ما يتعلق بجوانب ف سيولوجية اأو مر سية خا سة بالغدة النخامية.

187 186 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال هرمونات الغ د ة النخامي ة هرمونات الف ض الأمامي: الف سل ال ساد ض: اضطرابات الغ د ة النخامي ة سكل )2( : اإفراز هرمون على سكل نب سات وخ سو س ا خ ل النوم والليل سكل )1( : تركيبة ووجود الغ د ة النخامي ة هرمون النمو )ال سوماتوتروفني( :)Somatotrophin( هرمون ببتيدي يتكو ن من مائة وت سعة وت سعني حم س ا اأميني ا مت سال بع سها ببع ص ويتم ت سنيعه وتخزينه واإفرازه عن طريق خاليا ت عرف بخاليا سوماتوتروف.)Somatotroph( يفرز الف ص الأمامي هرمون النمو بال ستجابة اإىل الهرمون املحف ز له من ق بل منطقة ماحتت املهاد وي سم ى الهرمون املحف ز لإفراز هرمون النمو.)GHRH( يختلف عن بقي ة الهرمونات من حيث اإن اإفرازه اليومي يكون على سكل نب سات ولي ص ب سكل م ستمر وت سل هذه النب سات يف ذروتها يف الليل اأكرث من النهار ويف النوم العميق اأكرث منه يف وقت ال ستيقاظ )لذلك ي طلب من الأطفال النوم املبك ر لال ستفادة من هذا الهرمون لنمو اأج سامهم(. الريا سةتلعبدور امهم ايفاإفرازهذاالهرمون لذلكيتوج بعلىالأطفالممار سةالريا سة ب سكلدوريمناأجلمنو سحيو سليم وكذلكالغذاءال سحيلهاأهمي ةوخ سو س االربوتينات حيثت ساعديفاإفرازهرمونالنمو علىعك صمايقابلهامنالن سوي ات والدهون فهمايحبطان اإفرازه لذلك يتوج ب على الطفل واأهله -خالل فرتة النمو- الإعتناء بالغذاء ال سحي وال سليم خ سو س ا الربوتينات مثل )احلليب والبي ص واللحوم باأنواعها والبقولي ات وغريها(. عندما يفرز هرمون النمو باجل سم يتحو ل اإىل مركب حيوي ومهم وي سم ى بعامل النمو امل سابه لالإن سولني رقم )IGF-1( 1 وي سم ى اأي س ا سوماتوميدين )Somatomedin( والذي يرتك ب من سبعني حم س ا اأميني ا مت سلة سوي ا. هذا املركب ي سن ع ب سكل اأ سا ص يف الكبد وكذلك عن طريق اأن سجة اجل سم املختلفة وخ سو س ا العظام وتعتمد اأغلبي ة وظائف هرمون النمو على هذا املركب لذلك يتوج ب قيا ص م ستوى هذا املركب عند ت سخي ص حالت ق سر القامة وكذلك عند متابعة العالج عند ا ستخدام هرمون النمو ب سكل دوري يف سل كل 3 اأ سهر.

189 188 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال وظائف هرمون النمو: هرمون النمو له دور اأ سا سي فع ال يف النمو الطويل جل سم الإن سان منذ الولدة وحت ى انتهاء النمو وغالب ا يكون بعد البلوغ كذلك له اأدوار اإ سافي ة اأخرى اأهم ها بناء اأن سجة الع سالت وقوة العظام والغ ساريف وحرق الدهون وحتفيز ت سنيع اجللوكوز عن طريق الكبد ومنح الإن سان القوة اجل سدي ة والن ساط البدين والتاأثري النف سي الإيجابي. الف سل ال ساد ض: اضطرابات الغ د ة النخامي ة نق ض هرمون النمو: نق ص هرمون النمو ي سبب الكثري من الآثار ال سلبي ة املختلفة يف خمتلف الأعمار فمثال الأعرا ص الأولي ة للمر ص عند الأطفال حديثي الولدة ت سمل نق ص ال سكري و سغر طول الق سيب اأم ا يف الأطفال يف طور النمو فيتمث ل يف سعف النمو اأو ف سل الزدهار.)Failure to Thrive( يرتبط نق ص هرمون النمو بالكثري من الأعرا ص البدني ة والنف سي ة على سبيل املثال ي عترب سعف الذاكرة والكتئاب والعزلة الجتماعي ة من اأهم اأعرا ص تاأثري نق ص هرمون النمو النف سي ة بينما ي عترب سعف التحم ل والإرهاق امل ستمر وخوران القو ة من الأعرا ص البدني ة لنق ص هرمون النمو. هرمون احلليب )برولكتني(: هرمون ببتيدي يتكو ن من مائة وت سعة وت سعني حم س ا اأميني ا ويفرز من اخلاليا اللبني ة من الف ص الأمامي يف الغ د ة النخامي ة وله دور اأ سا سي يف الر ساعة الطبيعي ة حيث يقوم هرمون احلليب يف حتفيز وتزايد حجم الثدي لدى املراأة احلامل وتهيئته لإنتاج احلليب الالزم للر ساعة الطبيعي ة ولكن ل يتم اإفراز احلليب خالل فرتة احلمل وذلك ب سبب هرمون الربوج ستريون املفرز من امل سيمة حيث مينع ذلك وبعد الولدة ينخف ص تركيزه مم ا ي ساهم يف اإفراز احلليب والقدرة على الإر ساع واإنتاج احلليب واإفرازه. سكل )3( : وظائ هرمون الن و على ج يع اأن س ة اجل سم املختلفة ن سبة هذا الهرمون متغري ة يف الدم خل سوعه حتت نظام سارم لتنظيم ارتفاعه وانخفا سه من ق بل هرمونات اأخرى مثل الدوبامني )ي خف ص ن سبة الهرمون( والإ سرتوجني )يرفع ن سبة الهرمون(. ي ستجيبهرموناحلليبلتحفيزحلمةالثديبوا سطةم ص املولودخاللالر ساعةالطبيعي ة ويحبطاإفرازهعنطريقاإفرازهرمونالدوبامني والعقاقرياملت سببةبارتفاعهاأم االعواملامل سببة لرتفاعهفت سملفرتةاحلملوالر ساعة حالتالإجهادالنف سي واأدوي ةال سرع ونق صهرمون الغ د ة الدرقي ة واأورام الغ د ة النخامي ة. الأ سباب املر سي ة املوؤد ية لرتفاع هرمون احلليب ت سمل ا سطرابات الغ د ة النخامي ة واأورامها املختلفة متالزمة تكي ص املبي ص ا سطرابات الغ د ة الدرقي ة ونق ص اإفراز هرمون الثريوك سني الف سل الكلوي الف سل الكبدي ويف حالت نادرة تناول هرمون الإ سرتوجني كما يف عقاقري منع احلمل والأدوي ة امل سب بة لزيادة اإفراز الربولكتني كالعقاقري املثب طة لهرمون الدوبامني كعالجات ال سغط )ريزربني( وبع ص الأدوي ة النف سي ة وال سدري ة وم سادات الغثيان واملورفني وزيادة برولكتني الدم.

191 190 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال هناك اأدوي ة اأخرى تعمل على التقليل من اإفراز الهرمون كما ت فيد اأي ض ا يف تقلي ص حجم الورم يف الغ د ة النخامي ة ويحتاج املري ض لتناولها ل سنوات. اأم ا يف حال عدم ال ستفادة من العقاقري الطبي ة يف التقليل من حجم تورم الغ د ة اأو حال ظهور اأعرا ض مو ضعي ة اأو كان حجم الورم كبري ا فاإن خيار اجلراحة يكون هو الأف ضل حيث يتم ا ستئ صال جزء من الغ د ة عرب عملي ة جراحي ة دقيقة. الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة :)TSH( هرمون جاليكوبروتيني يتكو ن من ت سعة وثمانني حم ض ا اأميني ا وهو يقوم بتحفيز الغ د ة الدرقي ة لإنتاج هرموين )الثايروك سني وثالثي يود الثايرونني( امل سوؤولني عن عملي ات التمثيل الغذائي يف اأغلب اأن سجة اجل سم. الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة :)ACTH( يتكو ن من ت سعة وثالثني حم ض ا اأميني ا ويعمل على اإفراز هرمون الكورتيزول والهرمونات الذكري ة من ق شرة الغ د ة الكظري ة. اإفراز هذا الهرمون يرتفع يف ال صباح الباكر وتكون اأعلى ن سبة لإفرازه الثامنة صباح ا مم ا ي ساعد على اإفراز هرمون الكورتيزول ب شكل كبري يف الفرتة ال صباحي ة من اأجل اكت ساب الن شاط واحليوي ة وتقل م ستوياته يف الليل من بعد صالة الع شاء واأقل ن سبة اإفراز يكون منت صف الليل مم ا يوؤد ي لل شعور باخلمول والنوم واإفراز هذا الهرمون املحف ز لهرمون الكورتيزول تنطبق عليه الآية الكرمية )و ج ع ل ن ا الل ي ل ل ب ا س ا و ج ع ل ن ا النهار م ع ا ش ا( ففي النهار يكون هذا الهرمون مرتفع ا ويف الليل يكون منخف ض ا. اأ سباب ارتفاع هذا الهرمون ي شمل متالزمة كو شينج وق صور الغ د ة الكظري ة الأو يل مثل مر ص اأدي سون ومر ض ت ضخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي Hyperplasia(.)Congenital Adrenal اأ سباب انخفا ض هذا الهرمون ت شمل ق صور الغ د ة النخامي ة الك ل ي )Panhypopituitarism( وفرط ن شاط الغ د ة الكظري ة الأو يل. الهرمونان املحف زان للبلوغ والإجناب: هما الهرمون امل صفر )LH( والهرمون املحو صل )FSH( ويكون إافرازهما يف فرتة الطفولة وما قبل البلوغ منخف ض ا وتبداأ زيادة إافرازهما تدريجي ا خالل فرتة البلوغ ومن ثم خالل فرتة الإجناب والتنا سل. هرمونات الف ص اخللفي من الغدة النخامي ة: هرمون الأوك سيتو سني :)Oxytocin( الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة يحف ز انقبا ضات الرحم القوي ة مم ا يوؤد ي اإىل الولدة عند احلوامل واإطالق احلليب يف الإناث املر ضعات. الهرمون املانع لإدرار البول الفازوبرو سني Hormone( :)Vasopressin, Anti Diuretic هرمون ببتيدي يتكو ن من ت سعة اأحما ض اميني ة وي صن ع يف منطقة ماحتت املهاد وينقل اإىل الف ص اخللفي من النخامي ة عن طريق نب ضات ع صبي ة وله وظيفتان مهم تان: اأولهما املحافظة على م ستوى املاء يف اجل سم وخ صو ص ا عند اجلفاف وال صوم وله دور اآخر قاب ض لالأوعية الدموي ة مم ا ي ساعد على عدم انخفا ض ضغط الدم. عند ح صول نق ص يف اإفراز هذا الهرمون يت سب ب ذلك يف زيادة التبو ل وفقدان ال سوائل من اجل سم وارتفاع حاد يف م ستويات الأمالح نتيجة لقلة املاء مم ا يوؤد ي اإىل اجلفاف انخفا ض ضغط الدم.

193 192 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ارتفاع م ستوى هذا الهرمون يت سب ب مبا ي سم ى متالزمة زيادة اإفراز الهرمون امل ساد لإدرار البول غري املربر )SIADH( وهذه املتالزمة ينتج عنها انخفا ص معدلت ال سوديوم يف الدم لأقل من 130 ملي اأ سمول لكل لرت وانخفا ص اأ سمولي ة البالزما لأقل من 270 ملي اأ سمول لكل كيلوجرام وارتفاع يف اأ سمولي ة البول وانخفا ص يف كمي ة البول. الف سل ال ساد ض: اضطرابات الغ د ة النخامي ة ق سور الغ د ة النخامي ة :)Panhypopituitarism( حالة مر سي ة تنتج عن نق ص اأو عدم اإنتاج قدر كاف لأحد اأو عد ة هرمونات الغ د ة النخامي ة ويكون ذلك نتيجة مر ص بالغ د ة النخامي ة نف سها اأو منطقة ماحتت املهاد )هي جزء من املخ يحتوي على هرمونات تتحك م بالغ د ة النخامي ة(. ق سور هرمونات الغ د ة النخامي ة اخللقي يظهر غالبا منذ الولدة وينتج عن خلل الغ د ة النخامي ة نف سها اأو منطقة ماحتت املهاد ويكون اإم ا بنق ص اأحد الهرمونات اأو جمموعة منها اأم ا النق ص املكت سب فيظهر لحقا خالل سنوات الطفولة. الأ سباب والأعرا ض: حالة مر سي ة تنتج عن نق ص جزئي اأو كلي لإفراز هرمون اأو اأكرث من هرمونات الغ د ة النخامي ة. اأنواع الق سور يف الغدة النخامي ة: من حيث املن ساأ اإم ا خ لقي اأو م كت سب. الأ سباب اخل لقي ة: نق ص يف تكو ن الغ د ة النخامي ة كظاهرة لوحدها اأو م ساحبة اإىل ت سو هات اأخرى اأكرث مثل انعدام تكون الدماغ اأو الدماغ املتقد م الكامل )Holoprosencephaly( وهو عبارة عن ق سور تطو ري ي سمل ان سطار الدماغ املتقد م مع عيوب تطو ر الوجه على اخلط املتو سط ات سال احلجابني الأنف الأفط ص ق سر امل سافة بني احلاجبني وخلل تكو ن احلاجز الب سري ورمبا يرافق غياب الغ د ة النخامي ة وان سقاق احلنك واإن سداد فتحة ال سرج اخللقية وت سو هات القلب والرئتني وهناك متالزمات كثرية ت سمل غياب الغ د ة النخامي ة. سكل ) ( فل : م سا بق سور النخامي ة ا لقي نق ص الأك سجني سواء خالل احلمل اأو اأثناء الولدة. الولدة املتع سرة وخ سو س ا اإذا نتج عنها نزيف داخل الدماغ. العوامل اجليني ة الوراثي ة وهو خلل وراثي يف عوامل الن سخ امل سوؤولة عن تكوين الغ د ة النخامي ة خالل فرتة احلمل ومنها: LHX4(.)PIT1, PROP1, HESX1, LHX3, خلل خ لقي يف تكو ن اجلهاز الع سبي. بع ص املتالزمات املر سي ة مثل: متالزمة كاملان )Kallman s( متالزمة بال سرتهول.)Pallister Hall Syndrome( ق سور النخامة غري معروف ال سبب. اأ سباب وراثي ة لق سور النخامية: وهي ت سك ل حواىل 5 من كل احلالت حيث اإن وجود ق سور النخامي ة يف العائلة رمبا يتكر ر يف اأحد اأفراد العائلة وقد ي سمل ق سورا يف عد ة هرمونات نخامي ة اأمامي ة اأخرى اأو ق سور هرمون النمو املنعزل. الأعرا ض: غالب ا يكون وزن وطول املولود طبيعيني عند الولدة لأن هرمون النمو لي ص له تاأثري يف منو اجلنني خالل فرتة احلمل.

195 194 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة انخفا ض م ستوى اجللوكوز يف الدم حلديثي الولدة اأو يف العام الأول من العمر وقد ي صاحبه اخلمول شحوب اللون انقطاع الن ف س البكاء امل ستمر والع صبي ة اأو الت شن جات. الريقان )ا صفرار اجللد امل ستمر(. صغر حجم الع ضو التنا سلي للذكور. ق صور هرمونات الغ د ة النخامي ة امل كت سب: يظهر غالبا خالل سنوات العمر ومن اأ سبابها: اأورام الغدة النخامي ة اأو منطقة ماحتت املهاد واأكرثها شيوع ا الورم القحفي البلعومي.)Craniopharyngioma( اللتهابات التي ت صيب اجلهاز الع صبي املركزي واأهمها اللتهاب ال سحائي والتهاب الدماغ الفريو سي والدرن اأو داء املقو سات. جراحات املخ وخ صو ص ا اإذا كانت بالقرب من الغ د ة النخامي ة ومنطقة ماحتت املهاد. العالج الإ شعاعي ملنطقة الراأ س لعالج بع ص اأنواع الأورام قد يوؤد ي اإىل الإ ضرار بالنخامي ة. اإ صابات الراأ س املختلفة مثل ال سقوط على الراأ س حادث در اجة اأو حوادث ال سي ارات ونخ ص بالذكر متالزمة هز املولود وهي حتدث عندما يتم هز الطفل ب شكل عنيف عند تاأنيبه اأو خالل مداعبته وحتدث غالب ا ملن هم ما دون الثالثة من العمر. ال سبب غري معروف يف كثري من الأحيان. الأعرا ض: تاأخ ر عمر البلوغ. ق صر القامة نتيجة نق ص هرمون النمو من اأهم الأعرا ض. ال سكري الكاذب نتيجة نق ص الهرمون املانع لإدرار البول. نق ص معدلت ن سبة اجللوكوز يف الدم )لي س شائع ا مثل النوع اخل لقي(. اذا كان ال سبب للق صور ورم ا اأو التهاب ا يف اجلهاز الع صبي في صاحبهما الأعرا ض اخلا ص ة بهما مثل )ال صداع امل ستمر الدوخة زغللة الب صر القيء الغثيان الت شن جات الع صبي ة(. هرمونات الف ص الأمامي - هرمون النمو: ت قد ر حدوث حالت نق ص هرمون النمو اإىل حالة كل 10000-3500 حالة سنوي ا. ال سبب غري معروف يف غالبية احلالت ولكن هناك عوامل قد توؤد ي اإىل نق ص الهرمون منها: - الأ سباب الوراثي ة: وراثة متنحي ة مثل نوع )1A 1B( & اأو وراثة سائدة مثل نوع 2 اأو وراثة مرتبطة باجلني اإك س املتنحي مثل نوع 3. - اأ سباب غري وراثي ة: وت شمل متالزمة برادر ويلي )Prader-Willi( ترينر ( Syndrome )Turner s اإ ضطراب عوز جني شوك س Deficiency( )SHOX Gene وينتج عنه متالزمة لريي ويل Dyschondrosteosis( )Leri-weill التهاب الغ د ة النخامي ة املناعي الذاتي النزيف احلاد مم ا يوؤد ي اإىل انخفا ض ال ضغط ال شرياين وقلة و صول الدم اإىل النخامي ة يف متالزمة شيهان )Sheehan( ضعف امل ستقب الت اخلا ص ة بهرمون النمو وعدم ا ستجابتها مثل متالزمة لرون Syndrome( )Laron والتي من صفاتها ق صر القامة ال شديد بالرغم من م ستويات الهرمون الطبيعي ة اأو الزائدة. العالمات ال سريري ة: ق صر قامة ملحوظ: ويعر ف اأن يكون الطول اأقل من سالب 2 من النحراف املعياري للعمر واجلن س. تاأخ ر ظهور الأ سنان: تاأخر التطو ر احلركي للطفل مثل تاأخ ر الوقوف وامل شي ب سبب ضعف الع ضالت والعظام ولكن ل ي صاحبه على الإطالق اأي تاأخر ذهني. البدانة: وتكون معدلت الوزن أاكرث من معدلت الطول على النحراف املعياري املتطابق للعمر واجلن س. تغري مالمح الوجه: مثل بروز اجلبهة الوجه الطفويل و صغر الفك العلوي واإنب ساط ج سر الأنف.

197 196 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال التحاليل املختربي ة: حتليل هرمون النمو ال ستحثاثي: هرمون النمو ل يفرز على مدار ال ساعة ب شكل متوا صل واإمن ا يكون إافرازه على شكل نب ضات حلظي ة مم ا ي ستوجب عدم فح صه ب شكل ع شوائي ولكن ي ستدعي فح صه با ستخدام بع ض املحف زات الف سيولوجي ة مثل الريا ضة اأو النوم العميق )غري جمدية ب شكل كاف ( اأو ال ستحثاث با ستخدام العقاقري املحف زة للهرمون مثل الإن سولني اجللوكاجون كلونيدين ليفودوبا احلام ض الأميني أارجينني ويكون التحفيز على مدار عد ة ساعات ويتم خاللها القيا س املتكر ر مل ستوى الهرمون يف الدم ويتطل ب ت شخي ص نق ص هرمون النمو اأن يكون لدى املري ض م ستوى معني من هرمون النمو ذروة ا ستجابتة للموؤثرات املحف زة اأقل من 10 نانوجرام / مل. الفحو صات امل ساندة: فح ص املركب امل شابه لهرمون الإن سولني رقم.)IGF-1( 1 فح ص املركب امل شابه لهرمون الإن سولني املت حد بالربوتني رقم.)IGFBP-3( 3 اأ شعة الكف والر سغ الأي سر حيث يكون العمر العظمي متاأخ ر ا عن العمر الزمني يف غالبي ة احلالت وكذلك ملعرفة ما اإذا كانت فجوات النمو مقفلة اأم ل. العالج: يف اخلم سينيات من القرن املا ضي مت اكت شاف هرمون النمو املعزول من الغ دد النخامي ة من الب شر املتوفني والقردة وا ستخدامه لعالج وحتفيز منو الأطفال الذين لديهم نق ص يف هرمون النمو. يف عام 1985 م توجب على منظمة الغذاء والعقار الأمريكية )FDA( اإيقاف ا ستخدام هرمون النمو امل شتق من الغدة النخامية للمتوفني وذلك ملا ينتج عنه العديد من حالت مر ض كروتزفيلد جاكوب )CJD( ويف ذلك العام مت اعتماد ا ستخدام هرمون النمو الب شري الناجت عن تقنية الهند سة الوراثية )احلم ض النووي املوؤتلف( وكان اإنتاجه يف ذلك العام بكميات قليلة وبعد ذلك مت بحمد الله اإنتاج كميات كبرية من هرمون النمو يف هذه التقنية العلمية احلديثة مما الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة جعل هذا العقار اآمن ا وعالجه مكمال لنق ص هرمون النمو. اجلدير بالذكر اأن عالج هرمون النمو التعوي ضي يكون باحلقن اليومي حتت اجللد وي ستمر العالج اإىل نهاية واكتمال النمو عندما تكون فجوة النمو يف العظم مقفلة. الأعرا ض اجلانبي ة لهرمون النمو: يعتمد هرمون النمو يف و صفه على ا ست شارة أاطباء خمت صني يف هذا املجال وذوي خربة عالية حيث اإن ال ستخدام املفرط وغري امل سوؤول لهذا الهرمون قد ينتج عنه اأعرا ض جانبي ة اأم ا اإذا كان ال ستخدام على الوجه الأمثل فمن النادر حدوث اأي من هذه الأعرا ض اجلانبي ة لذلك نن صح اجلميع بعدم النحياز لكثري من ال شائعات التي قد توؤد ي اإىل حرمان الطفل من العالج الآمن وي رجى التاأك د قبل )ا ستخدام الهرمون( من اأن فجوات العظم غري مقفلة حيث اإن عمل هذا الهرمون داخل الفجوات العظمي ة ولن ي فيد يف حت سني الطول إاذا كانت الفجوات مقفلة كذلك لبد من املتابعة الدوري ة للمركب امل شابه لهرمون الإن سولني رقم )IGF-1( 1 كل ثالثة اأ شهر للتاأك د من ن سبته الطبيعي ة. الأعرا ض اجلانبي ة نادرة احلدوث وت شمل ال صداع اأو اآلم العظام واملفا صل اأو الغثيان اأو القيء اأو متالزمة النفق الر سغي اأو تكو ن أاج سام مناعي ة م ضادة لهذا الهرمون اأو ح سا سي ة اجللد مثل الحمرار واحلك ة اأو ارتفاع ضغط الدم احلميد داخل الدماغ اأو ارتفاع اجللوكوز يف الدم. كثري من اأهايل الأطفال عند قراءة هذه الأعرا ض يعتقدون اأن ها ستحدث مع اجلميع ويف احلقيقة من النادر حدوثها خ صو ص ا اإذا كان العالج تعوي ضي ا )تكملة الهرمون الناق ص( وحتت اإ شراف اأهل التخ ص ص والعلم واخلربة يف هذا املجال. نق ص الهرمون املحف ز لق شره الغ د ة الكظري ة )الق صور الكظري املركزي(: يتفاوت اإفرازه خالل اليوم حيث يكون اأعلى م ستوى له ما بني ال ساعة الثامنة صباح ا واأقل م ستوى له عند ال ساعة الثاني ة ع شرة منت صف الليل وهو الهرمون امل سوؤول ب شكل مبا شر عن اإفراز هرمون الكورتيزول من ق شرة الغ د ة الكظري ة بالإ ضافة اإىل هرمونات الأندروجني.

199 198 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الأ سباب: قد يحدث نق ص الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة اخل لقي كخلل يف الغ د ة النخامي ة اأو منفرد ا اأو ضمن نق ص هرمونات الغ د ة النخامي ة املتعددة. طفرات وراثي ة يف عوامل الن سخ مثل طفرة يف عامل الن سخ )TBX19( وهو عامل الن سخ امل شارك يف متايز الطبقات داخل الق شرية الكظرية ك سبب لنق ص الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية منفرد ا. مت اكت شاف 37 طفرة من طفرات عوامل الن سخ امل شاركة يف املراحل املبكرة للغدة النخامي ة والتي قد توؤد ي اإىل خلل يف تطو ر الدماغ اأو متايز الدماغ الو سطي. هذه الطفرات ت شمل.)LHX4 HESX1( الأ سباب الثانوي ة ت شمل اأورام الغ د ة النخامي ة اإ صابات الراأ س والدماغ الر ضية الإ شعاع التهاب النخامي ة الليمفاوي والتي قد ترتافق مع مظاهر املناعة الذاتي ة الأخرى. الأعرا ض: ت شمل هبوط م ستوى ن سبة اجللوكوز يف الدم التعب ال ضعف العام فقدان الوزن الغثيان والقيء الإ سهال مع عدم وجود ت صب غات يف اجللد كما هو احلال يف الق صور الكظري الأويل. الت شخي ص: قيا س ن سبة الهرمون املحف ز لق شره الغ د ة الكظري ة يف الدم ال ساعة الثامنة صباحا ون سبة هرمون الكورتيزول حيث تكون جميعها منخف ضة. العالج: اإعطاء هرمون الكورتيزول التعوي ضي فقط دون اإعطاء هرمون الأمالح )فلودرو كورتيزون( حيث اإنه ل يت ضم ن هذا املر ض نق ص هذا الهرمون. الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي: يعترب سببا نادرا لق صور الغ د ة الدرقي ة وي قد ر حدوثها يف حالة لكل 20 000 اإىل: 80 000 حالة يف عموم ال سكان. ينتج عن نق ص الهرمون املحفز للغدة الدرقية مما يوؤدي اإىل عدم كفاية التحفيز للغ د ة الدرقي ة لإنتاج هرموين )الثريوك سني وثالثي اليود ثريونني( مم ا ينتج عن ذلك اأعرا ض خمتلفة مثل التعب ضعف القدرة على حتم ل الربد زيادة الوزن وق صر القامة. ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي يحدث بن سبة اأقل بكثري من الغ د ة الدرقي ة الأو لي ة. ق صور الغدة الدرقية املركزي ي شمل النوعان )الثانوي والثالثي(. الأ سباب: اأورام الغ د ة النخامي ة والتي تت سب ب ق صور الغ د ة الدرقي ة املركزي عن طريق ال ضغط على خاليا الغ د ة النخامي ة مم ا يوؤد ي اإىل انخفا ص إافراز الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. الأمرا ض الأخرى مثل الإلتهابات واخل ر اجات الدماغية اأو الأورام ال سحائي ة اأو الورم النقيلي اأو الورم القحفي البلعومي. اجلراحة يف منطقة ماحتت املهاد اأو منطقة الغ د ة النخامي ة. العالج الإ شعاعي لأورام الغ د ة النخامي ة يف اجلرعات العالية )اأكرث من 40 غراي( على الدماغ اأو البلعوم الأنفي اأو البلعوم اأو على الغ د ة النخامي ة اأو منطقة ماحتت املهاد. ا ضطرابات الرت شاح التي ت صيب الغ د ة النخامي ة اأو منطقة ماحتت املهاد )مثل داء تر س ب الأ صبغة الدموي ة اأو التهاب النخامي ة الليمفاوي اأو ال سل اأو الزهري اأو ال ساركويد اأو اللتهابات الفطري ة(. اإ صابة الراأ س والدماغ الر ضي ة باإ صابة يف ساق الغ د ة النخامي ة اأوال سكتة الدماغي ة اأو نزيف حتت العنكبوتي ة. متالزمة شيهان ) ضعف الغ د ة النخامي ة بعد الولدة ب سبب النزيف احلاد يف الولدة(. الت شو هات التنموي ة مثل اأم الدم ال شريان ال سباتي الداخلي Aneurysm(.)Internal Carotid

201 200 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة طفرات يف اجلينات الفرعي ة للوحدة بيتا من الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة اأو يف اجلينات املتعد دة مبا يف ذلك عوامل الن سخ يف الغ د ة النخامي ة مثل PIT1(.)POUF1 & الت شخي ص: يتم الت شخي ص لهذه احلالة عن طريق التحاليل املختربية لهذا الهرمون وهرمونات الغ د ة الدرقي ة حيث تكون جميعها منخف ضة. العالج: العالج التعوي ضي با ستخدام هرمون الثايروك سني ول يوجد عالج مماثل للهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة. ق صور الهرمونات املحف زة للبلوغ: نق ص الهرمون امل صفر )LH( والهرمون املحو صل )FSH( يوؤد يان اإىل حالت تاأخ ر البلوغ لدى اجلن سني وكذلك حالت العقم اإذا مل يتم عالج نق صهما. الت شخي ص: عمل حتاليل خمتربي ة تت ضم ن قيا س ن سبتهما يف الدم وكذلك ن سبة الهرمونات اجلن سي ة مثل التي ستيرتون لدى الذكور والإ سرتوجني لدى الإناث. العالج: العالج التعوي ضي با ستخدام الهرمونات املحف زة للبلوغ التعوي ضي ة من الهرمون امل صفر اأو الهرمون املحو صل اأو عن طريق هرمون التي ستيرتون للذكور اأو الإ سرتوجني ل إالناث. هرمونات الف ص اخل لفي: الق صور يف الهرمون املانع لإدرار البول )الفازوبري سني(: له دور مهم يف اإعادة امت صا ص املاء من الكلى ومنع فقدان اجل سم للماء اإل اإذا كان زائد ا وبالتايل مينع حدوث اجلفاف واملحافظة على ن سبة ضغط الدم يف املعدلت الطبيعي ة وعند ح صول نق ص يف هذا الهرمون ينتج عن ذلك فقدان كمي ات كبرية من املاء عن طريق التبو ل الزائد وهذا ما ي عرف عنه )ال سكري الكاذب( بالإ ضافة اإىل اجلفاف وهبوط ضغط الدم. مر ض ال سكري الكاذب Insipidus( :)Diabetes الأعرا ض: ي شعر املري ض بكرثة العط ش كرثة التبو ل التعب والإرهاق فقدان الوزن اجلفاف هذه الأعرا ض تكون غالب ا م شابهة لأعرا ض داء ال سكري ولكن يف هذا املر ض تكون ن سبة اجللوكوز يف الدم سليمة لذلك ي طلق عليه )ال سكري الكاذب( بالإ ضافة اإىل اأن هناك اأعرا ض ا اأخرى ميتاز به هذا املر ض مثل ال سخونة امل ستمرة )ل تكون ب سبب التهابات واإمن ا ب سبب فقدان ال سوائل( البكاء امل ستمر للطفل وغري املف س ر ضغف النمو اجل سدي ال صداع وال شعور بالتوتر امل ستمر الهيجان التبو ل الليلي اال إرادي. الأنواع: ال سكري الكاذب املركزي Insipidus( )Central Diabetes ب سبب نق ص اإفراز الهرمون املانع لإدرار البول. ال سكري الكاذب الكلوي Insipidus( )Nephrogenic Diabetes ب سبب عدم ا ستجابة م ستقبالت الكلى لهذا الهرمون. كال النوعني ي شرتكان يف الأعرا ض ال سريري ة ولكن يختلفان يف العالج.

203 202 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال اأ سباب ال سكري الكاذب املركزي: اأورام الغ د ة النخامي ة اأو منطقة ماحتت املهاد. اإ صابات الراأ س والدماغ الر ضية. امل ضاعفات التي حتدث اأثناء جراحات املخ وخ صو ص ا حول منطقة الغ د ة النخامي ة ومنطقة ماحتت املهاد. نق ص الأك سجني احلاد لدى الولدة املتعرثة. التهاب ال سحايا اأو التهابات الدماغ الفريو سي ة. اأمرا ض وراثي ة وجيني ة. بع ض املتالزمات مثل متالزمة ولفرام Syndrome(.)Wolfram جمهول ال سبب. التحاليل املختربية: فح ص البول وغالب ا يكون لونه شف اف ا مائي ا ول يحتوي على اجللوكوز اأو الربوتني اأو الأج سام الكيتوني ة وتكون كثافته النوعي ة منخف ضة. زيادة ن سبة ال صوديوم يف الدم اأكرث من 145 مل مول لكل لرت. زيادة اأ سمولي ة البالزما اأكرث من 290 ملي اأ سمول لكل كيلوجرام. قلة اأ سمولي ة البول )الأ سمولي ة للبول يف اجل سم الطبيعي تكون اأكرث من اأ سمولي ته يف البالزما(. زيادة كمي ة البول عن املعدل الطبيعي )اأكرث من 3 مل لكل كيلوجرام يف ال ساعة(. زيادة ن سبة اليوريا والكريياتينني ب سبب اجلفاف. ن سبة الهرمون املدر للبول تكون منخف ضة يف النوع املركزي اأم ا يف النوع الكلوي تكون طبيعي ة اأو زائدة. الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة للتاأك د من الت شخي ص يتم حرمان املري ض من شرب املاء لعدة ساعات حت ى يفقد املري ض %5 من وزنه اأو ترتفع ن سبة ال صوديوم اإىل اأكرث من 145 ملي مول لكل لرت ون سبة اأ سمولي ة البالزما لأكرث من 290 مل اأ سمول لكل كيلوجرام. يتم الف صل بني النوعني باإعطاء جرعة واحدة من عقار فازوبري سني ف إاذا كان هناك ا ستجابة من حيث كمي ة البول املخرجة وحت س ن م ستويات ال صوديوم يف الدم وانخفا ص اأ سمولي ة البالزما وارتفاع يف اأ سمولي ة البول فهذا من خ صائ ص النمط الأول )املركزي( اأم ا يف حال عدم ال ستجابة فهو ي رج ح النمط الثاين )الكلوي(. العالج: اإعطاء املري ض كمي ات كبرية تعوي ضي ة من ال سوائل ملنع حدوث اجلفاف وت قد ر غالب ا بكمي ة 3 لرتات لكل مرت مربع يف اليوم. العالج التعوي ضي با ستخدام نظائر الفازوبري سني اإم ا عن طريق بخاخ لالأنف اأو حبوب اأو حبوب سهلة الذوبان. متالزمة فقدان ال صوديوم الدماغي ة Wasting( :)Cerebral Salt حتدث عندما يتعر ض اجلهاز الع صبي لأي حالة طارئة مثل حادث اأو اإ صابة الراأ ص اأو الدماغ الر ضية اأو نزيف اأو التهاب اأو ورم اأو غريها من الأحداث الطارئة مما يوؤد ي اإىل فقدان اجل سم كمي ات كبرية من ال صوديوم يف البول مع زيادة التبو ل واجلفاف. الأعرا ض: م شابهة لأعرا ض داء ال سكري الكاذب ولكن تختلف يف ن سبة ال صوديوم والكلورايد يف الدم حيث تكون فيها الن سب منخف ضة على عك س ما يحدث يف ال سكري الكاذب )الن سب مرتفعة(. يتم عالجها باإعطاء املري ض كمي ات كبرية من ال سوائل املحتوية على ن سب عالية من ال صوديوم ويف بع ض الأحيان ي ستخدم عقار فلودروكورتيزون )Fludrocortisone( لتح سني م ستويات ال صوديوم وغالب ا تختفي من اأ سبوعني اإىل 4 أا سابيع.

205 204 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة متالزمة زيادة إافراز الهرمون امل ضاد لإدرار البول غري املربر :)SIADH( تنتج عن زيادة اإفراز الهرمون املانع لإدرار البول مم ا يوؤد ي اإىل احتبا س املاء وينتج عنها انخفا ض ن سبة ال صوديوم يف الدم لأقل من 130 ملي مول لكل لرت وانخفا ص اأ سمولي ة البالزما لأقل من 270 ملي اأ سمول لكل كيلوجرام وارتفاع اأ سمولي ة البول واإنح سار البول. الأ سباب: أامرا ض اجلهاز الع صبي املركزي مثل التهاب ال سحايا اأو التهاب الدماغ اأو الأورام اأو ال سكتة الدماغي ة اأو النزيف اأو ال صدمات النف سي ة. اأورام خارج اجلهاز الع صبي مثل سرطان اخلاليا ال صغرية يف الرئة. العقاقري الطبي ة مثل عقار كلوربروباميد اأو كاربامازبني اأو جرعة عالية من سيكلوفو سفاميد اأو مثبطات امت صا ص ال سريوتونني النتقائي ة. العمليات اجلراحي ة. الأمرا ض الرئوي ة وخا ص ة اللتهاب الرئوي )الفريو سي البكتريي ال سل( على الرغم من اأن الآلي ة التي يحدث بها هذا املر ض غري وا ضحة. الإ صابة باأزمة ربو حادة وف شل اجلهاز التنف سي احلاد. عدوى فريو س نق ص املناعة الب شري ة. جمهول ال سبب. العالج: عالج املر ض الأ سا س املت سبب لزيادة اإفراز الهرمون امل ضاد لإدرار البول. تقليل ال سوائل واإعطاوؤها بكمي ات قليلة حيث اإن اجل سم يحتب س كمي ات كبرية من املاء. اإعطاء املحاليل الوريدي ة زائدة التوتر املحتوية على ن سبة عالية من ال صوديوم والكلورايد. مدر ات البول من اأجل حتري ض الكلى على اإخراج املاء املحتب س. م ضادات م ستقب الت الفازوبري سني لها دور فع ال لإدرار البول املائي النتقائي دون الت أاثري على اإفراز ال صوديوم والبوتا سيوم, حيث اإن فقدان املاء يوؤد ي اإىل زيادة ن سبة ال صوديوم يف الدم, لكن هناك حذر من هذه امل ضادات من زيادة اإنزميات الكبد وباهظة الثمن. زيادة إافراز هرمونات الغ د ة النخامي ة: زيادة اإفراز هرمون النمو )العملقة(: ي عترب مر ض ا نادر ا بعك س احلال يف نق صه ويف بع ض الأحيان يكون سبب زيادة إافرازه وجود ورم حميد. الأمرا ض احلميدة التي ت صيب النخامي ة قد ت صاحبها زيادة يف الهرمونات الأخرى املفرزة مثل )زيادة إافراز هرمون احلليب اأو الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة اأو الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة( اأو قد تكون منفردة. يحدث يف الأطفال والكبار وعند حدوثه يف الأطفال خالل فرتة النمو )قبل اإقفال فجوات النمو للعظم( فاإن ه يوؤد ي اإىل طول القامة اأم ا اإذا حدث بعد نهاية النمو فاإن ه يوؤد ي اإىل ت شو هات وزيادة يف حجم الأطراف اجلمجمة حجم الل سان والفك ال سفلي وهذا ي سم ى بالعملقة )Acromegaly( كذلك ي صاحبه ضعف النظر واأعرا ض ارتفاع ال ضغط داخل الدماغ وتقو س يف العمود الفقري. من اأعرا ضها اأن ي شعر املري ض بال صداع والدوخة والإرهاق والهزال. عند فح ص م ستوى هرمون النمو ب شكل ع شوائي تكون ن سبته عالية جد ا واأحيان ا تفوق م ستوى 100 ملجم/د سل. ي صاحب زيادة هرمون النمو ارتفاع ن سبة املركب امل شابه لهرمون الإن سولني رقم 1 واملركب امل شابه لهرمون الإن سولني املت حد بالربوتني رقم 3 وارتفاع م ستوى ن سبة اجللوكوز يف الدم ب سبب دور هرمون النمو املهم يف اجل سم لإنتاج اجللوكوز.

207 206 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال زيادة اإفراز هرمون النمو قد يكون منفرد ا اأو يكون ضمن بع ض الأمرا ض واملتالزمات مثل متالزمة ماكيون األربايت Syndrome( )McCune Albright والتي تت ضم ن البلوغ املبكر وتكي سات املباي ض والت شو هات الليفي ة للعظام مع وجود وحمات صبغي ة ت شابه لونها لون القهوة باحلليب. زيادة اإفراز هرمون النمو يكون ضمن جمموعة من الأورام الوراثي ة التي ت صيب عدد ا من الغ دد ال صم. العالج: يت ضم ن ا ستئ صال الورم احلميد امل سبب له لكن يف حال كون حجم الورم كبري ا فاإن ه يحتاج اإىل عالج اإ شعاعي وبع ض العقاقري الدوائي ة الطبي ة مثل عقار نظائر ال سوماتو ستاتني والذي له دور فع ال يف انكما ش الورم اأم ا اإذا ت سب ب هذا الورم يف زيادة من سوب هرمون احلليب في ن صح باإعطاء اأدوي ة حمف زة لإفراز الدوبامني مثل عقار الربوموكريبتني. زيادة إافراز هرمون احلليب )الربولكتني(: ب سبب اأورام حميدة ت صيب الغ د ة النخامي ة مثل الورم الربولكتيني وهو اأكرث اأورام الغ د ة النخامي ة شيوع ا وتظهر اأعرا ضه عندما يزداد معدل اإفراز الربولكتني يف الدم ومنها ارتفاع ال ضغط داخل الدماغ. من ال ضروري ا ستبعاد امل سببات الأخرى والتي من املمكن اأن تزيد من م ستوى هرمون احلليب يف الدم مثل الآثار اجلانبي ة لبع ض العقاقري وكذلك الأ سباب الف سيولوجي ة مثل احلمل والر ضاعة لدى الإناث. يكون حجم الورم -غالب ا- كبري ا ويت سب ب يف حدوث اأعرا ض مثل ال صداع املزمن الدوخة التاأثري على النظر وخروج احلليب من الثدي وتوق ف اأو عدم انتظام الدورة ال شهري ة. هذا املر ض ي صيب الأناث اأكرث من الذكور وقد يكون الورم منفرد ا اأو م صاح ب ا لعد ة اأورام اأخرى من الأورام الوراثي ة والتي ت صيب عدد ا من الغ دد ال صم. الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة حجم الورم قد يت سب ب يف ال ضغط على خاليا اأخرى موجودة على النخامي ة فيوؤد ي اإىل نق ص هرموناتها اأو النقي ض بالزيادة واأ شهرها هرمونا النمو وهرمون الغ د ة الدرقي ة. عالج هذه احلالت يكون با ستئ صال الورم ولكن هناك بع ض العقاقري الطبي ة التي قد ت غني عن اجلراحة حيث توؤد ي اإىل انكما ش حجم الورم مثل الربوموكريبتني) Bromocriptine ( اأو الكابريجولني )Cabergoline( والذان يعمالن على زيادة م ستوى الدوبامني يف الدم الذي يعمل على خف ض من سوب هرمون احلليب هذه العقاقري ت ساعد على تقلي ص حجم الورم وتعمل على اإعادة م ستويات الربولكتني اإىل طبيعتها فيما يقارب %80 من املر ضى وبالتايل ليحتاج املري ص اإىل تدخل جراحي لعالجه اأم ا احلالت التي ل ت ستجيب للعقاقري الطبي ة وتقت ضي التدخ ل اجلراحي با ستئ صال الورم اأو ا ستخدام العالج الإ شعاعي. زيادة إافراز الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة: ينتج ب سبب ورم غالب ا يكون حميد ا يف النخامي ة والذي يوؤد ي اإىل متالزمة كو شينج وهي تنتج عن زيادة إافراز الكورتيزول يف الدم ب سبب زيادة إافراز هذا الهرمون. اأعرا ضها ت شمل البدانة املفرطة والتي تظهر على الوجه واجلذع اأم ا الطراف فت ستثنى من ذلك بالإ ضافة اإىل ترق ق اجللد وارتفاع م ستوى ن سبة اجللوكوز يف الدم وزيادة منو شعر اجل سم وارتفاع ضغط الدم وه شا شة العظام ووجود كتلة شحمي ة يف اجلهة اخل لفي ة من الرقبة وت شق قات على سطح اجللد )منطقة البطن حول ال س ر ة ويف اجلزء ال سفلي من الفخذين( والكتئاب والتغري ات النف سي ة. يتم ت شخي ص هذا املر ض عندما تكون ن سبة هذا الهرمون وهرمون الكورتيزول يف الدم مرتفعني. عالج هذه احلالت يكون با ستئ سال الورم جراحي ا اأم ا احلالت غري القابلة للجراحة فت ستخدم العقارات املثب طة لإنتاج الكورتيزول مثل الكيتوكونازول وميتايرابون لكن ا ستخدامها يكون لفرتة حمدودة ولي س ب شكل م ستمر.

209 208 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال ساد س: اضطرابات الغ د ة النخامي ة زيادة إافراز الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة: اأورام الغ دة النخامي ة املفرزة للهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة تعترب سبب ا نادرا لزيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة وهي متثل 0.5 اإىل 3 من جميع اأورام الغ د ة النخامي ة. ينبغي النظر يف الت شخي ص يف جميع الأطفال الذين يعانون من زيادة اإفراز الغ د ة الدرقي ة ل سيما الذين يعانون من ت ضخ م الغ د ة الدرقي ة املنت شر Goiter( )Diffuse واأي اأعرا ص اأخرى ملر ض جريفز. معظم الأورام التي تزيد اإفراز الهرمون املحفز للغدة الدرقية تت سبب يف اإفرازه منفردا ومع ذلك ما يقرب من 20 اإىل % 25 من الأورام تفرز واحد ا اأو اأكرث من هرمونات الغ د ة النخامي ة الأخرى يف الغالب هرمون النمو اأو الربولكتني. الأعرا ض: ت ضخم الغ د ة الدرقي ة املنت شر. عيوب املجال الب صري. ا ضطرابات احلي ض. زيادة اإفراز الربولكتني. ال صداع امل ستمر. الت صوير النووي للغدة الدرقية با ستخدام اليود امل شع وتكون النتيجة امت صا ص ا طبيعي ا اأو زيادة ب سيطة يف المت صا ص. الت صوير بالرنني املغناطي سي للغدة النخامية ويف كثري من الأحيان يظهر وجود ورم حميد يف اخلاليا املفرزة للغدة الدرقية. العالج: ا ستئ صال الورم من اأجل العالج النهائي للورم يف الغ د ة النخامي ة. قبل عمل اجلراحة لبد من تقليل ن سبة هرموين الغ د ة الدرقي ة للم ستويات الطبيعية با ستخدام عقار نظري ال سوماتو ستاتني. نظائر الدوبامني هي خيار بديل لأولئك الذين ل ي ستجيبون لنظائر ال سوماتو ستاتني خا ص ة يف الأطفال الذين يعانون من زيادة إافراز الربولكتني. ميكن اإعطاء م ضادات بيتا مثل بروبرانولول )Propranolol( اأو أاتينولول )Atenolol( لتخفيف اأعرا ض وعالمات زيادة اإفراز الغدة الدرقية. الت شخي ص: اختبارات وظائف الغ د ة الدرقي ة ت شري اإىل ارتفاع ن سبة الهرمون املحف ز وهرموين الغ د ة الدرقي ة )الثريوك سني وثالثي يود الثريونني(. الت صوير باملوجات فوق ال صوتية للغدة الدرقية وغالب ا تكون نتيجتها الإ شارة اإىل ت ضخم متجان س منت شر للغدة الدرقية Goiter(.)Diffuse Hemogenous

210 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع א א א א

213 212 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو المقد مة ي عترب النمو ظاهرة ديناميكي ة على سعيد جميع اخلاليا والأن سجة يف ج سم الإن سان احلي وهي سروري ة لتجديد وبناء جميع وظائف اخلاليا والأن سجة. اإن اأطوال واأوزان الأطفال تختلف فيما بينهم ح سب هذه الظروف كما تختلف هذه املقايي ض بني ال سعوب اأي س ا ولذلك كل دولة اأو جمموعة دول لها معد لت اأطوال واأوزان خا س ة بها كما اأن هناك فرق ا ب سيط ا بني معد لت منو الذكور والإناث لذلك ت ستخدم مقايي ض خا س ة بكل جن ض ومبا اأن الأوزان والأطوال تتغري ب سكل مط رد خالل الأعوام الأوىل من العمر لذا يعمد الأطباء اإىل ا ستخدام الر سومات البياني ة وهي عبارة عن ر سم بياين ي عطي الطول اأو الوزن ح سب العمر اأو اجلن ض ويف العادة يكون العمر يف اأ سفل الر سم ويف اأحد جانبي الر سم يكون الطول اأو الوزن وما على الطبيب اإل و سع عالمة عند طول الطفل اأو وزنه -ح سب عمره- وبعد و سع تلك العالمة ي قارن بني تلك العالمة وبني املعد لت الطبيعي ة. يتم التعر ف عم ا اإذا كانت معد لت النمو سمن املعد ل الطبيعي اأم ل بال ستعانة ب سكل منحنى النمو وفيه ي و سع الطول املقابل للعمر فاإذا كان الطول اأقل من منحنى ) 3( فهذا يدل على وجود ق سر يف القامة وملزيد من التاأك د ي و سع متو سط طول الأم والأب على املنحنى وذلك بعد اإنقا ض 13 سم من طول الأب -اإذا كانت فتاة- واإ سافة 13 سم -اإذا كان ذكر ا- واعتبار عمر )18( هو املكان الذي ت و سع عليه اأطوال الوالدين فاإذا كان اأحد الأبناء بعيد ا عن متو سط طول الوالدين فهذا ي ستدعي اإجراء بع ض التحاليل العام ة مع اأ سع ة تقييم العمر العظمي اأم ا اإذا كان طول الطفل سمن املعد ل الطبيعي لأطوال والديه ف سوف تتابع سرعة النمو من ثالثة اإىل ستة اأ سهر ب سكل م ستمر للتاأك د من اأن طول الطفل لزال سمن معد ل اأطوال الوالدين. سوف نتطرق يف هذا الف سل اإىل كل ما يخ ض النمو ف سيولوجي ا ومر سي ا.

215 214 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال طريقة قيا ض الطول: يتم ذلك باإ سناد ظهر الطفل اإىل جدار م ستقيم ويقف الطفل حافي ا وي سم قدميه ويلت سق باجلدار وي راعى اأن يقف بانت ساب وينظر اإىل الأمام ثم ت ستخدم م سطرة اأو ما مياثلها ويتم و سعها على راأ سه بزاوية قائمة مع احلائط ثم ت و سع عالمة على قيا ص الطول على احلائط ثم ت قا ص امل سافة من تلك العالمة اإىل الأر ص مب سطرة اأو سريط وي كر ر القيا ص 3 مرات متتالي ة وبعد ذلك يوؤخذ متو سط هذه القراءات اأو )-2( يف قيا ص النحراف املعياري. ل بد من حتديد العمر الزمني بدقة بتحويل التاريخ الهجري اإىل التاريخ امليالدي. الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو تعريف ق سر القامة: عندما يكون الطول اأقل من 3 من منحنى الطول الطبيعي للطفل اأو الطفلة وذلك عندما ير سم هذا الطول على املنحنيات البياني ة العاملي ة للنمو اخلا س ة لنف ص اجلن ص والعمر والعرق. ق سر القامة ظاهرة سائعة عاملي ا وي قد ر حدوثها بن سبة خم سة اأطفال لكل 100 طفل ولي ص كل طفل ق سري ي سن ف مري س ا ولكن ل بد التاأكد بعمل التحاليل ال سرورية لتبني ال سبب املوؤدي اإىل ذلك. توجد منحنيات خا س ة باملجتمع ال سعودي وهي معرتف بها من ق بل وزارة ال سح ة ال سعودي ة. سكل )2( : ط يو س ق سر القامة يف الذكور سكل )1( : مقيا ص الطول ل أ فال الغذاء والنمو: الغذاء اجليد اأ سا ص يف منو كل طفل ومن اأهم العنا سر الغذائي ة التي يحتاجها الطفل للنمو هي: احلليب الكبد اللحوم سفار البي ص واخل سراوات.

217 216 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال سابع: اضطرابات الن مو هرمون النمو: يفرز هرمون النمو من الف ص الأمامي الغ د ة النخامي ة نتيجة بع ض امل ستحثات الطبيعي ة مثل )الريا ضة - النوم العميق( وهو ل يعمل ب شكل مبا شر لكن ه يحث الكبد على اإنتاج عامل النمو امل شابه ل إالن سولني رقم 1 )ال سوماتوميدين( وعامل هرمون النمو امل شابه ل إالن سولني املرتبط بالربوتني رقم 3 اإىل جانب هرمون النمو املوؤثر ب شكل خا ص على جزء من العظام ي سم ى صفائح النمو حيث تتم عملي ة منو العظام كذلك له تاأثري بنائي قوي فهو يزيد من ت صنيع الربوتني وي ساعد على حتويل الدهون اإىل طاقة مم ا يقلل حجم الدهون وبالتايل ل يوؤد ي اإىل زيادة الوزن كما يعتقد اأهايل الأطفال كما اإنه يقو ي الأن سجة الرخوة والأربطة والغ ضاريف مم ا يكون له الأثر الكبري يف منع حدوث ه شا شة العظام. النوم وهرمون النمو: النوم الكايف املبك ر يزيد من اإفراز هرمون النمو وهو مهم لالأطفال واليافعني لأن ه ي ح س ن من طولهم وبنيتهم اجل سدي ة ووظائف اأع ضائهم ويبدو اأن تاأخ ر النوم يربك اإفراز هرمون النمو يف الليل بل الغالب اأنه يربك جميع الهرمونات التي تفرز يف الليل خالل النوم لذلك خلق الله النوم حت ى يتفر غ اجل سم لرتميم ما تلف من خاليا وي ستكمل ما نق ص من اإنزميات وهرمونات اإذ ي ساعد النوم الكايف والعميق واملبك ر اأن سجة اجل سم على النمو ب شكل صحيح. الأعرا ض والعالمات ال سريري ة لنق ص هرمون النمو: منو الطفل وحجمه يكون طبيعي ا عند الولدة وي ستمر منوه طبيعي ا خالل العام الأول من العمر ثم ي ستمر منوه بعد ذلك ولكن مبعد ل بطيء جد ا. تنا سب عظام اجل سم يكون طبيعي ا وتكون مالمح الوجه طفولي ة وغري نا ضجة واأقل من العمر احلقيقي ويكون التكوين الع ضلي ضعيف ا وال صوت رفيع ا واجل سم مييل اإىل البدانة واأحيان ا ي صاحبها صغر حجم الق ضيب. يحدث تاأخ ر ظهور الأ سنان وتاأخ ر ن ضوج العظام ويقل العمر العظمي عن العمر احلقيقي ولكن جتدر الإ شارة اإىل اأن هوؤلء الأطفال يكونون اأذكياء وتكون وظيفة ون ضوج اأع ضائهم اجل سمي ة طبيعي ة. من الناحي ة الإكلينيكي ة يكون طولهم اأقل من املعد ل الطبيعي واأقل من متو سط طول الأب والأم وتكون سرعة النمو بطيئة. ت شخي ص نق ص هرمون النمو عند الأطفال: التحاليل العامة والتي ت شمل ن سبة الهيموجلوبني والت أاكد من عدم وجود فقر الدم احلادالذي قد يوؤثرعلى النمو وعمل حتليل وظائف الكلى والكبد وعمل حتليل ن سبة الكال سيوم وم ستوى فيتامني )د( يف الدم للتاأكد من عدم وجود لني يف العظام وكذلك حتليل سرعة الرت سيب يف الدم للتاأكد من عدم وجود مر ض مزمن ن شط. حتاليل عامل النمو امل شابه لالإن سولني رقم 1 وعامل النمو امل شابه لالإن سولني املت حد مع الربوتني رقم 3. يتم ت شخي ص نق ص هرمون النمو عند الأطفال بتحليل هرمون النمو بال ستحثاث عندما تكون ن سبته اأقل من 10 نانو جرام/ مللرت ويف ضل اأن يكون حتليل ال ستحثاث با ستخدام عقارين ل ستحثاث و إافراز هرمون النمو من الغدة النخامية. حتديد العمر العظمي ويتم ذلك بعمل اأ شع ة للكف والر سغ الأي سر ومقارنتهما باأطل س النمو وهو عبارة عن اأطل سني رئي سني هما اأطل س غريلي ش وبايل Pyle( )Greulich & وطريقة تانر وايتهاو س Whitehouse( )Tanner- وهذا الأمر مهم يف حالت الك شف عن ما اإذا كان العمر العظمي يف املعد لت الطبيعي ة اأو متاأخ ر ا اأو متقد م ا. حتليل مر ض " سيلياك" وهو مر ض ح سا سية القمح ينتج عنه سوء امت صا ص الطعام وجتدر الإ شارة اأنه لي س ضروري ا تواجد العالمات ال سريرية ملر ض " سيلياك" ولرمبا تكون العالمة ال سريرية الوحيدة هي ق صر القامة فقط. حتليل الغ د ة الدرقي ة وهو ضروري لكل طفل ق صريالقامة. التحليل ال صبغي )الكرومو سومات( لكل طفلة تعاين من ق صر القامة ل ستبعاد احتمالي ة متالزمة "ترينر" حت ى لو مل تكن هناك أاعرا ض سريري ة لهذه املتالزمة أاما للذكور فيجب عمل هذا التحليل فقط ملن تكون لديهم العالمات ال سريرية لأحد املتالزمات الأخرى.

219 218 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو اأ سع ة الرنني املغناطي سي للدماغ والغ د ة النخامي ة يف حالة وجود نق ص هرمون النمو للتاأك د من سالمة الغ د ة من اأي عيوب خ لقي ة اأو عيوب عار سة مثل وجود ورم اأو كي ص يف الغدد النخامية. العوامل املوؤثرة يف النمو: النمو لدى الأطفال ي ستمر اإىل عمر البلوغ ومن ثم تبداأ فجوات النمو املوجودة يف نهايات العظام الطويلة يف الإغالق ولي ص كما يعتقد البع ص من اأفراد املجتمع اأن النمو يكتمل عند عمر 20-18 عام ا فكل سخ ص يختلف عن الآخر ح سب موعد بلوغه. توجد عد ة عوامل تتحك م يف النمو من اأهمها: الوراثة والغذاء ال سحي وال سحة العام ة ال سليمة والعامل الهرموين والعوامل النف سي ة وتوقيت البلوغ )طبيعي ا - مبك ر ا - متاأخ ر ا(. كل من هرموين النمو والغ د ة الدرقي ة يلعبان دور ا رئي س ا يف التحك م بالنمو ولكن لي ص لهما دور يف منو اجلنني داخل الرحم بينما هرمون النمو والعامل امل سابه لهرمون الإن سولني رقم )2( )IGF-2( لهما دور رئي سي يف منو اجلنني داخل الرحم. الهرمونات اجلن سي ة لها دور مهم يف ذروة النمو )الفز ة( خالل سنوات البلوغ ويجدر الذكر اأن كثريا من النا ص ينتظرون هذه الفرتة لأطفالهم الق س ر من اأجل اأن يطولوا ولكن لو كان هرمون النمو ناق س ا فلن حتدث هذه الفز ة لذلك من ال سروري عدم تاأخري مراجعة الطبيب املخت ص وعمل التحاليل ال سرورية لق سر القامة يف وقت مبكر فكلما كان ت سخي ص نق ص الهرمونات مبكرا كلما ا ستفاد الطفل من العالج. كيفي ة مراقبة معد لت النمو الطبيعي ة ) سرعة النمو(: متابعة سرعة النمو دوريا ويت سمن قيا ص الطول والوزن وحميط الراأ ص كل 6-3 اأ سهر. ر سم القيا سات على منحنيات النمو دوريا. مقارنة املنحنى مبنحنى النمو الطبيعي )املوجود يف جميع عيادات الأطباء( ليتم حتديد ما اإذا كانت معد لت النمو يف امل سار الطبيعي اأم ل. يجب التاأك د من اأن طريقة قيا ص الطول كانت سحيحة ودقيقة وح ساب املتو سط الطويل من طول كال الأبوين والتبني ما اإذا كان منو طفلهما يقع سمن املتو سط الطويل اأم ل. مالحظة: سكل )3(: من نيات الن و لد الأ فال الأ سباب املوؤدي ة اإىل ق سر القامة: الأ سباب الف سيولوجي ة: العوامل الوراثي ة واجليني ة: وهي الأكرث سيوع ا بني امل سببات وتتمي ز بوجود تاريخ عائلي لق سر القامة سواء كان اأحد الأبوين اأو كالهما اأو تاريخ عائلي لق سر القامة من اأحد اأفراد العائلة اأو الأقارب. من سفاتها ق سر القامة منذ ن ساأة الطفل وحت ى بلوغه ول ي وجد هناك اأي انحدار على املنحنى البياين للطول له ويكون الطفل فيها سليم ا معافى من اأي اأمرا ص مزمنة كما تتمي ز ب سالمة جميع التحاليل الهرموني ة وغري الهرموني ة مبا يف ذلك اأ سع ة العمر العظمي وبذلك يكون ق سر القامة هنا وراثي ا اأم ا اإذا فقد اأحد اأو بع ص هذه العوامل فيكون ق سر القامة حينها غري وراثي.

221 220 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو ق سر القامة الناجت عن تاأخ ر البلوغ الف سيولوجي: ي سن ف ف سيولوجي ا ويختلف عن العامل ال سابق كونه يت سب ب بق سر القامة م ساحب ا لتاأخ ر موعد البلوغ وعند حدوث البلوغ املتاأخ ر ف سيولوجي ا تكون هناك )فرتة النمو( تدخل بعدها معد لت النمو يف الن سب الطبيعي ة. يكون منو الطفل يف البداية سليم ا طبيعي ا اإىل عمر البلوغ حيث يتاأخ ر موعد البلوغ الطبيعي ويبداأ اأهل الطفل مبالحظة اأن منو طفلهم لي ص بال سكل الطبيعي مقارنة بقرنائه الذين بداأوا فرتة البلوغ و ساحبها ذروة النمو على خالف طفلهم الذي مل تظهر عليه سمات البلوغ اأو فرتة النمو. يجب التاأك د من سالمة جميع التحاليل حيث اإن هذا النوع ف سيولوجي ومن سفاته تاأخر العمر العظمي ووجود تاريخ عائلي م سابه. اأ سباب مر سي ة: ا سطرابات هرموني ة: من خ سائ سها اأن الطفل يكون ق سري القامة ولكن معد لت الوزن تكون فى املعد لت الطبيعي ة اأو الزائدة وت سمل مايلي: نق ض هرمون النمو: ينتج عن ق سور الغ د ة النخامي ة وهي الغ د ة امل سوؤولة عن اإفرازه. ق شور الغ د ة الدرقي ة اإم ا اأن ينتج عن خلل يف اإفراز الهرمونات املحف زة للدرقي ة من منطقة ماحتت املهاد اأو من الغ د ة النخامي ة وهو ما ي سم ى بق سور الغ د ة الدرقي ة املركزي اأو يكون ق سور الدرقي ة ناجت ا عن خلل يف اإفراز الهرمون من الغ د ة نف سها وي سم ى ق سور الغ د ة الدرقي ة الأو يل. متالزمة كو شين : حتدث ب سبب تناول اأدوية حتتوي على عقار الكورتيزول اأو ب سبب زيادة اإفراز هرمون الغ د ة الكظري ة اأو زيادة يف اإفراز الهرمون املحف ز للغدة الكظري ة من الغ د ة النخامي ة. نق ض هرمون الغ د د اجلاردرقي ة الكاذب: ينتج عنه ق سر القامة ولي ص له ارتباط مبا سر بهرمون الغ د د اجلاردرقي ة فهذا النق ص لي ص له عالقة بالنمو اإمنا جزء من جمموعة من ال سمات التابعة لهذة املتالزمة. داء ال شكري غري املنتظم: يوؤث ر على منو اجل سم وي سب ب تاأخ ر البلوغ وذلك من خالل امل ساعفات اخلا س ة بداء ال سكري اأم ا اإذا كانت معد لت انتظام اجللوكوز وخ سو س ا ال سكر الرتاكمي يف املعدلت املطلوبة يكون منو الطفل سليم ا جد ا. نقاط هامة:

223 222 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال قلة وزن اجلنني عند الولدة: صغر احلجم بالن سبة لعمر احلمل ي شري اإىل املواليد الذين يكون وزنهم عند الولدة اأقل من %10 من وزن املواليد الآخرين يف نف س عمر احلمل )وزن الطفل املكتمل فرتة احلمل عند الولدة اأقل من 2.5 كجم(. من صفاتها اأن يكون املولود صغري ا من حيث الطول والوزن منذ ولدته اإىل بعد ذلك ومل يحدث تعوي ض لهذا النق ص خالل عامني اإىل ثالثة اأعوام من عمر الطفل ويبداأ الأهل مبالحظة اأن طفلهم ق صري بعدها لذا يجب عمل التحاليل والفحو صات الالزمة. ق صر القامة جمهول ال سبب Stature( :)Idiopathic Short الطفل يكون ق صري القامة وله جميع ال سمات املوجودة يف نق ص هرمون النمو ولكن يختلف هذا ال سبب يف اأن جميع التحاليل مبا فيها حتليل هرمون النمو تكون سليمة فيكون ال سبب جمهول وبالتايل س م ي "جمهول ال سبب"! منظ مة الأدوية العاملي ة سمحت بعالج هذا ال سبب بهرمون النمو رغم اأن هرمون النمو يف هذه احلالة يكون سليم ا ولكن الكثري من الدرا سات اأثبتت اأن هناك مقاومة جزئي ة من ق بل خاليا اجل سم واملوجودة يف العظام والغ ضاريف لعمل هذا الهرمون ويجب تدعيم ن سبة الهرمون الداخلي ة بهرمون خارجي ومن صفاته اأن العمر العظمي متاأخ ر عن العمر الزمني اأم ا جميع الفحو صات الخرى الهرموني ة وغري الهرموني ة تكون سليمة. احلرمان النف سي والعاطفي Deprivation( :)Psychological & Emotional العامل النف سي والعاطفي مهمان يف منو الطفل, فعند تعر ض الطفل ل ضطراب نف سي خالل معي شته سواء كان يتيم ا اأو لجئا يف احلروب اأو يعي ش الطفل يف ملجاأ لالأطفال اأو يكون الطفل م ضطهد ا يف منزله من ق بل اأحد اأفراد العائلة في صاحب هذا ال ضطراب والتوتر النف سي يف بع ض الأحيان ضعف يف النمو وبالتايل من الن صائح املهم ة لالأهايل اأن يراعوا نف سي ة الطفل والبتعاد عن العنف اللفظي واجل سدي واأن يوف روا البيئة املنا سبة لنمو اأطفالهم بالإ ضافة للعناية بالتغذية واملعي شة. جميع التحاليل تكون سليمة ما عدا تاأخ ر العمر العظمي وي شخ ص هذا ال سبب بتتبع دقيق لتاريخ التن شئة الجتماعي ة والتاريخ ال سلوكي للطفل لذا يجب على جميع الأطباء املعاجلني مراعاة اأخذ التاريخ الدقيق للطفل من حيث التن شئة النف سية والجتماعي ة حيث اإن ها الطريقة الوحيدة لت شخي ص هذا ال سبب. ا ضطرابات تن سج الهيكل العظمي اخل لقي الوراثي: جمموعة من ال ضطرابات الوراثية املختلفة والتي حتدث يف الأن سجة ال ضامة وتقدر ب أاكرث من 300 نوع من ال ضطرابات املرتبطة بق صر القامة وت شوه الهيكل العظمي. حالت نادرة ن سبي ا حيث معد ل حدوثها حالة لكل 5000 ولدة طبيعي ة سنوي ا. يتم الت شخي ص عن طريق فحو صات الأ شع ة والعالمات ال سريري ة وحتليل اجلينات. اأحد الأمثلة الأكرث شيوع ا هم الأطفال الذين يعانون من التقز م ب سبب ق صر الأطراف ناجت عن النق ص الكلي لغ ضاريف النمو املتواجدة يف نهاية العظام الطويلة )Achondroplasia( اأو التقز م ب سبب ق صر الأطراف الناتج عن النق ص اجلزئي لغ ضاريف النمو )Hypochondroplasia( اأو نق ص تكو ن العظم يف مر ض العظم الزجاجي Imperfecta(.)Osteogenesis حتدث عند معظم الأطفال الذين يعانون من ق صر القامة غري املتنا سق اأم ا الأطفال ذوو القامة الق صرية املتنا سقة فيكون لديهم ا ضطرابات اإم ا يف الغ دد ال صم اأو التغذية اأو نق ص النمو قبل الولدة اأو غري ذلك من اأ سباب ق صر القامة املتنا سقة. ق صور الغ د ة الدرقي ة اخل لقي واملكت سب: الف صل ال سابع: اضطرابات الن مو ق صور الغدة الدرقية "يف حالة عدم معاجلته مبكرا " ي سبب ق صر القامة غري املتنا سق اأما ق صور الغدة الدرقية املكت سب فهو من اأهم الأ سباب الهرمونية التي يجب التاأكد منها ول ي شرتط وجود العالمات ال سريرية الأخرى لق صور الغدة الدرقية لأنه يف بع ض احلالت يكون ق صر القامة هي العالمة ال سريرية الوحيدة.

225 224 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو اأهمية قيا ض اجلزء العلوي وال سفلي من اجل سم: قيا ص ن سبة اجلزء العلوي اإىل ال سفلي من اجل سم وقيا ص الطول يف و سعي ة اجللو ص وقيا ص امتداد الذراع عند ال ستباه باإمكاني ة حدوث خلل التن سج العظمي Dysplasia(.)Skeletal قيا ص الطول يف و سعي ة اجللو ص: هو قيا ص دقيق للراأ ص وطول اجلذع ولكن ه يتطل ب معد ات خا س ة. قيا ص ن سبة اجلزء العلوي اإىل ال سفلي حيث يتم قيا ص اجلزء ال سفلى من منحنى انحراف العانة اإىل اأ سفل الكعب اأم ا اجلزء العلوي فيتم قيا سه بطرح قيا ص اجلزء ال سفلي من الطول الكلي ثم ح ساب ن سبة بني اجلزء العلوي اإىل ن سبة اجلزء ال سفلي. هناك معايري لن سبة اجلزء العلوي اإىل ال سفلي فعند الولدة يكون اجلزء العلوي اأطول من اجلزء ال سفلي ون سبته 1 : 1.8 ون سبة 1 : 1.3 عند عمر الثالثة ون سبة 1:1 يف الأطفال من عمر سنة. 11-7 الأطفال الذين لديهم ق سر القامة ب سبب ق سر الأطراف تزيد لديهم ن سبة اجلزء العلوي اإىل ال سفلي ومن لديهم ق سر اجلذع تقل لديهم ن سبة اجلزء العلوي اإىل ال سفلي. قيا ص امتداد الذراع Span( )Arm يف الطفل الطبيعي تكون قريبة من الطول الكلي اأما اإذا كان هناك ق سر قامة غري متنا سق Disproportionate( )Short Stature يكون ن سبة طول امتداد الذراع اأق سر من الطول الكلي اأو اأطول يف ا سطرابات العمود الفقري والتي ت سمل: التعر ص لالإ سعاع على العمود الفقري اأو ت سو هات العمود الفقري اخل لقي ة )Hemivertebrae Scoliosis Kyphosis( اأو خلل التن سج يف الهيكل العظمي الذي يوؤث ر على طول العمود الفقري Dysplasia( )Spondyloepiphyseal جميعها توؤدي اإىل عدم تنا سق ن سبة طول الذراع اإىل الطول الكلي. سكل )5(: قيا ص ول امتداد الذراع نق ض جني سوك ض Deficiency( :)SHOX Gene نق ص جني سوك ص هو خلل جيني مت العثور عليه يف حواىل 2 من الأطفال الذين يعانون من ق سر القامة جمهول ال سبب. املنطقة الكاذبة البعيدة من الكرومو سوم Yp( )Xp & تت سم ن اجلينات املعروفة با سم سوك ص. الطفرات التي ترتبط مع متالزمات ق سر القامة وخلل ت سنيع الهيكل العظمي مثل متالزمة لريي ويل Syndrome( )Leri-Weil Dyschondrosteosis اأو متالزمة ترينر. سكل ) (: التقز م نا عن النق ص ا اد لغ ساري الن و يف نهاية العظام الطويلة

227 226 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال سابع: اضطرابات الن مو أامرا ض اجلهاز اله ضمي و سوء المت صا ص: تاأخ ر النمو قد ي سبق مظاهر اأخرى من سوء المت صا ص اأو مر ض التهاب الأمعاء املزمن. مر ض ح سا سي ة الأمعاء ملركب اجللوتني املوجود يف القمح ) سيلياك( اأوالتهاب الأمعاء املزمن مثل: )مر ض كرونز اأو التهاب القولون التقرحي( ينبغي ال شتباه بهما يف الت شخي ص حلالت ضعف النمو غري املربرة. ق صر القامة ب سبب املتالزمات الوراثية: متالزمة ترينر Syndrome( :)Turner الأمرا ض املزمنة: ميكن اأن توؤد ي اإىل ق صر القامة ومنها اأمرا ض القلب املزمنة )اخل لقي ة اأو املكت سبة( اأو اأمرا ض ال شعب الهوائي ة )الربو( اأو التليف الكي سي اأو ح سا سي ة القمح اأو اللتهابات املزمنة للجهاز اله ضمي مثل: )مر ض كرونز والتهاب القولون التقر حي( اأو روماتيزم املفا صل اأو الف شل الكلوي املزمن اأو احلم ا ض الأنبوبي الكلوي اأو سوء انتظام داء ال سكري اأو غريها من الأمرا ض املزمنة. لني العظام الوراثي Rickets( :)Heriditary ي شمل النوعني الأو ل والثاين من لني العظام املعتمد على فيتامني )د( واللذان ي سب بان نق ص ن سبة الكال سيوم والفو سفات ب شكل رئي س وتكون نوع الوراثة )وراثة متنحية( اأو لني العظام الوراثي ب سبب نق ص الفو سفات يف الدم منفردا ب سبب ت سر ب الفو سفات الكلوي املزمن. هذه الأنواع تكون حاد ة ومزمنة طيلة احلياة وينتج عنها ت شو هات العظام وق صر القامة غري املتنا سق وت شوهات عظمية. سوء التغذية: لي س من امل ستغرب اأن عدم كفاية ال سعرات احلراري ة و/ اأو قلة تناول الربوتني هو ال سبب الأكرث شيوع ا ل ضعف النمو يف العامل النامي. زيادة انخفا ض الوزن املزمن ي سبق ف شل النمو الطويل. يوؤث ر سوء التغذية احلاد واملزمن على اإفراز هرمون النمو وكذلك ت صنيع العامل امل شابه ل إالن سولني رقم 1 املهم لزيادة الطول. ميكن اعتبار سوء التغذية شكال من اأ شكال مقاومة عمل هرمون النمو يف الدم بالرغم من طبيعته اأو ارتفاع م ستوياته. معد ل الإ صابة حالة لكل 2500 ولدة طبيعية. حتليل الكرومو سومات ي شري اإىل نق ص اأحد الكرومو سومات اجلن سي ة اأك س )45XO( يف غالبي ة احلالت ولكن البع ض منهم يوجد لديهم كرومو سوم )X( الثاين غري طبيعي اأو جزء من كرومو سوم )Y( اأو خليط من الكرومو سومات.)Mosiac( الإناث يكن ق صريات القامة وي صاحبه ضمور يف املباي ض مما يوؤدي اإىل تاأخر البلوغ واحتمالت العقم م ستقبال وه ن معر ضات ل ضطرابات صحية أاخرى مثل: ارتفاع ضغط الدم وعيوب الكلى اخللقية وداء ال سكري و ضيق ال شريان اأو ال صم الأورطي ه شا شة العظام وق صور الغ د ة الدرقي ة. بع ض احلالت قد يكون لديهن خليط من عدد الكرومو سوم الطبيعي وعدد اآخر من الكرومو سوم الناق ص )Mosaic( ويكون لديهن مظاهر خفيفة ن سبي ا ول يالحظ عليهن العالمات ال سريري ة لهذه املتالزمة.

229 228 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو سكل )6(: مت زمة نونان سكل )7(: مت زمة رو سال سكل )8(: مت زمة سيكيل متالزمة نونان Syndrome( :)Noonan س م يت هذه املتالزمة ن سبة اإىل الطبيبة الأمريكية جاكولني نونان عام 1956 م وكانت اأول طبيبة لأمرا ص القلب لالأطفال. تنتج عن الوراثة ال سائدة وحتدث يف كل من الذكور والإناث على حد سواء. هذه املتالزمة ت سارك بع ص العالمات ال سريري ة املوجودة يف متالزمة ترينر. حتليل الكرومو سومات يكون طبيعي ا. م ساحبة للتاأخر العقلي على عك ص متالزمة ترينر. م ساحبة لعيوب القلب اخللقية يف اجلهة اليمنى على عك ص متالزمة ترينر فتكون عيوب القلب اخللقية يف اجلهة الي سرى. متالزمة رو سال- سيلفر Syndrome( :)Russell-Silver متالزمة وراثية تختلف الأ سباب الوراثية فيها على النحو التايل: وراثة متنحية ) 17.4(. وراثة سائدة ) 8.7(. وراثة مرتبطة بالكرومو سوم )X( ) 74(. العالمات ال سريرية ت سمل: سعف النمو قبل وبعد الولدة عدم تنا سق وتناظر الوجه اأو اختالف حجم اجل سد من جهة لأخرى والوجه ال سغريعلى سكل مثلث كذلك اإعوجاج ا داخلي ا يف الأ سبع اخلام ص من اليد وتاأخ ر اإغالق فجوات اجلمجمة وتاأخ ر العمر العظمي. متالزمة سيكيل Syndrome( :)Seckel's ت سم ى اأي س ا مبتالزمة راأ ص الطري Syndrome( )Bird-headed Dwarfism حيث يكون منظر الوجه مثل راأ ص الطري. ناجتة عن وراثة متنحية وتتمي ز ب سعف النمو قبل وبعد الولدة جنب ا اإىل جنب مع سغر الراأ ص ووجه ناق ص التن سج مع بروز الأنف و سغر حجم الأذن اخلارجي ة و سغر الفك ال سفلي.

231 230 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو حواىل 25 من املر سى معر سون اإىل حدوث فقر الدم اأو الأورام اخلبيثة. الطول النهائي غالب ا ما بني 90 اإىل سم 110 مع وجود التاأخر العقلي املتو سط اإىل احلاد. متالزمة داون Syndrome( :)Down متالزمة تتمي ز بوجود ن سخة اإ سافي ة من الكرومو سوم رقم 21 اإم ا كله )21 (Trisomy اأو جزء منه. حتدث مبعدل 1 لكل 800 ولدة. يت سف الأطفال امل سخ سون مبتالزمة داون بال سمات اجل سدي ة اأو بع سها التالية: سغر عظمة الذقن. ميالن عر سي يف سق العني مع جلد زائد يف الزاوية الداخلي ة لها ت سمى بالطي ة املنغولي ة. سعف الع سالت. ت سطح ج سر الأنف. طي ة واحدة فقط يف راحة الكف. بروز الل سان ب سب سغر جتويف الفم وت سخم حجمه. ق سر الرقبة. وجود بقع بنية اللون يف قزحي ة العني ت عرف ببقع بر سفيلد Spots(.)Brush Field ارتخاء وتهاون مفرط يف املفا سل يت سم ن ارتخاء وعدم ا ستقرار يف املف سل القهقي املحوري Instability(.)Atlantoaxial زيادة امل سافة بني اإ سبع القدم الكبري والذي يليه. تاأخ ر عقلي يرتاوح ما بني اخلفيف مبعد ل ذكاء )70 50 )IQ واملتو سط )50 35.)IQ راأ ص عري ص ووجه م ستدير. اخل سائ ص الوجهي ة املمي زة. اأمرا ص القلب اخل لقي ة ويف الغالب عيب يف احلاجز البطيني للقلب. سعف ال سمع )غالبا ب سبب التهاب حاد مزمن يف الأذن الو سطى واملعروف بالأذن ال سمغية(. ق سر القامة. مر ص الزهامير املبكر )الن سيان(. زيادة اخلطر حلدوث اللوكيميا. سعف جهاز املناعة. ال سرع. اأمرا ص الغدة الدرقية سواء كانت ق سور الغ د ة الدرقي ة )الأكرث سيوع ا( اأو ن ساطها. اأمرا ص العيون وت سمل: ق سر النظر احل ول املاء الأبي ص. ت سو هات امل سالك البولي ة والكلى. م م : ) ( سكل و سفات مت زمة داون

233 232 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو متالزمة برادر- ويلي Syndrome( :)Prader-Willi مت و سفها للمرة الأوىل من قبل اأندريا برادر عام 1915 م. ن سبة حدوث املتالزمة 1 لكل 25.000 ولدة. ا سطراب جيني نادر على الكرومو سوم رقم 15 من الكرومو سوم الأبوي )حذف جزئي للكرومو سوم رقم 15(. خ سائ ص املتالزمة ت سمل: ارتخاء يف الع سالت يف العام الأول من العمر ق سر القامة عدم اكتمال النمو اجلن سي سعوبات اإدراكي ة ا سطرابات سلوكي ة و سعور مزمن باجلوع يوؤد ي اإىل الأكل املفرط وبدانة مهد دة للحياة". اإن كانت الن سخة الأمومي ة )ن سبة اإىل الأم( لنف ص املنطقة هي املت سررة فاإن املتالزمة ال سقيقة ملتالزمة برادر-ويلي ستظهر وهي متالزمة اأجنلمان. ال سبب املحتمل لق سر القامة هو نق ص اإنتاج هرمون النمو ويرجع ذلك اإىل سعف منطقة ماحتت املهاد غري معروف ال سبب. حجم اليدان والقدمان سغريتان وزيادة كتلة الدهون وانخفا ص كتلة الع سالت ومنظر العينني تكونان مثل حبة اللوز. متالزمة دي جورج Syndrome( :)DiGeorge مت و سفها من ق بل طبيب الغ دد ال سم لالأطفال "اأجنيلو دي جورج" عام 1968 م. ن سبة الإ سابة ت قد ر بحالة واحدة لكل 4000 حالة. متالزمة حتدث نتيجة حذف جزء سغري من الكرومو سوم رقم 22 وهذا احلذف يحدث بالقرب من منت سف كرومو سوم يف مكان معني )q11.2( على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكرومو سومات رقم 22. ت سمل العديد من العالمات ال سريرية والعيوب اخل لقي ة مثل: حدوث عيوب يف القلب خا س ة رباعي ة فالوت Fallout(.)Tetralogy of مالمح غري طبيعي ة يف منظر الوجه. عدم وجود تن سج الغ د ة ال سعرتي ة Aplasia( )Thymus Gland مما يوؤدي اإىل عدوى متكررة ب سبب خلل ا ستجابة املناعة الليمفاوية. احلنك / ال سفة امل سقوقة Palate(.)Cleft Lip & نق ص ن سبة الكال سيوم يف الدم ب سبب انخفا ص م ستويات هرمون الغ د ة اجلاردرقي ة. ال سطرابات الع سبي ة والع سلي ة الأكرث سيوع ا مع الإغالق Velo-Pharyngeal(.)Insufficiency سكل )10( : مت زمة برادر ويلي جور د )11( : مت زمة سكل

235 234 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو سعوبات التعل م. اختالفات خفيفة يف مالمح الوجه. ت سو هات الكلى. سعوبات التغذية يف الر س ع. ق سور الغ د ة الدرقي ة. نق ص ال سفائح الدموي ة. الأمرا ص النف سي ة تكون سائعة يف وقت متاأخ ر من العمر. هرمون النمو: نق ص هرمون النمو ترتاوح ن سبته من 4000 1: اإىل 10 000 1: من الولدات الطبيعية. هرمون النمو هو ببتيد مكو ن من 191 حم س ا اأميني ا ويتم اإفرازه من ق بل خاليا سوماتوتروف )Somatotrophs( يف الغ د ة النخامي ة. يقع اجلني )GH1( على الذراع الطويل من الكرومو سوم رقم )q22-24(. 17 سكل )12( : نق ص هرمون الن و يفرز هرمون النمو على سكل نب سات حتت حتك م من الهرمون املحفز لإفراز هرمون النمو )GHRH( من منطقة ماحتت املهاد والذي يحف ز اإفراز هرمون النمو وعلى النقي ص هرمون ال سوماتو ستاتني يثبط اإفراز هرمون النمو. العوامل الف سيولوجي ة لها دور يف حتفيز هرمون النمو مثل النوم املبك ر والعميق ممار سة الريا سة والغذاء ال سحي املعتمد على الربوتني. ال سدمات النف سي ة املر ص احلاد البلوغ ال سيام ونق ص ن سبة اجللوكوز يف الدم جميعها حتف ز اإفراز هرمون النمو يف حني اأن ارتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم ق سور الغ د ة الدرقي ة متنع اإفراز هرمون النمو. ت سمل الآثار البيولوجي ة لهرمون النمو زيادة النمو الطويل زيادة كثافة العظام منو الأن سجة الرخوة توليف الربوتني مقاومة الإن سولني وارتفاع م ستويات اجللوكوز يف الدم. يتم التحك م يف وظائف هرمون النمو من خالل ازدياد ت سنيع عامل هرمون النمو امل سابه لالإن سولني رقم 1 وامل سم ى - سابق ا- بال سوماتوميدين.)IGF-1( يتم اإنتاج عامل هرمون النمو امل سابه لالإن سولني رقم 1 يف الكبد وخاليا واأن سجة اجل سم املختلفة وخا س ة سفائح النمو املوجودة يف العظام قبل البلوغ. ترتبط م ستويات عامل هرمون النمو امل سابه لالإن سولني يف الدم انعكا س ا لن سبة هرمون النمو وكذلك احلالة الغذائي ة ووظائف الكبد وي عترب قيا سه يف الدم مهم ا ولكن ل ي عتمد عليه كت سخي ص نق ص هرمون النمو لأن ه يتاأث ر بعوامل اأخرى. عامل هرمون النمو امل سابه لالإن سولني رقم 2 (IGF-2( هو عامل ببتيدي متكو ن من 67 حم س ا اأميني ا الذي مت ترميزه من ق بل جني على الذراع الق سري من الكرومو سوم رقم 11 ودوره الف سيولوجي اأقل عن العامل الهرموين رقم 1 ولكن يبدو اأن ه مهم لنمو اجلنني داخل الرحم ولي ص خارج الرحم بعد الولدة. نق ص هرمون النمو ميكن اأن يظهر منفرد ا كنق ص يف الغ د ة النخامي ة اأو ميكن اأن يرتافق مع الق سور لهرمونات الغ د ة النخامي ة الأخرى مثل نق ص الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة وهو الأكرث سيوع ا واأقلها سيوع ا هو نق ص الهرمون املحف ز للغ د ة الكظري ة.

237 236 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو نق ص هرمون النمو اخل لقي لي ص له تاأثري ي ذكر على منو اجلنني ولكن ميكن اأن يقلل من حجم الق سيب الذكري خا س ة عندما يكون هرمون امل سف ر )LH( اأو املحو سل )FSH( ناق سني ويوؤدي كذلك اإىل نق ص ن سبة اجللوكوز يف الدم والريقان كال النوعني -املبا سر وغري املبا سر- يف الأيام الأوىل من احلياة. نق ص هرمون النمو اخل لقي ل يظهر ك سعف منو الطول غالبا حت ى اأواخر العام الأول اأو الثانية حيث النمو يف هذه املرحلة يعتمد على الغذاء ال سحي ب سكل اأ سا ص. سعف النمو و/اأو الق سر هو ال سمة املمي زة لنق ص هرمون النمو يف مرحلة الطفولة من عمر سنتني واإىل عمر املراهقة. ينتج عن نق ص هرمون النمو احلاد يف الطفولة املبك رة اأي س ا سعف التطو ر الع سلي اأبطاأ لذا قد يتاأخ ر حدوث مراحل التطو ر احلركي مثل الوقوف وامل سي والقفز. يتاأث ر تكوين اجل سم )اأي الكمي ات الن سبي ة للعظام والع سالت والدهون( لدى العديد من الأطفال الذين يعانون من نق ص حاد يف هرمون النمو. يعاين من لديهم نق ص هرمون النمو من سمات الوجه الطفويل ونق ص التن سج الفك ي واجلبهة البارزة. قد يتاأخ ر اإغالق النافوخ وظهور الأ سنان وتاأخ ر اكتمال منو الهيكل العظمي. اأ سباب نق ض هرمون النمو اخل لقي: ميكن اكت ساف نق ص هرمون النمو من الغ د ة النخامي ة املرتبطة مبتالزمات خ لقي ة خمتلفة توؤث ر على منطقة ماحتت املهاد اأو الغ د ة النخامي ة اأو كليهما من خالل اأ سع ة الرنني املغناطي سي ملنطقة ماحتت املهاد والغ د ة النخامي ة. انعدام تكو ن الدماغ اخل لقي )Anencephaly( ك سبب لنق ص هرمونات الغ د ة النخامي ة وكذلك اندماج مقدمة الدماغ )Holoprosencephaly( ويرتبط غالبا مع ا سطراب منطقة ماحتت املهاد مم ا يوؤد ي اإىل نق ص هرمون الغ د ة النخامي ة. ال سفة الأرنبية / احلنك امل سقوق املنفرد اأو املقرتن Palate( )Cleft مع ت سو هات اأخرى مرتبطة مع ت سو ه منطقة ماحتت املهاد والغ د ة النخامي ة. ولدة الطفل ولديه عمر مركزي يف الفك العلوي اخل لقي يكون مرتبطة بنق ص هرمون النمو. خلل التن سج الب سري )SOD( هو متالزمة ت سو ه خ لقي يرتبط ارتباط ا وثيق ا مع نق ص النخامي ة 50 من الأطفال على الأقل لديهم ق سور الغ د ة النخامي ة ويرتبط يف اأ سد اأ سكاله مع نق ص تن سج اأو عدم وجود الع سب الب سري اأو ت سلب الع سب الب سري و/ اأو عدم تخل ق احلاجز ال سفاف يف الدماغ Pellucidum( )Agenesis of The Septum وا سطراب منطقة ماحتت املهاد وي عرف با سم متالزمة دميور سري Syndrome(.)DeMorsier نق ض هرمون النمو الوراثي: مت و سف العديد من الطفرات مم ا يوؤث ر على عوامل الن سخ اخلا سة لنمو الغ د ة النخامي ة وم ستقب الت وجينات هرمون النمو كما يلي: النوع الأول )اأ( )1A(: وراثة متنحية وتكون الأج سام امل سادة لعالج هرمون النمو عند هذه الفئة من الأطفال الأكرث ح د ة من نق ص الهرمون. سكل )13( : نق ص هرمون الن و ومظاهر يف الأ فال

239 238 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال سابع: اضطرابات الن مو النوع الأول )ب( )1B(: وراثة متنحية لنخفا ض هرمون النمو. النمط الثاين: وراثة سائدة لنق ص هرمون النمو املر ضى اأحد الوالدين م صاب وتختلف ح د ته ال سريري ة بني املر ضى وتكون ا ستجابتهم لعالج هرمون النمو ممتازة. النوع الثالث: وراثة مرتبطة بكرومو سوم )X( لنق ص هرمون النمو وتكون ا ستجابتهم لعالج هرمون النمو ممتازة وهذا النوع يكون م صاحبا له يف بع ض احلالت نق ص الأج سام املناعي ة.)Agammaglobulinemia( نق ص هرمون النمو املكت سب: يحدث نتيجة اأمرا ض فرتة ما قبل الولدة )اللتهابات قبل الولدة التعر ض لال صابة ونق ص الأك سجة( اأو نتيجة التهابات احل صبة الأملاني ة اخللقي ة مر ض املقو سات )بالزما التوك سو( )Toxoplasmosis( والفريو س امل ضخم للخاليا.)Cytomegalovirus( التعر ض لالإ صابة خالل الولدة وخ صو ص ا مع الولدة بطريقة ال شفط اأو امللقاط النزيف املهبلي والولدة مبوؤخرة الطفل. جميع الأطفال الذين تلقوا الإ شعاع العالجي الدماغي لالأورام الدماغية البعيدة عن اأو املتاخمة ملنطقة الغ د ة النخامي ة اأو اأثناء العالج الإ شعاعي للج سم الكلي هم يف خطر من نق ص هرمون النمو اأو هرمونات الغدة النخامية. الأطفال الذين يتلقون العالج الإ شعاعي لأورام اجلهاز الع صبي املركزي اأو الوقاية من الأورام اخلبيثة اجلهاز الع صبي املركزي )اللوكيميا( م صاحبة لنق ص هرمون النمو. ت شعيع العمود الفقري ي ساهم يف النمو ب شكل غري متنا سب من اجلذع. اأورام اجلهاز الع صبي املركزي: ورم قحفي بلعومي :)Craniopharnygioma( يعترب الورم الأكرث شيوع ا الذي ي صيب منطقة ماحتت املهاد والغ د ة النخامي ة وينتج عنها نق ص الغ د ة النخامي ة يف مرحلة الطفولة. ين ساأ من بقايا جيب راثكيز Pouch( )Rathke's التي تتطو ر من خاللها الف ص الأمامي للغ د ة النخامي ة الأمامي ة, على الرغم من اأن ه ورم حميد من حيث الأن سجة اإل اأن ه ينت شر ب سرعة يف املنطقة املحيطة التي حتتوي على الأع ضاء املجاورة وخا ص ة امل سالك الب صري ة وقاعدة البطني الثالث. تكون ذات حمتوى صلب وكي سي املحتوي ة على ال سائل الغني بالكولي سرتول, وتتمي ز بوجود سمات واأعرا ض زيادة ال ضغط داخل اجلمجمة وا ضطرابات ب صري ة ب سبب قربه من عيوب املجال الب صري ضعف النظر و ضمور الع صب الب صري. نق ص هرمون النمو يكون يف ) 75 من احلالت( هو الأكرث شيوع ا يف حني وجد ق صور الهرمون املحف ز للق شرة الكظري ة الهرمون املحف ز للغ د ة الدرقي ة والهرمون املانع لإدرار البول يف حواىل 25 من احلالت. ورم الع صب الب صري: هو الأكرث شيوع ا يف الأطفال الذين يعانون من الورم الع صبي الليفي وميكن اأي ض ا اأن يرتافق مع نق ص الغ د ة النخامي ة. طرق الت شخي ص للطفل امل صاب بق صر القامة: التاريخ الطبي والعالمات ال سريرية: التاريخ الطبي خالل فرتة احلمل. وزن وطول املولود عند الولدة, وهل كانت يف املعدلت الطبيعية اأم ل. م ضاعفات الفرتة املحيطة بالولدة مثل نق ص اجللوكوز يف الدم اأو صغر حجم الق ضيب. اأمرا ض القلب اأو الرئة مثل اأزمات الربو احلادة اأو أامرا ض القلب املزمنة. الإ سهال املتكرر قد ي شري اإىل ا ضطرابات يف اجلهاز اله ضمي ( أامرا ض سوء المت صا ص(. وجود الدم يف الغائط قد ي شري اإىل مر ض التهاب الأمعاء املزمن. التهابات اجلهاز التنف سي املتكر رة مع الإ سهال املزمن قد يثري ال شك اإىل مر ض التليف الكي سي.

241 240 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل ال سابع: اضطرابات الن مو اذا كان الطفل يعاين من اأعرا ض زيادة التبول والعط ش وفقدان الوزن قد يثري ال شك اإىل داء ال سكري. ال صداع املزمن املتكرر قد ي شري اإىل وجود ورم قحفي بلعومي اأو غريها من ا ضطرابات الغ د ة النخامي ة. قد يكون هناك تاريخ مر ضي اأن الطفل الناجي من الأورام اخلبيثة مثل سرطان الدم الليمفاوي احلاد بعد اأن تلقى العالج الكيميائي اأو العالج الإ شعاعي. العالج الإ شعاعي على العمود الفقري يوؤد ي اإىل قامة ق صرية غري متنا سبة. زيادة الوزن ح ب ال شباب وتقل بات املزاج وال صداع قد ت شري اإىل متالزمة كو شينج. التعب وجفاف اجللد وفقدان ال شعر والإم ساك واخلمول وزيادة الوزن قد ت شري اإىل ق صور الغ د ة الدرقي ة. وجود العديد من الت شو هات اخل لقي ة )على سبيل املثال متالزمة ترينر التثلث ال صبغي 21 متالزمة دي جورج( قد يثري ال شبهات من ق صر القامة املتالزمي ة. يجب اأن يت ضم ن التاريخ العائلي طول الوالدين وح ساب الطول النهائي املتوق ع. يجب التاأكد من احلالة النف سية والجتماعية للطفل حيث اأن هذه العوامل مهمة للنمو وينبغي مراعاة الرتابط بني الوالدين والطفل والتفاعل. التاريخ الغذائي للكمي ة الكافي ة من ال سعرات احلراري ة وينبغي ضمان احل صول على الغذاء. تاريخ العقار خ صو ص ا العالج بعقاقري الكورتيكو ستريويد املزمن وعالج ا ضطراب نق ص النتباه. التحاليل املختربية: حتليل الدم الكامل للتاأكد من وجود فقر للدم اأو ارتفاع ن سبة كريات الدم البي ضاء كدليل لالإلتهابات املزمنة. حتليل الأي ض الكامل مبا يف ذلك حتليل احلم ا ض الأي ضي ونق ص ن سبة كال سيوم الدم )متالزمة دي جورج(. حتليل الأج سام امل ضادة للجلوتني لت شخي ص مر ض ح سا سي ة القمح ) سيلياك(. حتليل وظائف الكبد والكلى للتاأك د من سالمتهما. حتليل الغ د ة الدرقي ة واإن مل يكن هناك اأي اأعرا ص اأخرى من ق صور الغ د ة الدرقي ة حتليل عامل النمو امل شابه لالإن سولني رقم 1 وعامل هرمون النمو امل شابه لالإن سولني املرتبط بالربوتني رقم 3 للك شف عن نق ص هرمون النمو ومع ذلك تركيزات طبيعي ة ل ي ستبعد نق ص هرمون النمو. حتليل الكرومو سومات اأمر ضروري لكل طفلة ق صرية القامة حت ى يف غياب العالمات ال سريري ة الأخرى ملتالزمة ترينر. حتاليل فيتامني )د( والكال سيوم والفو سفات اإنزمي الفو سفات القلوي للك شف عن لني العظام. حتليل هرمون النمو: با ستخدام بع ض العقاقري املحف زة حيث اإن اإفرازه يكون على شكل نب ضات ولي س م ستمر ا, لذلك ل ميكن ت شخي ص نق ص هرمون النمو با ستخدام عي نة دم ع شوائي ة وميكن حتفيز هرمون النمو با ستخدام العقاقري ال ستحثاثي ة مثل اجللوكاجون احلم ض الأميني الأرجينني عقار ليفي دوبا عقار الكلونيدين. يتم تعريف نق ص هرمون النمو عندما تكون ن سبة جميع العينات اخلا صة با ستحثاث هرمون النمو اأقل من 10 نانوجرام / ملي لرت. يجب ا ستبعاد احتمالي ة نق ص هرمون الغ د ة الدرقي ة قبل اختبار هرمون النمو. التحاليل الأخرى لالأمرا ض املزمنة امل سببة لق صر القامة مثل اختبار العرق اإذا كان هناك شك يف مر ض التليف الكي سي عامل الروماتويد إاذا كان هناك شك يف مر ض يف املفا صل جمهول ال سبب. حتليل ن سبة ال سكر الرتاكمي اإذا كان هناك شك يف داء ال سكري. التنظري اإذا كان هناك شك يف مر ض التهاب الأمعاء املزمنة اأو مر ض ح سا سية القمح ) سيلياك(.

243 242 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو الفحو سات الإ سع اعية: سكل )1 ( : الأ سعة ال سينية لت ديد الع ر العظ ي حتديد العمر العظمي ويتم بعمل اأ سع ة للكف والر سغ الأي سر ومقارنتهما باأطل ص النمو وهو عبارة عن اأطل سني رئي سني هما اأطل ص غريلي ص وبايل Atlas( )Greulich & Pyle وطريقة تانر وايتهاو ص Whitehouse( )Tanner & وهذا الأمر مهم يف حالت الك سف عن ما اإذا كان النمو يف املعد لت الطبيعي ة اأو متاأخ ر ا اأو متقد م ا. عمل اأ سعة م سح الهيكل العظمي Survey( )Skeletal يف الأطفال الذين لديهم ت سوهات يف الهيكل العظمي. الت سوير بالرنني املغناطي سي للدماغ ي ساعد على حتديد ت سو هات خ لقي ة يف الدماغ والغ د ة النخامي ة والأع ساب الب سري ة وذلك بعد التاأكد من نق ص هرمون النمو اأو نق ص اأحد هرمونات الغدة النخامية. العالج: يتم العالج بهرمون النمو التعوي سي وهو هرمون م سن ع عن طريق الهند سة الوراثي ة وي سابه تقريبا هرمون النمو الطبيعي امل فر ز من ج سم الإن سان ويعمل على بناء الغ ساريف املوجودة يف نهاية العظام الطويلة وبالتايل يزداد طول الطفل مبعد ل طبيعي خالل فرتة العالج ويجب طماأنة الأهل اإذا كان الهرمون ناق س ا فاإن عالج هرمون النمو ل سرر منه -باإذن الله- ولم ساعفات تنتج عنه وهو سروري لنمو الطفل بال سكل الطبيعي. بدون عالج هرمون النمو التعوي سي يعجز الطفل اأو الطفلة عن بلوغ الطول النهائي املتوق ع لهم لذلك يجب عدم الرتد د يف ا ستخدام عالج هرمون النمو يف حالت نق ص الهرمون امل فر ز من الغ د ة النخامي ة وكل ما كان عالج الهرمون يف وقت مبكر كانت النتائج اأف سل بكثري من ا ستخدامه يف فرتة ما بعد البلوغ للذكور اأو بعد حدوث الدورة ال سهري ة لالإناث لذلك نن سح جميع الأهايل عندما يالحظون سعف ا يف منو طفلهم اأو طفلتهم اأن يبادروا سريع ا اإىل الطبيب املتخ س ص لفح ص هرمون النمو التعوي ص لديهم وعمل التحاليل امل سار اإليها وذلك لتفادي التاأخ ر يف اأخذ العالج. عالج هرمون النمو ل يوجد منه حبوب اأو سراب يف العامل ولكن ه متوفر عن طريق اإبر حت قن حتت اجللد وتكون ب سكل يومي خالل الأ سبوع واأحيان ا ي عطى الطفل يوم راحة ولقد اأثبتت جميع الدرا سات اأن ا ستخدام عالج هرمون النمو يومي ا قبل النوم ي عطي نتائج اأف سل كثري ا من اأن ي ستخدم يوم ا بعد يوم كما كان يف ال سابق. مت اكت ساف سبع حالت من مر ص كروتزفيلد جاكوب )CJD( يف عام 1985 م يف املر سى الذين تلقوا هرمون النمو الب سري وبالتايل مت حظر ا ستخدامه. كان من ح سن احلظ اأن مت اإنتاج هرمون النمو احليوي من ق بل النظم البيولوجي ة العالج مكون من 192 حم سا اأمينيا ومت ت املوافقة عليه من ق بل اإدارة الغذاء والعقار )FDA( يف عام 1985 م. كما اأتاحت زيادة توافر هذا النوع من هرمون النمو احليوي البيلوجي يف تعزيز النمو يف الأطفال الذين يعانون من سعف النمو )نق ص هرمون النمو( وكثري منهم كان يعتقد سابق ا اأن ه ل ي ستجيب ملعاجلة هرمون النمو.

245 244 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ح ساب الطول النهائي املتوق ع ول سيما يف الأطفال الأ سغر سن ا )اأقل من سنوات(. 6 اجلمع بني كل من هرمون النمو وعقارات تاأخري البلوغ ي عترب حال مثالي ا ملن لديه ق سر قامة وعالمات البلوغ املتقد مة. مثب طات اإنزمي الأروماتاز Inhibitors( :)Aromatase Enzyme مت اعتماد عالج هرمون النمو حالي ا لعالج الأطفال الذين يعانون من ف سل النمو متالزمة ترينر الف سل الكلوي قبل زراعة الكلى ومتالزمة برادر- ويلي وتاأخ ر النمو داخل الرحم وق سر القامة جمهول ال سبب. الأطفال الذين يعانون من نق ص هرمونات الغ د ة النخامي ة املتعد د ينبغي عالج باقي الهرمونات الأخرى. نقاط هامة: هذه العقاقري متنع حتويل هرمون الأندرو ستيندايون )Androstenedione( اإىل اإ سرتون (Estrone( وهرمون الت ستو ستريون لهرمون الإ سرتوجني واللذان يلعبان دور ا رئي س ا يف ن سج العظام اإىل جانب دورهما الوا سح يف ظهور ال سمات الأنثوي ة الثانوي ة وتثبيط اإنتاج هرمون الإ سرتوجني له اآثار مفيدة على اإبطاء البلوغ الفرعي املبكر. يوجد عد ة اأنواع مثل عقار الت ستولكتون )Testolactone( وكذلك الأنواع احلديثة وت سمل عقار اأنا سرتوزول )Anastrozole( وليرتوزول.)Letrozole( م ستقب الت هرمون النمو: حتدث كطفرة متنحية من فقدان الوظيفة يف م ستقب الت هرمون النمو. الف ص الأمامي للغدة النخامي ة سغري هناك انخفا ص يف منو اجلنني يليها الف سل احلاد بعد الولدة النمو. متالزمة لرون Syndrome( :)Laron يعود ت سميتها ن سبة اإىل طبيب اأمرا ص الغ دد ال سم زيل لرون عام 1966 م. هي متالزمة نادرة سببها خلل جيني ي سبب عدم ال ستجابة يف م ستقب الت هرمون النمو Resistance( )Growth Hormone Receptors ويوؤد ي لنق ص مركب ي سن ع يف الكبد ي سم ى بالعامل امل سابه لالإن سولني رقم 1 )IGF1( والذي له دور يف حتفيز اخلاليا للنمو وتظهر سمات املتالزمة الأولية على سكل سعف يف منو الطفل بعد الولدة كما يعاين الأطفال امل سخ سون بهذه عقارات تاأخري البلوغ Agonists( :)GnRH هناك ثالثة اأنواع متاحة من سركات خمتلفة لهذا العقار وهي جرعات سهري ة وميكن تاأخري البلوغ بهذه العالجات مع بع ص الآثار ال سلبي ة مثل تقل بات املزاج وارتفاع احلرارة كما اأن ه قد يوؤد ي اإىل انخفا ص كثافة املعادن يف العظام )من امل ستح سن تناول فيتامني د والكال سيوم ب سكل وقائي( اأم ا الآثار على املدى الطويل فلي ست معروفة. يح س ن العالج من الطول النهائي لالأطفال الذين يعانون من عمر البلوغ املبك ر ا ستناد ا اإىل الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو

247 246 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال املتالزمة من ق سر قامة سديد مع ارتفاع م ستوى هرمون النمو كذلك من سفاتها مالمح طفولي ة للوجه سغر الكف ني والقدمني. العالج يكون بطريقتني هما: العالج الدوائي: يكون با ستخدام عامل النمو امل سابه لالإن سولني رقم )1-1 )IGF املحف ز للنمو مبا سرة وي عطى على سكل حقن حتت اجللد مر ة اأو مرتني يف اليوم اإىل عمر البلوغ )اأي قبل اإقفال فجوة النمو يف العظم(. العالج اجلراحي: قام الطبيب الرو سي جرافييل ليزاروف عام 1951 م بابتكار عملي ة تطويل الأطراف واأ سبح بالإمكان زيادة امل سافة بني طريف العظم بعد عمل ك سر للعظم حتت التخدير لي سمح يف تكوين عظم جديد بينهما. قد تكون عملي ة ليزاروف لتطويل الأطراف معق دة اإىل حد ما وحالي ا تطورت عملية اإطالة العظام مبا ي سمى م سمار النمو سكل )15( : فلة ق س ة ب سب مت زمة لرون الداخلي والتحكم به عن طريق جهاز الرميوت من بعد ولكن ل بد اأن تكون هذه العمليات حتت اإ سراف طبيب عظام ماهر. عقار مرك ب عامل هرمون النمو امل سابه لالإن سولني رقم 1 )1 - :)IGF يتم ا ستخدامه يف الأطفال الذين يكون لديهم سعف ح سا سي ة م ستقب الت هرمون النمو وبالتايل لميكن عالجهم بعقار هرمون النمو لأن هم لن ي ستجيبوا له وعالج هذه احلالت هو ا ستخدام عقار مرك ب هرمون النمو امل سابه لالإن سولني وهو م سن ع بطريقة الهند سة الوراثي ة ولكن ه باه ص الث من وغري متوفر بكمي ات كبرية. طول القامة: ت عرف باأن يكون طول الطفل فوق ن سبة 97 بالن سبة للعمر واجلن ص والعرق اأو اأكرث من )2SD( فوق املتو سط. الأ سباب: طول القامة العائلي هو ال سبب الأكرث سيوع ا. طول القامة ب سبب البدانة الغذائي ة. طول القامة لأ سباب هرمونية وت سمل فرط الدرقي ة والبلوغ املبكر وهرمون النمو الزائد. العملقة ب سبب زيادة هرمون النمو :)GH( الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو زيادة اإنتاج هرمون النمو يوؤد ي اإىل العملقة ب سبب اأورام الغ د ة النخامي ة مما يوؤدي اإىل فرط الهرمون املطلق لهرمون النمو ونتيجة للكمي ة املفرطة من هرمون النمو يحقق الأطفال م ستويات اأعلى بكثري من املعد ل الطبيعي. قد حتدث م ساعفات سحي ة اأخرى يف مر سى الأطفال مع فرط اإفراز هرمون النمو مثل ارتفاع سغط الدم. سكل )16( : ول القامة لد الأ فال قد حتدث خ سائ ص م سابهة لتلك التي تظهر يف سخامة النهايات يف املر سى الذين هم اأقرب يف العمر اإىل مرحلة املراهقة لأن هم يقرتبون من ان سهار سفيحة النمو.

249 248 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل ال سابع: اضطرابات الن مو متالزمة كالينفيلرت (XXY( :)Klinefelter Syndrome) هي متالزمة توجد يف الذكور الذين ميتلكون سبغة )كرومو سومX ( زائد يف خالياهم لي سبح العدد الإجمايل 47 كرومو سوما بدل من 46 و سميت بهذا الأ سم ن سبة للدكتور هاري كالينفيلرتالذي و سفها لأول مرة عام 1942 م. حتدث هذه املتالزمة يف حالة لكل األف حالة من املواليد الذكور. يف هذه املتالزمة تكون اخل سيتان سغريتني واإفراز هرمون الت ست سرون من ق بل خاليا ليدج يكون منخف سا مما يوؤدي اإىل تاأخر البلوغ وانخفا ص اخل سوبة. توجد كذلك جمموعة من الختالفات اجل سدية وال سلوكية لدى من لديهم هذه املتالزمة وتختلف حدتها ما بني طفل واآخر. الت سو هات اجل سدية امل ساحبة بطول القامة ت سمل التاأخر العقلي التثدي وانخفا ص ن سبة اجلزء العلوي من اجل سم اإىل ال سفلي. متالزمة مارفان Syndrome( :)Marfan خلل وراثي يف الن سيج الرابط يوؤث رعلى العديد من الأجهزة مثل الهيكل العظمي والرئتني والعينني والقلب والأوعي ة الدموي ة. من سفات املتالزمة اأن تكون الأطراف طويلة. مرتبطة باجلني اإف بي اإن )FBN1( 1 املتواجد على الكرومو سوم رقم 15 وهو سروري لت سكيل الألياف ذات اخلا سي ة املطاطي ة املوجودة يف الأن سجة الرابطة بدون الدعم املقد م من الفايربيلني ت سعف الكثري من الأن سجة مم ا يوؤد ي اإىل نتائج وخيمة كتمز ق جدران ال سرايني الرئي سة. مر ض هومو سي ستينوريا :)Homocystinuria( ا سطراب وراثي متنحي يف عملي ة الأي ص للحم ص الأميني مثيونني ب سبب نق ص اإنزمي Deficieny( )Beta Cystathionine Synthetase Enzyme مم ا ت سب ب التاأخر العقلي والعديد من معامله ت سبه متالزمة مارفان وخا سة مظاهر العني. متالزمة سوتو )العملقة الدماغي(: قام طبيب الغ دد ال سم الأمريكي جوان سوتو Sotos( )Juan عام 1964 م بن سر بحث عن جمموعة من احلالت التي تت سابه يف العديد من الأعرا ص ومل يجد لها اأ سباب ا هرموني ة ومن ثم فقد س م يت هذه احلالة با سمه. ا سطراب وراثي نادر وحتدث حالة واحدة لكل 14.000 ولدة. يت سم بالنمو املفرط للج سم خالل خم ص ال سنوات الأوىل م سحوبة بتاأخر عقلي وتاأخ ر حركي ومعريف واجتماعي ونطقي. على الرغم من النمو ال سريع لي ص هناك دليل على اأن متالزمة سوتو هي ا سطراب يف الغ دد ال سم. سكل )17(: مت زمة مارفان ك ينفيل مت زمة سفات )18(: سكل )الك : اأ سابع ويلة القل : تو سع يف ال سريان الأور ي( عند الولدة يكون حجمهم كبريا )الوزن الطول حميط الراأ ص(. سكل )1 (: مت زمة سوتو

251 250 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال منو ج سمي مفرط خالل ال سنوات الثالث الأوىل من العمر. تاأخ ر فكري متو سط. تاأخ ر النطق. تاأخ ر التطو ر احلركي و ضعف يف قو ة الع ضالت. صعوبة التغذية. يرقان املواليد. عينان متباعدتان مائلتان. اأيد واأرجل كبرية. متالزمة بيكويث ويدمان Syndrome( :)Beckwith Wiedemann حتدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود. قام الدكتورالأملاين هانز رودلف ويدمان Wiedemann( )Hans-Rudolf يف عام 1964 م بن شر بحث عن جمموعة من احلالت تتمي ز بوجود الفتق ال سري مع بروز بع ض الأح شاء م صحوبة بكرب حجم الل سان وقد صاغ ال سم متالزمة الفتق ال سري - ضخامة الل سان - العملقة. قام الدكتورالأمريكي برو س بيكويث Beckwith(.J( Bruce يف عام 1969 م بو صف جمموعة حالت اأخرى ومن ثم عرفت تلك احلالت با سميهما. جمموعة من الأعرا ض تظهر عند الولدة وتقع موروثات املر ض على الذراع الق صري من ال صبغي رقم )11p15( 11 والتي تتمي ز بوجود ت ضخم وزيادة يف حجم اجل سم والل سان والأح شاء الداخلي ة م صحوبة بهبوط م ستوى اجللوكوز بالدم. ت شخي ص حالت طول القامة ي شمل: حتليل الكرومو سومات. حتليل الغ د ة الدرقي ة. حتليل مرك ب العامل امل شابه لالإن سولني رقم.)IGF1(1 تقييم عمر العظام والتنبوؤ بالطول النهائي. حتليل ن سبة الهرمون امل صفر )LH( والهرمون املحو صل )FSH( وم ستويات الت ستو ستريون عند الذكور والإ سرتوجني عند الأناث. حتليل قمع اجللوكوز لهرمون النمو. حتليل ن سبة هرمون الكورتيزول يف الدم والهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية. حتليل ن سبة هرمون الربولكتني يف الدم. الت صوير بالرنني املغناطي سي للغ د ة النخامي ة. العالج: طول القامة العائلي يتطل ب طماأنة الأهل فقط بعد تقدير عمر العظام والتنبوؤ بالطول النهائي. البدانة الغذائي ة تتطل ب تغيري منط احلياة وجتن ب املمار سات الغذائي ة غري ال صحية. يتم عالج الت سمم الدرقي عن طريق ا ستخدام عقاقري ضد الغ د ة الدرقي ة مثل امليثيمازول وكاربيمازول وهما عقاران شائعان ي ستخدمان ضد الغ د ة الدرقي ة. عقار الأكرتيوتيدات من نظائر هرمون ال سوماتو ستاتني والتي ميكن ا ستخدامه مر ة اأو مر تني يومي ا حتت اجللد للحد من فرط اإفراز هرمون النمو.

252 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن א א א א א כ

255 254 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة المقد مة الغ د ة الكظري ة: هي غ د ة سغرية احلجم تقع اأعلى الكلى يف كل جانب من اجل سم وهي م سوؤولة عن العديد من الوظائف احليوي ة يف ج سم الإن سان تتكو ن الغ د ة الكظري ة من جزءين: اجلزء اخلارجي ي سم ى الق سرة واجلزء الداخلي ي سم ى اللب. طبقات الق شرة الكظري ة: الطبقة اخلارجي ة وت سم ى الق سري ة املعدني ة وهي امل سوؤولة عن اإنتاج هرمون الألدو ستريون ومهم ة هذا الهرمون هي تنظيم ن سبة م ستوى الأمال يف اجل سم واأهم ها ملح ال سوديوم الكلورايد البوتا سيوم الهيدروجني هذه الطبقة حتت سيطرة وحتكم هرمون الرينني املفرز من الكلى وغالب ا يتم اإفرازه عندما يكون هناك عدم انتظام يف م ستوى ملح ال سوديوم. الطبقة الو سطى وهي م سوؤولة عن اإفراز هرمون الكورتيزول وهذا الهرمون ي سم ى بهرمون احلياة حيث يلعب دور ا حيوي ا يف الن ساط واحليوي ة وال ستيقا وتنظيم م ستوى سغط الدم ال سرياين واملحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم يف املعدلت الطبيعي ة. هذا الهرمون وهذه الطبقة حتت سيطرة وحتك م الهرمون املحف ز لق سرة الغ د ة الكظري ة املفرز من الف ض الأمامي للغ د ة النخامي ة. الطبقة الداخلي ة وت سمى اللب وهي م سوؤولة عن اإفراز هرمونات الأندروجني املتعددة النوع وال سمات يف كال اجلن سني ومن اأهم وظائفها ظهور سعر الإبطني والعانة و سعر اجل سم وخ سونة ال سوت وظهور حب ال سباب خالل سنوات املراهقة هذه الطبقة والهرمونات املفرزة حتت سيطرة وحتك م الهرمون املحف ز لق سرة الغ د ة الكظري ة املفرز من الف ض الأمامي من الغ د ة النخامي ة. نخاع الغ د ة الكظري ة: هو امل سوؤول عن اإفراز هرموين الأدرينالني والنورادرينالني وهما الهرمونان اللذان يفرزان خالل فرتات ال سغط النف سي والع سبي.

257 256 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة كيفي ة تنظيم هرمون الكورتيزول: حتت تنظيم الغ د ة النخامي ة وهي بدورها تكون حتت تنظيم منطقة ماحتت املهاد والتي ت سم ى بالهيبوثالم ص اأو الوطاء )Hypothalamus( عن طريق هرمون )CRH( والذي يقوم باإر سال اأوامره اإىل الغ د ة النخامي ة والتي تقوم باإفراز الهرمون املحف ز لق سرة الغ د ة الكظري ة )ACTH( وهذا الهرمون يقوم با ستحثاث خاليا ق سرة الغ د ة الكظري ة لإفراز هرمون الكورتيزول وهرمونات الأندروجني وعندما يكتفي اجل سم من هذه الهرمونات يتوق ف ال ستحثاث تلقائي ا. سكل )1(: منظر ميكرو سكوبي عر سي للغدة الكظرية هرمون الكورتيزول: يتم اإنتاجه من الغ د ة الكظري ة املوجودة فوق الكلى مبا سرة وهو ينتمي اإىل جمموعة من الهرمونات التي ت سم ى اجللوكورتيكويد )Glucorticoid( والتي توؤث ر تقريب ا على كل اأع ساء اجل سم ويعتقد العلماء اأن هرمون الكورتيزول له العديد من الفعاليات والتاأثريات على اجل سم ويجب الإ سارة اإىل اأن م ستوى الكورتيزول يتغري طوال اليوم حيث يكون يف اأعلى تركيز له عند الثامنة سباح ا ويقل تدريجي ا حت ى ي سل اإىل اأقل تركيز عند منت سف الليل. عند الأطفال الطبيعيني ترتاوح ن سبة هرمون الكورتيزول يف ال سباح ما بني )165-744 نانو مول/لرت( ون سبة هرمون الكورتيزول يف امل ساء ما بني )83-358 نانو مول/ لرت( وهذا الإفراز رمبا يف سر الآية الكرمية )وجعلنا النهار معا شا وجعلنا الليل لبا شا ( ففي النهار يكون هذا الهرمون مرتفع ا وهو هرمون الن ساط واحليوية ويف الليل يكون قليال وبالتايل ي سعر الإن سان باخلمول والنوم وال سبات. وظائف اأخرى لهرمون الكورتيزول: املحافظة على سغط الدم ووظائف القلب. بعمل على اإنتاج اجللوكوز وذلك عن طريق الكبد فهو مهم ملنع حدوث هبوط اجللوكوز وخ سو س ا يف ال سيام اأو عند عدم تناول الطعام. تنظيم التفاعالت احليوية للربوتني والكربوهيدرات والدهون. هرمون الألدو ستريون: هرمون ي ساعد على احلفاظ على سغط الدم يف املعدل الطبيعي وكذلك احلفاظ على التوازن بني الأمالح واملاء باجل سم عن طريق م ساعدة الكلى لالحتفاظ بال سوديوم واإخراج البوتا سيوم وعندما يقل م ستوى هرمون الألدو ستريون يحدث انخفا ص يف سغط الدم. اإفراز هرمون الألدو ستريون حتت سيطرة هرمون الرينني والذي ي فر ز من الكلى بناء على م ستوى معدن ال سوديوم والكلورايد يف الدم. هرمونات الذكورة )الإندروجني(: هي امل سوؤولة عن ال سمات الذكري ة يف اجل سم وهذا الهرمون يوجد يف كال اجلن سني )الذكر والأنثى( وي فر ز الأندروجني من الغ د ة الكظري ة للمولود داخل رحم الأم حيث اإن اجلنني الذكوري يحتاج هذا الهرمون بن سبة كبرية لتكوين الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة الذكري ة اأم ا اجلنني الأنثوي فيحتاج اإىل كمي ة ب سيطة من هذا الهرمون من اأجل تكوين جزء ب سيط من الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة. اأمرا ض ق سرة الغ د ة الكظري ة تنق سم اإىل عد ة جمموعات: الأمرا ض اخللقي ة الوراثي ة: ت سمل ت سخم الغ د ة الكظري ة الوراثي ة وهو عيب خ لقي يف حجم الغ د ة الكظري ة منذ الولدة وكذلك ت سمل عد ة اأمرا ص اأخرى وراثي ة مثل سعف عمل الغ د ة الكظري ة مع وجود تلف يف الأع ساب والع سالت وكذلك بع ص اأنواع التفاعالت احليوي ة امل ساحبة لف سل الغ د ة الكظري ة.

259 258 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة ت سخ م الغ د ة الكظري ة اخل لقي ة )CAH( :)Congenital Adrenal Hyperplasia( مر ص وراثي وينت سر اأكرث يف املجتمعات التي يكرث فيها زواج الأقارب مثل يف اململكة العربية ال سعودية وقد يحدث يف بع ص العوائل من غري زواج الأقارب. ت قد ر ن سبة حدوث انت سار هذا املر ص اإىل حالة لكل 14000 مولود ولكن هذه الن سبة تختلف من منطقة اإىل اأخرى لحق ا ح سب ن سبة تزاوج الأقارب. ويف اململكة العربي ة ال سعودي ة ي قد ر حدوث هذا املر ص بحالة لكل 5000 مولود ب سبب ارتفاع ن سبة زواج الأقارب. نوع الوراثة متنحي ة حيث اإن الأبوين غالب ا يكونان حاملني للجني امل سبب للمر ص ولي سا مري سني. من خ سائ ص الأمرا ص الوراثي ة املتنحي ة اأن يكون الأب والأم سليمني ول يظهر عليهما اأعرا ص املر ص واإمن ا يكت سف اأن هما حامالن للجني امل سبب لهذا املر ص عن طريق حتاليل الدم فقط. التحاليل لي ست روتيني ة ولي ست موجودة سمن حتاليل ما قبل الزواج املطلوب عملها يف اململكة العربي ة ال سعودي ة واإمن ا هذه التحاليل تكون خا سة فقط لالأهايل الذين يكون لديهم طفل اأو طفلة يعانيان من هذا املر ص. سكل )2(: : سكل تو سي ي لأه ية اإنز 21 هيدروك سيليز يف ت سنيع هرموين الألدو ست ون والكورتيزول نق ص اأحد الإنزميات املورثة جينئ ا عن طريق الوراثة املتنحي ة والتي ينتج عنها خلل يف ت سنيع واإنتاج هرمونات ق سرة الغ د ة الكظري ة. نق ص اإنزمي 21 هيدروك سيليز هو من اأ سهر الإنزميات املوؤد ية اإىل اأعرا ص هذا املر ص حيث ي سكل اأكرث من 90 من احلالت. اجلني امل سوؤول عن نق ص اإنزمي 21 هيدروك سيليز هو )CYP21A2( وهو موجود على الذراع الق سري من الكرومو سوم رقم 6 واإىل الآن مت و سف اأكرث من 100 طفرة لهذا اجلني. هذا املر ص له نوعان اإم ا النوع الكال سيكي الذي يظهر عند الولدة وهو نوع حاد اأو النوع غري الكال سيكي الأقل ح د ة وتظهر اأعرا سه لحق ا يف عمر الطفولة ب سمات البلوغ املبكر. نق ص الإنزميات الأخرى امل سوؤولة عن ت سنيع هرمونات الق سرة الكظري ة ولكنها لي ست سائعة مثل: نق ص اإنزمي 17 األفا هيدروك سيليز اأو نق ص اإنزمي 3 بيتا هيدروك سي ستريويد دي هيدروجينيز اأو نق ص اإنزمي 11 بيتا هيدرو سيليز وغريها من اإنزميات الق سرة الكظري ة. نق ص الإنزميات يوؤد ي اإىل خلل ت سنيع هرمونات الق سرة الكظري ة مم ا يرتت ب عليه اأمرا ص سحي ة عديدة ومن اأهمها ت سخ م يف حجم الغ د ة الكظري ة يف اجلنني خالل احلمل وي ستمر هذا الت سخ م مدى احلياة اختالل مظهر الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة لدى اجلن سني ولكن يف غالبي ة الأحيان تكون الأنثى هي الأكرث ت سر ر ا من الذكر. خلل يف م ستويات الأمالح يف اجل سم وخ سو س ا النق ص احلاد يف م ستوى ال سوديوم والكلورايد والرتفاع احلاد يف م ستوى البوتا سيوم مع حمو سة يف الدم مم ا ينتج عن ذلك خطورة على حياة الطفل/ الطفلة اإذا مل يتم اكت ساف وت سخي ص املر ص مبكر ا. اأ سبح بالإمكان ت سخي ص هذا املر ص الوراثي مبكر ا خالل فرتة احلمل اأو عند الولدة بتحليل ن سبة مركب 17 هيدروك سي بروجي ستريون واإذا كانت ن سبته مرتفعة يف الدم فالبد من سرعة بدء العالج حيث اإن تاأخر الت سخي ص اأو العالج قد يوؤد ي اإىل وفاة املولود يف النوع الكال سيكي والبلوغ املبكر يف النوع غري الكال سيكي.

261 260 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة يحدث هذا املر ض بالت ساوي يف الذكور والإناث ولكن الإناث اأكرث ت ضر ر ا مبا يخ ص ت شو ه الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة ب سبب زيادة هرمونات الأندروجني. هذا املر ض ميكن ت شخي صه وعالجه خالل فرتة احلمل وذلك اإذا كان هناك حالت سابقة لهذه العائلة من هذا املر ض وذلك باإعطاء الأم خالل فرتة احلمل عقار ديك سا ميثازون الذي له دور فع ال يف تقليل هرمون الذكورة وبالتايل منع اأو تقليل ن سبة حدوث اختالل تكو ن الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لدى الإناث ولكن ه ل مينع حدوث املر ض. يجب بدء العالج قبل الأ سبوع ال سابع من احلمل لتفادي حدوث ما مت ذكره. كال الأبوين سليمني يف غالبية احلالت ولي س لديهما هذا املر ض ولكنهما حامالن للجني املور ث لهذا املر ض لذلك الكثري من الأهايل ي ستغربون حدوث هذا املر ض لأطفالهم بالرغم من عدم وجوده لدى الأبوين وهذه من صفات الأمرا ض الوراثي ة املتنحي ة. احتمالت ون سب الإ صابة مبر ض ت ضخ م الغ د ة الكظري ة الوراثي: احتمال تكرر الإ صابة بهذا املر ض بن سبة %25 يف كل حمل اآخر لدى نف س العائلة. ت شك ل حالت حدوثه عاملي ا حالة لكل - 10 15 األف ولدة وبالتايل فاإن ه لي س شائع ا ولكن ه من ال ضروري التعر ف عليه. ت ضخ م الغ د ة الكظري ة الكال سيكي تكون الأعرا ض ظاهرة منذ الولدة وتكون غالب ا اأعرا ض ا حاد ة اأم ا النمط الثاين غري الكال سيكي فال تظهر الأعرا ض عند الولدة ولكن ها تظهر يف سنوات العمر الأوىل وتكون ح د ة املر ص اأقل حدة. تظهر اأعرا ض النوع الكال سيكي على عمر 10 اإىل 14 يوم ا من الولدة. يف هذا املر ص يكون هرمونا الكورتيزول والألدو ستريون منخف ضني وهرمونات الأندروجني مرتفعة لدى الذكور والإناث. النمط الأول الكال سيكي له نوعان: نوع م صاحب لفقدان اأمالح ال صوديوم والكلورايد وي شك ل تقريب ا %67 من احلالت والنوع الآخر ل ي صاحبه فقدان لأمالح ال صوديوم والكلورايد وهو ي شك ل تقريب ا %33 من احلالت. ي قد ر معدل انت شار النوع غري الكال سيكي بحالة واحدة لكل األف طفل يف العامل. يف معظم حالت هذا املر ض يكون فح ص الطفل عند الولدة أامر ا ممكن ا من خالل الك شف عن ن سبة مركب كيميائي ي سم ى 17 هيدروك سي بروجي سرتون ويجرى هذا التحليل يف بع ض اأنحاء العامل ومنها يف اململكة العربية ال سعودية ب شكل روتيني لكل مولود اأو مولودة وذلك للك شف املبكر جد ا عن هذا املر ض حيث اإن هذا املر ض رمبا يوؤد ي ل قد ر الله اإىل الوفاة اإذا تاأخر ت شخي صه وعالجه. يرتتب عن النوع الكال سيكي ما يلي: نق ص هرمون الكورتيزول والذي يرتت ب عليه نق ص يف م ستويات اجللوكوز و ضغط الدم ال شرياين و ضعف ن شاط املولود وقلة الوزن والنوم امل ستمر و ضعف الر ضاعة والتقيوؤ والإ سهال )هذه الأعرا ض ت شابه اأعرا ض النزلة املعوي ة لدى املواليد(. نق ص هرمون الألدو ستريون يف %67 من حالت هذا املر ض والذي يرتت ب عليه نق ص حاد يف م ستوى ال صوديوم مم ا يوؤد ي اإىل ت شنجات ع صبي ة وكذلك ارتفاع حاد يف م ستوى البوتا سيوم والذي من ساأنه اأن يوؤد ي اإىل ا ضطراب يف دقات القلب والوفاة العاجلة اإذا مل يتم العالج وكذلك احلمو ضة احلاد ة يف الدم مم ا يوؤد ي اإىل ا ضطراب التفاعالت الأي ضي ة يف اجل سم. نق ص هرمون الألدو ستريون يوؤد ي كذلك اإىل هبوط حاد يف الدورة الدموي ة وال ضغط ال شرياين واجلفاف احلاد وجميعهم قد يوؤد ي اإىل الوفاة إاذا تاأخ ر الت شخي ص والعالج. زيادة اإفراز هرمونات الأندروجني املتعددة الرتكيب الكيميائي وينتج عن ذلك ت شو ه الأع ضاء التنا سلي ة اخلارجي ة لدى الإناث منذ الولدة اأم ا الذكور فغالب ا ل تظهر عليهم اأي سمات الت شو ه اجلن سي وبالتايل هذا املر ض لدى الذكور رمبا ل يكت شف مبكر ا مثل الإناث. اأ صبح من املمكن اكت شاف وت شخي ص مر ض الغدة الكظرية الوراثي بالفح ص املبكر جلميع املواليد يف عمر 48 اإىل ساعة 72 وذلك بقيا س مركب 17 هيدروك سي بروجي سرتون جلميع املواليد.

263 262 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال سكل )3(: منظر الت سو هات اجلن سي ة قيا ص برادر عالج هذا املر ص يت سمن عقار الهيدروكورتيزون وعقار الفلورينيف مدى احلياة حيث اأن هذا املر ص وراثي ويبقى مالزم ا للطفل مدى احلياة. النوع غري الكال سيكي من هذا املر ص ل يوؤث ر على م ستويات ت سنيع هرمون الكورتيزول اأو هرمون الألدو ستريون لذلك ل يهدد حياة الطفل ول ينتج عنه ت سو هات يف الأع ساء التنا سلي ة اخلارجي ة لكال اجلن سني ولكن ه يظهر يف منت سف الطفولة كبلوغ مبكر. ومن اأهم عالماته ظهور سعر الإبطني اأو العانة وتغري رائحة العرق وظهور حب ال سباب والنمو ال سريع املتزايد لقامة الطفل وتقد م العمر العظمي لدى اجلن سني يف عمر مبكر )على سبيل املثال( على عمر 5-4 سنوات واإذا مل يتعالج سريع ا تنتج عنه ا سطرابات سحي ة ونف سي ة عديدة. عندما يكون نق ص هذا الإنزمي سئيال جد ا لرمبا تظهر اأعرا ص زيادة هرمونات الأندروجني يف مرحلة ال سباب لدى الإناث مبظاهر خمتلفة عم ا مت ذكره مثل زيادة سعر اجل سم اأو ظهور ح ب ال سباب احلاد اأو انقطاع الدورة ال سهري ة اأو تكي ص املباي ص املتعدد كذلك يف بع ص احلالت النادرة ل تظهر اأي اأعرا ص غري ال سابة بالعقم. الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة ت سخي ض مر ض ت سخم الغ د ة الكظري ة الوراثي: التحاليل املختربي ة: زيادة ن سبة مركب 17 هيدروك سي بروجي سرتون يف جميع اأنواع هذا املر ص سواء كان الكال سيكي اأو غري الكال سيكي )جتدر الإ سارة اإىل اأن هذا املرك ب لرمبا تكون زيادته خادعة لدى الأطفال اخلدج اأو اإذا مت فح سه لدى املولود قبل -72 48 ساعة من عمره اأو اإذا كان الطفل مري س ا( لذلك يجب تفادي هذه احلالت قبل فح ص هذا املركب. نق ص ن سبة هرمون الكورتيزول يف الدم وزيادة ن سبة الهرمون املحف ز لق سرة الغ د ة الكظري ة. نق ص ن سبة هرمون الألدو ستريون يف الدم وزيادة ن سبة هرمون الرينني.)Renin( زيادة ن سبة مركبات هرمون الأندروجني مثل هرمونات التي ستي سرتون والإندرو ستينديون وديهيدروايبي اأندرو ستينديون.)DHEA( نق ص ن سبة اجللوكوز يف الدم. زيادة ن سبة البوتا سيوم يف الدم. زيادة ن سبة الهيدروجني يف الدم مم ا ينتج عنه حمو سة الدم. نق ص ن سبة ال سوديوم والكلورايد يف الدم. العالج: احلالت احلاد ة وعندما يكون هناك انخفا ص سغط الدم ال سرياين واجلفاف لبد من اإعطاء حملول وريدي يحتوي على ال سوديوم والكلورايد واجللوكوز بكمي ات )20-10 مل( لكل كيلوجرام على مدار ن سف ساعة وذلك لرفع من سوب ال سوديوم والكلورايد واجللوكوز حيث يكون جميعها ناق س ا وي ستمر اإعطاء املحاليل اإىل اأن يعود م ستوى ال سغط واجللوكوز والأمالح اإىل املعد لت الطبيعي ة وكذلك تكون حالة الطفل توؤهله لأخذ الطعام عن طريق الفم بدل من املحاليل الوريدي ة. يجب عالج حمو سة الدم باإعطاء حملول ال سوديوم بايكاربونيت عن طريق الوريد. يجب عالج ارتفاع البوتا سيوم يف الدم وذلك با ستخدام عقاقري دوائي ة خمتلفة مثل عقار سوديوم ريزونيوم ا ستن ساق بخاخ الفينتولني ويف الرتفاع احلاد ا ستخدام حملول يحتوي على الإن سولني واجللوكوز.

265 264 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة ل بد من اإعطاء عقار الهيدروكورتيزون بالوريد مبا شرة دون تاأخري وال ستمرار باإعطائه عن طريق الوريد اإىل اأن ت ستقر احلالة ال صحية وبعد ذلك ي عطى هذا العقار عن طريق الفم مدى احلياة بجرعة من 12 15 ملجرام ا لكل مرت مربع يف اليوم تق س م اإىل 3 جرعات. عقار الفلورونيف لتعوي ض نق ص هرمون الألدو ستريون ويجب اإعطاوؤه يف حالت فقدان الأمالح من هذا املر ض. الهيدروكورتيزون هو العقار املف ض ل ا ستخدامه لتعوي ض نق ص هرمون الكورتيزول وخ صو ص ا خالل فرتة النمو حيث اإن هذا العقار ل يعيق النمو ول يت سبب يف حدوث ال س منة ولكن ميكن اإذا مل يتوفر عقار هيدروكورتيزون ا ستخدام الأنواع املرادفة مثل بريدنيزولون )قوته تعادل خم سة اأ ضعاف قوة الهيدروكورتيزون( اأو ا ستخدام عقار ديك ساميثازون )قوته ضعف ا 40 من قوة الهيدروكورتيزون(. هذه الردائف ميكن ا ستخدامها بعد البلوغ. عقار هيدروكورتيزون لبد اأن يوؤخذ 3 مر ات يف اليوم بانتظام حيث اإن اإهمال اأي جرعة قد يوؤد ي اإىل ا ضطرابات صحي ة عديدة. يف حالت املر ض واحلرارة املرتفعة واللتهابات الطارئة يجب م ضاعفة عقار هيدروكورتيزون اإىل حني ال شفاء من العار ض ال صحي اأم ا حالت الإ سهال اأو ال ستفراغ فيجب اإعطاء عقار هيدروكورتيزون عن طريق حقن ع ضلي ة اأو وريدي ة. اأقرا ص امللح يحتاجها املولود اإىل عمر 12-6 اأ شهر وذلك لتعوي ض ما يفقده اجل سم من ملح ال صوديوم والكلورايد. الهدف من عالج مر ض ت ضخ م الغ د ة الكظري ة الوراثي هو تعوي ض الهرمونات الناق صة )هرمونا الكورتيزول والألدو ستريون( وكبح جماح هرمونات الأندروجني الذكري ة املرتفعة وبالتايل يجب احلر ص ال شديد على تناول العالج واملراجعة امل ستمرة للطبيب املعالج حيث اإن اجلرعات التعوي ضي ة تختلف كمي تها على ح سب زيادة الطول والوزن للمولود. يجب عمل الفحو صات الهرموني ة كل -6 3 اأ شهر بالإ ضافة اإىل التحاليل الأخرى التي مت ذكرها سابق ا. م ضاعفات مر ض ت ضخم الغ د ة الكظري ة الوراثي: اإذا تاأخ ر ت شخي ص النوع الكال سيكي فقد ي صاب املولود بانخفا ض شديد يف م ستويات اجللوكوز يف الدم و ضغط الدم ال شرياين واجلفاف احلاد مم ا قد يوؤد ي اإىل الوفاة العاجلة. اإذا مل ي وؤخذ العالج بانتظام لرمبا يوؤد ي اإىل البلوغ املبكر وكذلك الت صب غات اجللدي ة. عدم النتظام على العالج قد يوؤد ي اإىل ظهور الأورام احلميدة يف الغ د ة الكظري ة اأو اخل صيتني لدى الذكور مع احتمالي ة حدوث العقم وعدم القدرة على الإجناب لذلك من ال ضروري النتظام على العالج. ل يتوقع حدوث م ضاعفات من عقار هيدروكورتيزون حيث اإن اجلرعات املو صوفة للمري ض هي جرعات تعوي ضي ة )تكملة الناق ص( ولي ست زائدة عن حاجة اجل سم وبالتايل ل يتوق ع حدوث الآثار اجلانبي ة مثل البدانة ق صر القامة ارتفاع ضغط الدم ال شرياين ارتفاع م ستوى اجللوكوز يف الدم ه شا شة العظام اأو متالزمة كو شينج ولكن يجب دوم ا التاأكد من عدم وجود هذه امل ضاعفات عند كل زيارة للمري ض.

267 266 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة نقاط هام ة:

269 268 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة

271 270 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الأمرا ض املكت سبة: ت شمل اأمرا ض املناعة الذاتي ة واللتهابات الفطري ة املزمنة والدرن التي قد توؤد ي اإىل التاأثري على وظائف الغ د ة الكظري ة وينتج عن ذلك ف شل يف عملها وخ صو ص ا الق شرة اخلارجي ة من الغ د ة الكظري ة ويف بع ض الحيان يحدث نزيف يف الق شرة اخلارجي ة للغ د ة الكظري ة مم ا يوؤد ي اإىل ق صور يف عملها وهناك بع ص اأنواع الأدوية التي توؤثر على عمل الغ د ة الكظري ة على سبيل املثال: كيتوكونازول وبع ص اأدوية الت شنجات وال صرع مثل عقار الفينوباربيتال والفينوتوين. توجد اأمرا ض توؤثر على عمل الغ د ة الكظري ة خ صو ص ا اإذا كانت ت شمل الغ د ة النخامي ة والتي ت سيطر على عمل ق شرة الغ د ة الكظري ة عن طريق الهرمون املحفز للغدة الكظرية وامل فر ز من الغ د ة النخامي ة فاإذا كان هناك خلل يف اإفراز هذا الهرمون يوؤد ي ذلك اإىل ق صور الغ د ة الكظري ة املركزي كذلك ل قد ر الله اإذا و جدت اأورام يف الغ د ة النخامي ة اأو يف الغ د ة الكظري ة فاإن ذلك قد يوؤد ي اإىل ق صور الغ د ة الكظري ة. الهرمون املحفز لق شرة الغ د ة الكظري ة :)ACTH( ي فر ز من الف ص الأمامي للغ د ة النخامي ة ويعترب الهرمون املنظ م الأ سا س لإفراز الكورتيزول من الغ د ة الكظري ة. تكمن اأهمي ة قيا س هذا الهرمون للتاأك د من سالمة اإفرازه من ق بل الغ د ة النخامي ة حيث يرتاوح م ستوى هرمون ال )ACTH( يف ال صباح ما بني 40-7 مل وحدة دولي ة/ لرت ويكون اإفراز هذا الهرمون يف ال صباح اأكرث منه يف امل ساء وي الحظ ارتفاع م ستوى هرمون ال )ACTH( يوؤد ي اإىل ارتفاع م ستوى الكورتيزول وانخفا ض م ستوى هرمون ال )ACTH( يوؤد ي اإىل انخفا ض م ستوى الكورتيزول يف الدم. ق صور الغ د ة الكظري ة املكت سب: يتم ت صنيفه اإم ا اأن يكون اأولي ا اأو ثانوي ا على ح سب مكان اخللل. ق صور الغ د ة الكظري ة الأو يل ينتج عن مهاجمة ق شرة الغ د ة الكظري ة بالأج سام املناعي ة الذاتية يف مر ص اأدي سون اأو ب سبب اللتهابات املزمنة يف الغ د ة الكظري ة مثل اللتهابات الفطري ة اأو الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة الدرن اأو فريو س نق ص املناعة كذلك اإذا كان هناك نزيف دموي يف الغ د ة الكظري ة اأو مت ا ستئ صالها ب سبب ورم كل هذه الأ سباب توؤد ي اإىل ق صور الغ د ة الكظري ة الأو يل. ق صور الغ د ة الكظري ة الثانوي املركزي وذلك ب سبب خلل اإم ا يف الغ د ة النخامي ة اأو يف منطقة ماحتت املهاد )الوطاء( وذلك ب سبب اإم ا ورم حميد اأو جراحة اأو عالج اإ شعاعي اأو التهابات يف هذه املنطقة مم ا يوؤد ي اإىل قلة اإنتاج الهرمون املحف ز لق شرة الغ د ة الكظري ة وبالتايل عدم قدرة الغ د ة الكظري ة لت صنيع الهرمونات ناجت ا عن ال سبب املركزي ولي س ب سبب ضعف الغ د ة الكظري ة. مر ض اأدي سون Disease( :)Addison s يحدث مبعدل حالة واحدة لكل 100 األف حالة. اأغلب احلالت تكون ب سبب حتط م وتلف تدريجي يف الق شرة اخلارجي ة للغ د ة الكظري ة. يحدث نتيجة خلل يف جهاز املناعة الداخلي للج سم حيث يهاجم جهاز املناعة ق شرة الغ د ة الكظري ة وبالتايل ينتج عن ذلك تلف الن سيج الداخلي للغ د ة الكظري ة وي سم ى هذا املر ض املناعة الذاتية Diseases( )Autoimmune ويعني تكوين أاج سام م ضادة داخلي ة من ق بل اجل سم تهاجم خاليا واأع ضاء الغ د ة الكظري ة. وبعد اأن يتم تلف اأو تدمري %90 على الأقل من خاليا ق شرة الغ د ة الكظري ة ينتج عن ذلك نق ص هرموين الكورتيزول والألدو ستريون ويف معظم احلالت تكون الغ د ة الكظري ة هي الغ د ة الوحيدة املت ضر رة باجل سم ويف حالت أاخرى يهاجم اجل سم املناعي غ دد ا صم اء اأخرى بالإ ضافة اإىل ق شرة الغ د ة الكظري ة على سبيل املثال: خاليا الغ د ة الدرقي ة خاليا بيتا يف البنكريا س خاليا الغ د ة اجلاردرقي ة وغريها من الغ دد ال صم وينتج عن ذلك ضعف عمل الغ دد ال صم التي يهاجمها اجلهاز املناعي وجميع هذه المرا ض تندرج حتت قائمة اأمرا ض ت سم ى بالأمرا ض املناعي ة الذاتي ة. وهناك أا سباب أاخرى ل ضعف اإفراز ق شرة الغ د ة الكظري ة للهرمونات فعلى سبيل املثال: %20 من احلالت تنتج ب سبب الإ صابة بالدرن وهذا الدرن غالبا ي صيب الرئتني ولكن هناك نوع من الدرن ينت شر من الرئتني اإىل الدم وعندما ينت شر يف الدم مير على جميع اأع ضاء اجل سم وغدد اجل سم ورمبا يوؤد ي اإىل حالت الق صور الكظري الأو يل وينتج عن ذلك تدمري الغ د ة الكظري ة.

273 272 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال هناك اأ سباب اأقل انت شار ا للق صور الكظري الأو يل والتي ت شمل اللتهابات الفطري ة املزمنة وكذلك يف بع ض احلالت النادرة لدى الأطفال يكون هناك بع ص اأنواع الأورام سواء كانت اأورام ا حميدة اأو اأورام ا خبيثة توؤد ي اإىل ق صور الغ د ة الكظري ة ولكن احلمد لله لي ست يف النت شار ال شائع لدى الأطفال. الق صور الكظري الثانوي: يحدث اأقل انت شار ا من الق صور الكظري الأو يل واأ سبابه تكون غالبا ب سبب حدوث اأي اإ صابة للغ د ة النخامي ة املوجودة يف الدماغ فعلى سبيل املثال: اإذا كانت هناك التهابات يف الن سيج الدماغي اأو كان هناك ورم يف الغ د ة النخامي ة اأو يوجد عالج بالإ شعاع جلمجمة الراأ س اأو كان هناك نوع من الأورام الأخرى التي مت ا ستئ صالها وجميعها توؤد ي اإىل الق صور الكظري الثانوي. أاعرا ض مر ض اأدي سون )الق صور الكظري الأو يل(: ل تظهر اأعرا ض مر ص اأدي سون فجاأة ولكن ها تدريجي ا وذلك لأن حتطم اخلاليا يكون تدريجي ا عن طريق اجلهاز املناعي الذاتي. ي شعر الطفل امل صاب بالتعب والإرهاق العام املزمن وهذا التعب والإرهاق يزدادان تدريجي ا يوم ا عن الآخر وكذلك ضعف بالع ضالت وفقدان ال شهي ة ونق ص الوزن وغثيان وقيء شديدان و إا سهال وانخفا ض ضغط الدم مم ا يوؤد ي اإىل الدوخة والدوار ال شديدين كما يوجد تغري ات يف لون اجللد في صبح لونه داكن ا سواء كان يف الأجزاء املك شوفة اأو غري املك شوفة ويكون لون اجللد داكن ا يف الثنيات اجللدي ة واأماكن ال ضغط مثل املرفق الركبة املفا صل اأ صابع القدم واللثة اخلارجي ة والأغ شي ة املخاطي ة الداخلي ة داخل الفم و قد يوؤث ر هذا املر ض على نف سي ة الطفل فيعاين من الكتئاب املزمن وبع ض احلالت يكون للطفل قابلي ة شديدة لأكل امللح بكمي ات كبرية. نوبة ق صور الغدة الكظرية احلاد " صدمة اأدي سون" Crisis( :)Addisonian هذه النوبة تكون خطرية فرمبا يفقد الطفل حياته إاذا مل يتم عالجه بال شكل ال سريع وتت ضم ن اأعرا ض هذه النوبة ما يلي: اأمل حاد اأ سفل الظهر والبطن. قيء و إا سهال شديدان وجفاف. انخفا ض ضغط الدم احلاد. فقدان الوعي. توقف القلب. ت شخي ص الق صور الكظري: الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة الأعرا ض امل صاحبة لهذا املر ض ت شمل تغري لون اجللد ويكون اأكرث دكانة وغامق اللون ب سبب زيادة اإفراز صبغة امليالنني املوجودة يف اجللد ناجتة عن زيادة اإفراز الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية وذلك ب سبب ق صور وظيفة الغ د ة الكظري ة. التحاليل ت شمل م ستوى هرمون الكورتيزول يف ال صباح الباكر )ال ساعة الثامنة صباح ا( حيث يكون يف املعدل الطبيعي لدى الأ شخا ص الذين ل يعانون من أامرا ض الغ د ة الكظري ة وهذا الوقت هو اأف ضل وقت وكذلك يكون هرمون الكورتيزول منفخ ض ا والهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية مرتفع ا. اإذا كانت نتيجة حتليل ن سبة الكورتيزول منخف ضة وللت أاكيد يجب عمل اختبار ي سم ى حتفيز الغ د ة الكظري ة بوا سطة الهرمون املحفز لق شرة الغدة الكظرية وهذا يعترب اأكرث الختبارات دق ة ويتم عن طريقها قيا س ن سبة هرمون الكورتيزول يف الدم وبعد ثالثني و ستني دقيقة يتم اإعادة فح ص هرمون الكورتيزول ف إاذا مل يكن هناك تغري يف ن سبة هرمون الكورتيزول بعد اإعطاء العقار يكون تاأكيد ت شخي ص ق صور الغدة الكظرية الأويل.

275 274 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال يحتاج املري ص لإجراء اأ سعة سيني ة للغ د ة الكظري ة للتاأك د من عدم وجود اأي تكل سات م ساحبة لبع ص اللتهابات على سبيل املثال: درن الغ د ة الكظري ة ويحتاج عمل اأ سعة فوق املوجات ال سوتي ة للتاأك د من حجم الغ د ة الكظري ة واأ سعة مقطعي ة اأو اأ سعة مغناطي سي ة للغ د ة النخامي ة اإذا كان الق سور الكظري ثانوي ا. اأ سباب ارتفاع م ستوى الهرمون املحفز لق سرة الغدة الكظرية :)ACTH( هناك بع ص الأمرا ص وت سمل متالزمة كو سينج وق سور الغ د ة الكظري ة الأو يل وت سخ م الغ د ة الكظري ة الوراثي ة اخل لقي ة وبع ص العقارات العالجية التي توؤدي اإىل نق ص هرمون الكورتيزول. متالزمة كو سينج )زيادة ن سبة هرمون الكورتيزول يف الدم(: و سفت -لأو ل مر ة- بوا سطة العامل كو سينج عام 1932 م وهي جمموعة من الأ سباب التي توؤد ي اإىل زيادة اإفراز هرمون الكورتيزول: زيادة اإفراز داخلي من هرمون الكورتيزول ب سبب زيادة حجم الغ د ة الكظري ة اأو ب سبب وجود بع ص الأورام )احلميدة اأو اخلبيثة( يف ق سرة الغ د ة الكظري ة مم ا يوؤد ي اإىل زيادة اإفراز هرمون الكورتيزول. زيادة اإفراز هرمون الكورتيزول لأ سباب خارجي ة مثل: اأورام الغ د ة النخامي ة وبالتايل يزيد اإفراز الكورتيزول الناجت عن ذلك اأو هناك بع ص الأورام النادرة جد ا يف الرئة ويف بع ص املناطق الأخرى يف اجل سم. هذه الأ سباب لي ست سائعة احلدوث عند الأطفال واإمن ا ال سائع يف الأطفال واملواليد هو ا ستخدام العقارات التي حتتوي على هرمون الكورتيزول املوجودة يف كثري من املراهم اجللدي ة وتختلف من مرهم لآخر لذلك نو سي جميع الآباء والأمهات عندما يو سف لطفلهم اأو طفلتهم مراهم خا س ة باللتهابات التاأك د من ن سبة الكورتيزول املوجودة يف املرهم فاإذا كانت عالية ي ن سح مبراجعة الطبيب للتاأك د من هذه الن سبة كذلك عقار الكورتيزول امل ستخدم لعالج كثري من الأمرا ص على سبيل املثال: اأمرا ص الروماتيزم واأمرا ص املناعة الذاتي ة واأمرا ص احل سا سي ة والربو ال سعبي وكذلك املتالزمة الكلوية Syndrome( )Nephrotic وغريها من الأمرا ص التي ت ستوجب عالج الكورتيزول لفرتات طويلة. اأعرا ض متالزمة كو سينج: الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة يكون الطفل بدين ا وبدانته زائدة عن املعدلت الطبيعي ة ويكون وجهه م ستدير ا مع احمرار يف اخلد والبدانة تكون حم سورة يف املنطقة الو سطى من اجل سم اأم ا الذراعان وال ساقان فتكونان نحيفة بعك ص من لديهم البدانة ب سبب الإفراط يف التغذية تكون البدانة لديهم يف جميع اأنحاء اجل سم مبا يف ذلك القدمان وال ساقان والذراعان كذلك ي ساحب هذه املتالزمة سعف الع سالت ورمبا توؤد ي زيادة هرمون الكورتيزول اإىل ه سا سة العظم. كو سين ت زمة م سابة فلة ) (: سكل

277 276 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال نقاط هامة: الف سل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة ت سخي ض متالزمة كو سينج: ن سبة الكورتيزول يف الدم تكون مرتفعة عند الثامنة سباح ا وعند منت سف الليل وتكون ن سبة الكورتيزول م ساء اأكرث منه يف النهار )عك ص الطبيعي(. الهرمون املحفز لق سرة الغدة الكظرية )ACTH( يكون مرتفع ا اإذا كان ال سبب مركزي من الغدة النخامية. حتاليل ن سبة الأمالح يف الدم حيث يكون م ستوى البوتا سيوم يف الدم منخف س ا )اأقل من 3 مل مول/لرت(. ت سوير الأ سعة املقطعي ة اأو اأ سعة الرنني املغناطي سي لت سخي ص اأورام الغ د ة الكظري ة واإذا كانت الأورام موجودة يف الغ د ة النخامي ة لبد من عمل ت سوير الأ سعة املغناطي سي ة للغ د ة النخامي ة. عالج متالزمة كو سينج: عالج م سدر املر ص املت سبب يف زيادة ن سبة الكورتيزول وغالب ا ما يكون ورم ا يف الغ د ة الكظري ة اأو النخامي ة اأو خارجهما. ا ستخدام العالج الإ سعاعي لبع ص حالت اأورام الغ د ة الكظري ة. يف بع ص الأحيان يلجاأ اجلر اح اإىل ا ستئ سال الغ د ة الكظري ة متام ا يف اجلهتني وذلك اإذا كان الورم منت سر ا يف جميع اأنحاء الغ د ة الكظري ة اأم ا اإذا كان سبب هذه املتالزمة ا ستخدام الأدوية والعقارات التي حتتوي على الكورتيزول فريجى متابعة الأدوية مع الطبيب املعالج فرمبا ي ستبدلها باأدوية اأخرى ل تزيد ن سبة الكورتيزول يف الدم. Buffalo Hump مر ض زيادة اإفراز هرمون الألدو ستريون )كونز( Disease( :)Conn s ينتج ب سبب زيادة اإفراز هرمون الألدو ستريون من ق سرة الغ د ة الكظري ة وهرمون الألدو ستريون ي ساعد على حفظ توازن الأمالح يف اجل سم وخ سو س ا ال سوديوم والكلورايد وهذا الهرمون مهم جد ا للحفاظ على ن سبة سغط الدم يف امل ستوى الطبيعي.

279 278 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة زيادة اإفراز هذا الهرمون ينتج عنه زيادة ن سبة ال صوديوم يف اجل سم وفقدان للبوتا سيوم يف البول مم ا ينتج عنه قل ة ن سبة البوتا سيوم يف اجل سم وكذلك وجود قلوي ة يف حتليل الغازات يف الدم. اأ سباب زيادة إافراز هرمون الألدو ستريون: ميكن اأن يكون ب سبب زيادة حجم الغ د ة الكظري ة اأو ب سببب وجود اأورام )حميدة اأو خبيثة( يف الغ د ة الكظري ة مم ا يوؤد ي اإىل زيادة اإفراز هرمون الألدو ستريون ويف هذه احلالت يكون ن سبة هرمون الرينني منخف ض ا. أاعرا ض زيادة هرمون الألدو ستريون: ت شمل ارتفاع ضغط الدم وذلك ب سبب ارتفاع م ستوى ال صوديوم يف اجل سم والطفل يعاين من الإعياء امل ستمر و ضعف الع ضالت والتقل صات الع ضلي ة ويف بع ض الأحيان ل يقدر ال شخ ص على حتريك الع ضالت اأو امل شي ب سبب قل ة البوتا سيوم يف الدم كذلك ال شعور بالعط ش امل ستمر والتبول بكمي ات كبرية. الت شخي ص: ن سبة ال صوديوم والكلورايد تكونان مرتفعتني ون سبة البوتا سيوم منخف ضة يف الدم. حتليل هرمون الألدو ستريون تكون ن سبته عالية وهرمون الرينني وهو هرمون ي فر ز من الكلى تكون ن سبته منخف ضة. عمل اأ شعة مقطعي ة اأو رنني مغناطي سي للغ د ة الكظري ة للتاأك د من سبب الزيادة يف اإفراز هذا الهرمون وغالب ا يكون هناك ت ضخ م يف الغ د ة الكظري ة اأو يكون ال سبب وجود ورم )حميد اأو خبيث( يف ق شرة الغ د ة الكظري ة. العالج: ا ستخدام اأدوية تثبيط ال ضغط ال شرياين للحفاظ على م ستوى ال ضغط بال شكل الطبيعي. احلد من تناول ملح الطعام وحتديد كمي ته وزيادة كمي ة الأطعمة الغني ة بالبوتا سيوم ا ستخدام مدارات البول مثل اإ سبريونولكتون )Spirinolactone( وعقار الأميلورايد )Amiloride( فاإن هما يعوقان تاأثري الألدو ستريون على الكلى ويوؤد يان اإىل زيادة اإخراج ال صوديوم يف البول وقل ة اإخراج البوتا سيوم وبالتايل ينخف ض ضغط الدم. يف حالة وجود ورم لبد من ا ستئ صاله جراحي ا -دون اأي تاأخري. ورم القوامت :)Pheochromocytoma( ي صن ف اأحد اأورام الغ دد ال صم الع صبي ة وين ساأ من نخاع الغ د ة الكظري ة يف اخلاليا األيفة الكروم اأو من الأن سجة أاليفة الكروم خارج الغ د ة الكظري ة. ي فرز الورم كمي ات عالية من الكاتيكولمينات معظمها من النوراأدرينالني وب شكل أاقل الأدرينالني. ت عد الأورام املجاورة للعقدة الع صبي ة اخلارجة عن الغ د ة الكظري ة باأن ها ورم القوامت ومرتبطة ارتباط ا وثيق ا بالأورام التي تن ساأ يف ع ق د اجلهاز الع صبي الودي )ال سمبثاوي( وت سم ى على اأ سا س املوقع الت شريحي. الأعرا ض ال سريري ة: ال صداع وهو الع ر ض الأكرث شيوع ا. ارتفاع معدل ضربات القلب. نوبات ارتفاع ضغط الدم سواء كانت م ستمرة اأو متقطعة مم ا يجعل من ال صعب الك شف عن وجود ورم القوامت. اخلفقان. القلق. التعر ق الغزير. شحوب اللون. فقدان الوزن.

281 280 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل الثامن: اضطرابات الغ د ة الكظري ة ارتفاع م ستوى اجللوكوز يف الدم. ارتفاع ضغط الدم ال شرياين امل قاو م للعالج. ارتفاع ضغط الدم ال شرياين اخلبيث. الأ سباب: قد يكون ما ي صل اإىل 25 من ورم القوامت عائلي ا. الطفرات يف اجلينات NF1( )VHL RET )جني 17 الورم الع صبي الليفي من النوع 1( وبالتايل قد يكون املر ض م صحوب ا مبر ض فون هيبل لينداو الورم الع صبي الليفي اأو ورم جنيب العقدة الع صبي ة العائلي اعتماد ا على الطفرة. ورم القوامت هو ورم من متالزمة تعد د اأورام الغ دد ال صم نوع IIB( )MEN IIA & MEN وت شمل الأورام الأخرى امل كو نة للمتالزمة: اأورام الغدد اجلاردرقية و سرطان الغ د ة الدرقي ة النخاعي والطفرات ال شائعة يف اجلني الو ر مي.)RET( العالج: اخليار الأو ل للعالج هو ال ستئ صال اجلراحي للورم اإم ا عن طريق جراحة البطن اأو املنظار ونظر ا لتعق د اجلراحة واحتمال ح صول م ضاعفات أاثناء وبعد اجلراحة ل يجب اأن يتم تنفيذ هذه اجلراحة اإل يف مراكز ذات خربة يف عالج هذا املر ض. قد يكون من ال ضروري ال ستئ صال اجلراحي الكامل للغ د ة الكظري ة املت ضررة. يتطلب اخليار اجلراحي معاجلة م سب قة مبانع م ستقب الت األفا الأدريني ة مثل فينوك سيبنزامني اأو م ضادات أالفا ق صرية املفعول )مثل برازو سني تريازو سني اأو دوك سازو سني(. يجب األ ت ستخد م اأبد ا حا صرات م ستقب الت بيتا- 1 النتقائي ة مثل أاتينولول يف وجود ورم القوامت حيث ي سبب ارتفاع ضغط الدم ال شديد نتيجة عمل م ستقب الت األفا وحدها ولكن بع ض املبادئ التوجيهي ة ال سريري ة ت سمح با ستخدام حا صرات بيتا 1 جنب ا اإىل جنب مع حا صرات األفا خالل اجلراحة لل سيطرة على عدم انتظام دق ات القلب. الت شخي ص: يتم الت شخي ص عن طريق قيا س الكاتيكولمينات يف البالزما )الدم( اأو من خالل جمع البول على مدار ساعة. 24 يجب توخ ي احلذر ل ستبعاد الأ سباب الأخرى لزيادة الأدرينالني مثل نق ص اجللوكوز يف الدم التوتر املجهود والأدوية التي توؤثر على الكاتيكولمينات مثل املن شطات ميثيل دوبا منبهات الدوبامني اأو خاف ضات ضغط الدم كما ميكن اأن توؤث ر املواد الغذائي ة املختلفة )مثل القهوة وال شاي واملوز وال شوكولتة والكاكاو واحلم ضيات والفانيليا( على م ستويات امليتانيفرين يف البول وحم ض الفانيليل مندليك. الت صوير املقطعي اأو الت صوير بالرنني املغناطي سي على الراأ س والرقبة وال صدر والبطن لتحديد مكان الورم وميكن كذلك حتديد الورم عن طريق امل سح ال ضوئي )MIBG( اأم ا التحديد الأدق فيمكن احل صول عليه يف بع ض مراكز امل سح با ستخدام.)PET-CT(

282 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل التا سع א א אא א א א

285 284 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين المقد مة متث ل البدانة لدى الأطفال واليافعني اإحد اأخطر الأمرا ض ال سحي ة يف القرن الواحد والع سرين وتت خذ هذه الظاهرة اأبعاد ا عاملي ة وهي ت سيب -ب سكل مط رد- العديد من البلدان منخف سة الدخل والبلدان متو سطة الدخل ول سي ما املناطق احل سري ة منها. وقد سهدت معدلت انت سار تلك الظاهرة زيادة ب سكل مريع. ت سري التقديرات اإىل اأن عدد الأطفال الذين يعانون من فرط الوزن جتاوز 42 مليون ن سمة على ال سعيد العاملي. اجلدير بالذكر اأن نحو 35 مليون ا من اأولئك الأطفال يعي سون يف البلدان النامية. ولقد مر ت املجتمعات العربي ة بعد ة مراحل تطو رت فيها احلياة الجتماعي ة والقت سادي ة ب سرعة وب سورة غري تدريجي ة توف رت فيها املواد الغذائي ة ب سورة كبرية وبنوعي ات هائلة ومل يتبع هذا التطو ر نوعي ة سحي ة لتحديد الختيار وتنظيم الغذاء وكان هناك غياب وق سور للتوعي ة ال سحي ة والغذائي ة ومل ت عط الأهمي ة املالئمة مم ا ت سب ب يف ظهور طفرة يف الوزن يف معظم البالد العربي ة مع عدم ممار سة احلركة وامل سي واخللود للراحة وال سرتخاء والنوم بعد الوجبات الد سمة وانت سار الأغذية وامل سروبات والتي تزو د اجل سم بالطاقة احلراري ة العالية واخلالية من العنا سر املغذ ية وحترم اجل سم من تناول الأغذية املفيدة مبا ت سب به من سبع لدى م ن يتناولها دون فائدة. تلعب عادات اأكل الطفل وكذلك نوعي ة الأغذية التي يتناولها دور ا يف حدوث البدانة املفرطة على سبيل املثال: تناول كمي ات مفرطة من الأطعمة ذات ال سعرات احلراري ة العالية بدل من الأطعمة ال سحي ة والأكل اأثناء م ساهدة التلفزيون وكذلك خدمة تو سيل الأكالت ال سريعة للمنازل قد جعلت الأمر اأ سواأ لأن ذلك سج ع الأطفال على تناول الأطعمة غري ال سحي ة مع انت سار ا ستخدام حليب البودرة كبديل عن الر ساعة الطبيعي ة من ثدي الأم يف العام الأول من عمر الطفل واإلغاء غالبا الفطور يومي ا ب سبب سيق الوقت قبل املدر سة والأكل غري املنتظم كم ا ونوع ا اأي ا ستبدال الوجبات الثالث باأخرى عديدة متفر قة خالل النهار والتي ل حتتوي على مكو نات مغذ ية بقدر احتوائها على الدهون وال سكر قال ر سولنا الكرمي : )م ا مالأ ا دمي وعاء سر ا من بطن بح سب ابن ا دم اأكالت يقمن سلب ه فاإن كان ل حمالة فثلث لطعام ه وثلث ل سراب ه وثلث لن ف س ه ) رواه اأحمد والرتمذي. اأختتم كالمي بقوله تعاىل:)ي ا ب ن ي اآد م خ ذ وا ز ين ت ك م ع ند ك ل م ش ج د و ك ل وا و ا ش ر ب وا و ل ت ش ر ف وا اإ ن ه ل ي ح ب امل ش ر ف ني ( "الأعراف 31".

287 286 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال درجات البدانة لدى البالغني يف اللغة العربية: تختلف م سميات مراتب البدانة لدى الذكور عن الإناث كما يلي: الذكور الإناث للذكور والإنا )1( : درجات البدانة وم س ياتها سكل اأما الأطفال واليافعون فال يوجد يف معاجم اللغة العربية م سميات ملراتب ال س منة املختلفة. الف سل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين تعريف مقيا ض كتلة اجل سم Index( :)Body Mass ح ساب موؤ سر كتلة اجل سم هو الأ سلوب الأكرث قبول على نطاق وا سع لتعريف وت سنيف البدانة لدى الأطفال واليافعني. موؤ سر كتلة اجل سم ي ساوي وزن اجل سم )بالكيلوجرام( مق سوم ا على الطول )باملرت املربع( وي عتربهو املعيار القيا سي لزيادة الوزن والبدانة لالأطفال واليافعني اإىل عمر 20 عام ا. النحافة ت عر ف عندما يكون موؤ س ر كتلة اجل سم اأقل من 5 بالن سبة للعمر واجلن ص والع رق. الوزن الطبيعي ي عر ف عندما يكون موؤ س ر كتلة اجل سم بني املئة 5 و 85 بالن سبة للعمر واجلن ص والع رق. زيادة الوزن ت عر ف عندما يكون موؤ س ر كتلة اجل سم بني املئتني 85 و 95 بالن سبة للعمر واجلن ص والع رق. البدانة ت عر ف عندما يكون موؤ س ر كتلة اجل سم اأكرث من 95 بالن سبة للعمر واجلن ص والع رق. البدانة املفرطة ت عر ف عندما يكون موؤ س ر كتلة اجل سم اأكرث من 35 )يقابل الن سبة املئوي ة 99 اأو موؤ سر كتلة اجل سم )Z( درجة اأكرث من.)2.33 الأطفال الذين يعانون من البدانة املفرطة لديهم عوامل اخلطر القلبي ة الوعائي ة وخطر اأكرب من وجود البدانة يف عمر البلوغ كما يتزايد انت سار زيادة الوزن والبدانة لدى الأطفال يف معظم البلدان النامية واملتقد مة يف جميع اأنحاء العامل. سكل )2( : البدانة لد الأ فال

289 288 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين العوامل الف سيولوجي ة التي تتحك م يف كيفي ة تنظيم وزن اجل سم: نواة املقو سة Hypothalamus( )Arcuate Nuclens of The وهي تقع يف منطقة ماحتت املهاد )الوطاء( مبثابة املركز الرئي س لتنظيم الوزن من خالل دمج الإ شارات الهرموني ة التي توج ه اجل سم ل ضبط ا ستهالك الطعام والطاقة والإنفاق, كما حتتوي على نوعني رئي سني من اخلاليا الع صبي ة مع الإجراءات املتعار ضة. حتفيز الناقالت الع صبي ة الببتيد نيوروبيبتيد واي )Y( والببتيد اأغوتي )Agouti( يوؤد يان اإىل حتفيز ال شهي ة وانخفا ض عملي ة التمثيل الغذائي وعلى النقي ض من ذلك فاإن تن شيط مركبات الربوبيوميالنوكورتني/ الكوكايني واخلاليا الع صبي ة التي تنظمها الأمفيتامني ي سب ب الإفراج عن هرمون حتفيز اخلاليا ال صباغي ة والذي مينع الأكل وال شهي ة. ارتبطت ال شهي ة والرغبة يف الأكل ببتيدين ينتجان يف اجلهاز اله ضمي وهما ببتيد الغريلني والببتيد واي واللذان يتحك مان يف كمي ة وموعد الأكل. ببتيد الغريلني هو حمفز لل شهي ة القوي ة والذي يتم اإنتاجه يف املعدة وين شط اخلاليا الع صبي ة, والببتيد واي يلعب دور ا هام ا يف ال شبع. يرتبط تنظيم الوزن على املدى الطويل -من اأ شهر اإىل سنوات- باللبتني والإن سولني. امل ضاعفات ال صحي ة الناجتة عن البدانة: داء ال سكري النمط الثاين: توجد عالقة قوي ة بني البدانة وداء ال سكري )النمط الثاين( غري املعتمد على الإن سولني ويجب اأن ل نغفل عن اأن ه توجد اأ سباب اأ خرى مثل: الوراثة واجلن س والأماكن اجلغرافي ة وغريها وت شري الدرا سات اإىل اأن انت شار داء ال سكري لدى قبائل هنود "البيما" قد سج ل اأعلى م ستوى يف العامل بن سبة %70 وي عتقد اأن البدانة هي العامل الأ سا س يف انت شار املر ض لديهم. ارتفاع ضغط الدم: ن سبة ارتفاع ضغط الدم بني البدينني ت صل اإىل 3 اأ ضعاف ن سبته بني العاديني فتخفي ض الوزن مع التقليل من امللح عند مرتفعي ضغط الدم يقلل من م ستويات ارتفاعه بن سبة ت صل اإىل %50. اآلم املفا صل والأربطة: البدانة حمل زائد اأي ض ا على مفا صل اجل سم واأربطته ويظهر ذلك يف صورة اآلم متعد دة باملفا صل. اأمرا ض املرارة. اأمرا ض اجلهاز اله ضمي. ا ضطرابات الدورة ال شهري ة. ال شخري واختناق التنف ص اأثناء النوم. اأمرا ض ت صل ب ال شرايني. زيادة احتمال الإ صابة ببع ص اأنواع ال سرطان. امل ضاعفات النف سي ة الناجتة عن البدانة: الكتئاب النف سي من نظرة طالب املدر سة والإخوان على اأن ه بدين. العداء والت صر فات غري املحب بة. تاأخ ر التح صيل العلمي. الإح سا س بالنق ص. اعتزال الزمالء وامليل للوحدة. الإحباط. اخلجل. اإهمال الذات. الياأ س.

291 290 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين " " نقاط هامة:

293 292 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين ن سائح لالأ سرة للحد من بدانة الأطفال: برامج توعوي ة عن طريق الإعالم واملدر سة عن الغذاء ال سحي ودور الريا سة يف الوقاية والعالج. جتن ب امل سروبات الغازي ة وا ستبدالها ب سرب املاء وجتنب الوجبات ال سريعة وجميع اأنواع احللويات وال سوكولتة. الإكثار من اخل سار والفاكهة والربوتينات. ا ستخدام الدهون النباتي ة وغري امل سبعة يف حت سري الطعام. الإقالل من الن سويات وال سكريات عالية ال سعرات احلرارية. جتن ب املقايل و سرائح البطاط ص املقلية وا ستبدالها بامل سلوق وامل سوي. اعتماد برامج توعية وتثقيف من ساأنها ت سجيع الأطفال على ات باع اأمناط سحي ة للتغذية. ت سجيع الأم هات على اإر ساع اأطفالهن ر ساعة طبيعية. جتن ب الأكل اأمام التلفاز. عدم ا ستخدام احللوى كو سيلة ملكافاأة الأطفال. جتن ب و سفات احلمية الع سوائي ة والتجاري ة والتي قد توؤد ي اإىل نق سان سريع يف الوزن! فهي ت سب ب م ساعفات سحي ة خطرية كنق ص يف بع ص الفيتامينات واملعادن ال سروري ة للج سم وكذلك توؤد ي اإىل ا ستعادة الوزن املفقود لحق ا. من العوامل امل ساعدة تعليم الأطفال على م سغ الأكل ببطء وت سجيعهم على ممار سة الريا سة. تقييم الطفل البدين: ي سمل تاريخ عمر بداية زيادة الوزن واملعلومات حول عادات الأكل وممار سة الريا سة للطفل. اإذا كانت البداية يف عمر مبك ر فغالب ا الأ سباب الوراثي ة لزيادة الوزن حتدث قبل سنتني من العمر. التاريخ الغذائي وي سمل: حتديد الأطعمة ذات ال س عرات احلراري ة املرتفعة. تقييم اأمناط الأكل )توقيت وحمتوى الوجبات الرئي سة والوجبات اخلفيفة( تقييم الوقت الذي يق سيه اأمام ال سا سة )التلفزيون واأ سرطة الفيديو واأقرا ص الفيديو الرقمي ة واألعاب الفيديو(.

295 294 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين التاريخ العائلي لزيادة الوزن حيث اإن البدانة يف اأحد الوالدين اأو كليهما موؤ ش ر مهم على ما اإذا كانت البدانة ست ستمر يف مرحلة البلوغ وبالتايل ينبغي اأن يت ضم ن تاريخ الأ سرة معلومات عن البدانة يف الأقارب من الدرجة الأوىل )الآباء والأ شقاء(, كما ينبغي اأن يت ضم ن معلومات عن الأمرا ض امل شرتكة بني البدانة واأمرا ض القلب والأوعية الدموي ة وارتفاع ضغط الدم وال سكري والكبد وح صى املرارة وق صور اجلهاز التنف سي يف الأقارب من الدرجة الأوىل والثانية )الأجداد والأعمام والعم ات ون صف الأ شقاء(. الفح ص ال سريري: موؤ ش ر كتلة اجل سم )الوزن بالكيلوجرام مق سوم على الطول باملرت املربع( هو املقيا س الأكرث قبول. الأطفال الذين تقل اأعمارهم عن عامني ل تتوفر لهم ن سب موؤ ش ر كتلة اجل سم وبالتايل ميكن تعريف البدانة لديهم عندما يكون الوزن اأكرث من % 95 من الطول. حميط اخل صر ون سبة اخل صر اإىل الورك ميكن ا ستخدامهما لتقييم البدانة احل شوي ة Obesity( )Visceral التي ترتبط مع زيادة اخلطر باأمرا ض القلب والأوعية الدموي ة ومتالزمة التمثيل الغذائي ومتالزمة املبي ض املتعد د التكي سات ومقاومة الإن سولني. التاأك د من عدم وجود سمات املتالزمات الوراثي ة املرتبطة بالبدانة مثل صغر حميط الراأ س )متالزمة كوهني( الت صب غ يف ال شبكي ة املحيطي ة Pigmentosa( )Retinitis )متالزمة باردت - بيدل(. قيا س ال ضغط ال شرياين, حيث اإن ارتفاعه )يعر ف اإذا كان ال ضغط ال شرياين اأكرث من %95 للجن س والعمر والطول يف ثالثة اأوقات منف صلة( فاإنه يزيد من خماطر اأمرا ض القلب والأوعية الدموي ة على املدى الطويل يف الأطفال الذين يعانون من البدانة, وقد يكون ارتفاع ضغط الدم سمة من سمات متالزمة كو شينج. توزيع الدهون يختلف ما بني امل سب بات للبدانة, حيث اإن الدهون الزائدة يف اجل سم نتيجة الإفراط يف التغذية تكون غالبا يف اجلذع والأطراف, ويف املقابل فاإن توزيع الدهون يف متالزمة كو شينج ترتك ز يف منطقة ما بني الكتفني والوجه والعنق واجلذع وتكون الأطراف نحيفة. التاأك د من طول الطفل, حيث ترتبط غالبي ة أا سباب ا ضطرابات الغ دد ال صم واملتالزمات مثل متالزمة )برادر- ويلي( مع ق صر القامة. ال شعر اجلاف اأواخل شن اأو اله ش قد يكون من سمات ق صور الغ د ة الدرقي ة كذلك زيادة منو ال شعر )ظاهرة الت شع ر( توجد يف متالزمة املبي ض املتعد د التكي سات ومتالزمة كو شينج. فح ص الرقبة والإبط عن وجود اإ سمرار وزيادة س مك اجللد ومبا ي سم ى ال شو اك الأ سود Nigricans( )Acanthosis يف الأطفال البدينني والذي يرتبط مع داء ال سكري النمط الثاين اأو مع مقاومة هرمون الإن سولني اأومع متالزمة املبي ض املتعد د التكي سات Syndrome(.)Polycystic Ovary فح ص البطن للتاأك د من ت ضخ م الكبد يف مر ض الكبد الدهني غير الكحويل Disease( )Non Alcoholic Fatty Liver والذي هو من اأحد م ضاعفات البدانة. فح ص اخل صيتني وطول الق ضيب لدى الذكور البدناء حيث صغر حجمهما من سمات نق ص هرمونات الذكورة امل سب بة للبدانة ومن ال سمات اخلا ص ة مبتالزمة برادر- ويلي اأو متالزمة بارديت- بيدل. الت شخي ص: ا ستبعاد ق صور وظائف الغ دد ال صم )ق صورالغ د ة الدرقي ة فرط ن شاط الغ د ة الكظري ة ضعف وظيفة الغ د ة النخامي ة مثل نق ص هرمون النمو ونق ص الهرمونات الذكري ة( التحليل الوراثي لالأ سباب اأحادي ة املن ساأ للبدانة مثل متالزمة )4 )Melanocortin ومتالزمة برادر- ويلي. تقييم خماطر القلب والأوعية الدموي ة )قيا س ضغط الدم حتليل الدهون ال شامل وتخطيط القلب(. تخطيط التنف س خالل النوم. قيا س م ستوى ن سبة اجللوكوز يف الدم عند ال صيام. اإذا كانت نتيجة قيا س م ستوى ن سبة اجللوكوز عند ال صيام اأقل من 100 ملج/ دل فهي ن سبة طبيعي ة.

297 296 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل التا سع: البدانة لدى األطفال واليافعين اإذا كانت نتيجة قيا س م ستوى ن سبة اجللوكوز عند ال صيام من 100 اإىل 125 ملج/ دل فتكون موؤ ش ر ا اإىل مرحلة ما قبل ال سكري. اإذا كانت نتيجة قيا س م ستوى ن سبة اجللوكوز عند ال صيام 126 ملج/ دل اأو اأكرث فهذا من دواعي ت شخي ص داء ال سكري النمط الثاين ويف هذه احلالة ي ستوجب عمل اختبار حتم ل ال سكر الفموي Test(.)Oral Glucose Tolerance قيا س ن سبة ال سكر الرتاكمي )اخل ض اب ال سكري( هيموجلوبني )A1C( كما يلي: اإذا كانت نتيجة الهيموجلوبني ال سكري ما بني %6.4-5.7 فهي مرحلة ما قبل ال سكري اإذا كانت نتيجة الهيموجلوبني ال سكري %6.5 اأو اأكرث فهي مرحلة داء ال سكري النمط الثاين. قيا س م ستوى ن سبة هرمون الإن سولني واإذا كان اأكرث من 17 ميكرولرت/ مل )122 مليمول/ لرت( فتكون ن سبة مرتفعة كت شخي ص ملقاومة هرمون الإن سولني. قيا س م ستوى الدهون يف الدم حيث ت عترب الن سب التالية يف الأطفال الذين يعانون من البدانة عالمة من سمات "متالزمة التمثيل الغذائي" وهي كما يلي: اإذا كانت ن سبة الكولي سرتول الكلي ) صائم ا( اأكرث من 200 ملج/ دل )5.18 مليمول/ لرت(. اأو ن سبة الكولي سرتول )قليل الكثافة( اأكرث من 130 ملج/ دل )3.38 ملم/ لرت(. اأو انخفا ض ن سبة الكولي سرتول )عايل الكثافة( اأقل من 40 ملج/ دل. اأو ارتفاع ن سبة الدهون الثالثي ة اأكرث من 150 ملج/ دل. عمل حتليل وظائف الكبد للتاأك د من عدم وجود مر ض الكبد الدهني غري الكحويل Disease( )Non Alcoholic Fatty Liver وذلك عندما يرتفع اإنزمي الكبد )ALT( اأكرث من ضعفي الطبيعي وي ستمر لأكرث من ثالثة اأ شهر مع التاأك د من عدم وجود اأمرا ض الكبد املزمنة الأخرى مثل )التهاب الكبد الفريو سي والتهاب الكبد املناعي الذاتي ومر ض ويل سون وعوز األفا 1 اأنتيرتيب سني(. الفحو صات الأ شعاعي ة: الأ شعة ال سيني ة لالأطراف ال سفلي ة اإذا كانت هناك نتائج سريري ة تت فق مع تراجع راأ س عظمة الفخذ مثل: اآلم الركبة امل شي باأمل مع العرجة م شي ة غري طبيعي ة اأو انحناء ال ساقني. اأ شعة املوجات فوق ال صوتي ة للبطن للتاأك د من عدم وجود ح صى املرارة وعدم وجود ت شحم الكبد. اأ شعة املوجات فوق ال صوتي ة للمبي ضني للتاأك د من عدم وجود تكي س. اخلطط العالجي ة: العالج الغذائي: يتم ا ست شارة اأخ صائي التغذي ة, والذي يحدد كمي ة ال س عرات احلراري ة وكذلك تعل م الهرم الغذائي وين صح الطفل مب ضغ الطعام مطول وتناوله بقطع صغرية وجتن ب الأكل ال سريع. من الطرق غري املحبذة اللجوء للحمية الغذائي ة القا سية طمع ا يف اإنزال الوزن سريع ا دون الأخذ بالعتبار احتياجات ال شخ ص من العنا صر الغذائية مثل: الزنك, البوتا سيوم, احلديد, والفيتامينات. الربنامج الغذائي ال صحي واملتكامل هو الذي يعتمد على احل صول على الحتياجات الغذائي ة الهام ة مثل: )احلبوب والفاكهة واخل ضراوات واللحوم واحلليب( يف وجبات اليوم الكامل وا ستخدام جداول البدائل الغذائي ة للتغري يف النوعي ات يف حدود ال سعرات احلراري ة املح سوبة لكل شخ ص ح سب عمره ووزنه وطوله ووزنه املثايل ونوعي ة الن شاط الذي يقوم به. التمارين الريا ضي ة: "ت عترب عقار لكل داء " كونها من اأهم الطرق ال شائعة حلرق ال س عرات احلراري ة وخ صو ص ا عند الأ شخا ص البدينني ويف ضل اأن تكون ريا ضة جماعية وملدة 30 دقيقة يومي ا. الت شجيع على ترك امل صاعد وا ستخدام الدرج يف إاطار حماولة للحفاظ على الطاقة وخف ض خماطر الإ صابة بالبدانة.

298 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال العالج ال سلوكي: يت سم ن تغري ات يف النظام الغذائي والن ساط البدين وهي من اأهم العادات ال سحي ة التي تخف ص الوزن. بع ص الإ سرتاتيجي ات العالجي ة ال سلوكي ة لالأطفال واليافعني يجب اأن تت سمن م ساركة الأم والأ سرة منها على سبيل املثال: انخراط الطفل يف بيئة اجتماعي ة ت سج عه على تخفي ص الوزن من ق بل الأ سدقاء اأو الأقارب اأو جمموعة من اليافعني مم ن ي سعون لتخفي ص الوزن. جتن ب التوبيخ والعقاب فهما ل يفيدان بل يزيدان حجم امل سكلة. الف سل العا سر א כ א א כ א

301 300 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري المقدمة داء ال سكري منط )1( يحدث نتيجة نق ض هرمون الإن سولني ال سروري لتمكني اجل سم من حرق اجللوكوز من اأجل احل سول على الطاقة ال سرورية لإمتام التفاعالت احليوية املهمة خلاليا اجل سم الب سري. من املفيد اأن نعرف اأن اجللوكوز يف الدم يعترب م سدر الطاقة الرئي ض لكافة التفاعالت احليوية املهمة ل ستقرار خاليا اجل سم يف احلياة وتاأدية الوظائف املطلوبة منها والتي ت سكل يف جمموعها عمل اجل سم ككل من جهد عقلي وع سلي. يحتوي ج سم الإن سان الطبيعي على كمية حمددة من اجللوكوز يف بالزما الدم ترتاو عند ال سخ ض ال سائم بني 1-6 ملي غرام لكل 1 مل من بالزما الدم اأو باملقيا ض ال خر تكون بني 5 5-3 3 ملي مول للرت الواحد. داء ال سكري ينتج عن خلل يف قدرة اجل سم لتمثيل املواد ال سكرية )مثل جلوكوز املائدة واحللوى( واملواد الن سوية )مثل اخلبز والبطاط ض( للح سول على الطاقة وذلك ب سبب نق ض اأو عدم وجود هرمون الإن سولني بعدما تتحول هذه املواد داخل اجل سم اإىل سكريات ب سيطة ل ت ستطيع خاليا اجل سم حرقها للح سول على الطاقة مما يوؤدي بالتايل لرتفاع ن سبة اجللوكوز بالدم تبعا لذلك تظهر رغبة متكررة للتبول ليتخل ض اجل سم من اجللوكوز الزائد الذي يخرج مع البول ويظهر الح سا ض بالعط ض وقد ينق ض وزن اجل سم نتيجة حلرمانه من الطاقة وتزداد ال سهية للطعام. سبب هذا اخللل هو حتطم خاليا بيتا نتيجة وجود اأج سام مناعية م سادة لهذه اخلاليا )لي علم حتى ال ن سبب تكونها( بينما يف داء ال سكري منط )2( تكون خاليا بيتا يف بداية املر ض قادرة على اإنتاج هرمون الإن سولني ولكن م ستقبالت هذا الهرمون تكون لديها مقاومة لعمله مما ينتج عنه عدم قدرة هذا الهرمون للعمل ب سكل سليم وبالتايل اإرتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم ب سبب هذه املقاومة الناجتة عن البدانة سواء لالأطفال اأو للكبار لذلك فاإن داء ال سكري منط )2( من اأهم اأ سباب حدوثه هي البدانة. سوف نتطرق يف هذا الف سل -باإذن اهلل- للتحدث عن معظم ما يخ ض النمط الأول من داء ال سكري.

303 302 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال غدة البنكريا س: هي غدة ه ضمية وهرمونية يرتاوح وزنها ما بني 90-80 جراما وتقع يف البطن خلف املعدة وحتتوي على غدد غري صماء تفرز ع صارة البنكريا س يف الثنى ع شر والتي حتتوي على اإنزميات له ضم الطعام, كذلك حتتوي على غدد صماء اأخرى تعرف بجزر لجنرهانز التي حتتوي على خاليا عديدة مثل خاليا بيتا التي تفرز هرمون الإن سولني وخاليا األفا التي تفرز هرمون اجللوكاجون الذان ينظمان ن سبة اجللوكوز يف الدم عند املعدل الطبيعي وخاليا دلتا التي تفرز هرمون ال سوماتو ستاتني.)Somatostatin( الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري لكي ي ستطيع اجل سم ا ستخدام اجللوكوز كم صدر للطاقة فالبد من وجود هرمون الإن سولني الذي ي ساعد اجللوكوز على الدخول اإىل داخل اخللية وبدء عملية التمثيل الغذائي من اأجل اإنتاج الطاقة احلرارية. تتم عملية دخول اجللوكوز اإىل داخل اخلاليا بوا سطة م ستقبالت خا صة بالإن سولني واملوجودة على سطح خاليا اجل سم املختلفة. هرمون الإن سولني يعترب املفتاح الرئي س الذي ي ساعد على دخول اجللوكوز اإىل داخل اخللية وبدء عملية التمثيل الغذائي لإنتاج الطاقة. وحت ط م خاليا بيتا ي ن ت ج عن وجود اأج سام مناعية م ضادة لهذه اخلاليا ل ي علم اإىل هذا الوقت سبب تكونها. شكل) 1 (: غدة البنكريا س الطبيعية كيفية عمل خاليا بيتا للمحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم: ترتاوح ن سبة اجللوكوز يف دم الإن سان ال سليم ما بني - 60 100 ملجم / 100 ملل من بالزما الدم عندما تزيد هذه الن سبة يف الدم تفرز خاليا بيتا هرمون الإن سولني الذي يحول اجللوكوز يف دم الإن سان اإىل مادة ن شوية غري ذائبة ترت سب يف الكبد والع ضالت ت سمى مبادة اجلليكوجني )Glycogen( وما اأن ترت سب هذه املادة حتى تعود ن سبة اجللوكوز يف الدم اإىل معدلها الطبيعي اأما اإذا انخف ضت ن سبة اجللوكوز يف الدم عن املعدلت الطبيعية فيفرز البنكريا س هرمون اجللوكاجون والذي يوؤدي اإىل عملية ت صنيع اجللوكوز من خاليا الكبد وحتويل مركب اجلليكوجني اإىل جلوكوز مما يوؤدي اإىل توازن ن سبة اجللوكوز يف الدم. شكل) 2 (: آالية اإفراز الإن سولني من البنكريا س الطبيعي إافراز الإن سولني من البنكريا س يكون على منطني: الإفراز القاعدي: وهو اإفراز م ستمر من الإن سولني بكميات قليلة وم ستمرة خالل ساعات اليوم من اأجل املحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم يف املعدل الطبيعي بني الوجبات الغذائية وخالل فرتات النوم )هذا الإفراز مبثابة الإن سولني القاعدي عند مري ض داء ال سكري(. الإفراز الغذائي: وهو اإفراز عال وموؤقت من الإن سولني عند تناول الوجبات الغذائية من اأجل املحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم يف املعدل الطبيعي بعد تناول وجبات الطعام )هذا الإفراز مبثابة الإن سولني الغذائي عند مري ض داء ال سكري(.

305 304 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال ت شخي ص داء ال سكري: اذا كان الطفل يعاين من كرثة العط ش وكرثة شرب املاء وزيادة التبول وفقدان الوزن. اذا كان معدل اجللوكوز يف الدم 126 ملجم/ 100 ملل من بالزما الدم )7 ميلي مول للرت الواحد( اأو اأكرث يف حالة ال صيام ملدة ساعات. 8 اذا كان معدل اجللوكوز الع شوائي )بعد ساعتني من تناول الطعام( يف الدم 200 ملجم )11.1 ميلي مول لرت( اأو اأكرث لكل 100 ملل من بالزما الدم. اذا كان معدل ال سكر الرتاكمي )اخل ض اب ال سكري( 6.5 اأو اأكرث. الإن سولني واحلياة!! يف بداية الع شرينيات كان داء ال سكري داء مرعبا وكان اكت شاف الداء يف اأي طفل معناه املوت املحتوم. ا ستطاع جراح العظام الكندي )فريدرك بانتنج( )Banting( وم ساعده طالب الطب -اآنذاك- شارل ب ست )Best( يف عام 1922 م اكت شاف الإن سولني. بداأ )بانتنج( و)ب ست( يف عام 1922 م بعالج مر ضى داء ال سكري بنجاح كبري بوا سطة الإن سولني وكان أاول مري ض عولج بالإن سولني يف تاريخ داء ال سكري طفل يف الثانية ع شرة من عمره ا سمه )ليونارد( وعا ش بعدها سنوات طويلة. توالت الأبحاث ملعرفة البنية الكيميائية لالإن سولني وب دئ با ستعماله على نطاق وا سع يف عالج داء ال سكري وتال ذلك اأبحاث متوا صلة لتنقية الإن سولني. يف عام 1980 م اأمكن للعامل اإنتاج الإن سولني الآدمي امل ستزرع من بع ص اأنواع البكترييا وذلك بتغيري اجلينات املوجودة فيها لتحويلها اإىل اإنتاج الإن سولني ومن ثم ت صنيعه من خمرية اخلبز. املر ضى امل شخ صون بالنمط الأول ل ميكن عالجهم بدون عقار الإن سولني ول توجد بدائل اأخرى مثل احلبوب اأو الأع شاب اأو الطب البديل لعالجه, على عك س النمط الثاين من داء ال سكري فاإنه ي ستجيب للحبوب. نوع الإن سولني سريع املفعول ق صري التاأثري )ال صايف( متو سط التاأثري )العكر( طويل التاأثري )العكر( اإن سولني طويل املفعول ولي س له ذروة الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري بداية العمل خالل 15 دقيقة أانواع الإن سولني أاعلى م ستوى ساعة 2-1 مدة التاأثري ساعات 4-3 ساعات 8-6 16-12 ساعة ساعات 4-2 ساعات 8-4 60-30 دقيقة ساعة 2-1 ال سم العلمي اأو التجاري اأبيدرا/ ل سربو/ نوفورايد Apidra/ Lispro/ NovoRapid اكتارابيد/ هيوميلني R )Actrapid / Humulin-R( بروتافان )Protaphane( اإن.بي.ات ش NPH( )Humulin الرتاتارد )Ultratard( الرتالينت )Ultralent( 28-24 ساعة 16-12 ساعة ساعات 4-2 16-8 ساعة ساعات 4-3 ل توجد ذروة ساعة 24 ساعة 36 42-40 ساعة م ستح ضرات الإن سولني املمزوجة Insulin( :)Premixed ديتمري )ليفي مري( )Detemir/ Levimir( جالراجني )لنت س( )Glargine) Lantus اإن سولني توجيو Toujeo Solostar إان سولني ديجلوديك )تري سبا( Insulin Degludec (Tresiba( هذه امل ستح ضرات من الإن سولني لها ميزة يف كونها سهلة ال ستعمال وموجودة اأي ضا على شكل اأقالم ولكن فعاليتها عند الأطفال اأقل من امل ستح ضرات الأخرى, ولقد لوحظ اأن ن سبة التحكم بانتظام اجللوكوز لدى الأطفال الذين ي ستخدمون هذه امل ستح ضرات من الإن سولني املمزوج اأقل من ن سبة انتظام اجللوكوز عند الأطفال الذين ي ستخدمون الإن سولني غري املمزوج, وحديثا ظهر نوع جديد من الإن سولني املمزوج من اإن سولني ديجلوديك بالإ ضافة اإىل اإن سولني ا سبارت ويحمل ا سم اإن سولني ريزودج.)Ryzodeg(

307 306 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري م ستح سرات نظائر الإن سولني طويلة املفعول Analouge( :)Basal يوجد العديد من نظائر الإن سولني طويلة املفعول ولي ص لها ذروة يف عملها مثل اإن سولني لنت ص )جالرجني( اإن سولني لنتو ص 300 )توجيو( واإن سولني ديتمري )ليفي مري( واإن سولني )ديجلوديك( وتت سف هذه النظائر بالآتي: بعد حقنها يف اجل سم يتم امت سا سها بكمية ثابتة ولي ص لها ذروة وبالتايل تقلل من حدوث ن سبة هبوط ن سبة اجللوكوز يف الدم امل ساحبة لالأنواع ال سابقة من الإن سولني العكر. ل ميكن مزجها مع الإن سولني ال سايف اأو سريع املفعول وبالتايل يكون عدد الإبر ل يقل عن 4 اإبر يومي ا. اإن سولني )ديجلوديك(: من م ستقات نظائر الإن سولني طويل املفعول ومت اإنتاجه حديثا ويحمل ال سم التجاري )تري سيبا( ويدوم مفعوله حتى )42 ساعة( يف اجل سم وهو مبثابة اأطول اإن سولني قاعدي حتى الآن. هذه الأنواع تعمل كاإن سولني قاعدي مبعنى اأنها ل تغطي الوجبات الغذائية ويجب ا ستخدام الإن سولني اخلا ص بالوجبات معها. م ستح سرات نظائر الإن سولني سريع املفعول Analouge( :)Rapid يوجد اأنواع متعددة من هذه النظائر مثل اإن سولني لي سربو واإن سولني نوفورابد واإن سولني اأبدرا وهذه النظائر ميكن ا ستخدامها لالأطفال امل سخ سني بداء ال سكري ولها مميزات عديدة فهي تعمل خالل 15-5 دقيقة من احلقن ولكن هذه الأنواع ل تغطي الوجبات اخلفيفة ولبد من ا ستخدامها مع كل وجبة يتناولها الطفل سواء كانت وجبة اأ سا سية اأو خفيفة وهذا ما يعرف بطريقة العالج املكثف املعتمد على عدة اإبر يومي ا.)MDI( اأنواع داء ال سكري لدى الأطفال واليافعني: النمط الأول: هو النوع المعتمد عالجه على الإن سولني وغالبا ي سيب الأطفال واليافعني ومن هم دون الأربعني عاما وغالبا ي سيب الأ سخا ص غري البدناء. النمط الثاين: هو النوع غري املعتمد عالجه على الإن سولني يف بداية حدوث املر ص ولكن عالجه يعتمد على احلمية واحلبوب وغالبا ي سيب الأ سخا ص البدناء فوق الأربعني عاما وبداأ ينت سر لدى سغار ال سن وخ سو سا الأطفال فوق العا سرة من العمر ب سبب البدانة التي اجتاحت اأطفال و سباب العامل حيث اإن البدانة من اأكرب امل سببات الأ سا سية لهذا النمط ويف الوقت احلا سر زادت ن سبة البدانة لدى جميع سرائح املجتمع املختلفة مما زاد من ن سبة سيوع هذا النمط من داء ال سكري. النمط الوراثي مودي ( :)MODY هو وراثي 100 ولي ص مثل النمط الأول اأو الثاين فهما خليطان من العامل الوراثي والعوامل البيئية. شكري املواليد حديثي الولدة Diabetes( :)Neonatal ويحدث يف ال ستة اأ سهر الأوىل من عمر الطفل وهو وراثي 100 ولي ص للعوامل البيئية دور يف ذلك ولي ص لالأم سبب يف حدوث هذا النمط. مالحظة هامة: النمط الأول من داء ال سكري: يحدث نتيجة حتطم اخلاليا املنتجة لهرمون الإن سولني من غدة البنكريا ص والتي ت سمى بخاليا )بيتا( يحارب اجلهاز املناعي هذه اخلاليا ل سبب ما اعتقادا باأنها غريبة عن اجل سم ويجب حماربتها وعندما تتحطم هذه اخلاليا يتوقف اإنتاج الإن سولني ويرتفع م ستوى اجللوكوز يف الدم بدرجة كبرية واإذا مل يعالج ال سخ ص امل ساب بهذا الداء فاإنه يكون عر سة للوفاة ل قد ر الله لذلك هذا النمط ل بد من عالجه بالإن سولني ول يوجد حل اآخر حالي ا. خاليا بيتا التي حتطمت لن تعود للعمل مرة اأخرى )اإل اأن ي ساء الله( وبالتايل ل يوجد عالج اآخر بديل لهذا النمط من داء ال سكري اإل الإن سولني اأما النمط الثاين من داء ال سكري فيمكن عالجه اأما بالريا سة واحلمية الغذائية ال سحية وعقاقري تخفي ص ال سكر واإذا مل تكن هنالك ا ستجابة في ستخدم عقار الإن سولني.

309 308 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري الأ سباب املوؤدية اإىل الإ سابة بداء ال سكري: اإنها م سيئة الله سبحانه وتعاىل اأول وقبل كل سيء ولكن هناك عوامل اأخرى رمبا تكون ساعدت على حدوث ذلك منها: ال ستعداد اجليني )الوراثة( وهو جزء من املر ص ولي ص هو العامل الأوحد حتى لو تكررت الإ سابة لأكرث من فرد يف العائلة. اللتهابات الفريو سية والتي تت سامن مع ال ستعداد اجليني. نق ص فيتامني )د( وخ سو سا يف ال سنوات الأوىل من العمر لذلك من املهم للجميع التاأكد من سالمة ن سبة فيتامني )د( جلميع اأفراد العائلة. املواد احلافظة والألوان الإ سافية للمواد الغذائية املعلبة لذلك يجب جتنيب الأطفال احللويات والغذاء غري ال سحي لأن معظمه يحتوي على مواد حافظة اأو ملونة. خلل يف اجلهاز املناعي. تغذية الطفل باحلليب الأ سطناعي واإدخال القمح وم ستقاته يف غذاء الأطفال يف ال سهور ال ستة الأوىل من عمرهم لذلك من امل ستح سن لالأمهات اأن ي ر سعن اأطفالهن باحلليب الطبيعي وخ سو سا ال ستة اأ سهرالأوىل وتاأخري تناول ال سريلك املحتوي على القمح اإىل بداية ال سهر ال ساد ص بدل من بداية ال سهر الرابع. اأ سباب اأخرى غري معروفة اإىل الآن. هل داء ال شكري وراثي 1 وما هو ن شبة حدوثه يف اأفراد الأ شرة اإذا كان اأحدهم لديه النمط الأول من داء ال شكري داء ال سكري لي ص وراثيا 100 وقد ي ساب الأطفال به بالرغم من عدم وجود اأحد اآخر من الآباء والأجداد لديهم داء ال سكري. عامل الوراثة لي ص دائما موجودا ون سبة حدوث داء ال سكري يف اأفراد الأ سرة اإذا كان اأحدهم لديه النمط الأول ترتاوح بني 6-3 عند الإخوان والأخوات وهذه الن سبة تزداد عند التواأم املتماثل امل ساب اإىل حدود 60 ول يوجد اإىل الآن طريقة جمدية ملنع تكرار حدوثه عند اأفراد الأ سرة الواحدة ولكن هناك حماولت عاملية ل ستخدام بع ص العقاقري وما زالت قيد الدرا سة. اإن عدم مقدرة اجل سم للح سول على ال سعرات احلرارية الكافية من احرتاق اجللوكوز وذلك لعدم وجود الإن سولني الكايف مما يوؤدي اإىل تك سر الدهون والربوتني املوجودة يف الع سالت من اأجل احل سول على الطاقة وينتج عن ذلك فقدان الوزن وال سعور بالإجهاد وتغيري املزاج ويظهر اإح سا ص الطفل باأنه مري ص ينتج عن تك سر الدهون اإنتاج مواد كيميائية ت سمى "الكيتون" تتجمع يف الدم مما يوؤدي اإىل حمو سة الدم وهذا ما يعرف بداء احلم ا ص ال سكري الكيتوين) ketoacidosis )Diabetes والذي ينتج عنه ال سعور بال سعف والإجهاد اآلم حادة يف البطن )مغ ص( نعا ص وخمول غثيان وقيء سرعة التنف ص وظهور رائحة كريهة يف الفم. يف بع ص الأحيان يلوم اأحد الزوجني الآخر اأنه هو ال سبب يف حدوث داء ال سكري النمط الأول لأحد اأولدهما وخ سو س ا اإذا كان اأحد اأقارب الزوجني لديه داء ال سكري ولكن يف احلقيقة حدوثه لي ص بذنب من اأحد الزوجني واإمنا هو قدر من اأقدار الله عز وجل. مالحظات هامة:

311 310 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري ما هي العالمات ال شائعة التي تظهر نتيجة ارتفاع اجللوكوز يف الدم زيادة التبول. زيادة العط ص و سرب املاء. تغير املزاج. فقدان الوزن. التعب والإجهاد. التبول الليلي. اللتهابات اجللدية وخ سو سا الفطريات. هل انتظام اجللوكوز يعتمد على التحليل اليومي فقط حتليل اخل س اب ال سكري )ال سكر الرتاكمي( )HbA1c( يجب عمله كل ثالثة اأ سهر وتكون الن سبة املف سلة حل سن انتظامه اأقل من 7 من املجموع الكلي خل ساب الدم وكلما زادت ن سبته كان دليال على قلة انتظامه وبالتايل يكون الطفل اأكرث عر سة ل قد ر الله للم ساعفات. مالحظة هامة: الن سائح ال سرورية للطفل امل ساب بداء ال سكري: اأخذ الإن سولني بانتظام وتغيري اأماكن احلقن بني املناطق املختلفة. الإ سغاء اإىل ن سائح الطبيب املعالج وال ستف سار عن كل ما يدور بخاطرك. الفح ص امل ستمر اليومي لن سبة اجللوكوز يف الدم ل يقل عن 4 مرات )قبل كل وجبة وعند النوم(. الفح ص امل ستمر للخ س اب ال سكري )HbA1c( كل ثالثة اأ سهر. العناية بالأ سنان واحلر ص على نظافتها دوما لتفادي خطر ت سو سها. الغذاء ال سحي املفيد وال ستف سار عن كل ما يدور بخاطرك من )اأخ سائية التغذية( عن اأنواع الأطعمة املختلفة والكميات املطلوبة للنمو من غري اإفراط ول تفريط. املحافظة على الريا سة امل ستمرة اخلفيفة منها غري ال ساقة مثل امل سي والهرولة وكذلك ال سباحة وين سح بوجود مدرب. املحافظة على الناحية النف سية للطفل امل ساب وجتنيبه النفعالت النف سية وامل ساجرات وكرثة البكاء. املراجعة امل ستمرة للفريق الطبي املعالج بعيادة ال سكري. الك سف الدوري للعيون سنويا. املحافظة على نظافة القدمني وعدم امل سي حافيا والفح ص ال سنوي لهما. الفح ص ال سنوي لوظائف الغدة الدرقية ن سبة الدهون يف الدم فح ص وظائف الكلى وحتليل ح سا سية اجللوتني امل ساحب لداء ال سكري والتاأكد من اأن ن سبة الكال سيوم وفيتامني )د( دوما طبيعية حيث اإن مر سى داء ال سكري اأكرث عر سة لالإ سابة به سا سة العظام. التحليل ال سنوي لزلل البول اجلزيئي.)Microalbuminuria( ملاذا يجب ال سيطرة على داء ال سكري ملنع حدوث اأعرا ص الداء مثل كرثة التبول والعط ص وفقدان الوزن. ملنع حدوث امل ساعفات احلادة مثل النخفا ص احلاد اأو الرتفاع احلاد جللوكوز الدم. ملنع حدوث امل ساعفات املزمنة لداء ال سكري. للو سول واملحافظة على الوزن املثايل للج سم. للنمو الطبيعي جل سم الطفل. لينعم الطفل بحياة طبيعية دون اأي عائق سحي اأو نف سي.

313 312 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري طرق مراقبة اجللوكوز يف الدم: 1- قيا س اجللوكوز يف الدم عن طريق الوخز: كانت البداية عام 1776 م حيث كانت الطريقة التي يتبعها الأطباء لت شخي ص داء ال سكري لدى املري ض تعتمد على تذوق بول املري ض امل صاب فاإذا كان طعمه حلوا كان دليال على اأن ال شخ ص مري ض بال سكر وا ستمرت هذه الطريقة ل سنوات عديدة حتى عام 1977 م حيث مت اخرتاع شرائط حتليل اجللوكوز يف البول, يف ذلك الوقت كان هذا الخرتاع قفزة مذهلة ملعرفة الن سبة التقريبية مل ستوى اجللوكوز يف البول )لذلك متت ت سمية املر ض سابقا بال سكر البويل(. اأجهزة قيا س اجللوكوز: البداية كانت منذ 1977 م وتطورت التقنية التكنولوجية امل ستخدمة يف الت صنيع كثريا من حيث احلجم والدقة وكمية الدم التي تو ضع على ال شريط مما نتج عنه دقة كبرية يف النتائج. أاول جهاز لقيا س اجللوكوز يف الدم كان كبري احلجم فكان حجمه بحجم الراديو وكان ياأخذ كمية كبرية من الدم, والنتائج مل تكن دقيقة ولكن -بف ضل الله تعاىل- هذه التقنية قد تطورت يوما بعد يوم والآن جند الكثري من ال شركات املنتجة لأجهزة قيا س اجللوكوز وهي صغرية احلجم ودقيقة يف القيا س وتاأخذ كمية ب سيطة من الدم و سهلة التنقل من مكان لآخر. الأجهزة احلالية تقي س اجللوكوز يف الدم حيث تختلف تقنية القيا س عنها يف املختربات )قيا س اجللوكوز يف البالزما يكون اأكرث دقة( ويف العادة تكون ن سبة قيا س اجللوكوز بوا سطة الأجهزة اأقل من ن سبتها يف حتليل املخترب بن سبة تقدر من %15-10. اأثبتت الدرا سات اأن مري ض ال سكر الذي يحلل يوميا من 6-4 مرات واأكرث يكون ن سبة انتظام اجللوكوز لديهم وخ صو صا معدل ال سكر الرتاكمي اأف ضل بكثري من هوؤلء الأ شخا ص الذين ل يحللون ب شكل منتظم اأو يحللون ب شكل منتظم ولكن عدد التحاليل تكون اأقل من 4 حتاليل يوميا مما ينعك س على ن سبة حتكم اجللوكوز يف الدم. شكل )3(: اأجهزة قيا س اجللوكوز يف الدم بدون وخز قيا س اجللوكوز يف الدم: من امل ستح سن قيا س اجللوكوز يف الدم اأربع مرات يف اليوم كما يلي: قبل تناول وجبة الفطور. قبل تناول وجبة الغداء. قبل تناول وجبة الع شاء. قبل النوم. 2- قيا س اجللوكوز يف الدم بدون وخز )ح سا س ال سكري( Sensor( :)Glucose هو يقي س اجللوكوز ب شكل م ستمر ومنتظم على مدار ساعة 24 وهذا احل سا س يو ضع حتت اجللد ك إابرة صغرية بال ستيكية ول بد من تغيريه كل 14-7 يوما بح سب ال شركة املنتجة له وتكون دقته عالية وهذه احل سا سات منت شرة يف جميع اأنحاء العامل مبا فيها اململكة العربية

315 314 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال ال سعودية حيث اإن لها مميزات عديدة مثل: قيا ص اجللوكوز كل 5 دقائق جتنب الطفل املري ص من كرثة وخز اإبر التحليل وت ظهر جميع التحاليل على سا سة اجلهاز مما ي ك و ن لدى الأهل والطفل خلفية كبرية عن معدلت اجللوكوز اليومية الأ سبوعية وال سهرية. بع ص احل سا سات يوجد لها خا سية الإنذار فعند انخفا ص اجللوكوز اأو ارتفاعه يعطي انذارا مما ينبه الطفل واأهله عن م ستوى النخفا ص اأو الرتفاع. هنالك اإمكانية من اإنزال جميع القراءات على جهاز الكمبيوتر اأو الهاتف املحمول اخلا ص بالطفل وذويه وي سهل بذلك مراقبة قراءات اجللوكوز والتفاعل من قبل الأهل بحالت الرتفاع والنخفا ص ومن ثم سهولة اإح سارها للطبيب املعالج مما ي ساعده -باإذن الله- على تغيري اجلرعات لهذا الطفل وبالتايل يوؤدي اإىل ح سن انتظام م ستوى اجللوكوز. سكل) (: ح سا سات قيا ص ال سكر بدون وخز فرتة سهر الع سل ملري ض داء ال سكري: 60 من الأطفال امل سخ سني بداء ال سكري ميرون بهذه الفرتة وهي ناجتة عن اإفراز موؤقت من الإن سولني البنكريا سي من املجموعة الباقية من خاليا بيتا هذه الفرتة تكون موؤقتة وتظهر خالل الأ سابيع الأوىل من بدء عالج الإن سولني وخالل هذه الفرتة تكون اجلرعات من الإن سولني قليلة )احتياجات اجل سم لالإن سولني ترتاوح ما بني 0.2 0.5 وحدة من الإن سولني لكل كيلو جرام من اجل سم يف اليوم( واأحيانا يتوقف اإعطاء الإن سولني اخلارجي موؤقتا لكرثة حدوث نوبات هبوط اجللوكوز يف الدم مما يجعل اأهل الطفل يظنون اأن طفلهم الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري قد س ف ي من داء ال سكري. هذه املرحلة هي مرحلة موؤقتة قد ت ستمر اأ سابيع ونادرا ما ت ستمر ملدة عام اأو عامني. هبوط ن سبة اجللوكوز احلاد: ي سخ ص عندما تكون ن سبة اجللوكوز يف الدم اأقل من 70 ملجم/ 100 ملل من بالزما الدم ويحدث نتيجة قلة الأكل اأو اأخذ اإبرة الع ساء والنوم مبكرا واإهمال اأخذ الوجبة اخلفيفة قبل النوم وكذلك احلركة الزائدة للطفل مع عدم زيادة الوجبات اخلفيفة عند ممار سة الريا سة اأو عند احلركة الزائدة. الأعرا ض: ال سعور بالتعب والإرهاق. ال سعور باجلوع. رجفة. دوخة. قلق وتوتر وبكاء. عرق كثري. ت سرفات غريبة. عدم الرتكيز والتجاوب. ت سنجات. اإغماء. كيف ميكن جتنب حدوث نوبات هبوط اجللوكوز تناول الوجبات املنتظمة )6 وجبات يوميا 3 وجبات خفيفة و 3 وجبات اأ سا سية( هذا بالن سبة لالإن سولني ال سايف )ق سري املفعول( اأما بالن سبة لالأنواع سريعة املفعول فيكتفي بثالث وجبات اأ سا سية ووجبة خفيفة عند النوم. تناول الوجبة بعد حقنة الإن سولني بن سف ساعة اإذا كان نوع الإن سولني امل ستخدم هو ال سايف اأما اإذا كان سريع املفعول في كت فى مبدة 15 دقيقة وميكن اأخذ اجلرعة بعد الأكل مبا سرة اإذا كان م ستوى اجللوكوز قبل الأكل منخف س ا اأو كمية الأكل ل ميكن تقديرها مثال : اإذا

317 316 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري كان يف حفلة اأو تناول الوجبة خارج املنزل وكان سعبا تقدير كمية الكربوهيدرات قبل الأكل. يجب على كل طفل اأو من يرعاه اأن ياأخذ معه قطعة من ال سكر اأو احللوى عند اخلروج من املنزل. اأخذ وجبة سغرية قبل وبعد التمارين الريا سية. تناول وجبة خفيفة قبل النوم حتى ل يحدث انخفا ص يف ن سبة اجللوكوز يف الدم خالل فرتة النوم اأو يف ال سباح الباكر )الوجبة اخلفيفة ممكن اأن تكون 100 مل من احلليب اأو اللنب ولي ص دوما تكون طعاما (. ارتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم: الأ سباب: عدم تناول جرعة الإن سولني اأو تقليلها. الإفراط يف الأكل وعدم اتباع الن سائح الغذائية. عدم متابعة الطبيب املعالج. اللتهابات احلادة مثل التهاب اللوزتني اأو احلرارة املرتفعة. خالل فرتة البلوغ واملراهقة يحتاج اجل سم اإىل جرعات اأكرب من الإن سولني حيث اإن هرمونات البلوغ تقاوم عمل الإن سولني وكذلك للفتيات البالغات يجب زيادة جرعة الإن سولني خالل اأيام الدورة ال سهرية )الطمث(. زغللة يف النظر. ن سبة اجللوكوز يف الدم املقبولة عند النوم عند جميع الأعمار يجب األ تقل عن 110-140 ملجم/ 100 ملل وذلك لكي ل يحدث هبوط للجلوكوز خالل فرتة النوم. يجب دوم ا ت سجيل القراءات يف دفرت خا ص واإح ساره عند الطبيب املعالج لالطالع على نتائج التحاليل ومن ثم تغيري جرعات الإن سولني اإذا ا ستدعى الأمر ذلك اأو اإذا كانت القراءات ميكن طباعتها مع جهاز التحليل اأو من جهاز ح سا ص ال سكري. ين سح با ستخدام مرطبات اجللد با ستمرار وخ سو سا اأطراف الأ سابع لتخفيف اآلم الوخز مما له اأثر يف منع حدوث جفاف اجللد. ل ين سح با ستخدام م سحة الكحول قبل وخز اإبرة حتليل اجللوكوز حيث اإنها تزيد من جفاف اجللد ويجب غ سل اأطراف الأ سابع باملاء وال سابون وجعلها نظيفة وجيدة قبل عمل التحليل. مالحظة هامة: اأعرا ض ارتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم: التبول بكميات كبرية. ال سعور بالعط ص. فقدان ال سهية. دوخة. الأمرا ض امل ساحبة لداء ال سكري: الطفل امل ساب بالنمط الأول من داء ال سكر عر سة لأمرا ص مناعية م ساحبة لهذا الداء واأن هذه الأمرا ص امل ساحبة لي ص لها عالقة بانتظام اجللوكوز اأو عدمه.

319 318 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري أامرا ض الغدة الدرقية: ق صور وظيفة الغدة الدرقية املوجودة يف مقدمة العنق وذلك ب سبب وجود اأج سام م ضادة مناعية لها وين صح بعمل حتليل الغدة الدرقية عند ت شخي ص داء ال سكري وذلك ب شكل دوري ) سنويا (, وقد ي صاحب داء ال سكري النمط الأول زيادة ن شاط الغدة الدرقية ولكنه غري شائع. ق صور وظائف الغدة الكظرية )مر ض أادي سون(: ق صور وظيفة الغدة الكظرية نادر احلدوث ولكن يجب متابعة الأعر ا ض التي ت شمل: كرثة الإجهاد فقدان ال شهية للطعام نق ص الوزن هبوط اجللوكوز املتكرر زيادة اإفراز مادة امليالنني التي توؤدي اإىل زيادة لون الب شرة. نق ص فيتامني )د( امل صاحب لداء ال سكري من النمط الأول: توجد اأدلة علمية ت شري اإىل اأن نق ص فيتامني )د( وخ صو صا يف ال سنوات الأوىل من عمر الطفل قد يلعب دورا يف تغري م سار اجلهاز املناعي يف ج سم الإن سان وحتويله اإىل اإنتاج اأج سام م ضادة ذاتية لتحطيم اأن سجة اجل سم املختلفة ومنها داء ال سكري )النمط الأول(. هذه الدرا سات قد ت شري اإىل اإمكانية الربط ما بني نق ص فيتامني )د( وحدوث داء ال سكري النمط الأول كاأحد العوامل البيئية امل سببة لهذا الداء. جميع الدرا سات احلديثة تو صي بدعم الأطفال منذ الولدة وما بعد ذلك يف مراحل العمر املختلفة بجرعات وقائية من فيتامني )د( من اأجل اأن يحمي نف سه -باإذن الله- من خماطر صحية عديدة منها حدوث الأمرا ض املناعية الذاتية وه شا شة العظام واأمرا ض ت صلب ال شرايني. مر ض ح سا سية الأمعاء من مركبات اجللوتني )الز لا قي البطيني مر ض سيلياك(: هذا املر ض من اأعرا ضه سوء امت صا ص املواد الغذائية من الأمعاء الدقيقة والذي قد يوؤدي اإىل ق صر القامة اآلم واإنتفاخ يف البطن عدم انتظام معدلت اجللوكوز والهبوط املتكرر ويكون عالجه عن طريق احلمية الغذائية جلميع املنتجات اخلالية من اجللوتني املوجود يف مركبات القمح. اجللوتني هو عبارة عن جمموعة من الربوتينات التي توجد يف اأنواع متعددة من احلبوب وخ صو صا القمح وم شتقاته وت ساعد هذه الربوتينات يف عملية متا سك العجني ويت سبب الربوتني يف اإثارة اجلهاز املناعي املوجود يف الطبقة املخاطية املبطنة ل أالمعاء مما ينتج عنه تداع للخاليا املكونة للحلمات وبالتايل اختفاوؤها والذي ينتج عنه سوء امت صا ص املواد الغذائية. من اأعرا ض مر ض ح سا سية القمح ما يلي: سوء امت صا ص الطعام اإ سهال مزمن نحافة شديدة فقر دم حاد ق صر قامة اأو بدون أاعرا ض للمر ضى امل شخ صني بداء ال سكري من النمط الأول, لذلك من ال ضروري عمل حتليل سنوي له. ت شخي صه يتم عن طريق الأعرا ض الإكلينيكية بالإ ضافة اإىل عمل فح ص لن سبة الأج سام املناعية امل ضادة لبطانة الأمعاء واإذا كانت موجبة يتم اأخذ خزعة )عينة( من الأمعاء الدقيقة بوا سطة املنظار. ملاذا هناك ارتباط ما بني مر ض ح سا سية القمح وداء ال سكري من النمط الأول وغريها من الأمرا ض املناعية منذ نهاية الثمانينيات من القرن املن صرم متكن العلماء والباحثون من اإثبات اأن مر ضى ح سا سية القمح وداء ال سكري ي شرتكون يف مولدات لالأج سام املناعية والتي تكون موجودة على )HLA-DQ 2.5 HLA-DR3 HLA - B8 -DQ8 DR4 DQ2( - مثل كريات الدم البي ضاء سطح وهذا ال شرتاك ما بني املر ضني يجعل ال شخ ص احلامل لهذه املولدات له ا ستعداد جيني للمر ضني اإذا و جدت العوامل البيئية املحفزة لهما ويقدر ا شرتاك املر ضني سوية لدى مر ضى داء ال سكري من النمط الأول بن سبة عاملية تقدر ما بني %11-2. العالج: يتم العالج عن طريق ا ستبعاد اجللوتني نهائي ا من الأكل وي سمح بالأرز وفول ال صويا واللحوم والفواكه واخل ضراوات الطازجة.

321 320 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري يجب ال ستمرار على نظام احلمية بال انقطاع وقد تكون يف البداية بع ض ال صعوبات وغالبية املر ضى يتاأقلمون مع الو ضع الغذائي ب شكل جيد. ما هي الأطعمة التي يجب جتنبها دقيق القمح ال شليم دقيق الذرة امل ضاف اإليه القمح كل اأنواع اخلبز امل صنوعة من القمح املعجنات الب سكويت الكيك كل اأنواع رقائق الإفطار امل صنوعة من القمح اأو ال شوفان كل اأنواع املكرونة وال شعريية والفواكه املوجودة بداخل املعجنات واحللويات كل اأنواع اخل ضار املجمدة اأو املعلبة وامل ضاف اإليها ال صل صات اللحوم والأ سماك والدواجن امل ضاف اإليها الدقيق اأو فتات اخلبز )البق سماط( التونة امل ضاف اإليها صل صة ال سجق ال صل صات التجارية شراب ال شوكولتة اخلل الأبي ض. م ضاعفات داء ال سكري: تنق سم م ضاعفات داء ال سكري اإىل نوعني: م ضاعفات حادة. م ضاعفات مزمنة. امل ضاعفات احلادة: احلم ا ض ال سكري الكيتوين :)DKA( تعترب هذه احلالة من احلالت احلرجة ملري ض داء ال سكري وذلك عندما تكون ن سبة اجللوكوز يف الدم فوق 250 ملج / 100 ملل مع وجود حمو ضة ناجتة عن وجود مركبات الكيتون يف الدم والبول امل صاحبة جلفاف اجل سم الناجت عن فقدان ال سوائل عن طريق البول ب سبب ارتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم وعدم تعوي ض ذلك من قبل املري ض ب شرب الكثري من املاء. اجلفاف مع ارتفاع ن سبة اجللوكوز هما من اأكرب العوامل املوؤدية اإىل حدوث احلم ا ض ال سكري الكيتوين وعالجه ي ستدعي الذهاب اإىل امل ست شفى يف احلال ويف الغالب ي شتكي املري ض من غثيان وقيء وا ضطراب يف التنف س واآلم حادة يف البطن وكذلك قد حتدث غيبوبة مع وجود ارت شاح مائي باملخ يف احلالت املتقدمة. اأ سبابه: الإهمال يف اأخذ جرعة الإن سولني لأي سبب كان. وجود التهابات حادة م صاحبة ناجتة عن ارتفاع ن سبة اجللوكوز يف الدم مع عدم اأخذ جرعة ت صحيحية مع اجلرعة الأ سا سية. الإفراط يف اأكل احللويات اأو الوجبات الد سمة مثل الوجبات ال سريعة فهي ترفع اجللوكوز ب شكل كبري. عند موعد الدورة ال شهرية )الطمث( لدى الفتيات. امل ضاعفات املزمنة: هذه امل ضاعفات -بحمد الله- ل حتدث ب سبب ارتفاع اجللوكوز لفرتة وجيزة من الزمن بل حتتاج اإىل سنوات عديدة ترتاوح ما بني 5 اإىل 20 عاما من سوء انتظام ن سبة اجللوكوز يف دم امل صاب وت شمل: اعتاللت شبكية العني التي قد ينتج عنها العمى -ل قدر الله-. اعتاللت الك لى التي قد ينتج عنها الف شل الك لوي -ل قدر الله-. اعتاللت الأع صاب التي قد ينتج عنها اآلم حادة يف الأطراف و أاجزاء اأخرى من اجل سم هذه الآلم تكون شديدة وتكون مثل اآلم التنميل ووخز الدبابي س. ارتفاع ن سبة الكولي سرتول يف الدم. ت شحم الكبد وارتفاع اإنزمياته.

323 322 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري مالحظات هامة: كيفية جتنب م ساعفات داء ال سكري: املتابعة امل ستمرة للطبيب املعالج وال ستماع لن سحه. عمل الفحو سات اليومية للجلوكوز واملحافظة على اأن تكون ن سبته يف الدم طبيعية. عمل التحاليل املطلوبة من قبل الطبيب املعالج با ستمرار ومن اأهمها ن سبة اخل س اب ال سكري )ال سكر الرتاكمي( كل ثالثة اأ سهر ومن امل ستح سن اأن ل تتجاوز هذه الن سبة عن 7 لالأطفال و 6.5 للبالغني. اتباع الن سائح الغذائية وعدم الإفراط يف تناول ال سكريات واحللويات التي من ساأنها رفع ن سبة اجللوكوز يف الدم. عدم حقن الإن سولني يف نف ص املكان بل يجب تغيري اأماكن حقنه. ممار سة الريا سة اليومية مثل امل سي ال سريع )الهرولة( ال سباحة ركوب الدراجات وغريها من الريا سات اخلفيفة ويجب جتنب ممار سة الريا سات ال ساقة املجهدة مثل اجلري ال سريع مل سافات طويلة التي قد ينتج عنها هبوط حاد لن سبة اجللوكوز يف الدم. جتنب ال سطرابات النف سية والقلق والبكاء والتي قد تكون يف حد ذاتها كافية لرفع ن سبة اجللوكوز يف الدم.

325 324 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال احلمية الغذائية ملر ضى داء ال سكري: لننظر اأول يف تعاليم ديننا احلنيف بالن سبة للتغذية ال سليمة لقوله تعاىل: )وك ل وا و ا ش ر ب وا و ل ت س ر ف وا اإ ن ه ل ي ح ب امل س ر ف ني(,. وقوله )ك ل وا م ن ط ي ب ات م ا ر ز ق ن اك م و ل ت ط غ و ا ف يه ف ي ح ل ع ل ي ك م غ ض ب ي و م ن ي ح ل ل ع ل ي ه غ ض ب ي ف ق د ه و ى(, وعنه قال: )ما مالأ اآدمي وعاء شرا من بطنه بح سب ابن اآدم لقيمات يقمن صلبه(. اإن الإ سراف يف الطعام ل يتما شى مع القراآن الكرمي ول الهدي النبوي ال شريف, بل يتعار ض مع تعاليم الدين احلنيف ويوؤدي اإىل زيادة الوزن وما يرتتب عليه من ظهور بع ض الأمرا ض املزمنة مثل داء ال سكري )النمط الثاين( وارتفاع ضغط الدم وزيادة الدهون واأمرا ض القلب وال شرايني وغري ذلك من الأمرا ض التي تزدحم بها امل ست شفيات يف جميع اأنحاء العامل. أاهداف احلمية الغذائية ملر ضى داء ال سكري )الغذاء ال صحي(: احلمية هي التقليل )ولي س املنع التام( من تناول الأطعمة التي حتتوي على ن سبة عالية من ال سكريات اأو الدهون امل شبعة من اأ صل حيواين. احل صول على تغذية متوازنة من جميع العنا صر الغذائية. الأطفال يحتاجون اإىل غذاء متوازن ي ضمن لهم النمو الطبيعي ويف الوقت نف سه املحافظة على ن سبة اجللوكوز يف الدم يف معدله الطبيعي. يجب احلر ص على املتابعة مع اأخ صائية التغذية با ستمرار وذلك للم ساعدة على اختيار الغذاء املنا سب املتوازن. يجب على جميع اأفراد الأ سرة اأن يتعاونوا مع طفلهم امل صاب بتغيري العادات الغذائية جلميع اأفراد الأ سرة حتى ل ي شعر الطفل امل صاب باأنه هو الوحيد يف معاناته للمر ض في صاب بالإحباط ومن ثم العناد والرف ض للحمية الغذائية. تعتمد الوجبات الغذائية الرئي سة يف حمتواها على ما تقدره اأخ صائية التغذية للمري ض وفقا ملا يتنا سب مع حالته ال صحية طوله وزنه وعمره وتختلف اخلطة الغذائية من مري ض لآخر. يجب اأن يحتوي غذاء مري ض داء ال سكري على جميع العنا صر الغذائية الرئي سة )الن شويات الدهنيات الربوتينيات بالإ ضافة اإىل الفيتامينات والأمالح املعدنية والألياف( ولكن مبقادير حمددة. الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري ن صائح غذائية: تناول الأطعمة القليلة يف حمتواها من الدهون امل شبعة مثل )ال سمن والزبدة( وال ستعا ضة عنها بالزيوت غري امل شبعة مثل )زيت الزيتون( ومنتجات احلليب الكاملة الد سم ن ستعي ض عنها مبنتجات قليلة الد سم وال صل صات التجارية ومكعبات مرقة الدجاج واللحم واملك سرات مثل الف ستق واللوز لحتوائها على سعرات حرارية عالية. المتناع عن تناول الوجبات ال سريعة العالية يف حمتواها من ال سعرات احلرارية التي ترفع ن سبة اجللوكوز والدهون يف الدم. الإقبال على تناول اللحوم البي ضاء كالأ سماك والدواجن مع نزع اجللد والتقليل من اللحوم احلمراء. جتنب تناول ال سكريات واحللويات املختلفة باأنواعها كال شوكولتة وامل شروبات الغازية والآي س كرمي والع صائر والكيك والفواكه املعلبة فكلها عالية يف حمتواها من ال سعرات احلرارية وتفتقر اإىل الفيتامينات والأمالح املعدنية. بع ض الفواكه ترفع ن سبة اجللوكوز يف الدم مثل العنب البطيخ ال شمام املاجنو املوز والتمر فيجب جتنب الفراط يف تناولها. الإكثار من تناول الألياف التي ت ساعد يف احلفاظ على ن سبة اجللوكوز يف الدم يف املعدل الطبيعي كذلك فهي ت ساعد على الإح سا س بال شبع وتقلل من م ستوى الدهون يف اجل سم وميكن احل صول على الألياف من الأ صناف التالية: اخلبز الأ سمر الفواكه مثل التفاح والكمرثى اخل ضراوات مثل البازلء الفا صوليا املجففة العد س احلبوب الكاملة مثل القمح. كرثة شرب املاء مبعدل 8-6 اأكواب يوميا. احلر ص على حمل بطاقة تعريف ال سكري واإبالغ إادارة املدر سة اأو اجلهة التي يتبعها املري ض باإ صابته بداء ال سكري للت صرف يف حالة ال ضرورة وحمل قطعة من احللوى اأو ال سكر ل ستخدامها يف حالة حدوث هبوط يف ن سبة اجللوكوز يف الدم. يجب على كل اأ سرة اأن يكون لديها اأبرة اجللوكاجون والإملام بطريقة حقنها عند ال ضرورة.

327 326 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري معتقدات خاطئة يجب الإقالع عنها: اخلوف ال شديد من حدوث هبوط ن سبة اجللوكوز يف الدم وذلك باإعطاء الطفل وجبات غنية ب سعرات حرارية عالية وهذا يوؤدي اإىل ارتفاع متكرر يف اجللوكوز وعدم انتظامه. العتقاد باأن تناول الب سكويت اململح بكرثة ل يرفع م ستوى اجللوكوز يف الدم مللوحته واأنه اأف ضل من الب سكويت العادي غري اململح. العتقاد باأن شرب الع صائر غري املحالة م سموح باأي كمية كانت خالل فرتات اليوم لكن ي سمح بتناول هذه الع صائر باعتدال وهي اأف ضل من الع صائر الأخرى التي حتتوي على سكر ال سكروز ) سكر املائدة(. الهرم الغذائي: شكل )5(: اإبرة اجللوكاجون تعطى عندما يعاين الطفل من هبوط يف ن سبة اجللوكوز وعدم القدرة على البلع الهرم الغذائي هو الذي ميثل اأنواع الأكل املختلفة واأثرها على صحة اجل سم سواء كانت للطفل ال سليم اأو للطفل امل صاب بداء ال سكري. قاعدة الهرم الغذائي: ميثل اأنواع الأكل التي ي حبذ الإكثار من تناولها خالل اليوم و أامثلة ذلك اخل ضراوات بجميع اأنواعها والتي ل حتتوي على ن سب عالية من اجللوكوز اأو ال سعرات احلرارية فهي حتتوي على ن سبة عالية من الألياف والفيتامينات واملعادن ال ضرورية لبناء ج سم الإن سان ال سليم من اأمثلة هذه الفئة البقوليات واخل ضراوات والفواكه وخبز احلب لحتوائها جميعا على الألياف. و سط الهرم الغذائي: هو ميثل اأنواع الأكل التي ياأكلها الإن سان ويكون حذرا يف كمية اأكلها مثل اللحوم )يف ضل أاكل اللحوم البي ضاء عن اللحوم احلمراء( ال سمك الدواجن مع إازالة اجللد اخلارجي بعد الطهي احلليب وم شتقاته من ق شدة جنب زبادي ويف ضل تناول املنتجات قليلة الد سم من هذه الأنواع جلميع اأفراد الأ سرة سواء كان لديه داء ال سكري اأو ل )ت ضامنا مع ال شخ ص املري ض(. شكل) 6 ( : الهرم الغذائي قمة الهرم الغذائي: هي متثل اأنواع الأكل املحظورة والتي يجب اأكل كمية قليلة جدا منها وذلك عند الرغبة فيها مثل سكر املائدة الآي س كرمي الزبدة وغريها من اأنواع الأطعمة املحتوية على ال سعرات احلرارية العالية.

329 328 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال توزيع ال سعرات احلرارية ال ضرورية للنمو ولإنتاج الطاقة احلرارية الالزمة لن شاط اجل سم اليومي كما يلي: املواد ال سكرية تكون ن سبتها حواىل %60-50 من املجموع الكلي لل سعرات اليومية ولكن يجب التنبيه على تفادي ال سكريات الب سيطة )ال سكر( والعتماد ب شكل اأكرب على ال سكريات املعقدة ذات الألياف العالية واأن يكون تناولها ب شكل معتدل على اأن تتوزع هذه الكمية على الوجبات ال ست اليومية. املواد الدهنية تكون بن سبة %30 يوميا على اأن تكون ن سبة الدهون امل شبعة ل تتجاوز %10 ويف ضل ا ستخدام الدهون النباتية كزيت الزيتون وزيت الذرة وجتنب الدهون احليوانية املوجودة يف اللحوم. املواد الربوتينية تكون بن سبة %20 يوميا. الفواكه واخل ضار ين صح الإكثار منها على مدار اليوم. لي س صحيحا حرمان الطفل امل صاب بداء ال سكري من جميع اأنواع الأطعمة التي حتتوي على ال سكر ولكن يجب تقليل كميتها والإكثار من الأطعمة الأخرى املفيدة كالتي حتتوي على األياف غذائية. ين صح باإعطاء الطفل اأو الطفلة امل صابة بداء ال سكري ست وجبات يوميا )ثالث منها رئي سة هي وجبات الإفطار الغداء الع شاء وثالث وجبات اأخرى خفيفة وهي: وجبة خفيفة بني الإفطار والغداء وجبة خفيفة بني الغداء والع شاء وجبة خفيفة ما قبل النوم ويف ضل اأن تكون عند ال ساعة الثانية ع شرة م ساء اأو بعد منت صف الليل( ي ستثنى من ذلك نظائر الإن سولني سريعة املفعول. على الوالدين عند الذهاب للت سوق اإح ضار الغذاء ال صحي املفيد جلميع اأفراد العائلة وقراءة املحتويات املكتوبة على اأنواع الأغذية املختلفة. يجب جتنب الأكل يف املطاعم التي تقدم الوجبات ال سريعة وكذلك اأكل املقلي بالزيت وتبديله بالأكل امل سلوق اأو امل شوي. ين صح بعدم شرب ال سوائل الغازية التي حتتوي على كميات كبرية من ال سكر الزائد م شروبات الدايت حتتوي على الأ سربتام ول ترفع اجللوكوز. الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري يف حالة احلفالت واملنا سبات يرجى إاعطاء جرعة اإ ضافية من الإن سولني ال صايف اأو سريع املفعول قبل وجبة الأكل وذلك لزيادة كمية الأكل املقدمة يف احلفالت واملنا سبات. الأطفال الذين يعانون من مر ض ح سا سية القمح يجب عليهم إاتباع احلمية من جميع الأغذية التي حتتوي على مركبات القمح واأخذ قائمة الطعام املحذور من اأخ صائية التغذية يف عيادة ال سكري. التقليل من تناول احللوى وامل شروبات الغازية وال شوكولتة والكيك. ح ساب الكربوهيدرات Counting( :)Carbohydrate هي طريقة دقيقة ومفيدة لتقدير جرعة الإن سولني الالزمة للوجبات ومعتمدة على ح ساب عدد احل ص ص اأو جرامات الكربوهيدرات املوجودة يف وجبة الطعام. توجد طريقتان حل ساب الكربوهيدرات اأو الن شويات: ح ساب الكربوهيدرات باجلرامات. ح ساب الكربوهيدرات بالوحدات اأو احل ص ص الغذائية. حتتوي كل ح صة واحدة من الطعام على 15 جرام ا من الكربوهيدرات. توجد الكربوهيدرات يف الفواكه, والن شويات, والألبان, وال سكريات.

331 330 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال م ضخة الإن سولني: م ضخة الإن سولني تعترب اأجنح و سيلة عالج ملر ضى داء ال سكري الذين يحتاجون اإىل عالج بالإن سولني اإذ اإنها ت شابه طريقة عمل البنكريا س الطبيعي, هي عبارة عن جهاز صغري احلجم وخفيف الوزن شبيه بجهاز النداء الآيل )Pager( يحتوي بداخله على خزان لالإن سولني وينتقل من اجلهاز اإىل ج سم املري ض بوا سطة اأنبوب بال ستيكي رفيع و شفاف ينتهي بقطعة بال ستيكية صغرية تو ضع حتت اجللد وي سمح ل صق ناعم ومرن باإبقاء هذه القطعة البال ستيكية يف مكانها. طرق ضخ الإن سولني: امل ضخة تقوم ب ضخ الإن سولني بثالث طرق خمتلفة: 1- ال ضخ الأ سا س: وهو يكون تلقائيا على مدار ساعة. 24 2- ال ضخ الغذائي: يتم عند تناول الوجبة الغذائية )اإدخال كمية اجلرامات من الكربوهيدرات(. 3- ال ضخ الت صحيحي: يتم عندما تكون ن سبة اجللوكوز عالية يف الدم. ما هى احلالت التي ين صح فيها با ستخدام م ضخة الإن سولني ي ن صح با ستخدام م ضخة الإن سولني يف احلالت التالية: حالت انخفا ض اجللوكوز املتكرر: يعاين بع ض الأطفال امل شخ صني بداء ال سكري من كرثة انخفا ض اجللوكوز وخ صو صا خالل فرتات النوم مما يكون له اأثر سلبي عليهم وقد اأظهرت بع ض التقارير تراجعا مبعدل ستة اأ ضعاف يف حالت هبوط اجللوكوز احلاد عند الأ شخا ص الذين ا ستبدلوا طريقة املعاجلة باحلقن الكال سيكية مب ضخة الإن سولني. عدم انتظام معدلت اجللوكوز يف الدم وارتفاع معدل ال سكر الرتاكمي :)HbA1C( اأثبتت الدرا سات العاملية )DCCT( باأن العالج بوا سطة م ضخة الإن سولني يوؤدي اإىل حت سن جوهري يف عملية التحكم باجللوكوز يف الدم وبالتايل انخفا ض معدل ال سكر الرتاكمي )HbA1C( اإىل اأقل من %7 وهذا يوؤدي اإىل تخفيف اأو منع حدوث م ضاعفات ال سكري املزمنة مثل اعتالل ال شبكية والف شل الك لوي وغريها من امل ضاعفات. الأطفال صغار ال سن وحديثو الولدة - هذه ال شريحة من املر ضى يعانون من الأمل بوخز الإبر ويحتاجون جرعات صغرية من الإن سولني لذلك م ضخة الإن سولني هي من اأف ضل احللول لهذه الفئة. ظاهرة الفجر Phenomenon( :)Dawn شكل )7(: أانواع واأ شكال متعددة من م ضخات الإن سولني الف صل العا شر: غ د ة البنكرياس وداء السكري يكون فيها م ستوى اجللوكوز يف الدم عند الفجر دائما مرتفعا. بطء حركة املعدة والأمعاء :)Gastroparsis( يف هذه احلالة يكون امت صا ص الغذاء بطيئا جدا في صاحبه عدم انتظام يف م ستوى اجللوكوز يف الدم بعد تناول الوجبات الغذائية. الأ شخا ص الذين يريدون املزيد من املرونة يف حياتهم: الأطفال بحاجة دوما اإىل احلرية يف حياتهم من حيث مواعيد وكميات الوجبات الغذائية وامل ضخة توفر لهم ذلك.

333 332 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال مزايا م سخة الإن سولني: التعاي ص مع داء ال سكري مبرونة وب سهولة حيث اأكدت معظم الدرا سات التي اأجريت على الأطفال امل سخ سني بداء ال سكري والذين ي ستخدمون م سخة الإن سولني باأن حياتهم العملية تفوق بجودتها حياة نظرائهم الذين يتبعون طريقة املعاجلة الكال سيكية باحلقن اليومية. التخل ص من اأمل وخز الإبر. التحكم يف معدلت ن سبة اجللوكوز يف الدم بطريقة اأف سل. التخفيف من خطر التعر ص لهبوط اجللوكوز. امل ساعدة يف تخفي ص ن سبة اجللوكوز يف الدم الرتاكمي )HbA1C( وحتقيق امل ستويات امل ستهدفة واملو سى بها. الوقاية من م ساعفات داء ال سكري املزمنة اأو تاأخريها. حت سني نوعية احلياة. العيوب الجانبية مل سخة الإن سولني: اإمكانية تعطل امل سخة: يف هذه احلالة يتوجب العودة اإىل ا ستعمال اإبر الإن سولني بنف ص اجلرعات التي كان املري ص عليها قبل تركيب امل سخة وذلك اإىل حني اإ سالحها اأو تغيريها بواحدة اأخرى. زيادة الوزن: الأ سخا ص الذين ل يتقيدون بالتعليمات الغذائية واحلمية بعد تركيب امل سخة وكذلك الأ سخا ص الذين ل يزاولون الريا سة سوف يعانون من زيادة الوزن ولذلك ين سح باتباع التعليمات الغذائية والريا سة اليومية. زيادة ن سبة حدوث احلما ا ض الكيتوين :)DAK( العالج بامل سخة با ستخدام الإن سولني سريع املفعول واإذا حدث انقطاع يف عملية التزود بالإن سولني نتيجة ان سداد يف اأنبوب التو سيل اأو خلل يف عمل امل سخة قد يوؤدي ذلك اإىل ارتفاع الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري يف ن سبة اجللوكوز يف الدم يف غ سون ساعتني اإىل اأربع ساعات وبالتايل ظهور احلم ا ص الكيتوين ب سرعة لذلك نن سح باأخذ اإبرة من الإن سولني اإذا لحظ الأهل عدم ت سحيح امل سخة لن سبة اجللوكوز العالية ومراجعة امل ست سفى دون تاأخر. الثمن املرتفع: ال سعر يف حالة عدم قدرة املري ص لتوفريها من املراكز احلكومية تكون تكلفة اجلهاز عالية. ما هي احلالت التي ل ين سح فيها با ستعمال م سخة الإن سولني الذين ل يريدون اإجراء )4( فحو سات للجلوكوز يف الدم يف اليوم على الأقل. الذين يعانون من سعف ال سمع والإب سار لأن عليهم اأن يتعرفوا اإىل الإ سارات والإنذارات ال سادرة عن امل سخة. الذين هم لي سوا متزنني نف سيا. الذين ل ميكنهم حتمل التكاليف املالية للم سخة اأو الغيارات. امل ستوى العلمي اأو الثقايف لي ص يف احلد املطلوب لأن التعامل مع امل سخة يحتاج اإىل وعي وحر ص واهتمام. مكان س الن سولني م سخة الن سولني التي تتعامل مع ا سا ص ح سا ص ال سكر ناقل بيانات ح سا ص ال سكر جن اإ جنبا يع ن الإن سولني وم سخة ال سكر )8(: ح سا ص سكل

335 334 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري م سخة الن سولني التي ت سابه يف عملها "البنكريا ض ال سطناعي": ساهمت التكنولوجيا يف جميع جمالت احلياة على اإجنازات كبرية مما كان لها مردود اإيجابي على سهولة احلياة ومبا يخ ص عالج سكري الأطفال من النمط الأول واإىل حني جناح عمليات زراعة اخلاليا اجلذعية وخاليا بيتا يف الأطفال والتي مازالت حتت التجارب العلمية. لح يف الأفق حديثا م سروع له جناحات اأولية ومبدئية يف بع ص مراكز الأبحاث الدولية ونخ ص بالذكر الوليات املتحدة الأمريكية وهي م سخة اإن سولني ت سابه يف عملها "البنكريا ص ال سطناعي" وهي من سركة ميدترونك الأمريكية والتي تتكو ن من ثالثة اأجهزة تعمل تلقائيا من غري تدخل املري ص اأو الطبيب املعالج كما يلي: جهاز امل شخة: يعمل بطريقة احللقة سبه املغلقة بدل من الطريقة احلالية وهي احللقة املفتوحة. ح شا ض ال شكر : يقي ص ن سبة اجللوكوز يف الدم يف ال سائل اخللوي با ستمرار كل خم ص دقائق وير سل نتائج التحليل اإىل سا سة امل سخة بوا سطة الأ سعة حتت احلمراء. اجلهاز املنظم املدبر: يقوم بتنظيم عملية سخ الإن سولني من امل سخة اإىل ج سم الطفل وذلك اأوتوماتيكيا بدون تدخل خارجي معتمدا على قراءات اجللوكوز من قبل ح سا ص ال سكري. يف الأونة الأخرية ا ستخدمت هذه التقنية يف عدة مراكز اأبحاث عاملية وثبتت اإمكانية ا ستخدامها مبدئيا ولكن اإىل الآن هي يف طور التطوير من حيث جعل ح سا ص قيا ص اجللوكوز مدجما مع اإبرة م سخة الإن سولني يف اإبرة واحدة وكذلك ت سغري حجم اجلهاز املنظم واملدبر لعملية ال سخ الأوتوماتيكي وحاليا هو بحجم جهاز الآي باد. هذه التطورات يف تكنولوجيا عالج داء ال سكري من النوع الأول سوف تكون لها -باذن الله- يف القريب العاجل طفرة عالجية و سوف تعطي الأمل للكثري من مر سى ال سكري ولكن مازالت التجارب العاملية م ستمرة لتطوير هذه التكنولوجيا لل سكل املنا سب. اخلاليا اجلذعية Cells( :)Stem سكل )10(: البنكريا ص ال سطناعي تكنولوجيا بية دمة مر سى ال سكر اخلاليا اجلذعية )اأو اخلاليا الأولية اأو اأ سا سية املن ساأ( هي خاليا لها القدرة على النق سام والتكاثر وجتديد نف سها وهي خاليا بدائية غري متمايزة اإىل اأنواع خلوية خمت سة مما ي سمح لها باأن تعمل ب سكل اإ سالحي للج سم با ستبدال خاليا اأخرى عاطلة واحلفاظ على وظيفة الأع ساء اجل سمية. اخلاليا اجلذعية قادرة على تكوين خلية بالغة واأهميتها تاأتي من قدرتها على تكوين اأي نوع من اأنواع اخلاليا املتخ س سة كخاليا الع سالت وخاليا الكبد واخلاليا الع سبية واخلاليا اجللدية وخاليا البنكريا ص. يعتقد خرباء البحث الطبي اأن زراعة اخلاليا اجلذعية قادرة على تغيري تاريخ الأمرا ص الب سرية عن طريق ا ستخدامها لإ سالح ن سيج متخ س ص اأو عن طريق دفعها للنمو ب سكل ع سو حيوي معني بالرغم من هذا فاإن هذه الأبحاث تثري العديد من املخاوف الأخالقية والإن سانية مما ا سطر العديد من الدول لو سع ت سريعات حتدد هذه الأبحاث العلمية. اأنواع اخلاليا اجلذعية: اخلاليا اجلذعية اجلنينية Cells( :)Embryonic Stem وت سمى اأي سا اخلاليا اجلذعية

337 336 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال متعددة الفعالية وتكون يف مرحلة اجلنني الباكر ولها القدرة على اإعطاء العديد من اأنواع اخلاليا ولي ص كل اأنواع اخلاليا الالزمة للتكوين اجلنيني واأن فعاليتها وقدرتها لي ست كاملة لذلك فهي ل تعترب اأجنة ول تكون اأجنة عند زراعتها يف الرحم لأنها غري قادرة على تكوين امل سيمة والأن سجة الدعامية الأخرى التي يحتاج اإليها اجلنني يف الرحم اأثناء عملية التكوين ويتم احل سول على اخلاليا اجلذعية اجلنينية من اجلزء الداخلي للبال ستولة.)Blastocyte( اخلاليا اجلذعية البالغة Cells( :)Adult Stem توجديفالأطفالوالبالغنيعلىحد سواء وعندما تبداأ كتلة اخلاليا الداخلية للبال ستولة بالتكاثر والنق سام املتكرر تنتج خاليا جذعية متخ س سة م سوؤولة عن تكوين خاليا ذات وظائف حمددة )مثل خاليا الدم اجلذعية التي تعطي خاليا الدم احلمراء وخاليا الدم البي ساء وال سفائح الدموية وهناك خاليا اجللد اجلذعية التي تعطي خاليا اجللد مبختلف اأنواعها(. اخلاليا اجلذعية اجلنينية هي اأف سل من اخلاليا اجلذعية البالغة وتواجه العلماء بع ص ال سعوبات يف ال ستفادة من اخلاليا اجلذعية البالغة مثل وجودها بكميات قليلة مما يجعل من ال سعب عزلها وتنقيتها ويقل عددها مع تقدم عمر الإن سان ولي ص لها نف ص القدرة على التكاثر املوجودة يف اخلاليا اجلنينية. الف سل العا سر: غ د ة البنكرياس وداء السكري طرق احل سول على اخلاليا اجلذعية اجلنينية: طريقة الدكتور جيم ض توم شون: وتكون باأخذ هذه اخلاليا مبا سرة من كتلة اخلاليا الداخلية يف مرحلة البال ستولة من الأجنة الفائ سة يف عيادات اخل سوبة. طريقة الدكتور جريهارت: وتكون باأخذ اخلاليا من الأجنة املجه سة وتوؤخذ من املنطقة التي تكون اخل سيتني واملبي سني يف اجلنني لحقا. طريقة ال شتن شا العالجي: وهي ما ت سمى بنقل اأنوية اخلاليا اجل سدية وهذه الطريقة تتبع تقنية ال ستن ساخ. احل سول عليها من خاليا امل سيمة اأو دم احلبل ال سري عند الولدة. احل سول عليها من اأن سجة البالغني كنخاع العظام واخلاليا الدهنية. ت ستخدم اخلاليا اجلذعية فيما يعرف بالعالج اخللوي Therapy( )Cell حيث اإن هناك العديد من الأمرا ص والعتاللت التي يكون سببها الرئي ص هو تعطل الوظائف اخللوية وحتطم اأن سجة اجل سم للخاليا اجلذعية التي يتم حتفيزها لتكوين خاليا متخ س سة متثل م سدرا متجددا لإحالل اخلاليا والأن سجة مما يوفر عالجا لعدد كبري من الأمرا ص امل ستع سية مثل مر ص بارك سون ومر ص الزهامير واإ سابات احلبل ال سوكي واجللطة الدماغية واحلروق واأمرا ص القلب وداء ال سكري والتهاب املفا سل الروماتويدي وقد ت ستفيد جميع املجالت الطبية م ستقبال من هذه اخلاليا وتطبيقاتها. سكل )11( : اأنواع ا يا اجلذعية التغلب على الرف ض املناعي: قبل التمكن من ا ستخدام هذه اخلاليا يف الزراعة يجب التغلب على ال سعوبات الناجتة عن الرف ص املناعي حيث اإن اخلاليا اجلذعية امل ستقة من الأجنة سوف تكون خمتلفة جينيا عن امل ستقبل لها حيث يجب اأن ترتكز الأبحاث على تعديل اخلاليا اجلذعية بحيث يقلل من التباين الن سيجي قدر الإمكان اأو تكوين بنوك مليئة مبختلف اأنواع الأن سجة والهيئات الوراثية

339 338 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال املختلفة. ا ستخدام تقنية نقل اأنوية اخلاليا اجل سدية )SCNT( )ال ستن ساخ العالجي( قد ت سكل طريقة اأخرى للتغلب على خلل التباين الن سيجي لبع ص املر سى. א א

341 340 اأمرا ض الغ دد ال س م وال سكري لدى الأطفال المراجع 1. Maddry JK, Kester A, Heard K. Prolonged hypocalcemia refractory to calcium gluconate after ammonium bifluoride ingestion in a pediatric patient. Am J Emerg Med 2017; 35:378.e1. 2. Cooper MS, Gittoes NJ. Diagnosis and management of hypocalcaemia. BMJ 2008; 336:1298. 3. Hannan FM, Thakker RV. Investigating hypocalcaemia. BMJ 2013; 346:f2213. 4. Komaba H, Kakuta T, Fukagawa M. Diseases of the parathyroid gland in chronic kidney disease. Clin Exp Nephrol 2011; 15:797. 5. Loughead JL, Mimouni F, Tsang RC. Serum ionized calcium concentrations in normal neonates. Am J Dis Child 1988; 142:516. 6. Camadoo L, Tibbott R, Isaza F. Maternal vitamin D deficiency associated with neonatal hypocalcaemic convulsions. Nutr J 2007; 6:23. 7. Teaema FH, Al Ansari K. Nineteen cases of symptomatic neonatal hypocalcemia secondary to vitamin D deficiency: a 2-year study. J Trop Pediatr 2010; 56:108. 8. Braegger C, Campoy C, Colomb V, et al. Vitamin D in the healthy European paediatric population. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013; 56:692. 9. Juonala M, Voipio A, Pahkala K, et al. Childhood 25-OH vitamin D levels and carotid intima-media thickness in adulthood: the cardiovascular risk in young Finns study. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100:1469. 10. Riverin BD, Maguire JL, Li P. Vitamin D Supplementation for Childhood Asthma: A Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One 2015; 10:e0136841. 11. Hughes IA, Nihoul-F k t C, Thomas B, Cohen-Kettenis PT. Consequences of the ESPE/LWPES guidelines for diagnosis and treatment of disorders of sex development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2007; 21:351. 12. Bashamboo A, Donohoue PA, Vilain E, et al. A recurrent p.arg92trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development. Hum Mol Genet 2016; 25:3446.

343 342 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المراجع 26. Hagen CP, S rensen K, Mieritz MG, et al. Circulating MKRN3 levels decline prior to pubertal onset and through puberty: a longitudinal study of healthy girls. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100:1920. 27. Macedo DB, Abreu AP, Reis AC, et al. Central precocious puberty that appears to be sporadic caused by paternally inherited mutations in the imprinted gene makorin ring finger 3. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:E1097. 28. Simon D, Ba I, Mekhail N, et al. Mutations in the maternally imprinted gene MKRN3 are common in familial central precocious puberty. Eur J Endocrinol 2016; 174:1. 29. Dauber A, Cunha-Silva M, Macedo DB, et al. Paternally Inherited DLK1 Deletion Associated With Familial Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102:1557. 30. Day FR, Thompson DJ, Helgason H, et al. Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk. Nat Genet 2017; 49:834. 31. Moyer J, Jacks L, Hunter JD, Chan G. Slipped capital femoral epiphysis and associated hypothyroidism. A review of the literature with two classic case examples. J Pediatr Endocrinol Metab 2016; 29:427. 32. Cimbek EA, Sûen Y, Yuca SA, et al. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome with rhabdomyolysis and increased creatinine. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28:1383. 33. Bull MJ, Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2011; 128:393. 34. Bakalov VK, Gutin L, Cheng CM, et al. Autoimmune disorders in women with turner syndrome and women with karyotypically normal primary ovarian insufficiency. J Autoimmun 2012; 38:315. 35. Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: a worldwide view of strategies. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2014; 28:175. 36. Hinton CF, Harris KB, Borgfeld L, et al. Trends in incidence rates of congenital hypothyroidism related to select demographic factors: data from the United States, California, Massachusetts, New York, and Texas. Pediatrics 2010; 125 Suppl 2:S37. 37. Harris KB, Pass KA. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. Mol Genet Metab 2007; 91:268. 38. Dorreh F, Chaijan PY, Javaheri J, Zeinalzadeh AH. Epidemiology of congenital hypothyroidism in Markazi Province, Iran. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014; 6:105. 13. Baetens D, Stoop H, Peelman F, et al. NR5A1 is a novel disease gene for 46,XX testicular and ovotesticular disorders of sex development. Genet Med 2017; 19:367. 14. Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, et al. Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues. Hum Mutat 2017; 38:39. 15. Swartz JM, Ciarlo R, Guo MH, et al. A 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development Likely Caused by a Steroidogenic Factor-1 (NR5A1) Variant. Horm Res Paediatr 2017; 87:191 16. Ürel Demir G, Doğan ÖA, Şimşek Kiper PÖ, et al. Coexistence of Trisomy 13 and SRY (-) XX Ovotesticular Disorder of Sex Development. Fetal Pediatr Pathol 2017; 36:445. 17. Yiee JH, Baskin LS. Environmental factors in genitourinary development. J Urol 2010; 184:34. 18. Baxter RM, Arboleda VA, Lee H, et al. Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100:E333. 19. Dong Y, Yi Y, Yao H, et al. Targeted next-generation sequencing identification of mutations in patients with disorders of sex development. BMC Med Genet 2016; 17:23. 20. Nixon R, Cerqueira V, Kyriakou A, et al. Prevalence of endocrine and genetic abnormalities in boys evaluated systematically for a disorder of sex development. Hum Reprod 2017; 32:2130. 21. Herman-Giddens ME, Steffes J, Harris D, et al. Secondary sexual characteristics in boys: data from the Pediatric Research in Office Settings Network. Pediatrics 2012; 130:e1058. 22. Kuiri-H nninen T, Sankilampi U, Dunkel L. Activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in infancy: minipuberty. Horm Res Paediatr 2014; 82:73. 23. Kaplowitz P, Bloch C, Section on Endocrinology, American Academy of Pediatrics. Evaluation and Referral of Children With Signs of Early Puberty. Pediatrics 2016; 137. 24 Pedicelli S, Alessio P, Scir G, et al. Routine screening by brain magnetic resonance imaging is not indicated in every girl with onset of puberty between the ages of 6 and 8 years. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:4455. 25. Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, et al. Central precocious puberty caused by mutations in the imprinted gene MKRN3. N Engl J Med 2013; 368:2467.

345 344 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال المراجع 50. Creo AL, Schwenk WF 2nd. Bone Age: A Handy Tool for Pediatric Providers. Pediatrics 2017; 140. 51. Sederquist B, Fernandez-Vojvodich P, Zaman F, S vendahl L. Recent research on the growth plate: Impact of inflammatory cytokines on longitudinal bone growth. J Mol Endocrinol 2014; 53:T35. 52. Baron J, S vendahl L, De Luca F, et al. Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol 2015; 11:735. 53. Wood AR, Esko T, Yang J, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nat Genet 2014; 46:1173. 54. Ouni M, Castell AL, Rothenbuhler A, et al. Higher methylation of the IGF1 P2 promoter is associated with idiopathic short stature. Clin Endocrinol (Oxf) 2015. 55. Cuttler L, Marinova D, Mercer MB, et al. Patient, physician, and consumer drivers: referrals for short stature and access to specialty drugs. Med Care 2009; 47:858. 56. Sanderson IR. Growth problems in children with IBD. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2014; 11:601. 57. Begemann M, Zirn B, Santen G, et al. Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction. N Engl J Med 2015; 373:349. 58. Smeets CC, Renes JS, van der Steen M, Hokken-Koelega AC. Metabolic Health and Long-Term Safety of Growth Hormone Treatment in Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2017; 102:983. 59. Binder G, Liebl M, Woelfle J, et al. Adult height and epigenotype in children with Silver-Russell syndrome treated with GH. Horm Res Paediatr 2013; 80:193. 60. Elder DA, Hornung LN, Herbers PM, et al. Rapid deterioration of insulin secretion in obese adolescents preceding the onset of type 2 diabetes. J Pediatr 2015; 166:672. 61. Mayer-Davis EJ, Lawrence JM, Dabelea D, et al. Incidence Trends of Type 1 and Type 2 Diabetes among Youths, 2002-2012. N Engl J Med 2017; 376:1419. 62. Ogden CL, Carroll MD, Lawman HG, et al. Trends in Obesity Prevalence Among Children and Adolescents in the United States, 1988-1994 Through 2013-2014. JAMA 2016; 315:2292. 63. Lee JM. Why young adults hold the key to assessing the obesity epidemic in children. Arch Pediatr Adolesc Med 2008; 162:682. 39. Magne F, Ge B, Larriv e-vanier S, et al. Demonstration of Autosomal Monoallelic Expression in Thyroid Tissue Assessed by Whole-Exome and Bulk RNA Sequencing. Thyroid 2016; 26:852. 40. Bas VN, Ozgelen S, Cetinkaya S, Aycan Z. Diseases accompanying congenital hypothyroidism. J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27:485. 41. Colobran R, Armengol Mdel P, Faner R, et al. Association of an SNP with intrathymic transcription of TSHR and Graves' disease: a role for defective thymic tolerance. Hum Mol Genet 2011; 20:3415. 42. Stefan M, Wei C, Lombardi A, et al. Genetic-epigenetic dysregulation of thymic TSH receptor gene expression triggers thyroid autoimmunity. Proc Natl Acad Sci U S A 2014; 111:12562. 43. Noh BH, Cho SW, Ahn SY. Simultaneous occurrence of diabetic ketoacidosis, thyroid storm, and multiple cerebral infarctions due to Moyamoya disease. J Pediatr Endocrinol Metab 2016; 29:221. 44. Kummer S, Hermsen D, Distelmaier F. Biotin Treatment Mimicking Graves' Disease. N Engl J Med 2016; 375:704. 45. Ly S, Frates MC, Benson CB, et al. Features and Outcome of Autonomous Thyroid Nodules in Children: 31 Consecutive Patients Seen at a Single Center. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101:3856. 46. Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency. Horm Res Paediatr 2016; 86:361. 47. Sotos JF, Tokar NJ. Growth hormone significantly increases the adult height of children with idiopathic short stature: comparison of subgroups and benefit. Int J Pediatr Endocrinol 2014; 2014:15. 48. Loche S, Carta L, Ibba A, Guzzetti C. Growth hormone treatment in non-growth hormone-deficient children. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2014; 19:1. 49. Pinchi V, De Luca F, Ricciardi F, et al. Skeletal age estimation for forensic purposes: A comparison of GP, TW2 and TW3 methods on an Italian sample. Forensic Sci Int 2014; 238:83.

347 346 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال 77. Berhan Y, Waernbaum I, Lind T, et al. Thirty years of prospective nationwide incidence of childhood type 1 diabetes: the accelerating increase by time tends to level off in Sweden. Diabetes 2011; 60:577. 78. Derraik JG, Reed PW, Jefferies C, et al. Increasing incidence and age at diagnosis among children with type 1 diabetes mellitus over a 20-year period in Auckland (New Zealand). PLoS One 2012; 7:e32640. 79. Rush T, McGeary M, Sicignano N, Buryk MA. A plateau in new onset type 1 diabetes: Incidence of pediatric diabetes in the United States Military Health System. Pediatr Diabetes 2018; 19:917. 80. Haynes A, Bulsara MK, Jones TW, Davis EA. Incidence of childhood onset type 1 diabetes in Western Australia from 1985 to 2016: Evidence for a plateau. Pediatr Diabetes 2018; 19:690. 81. Boutzios G, Livadas S, Marinakis E, et al. Endocrine and metabolic aspects of the Wolfram syndrome. Endocrine 2011; 40:10. 82. Gabre ls BA, Swaab DF, de Kleijn DP, et al. The vasopressin precursor is not processed in the hypothalamus of Wolfram syndrome patients with diabetes insipidus: evidence for the involvement of PC2 and 7B2. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83:4026. 83. Chaussenot A, Bannwarth S, Rouzier C, et al. Neurologic features and genotypephenotype correlation in Wolfram syndrome. Ann Neurol 2011; 69:501. 84. Del Prato S, Tiengo A. Pancreatic diabetes. Diabetes Reviews 1993; 1:260. 85. Moran A, Pyzdrowski KL, Weinreb J, et al. Insulin sensitivity in cystic fibrosis. Diabetes 1994; 43:1020. 86. O'Riordan SM, Robinson PD, Donaghue KC, Moran A. Management of cystic fibrosis-related diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes 2009; 10 Suppl 12:43. 87. Mohan V, Premalatha G, Padma A, et al. Fibrocalculous pancreatic diabetes. Longterm survival analysis. Diabetes Care 1996; 19:1274. 88. Raeder H, Johansson S, Holm PI, et al. Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction. Nat Genet 2006; 38:54. 89. Hattersley AT. Beyond the beta cell in diabetes. Nat Genet 2006; 38:12. 90. Taylor SI. Lilly Lecture: molecular mechanisms of insulin resistance. Lessons from 64. Lee JM, Okumura MJ, Freed GL, et al. Trends in hospitalizations for diabetes among children and young adults: United States, 1993 2004. Diabetes Care 2007; 30:3035. 65. Awa WL, Fach E, Krakow D, et al. Type 2 diabetes from pediatric to geriatric age: analysis of gender and obesity among 120,183 patients from the German/Austrian DPV database. Eur J Endocrinol 2012; 167:245. 66. Liu LL, Lawrence JM, Davis C, et al. Prevalence of overweight and obesity in youth with diabetes in USA: the SEARCH for Diabetes in Youth study. Pediatr Diabetes 2010; 11:4. 67. Curran J, Hayward J, Sellers E, Dean H. Severe vulvovaginitis as a presenting problem of type 2 diabetes in adolescent girls: a case series. Pediatrics 2011; 127:e1081. 68. Klingensmith GJ, Connor CG, Ruedy KJ, et al. Presentation of youth with type 2 diabetes in the Pediatric Diabetes Consortium. Pediatr Diabetes 2016; 17:266. 69. Dabelea D, Rewers A, Stafford JM, et al. Trends in the prevalence of ketoacidosis at diabetes diagnosis: the SEARCH for diabetes in youth study. Pediatrics 2014; 133:e938. 70. American Diabetes Association. 5. Prevention or Delay of Type 2 Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes-2018. Diabetes Care 2018; 41:S51. 71. American Diabetes Association. 12. Children and Adolescents: Standards of Medical Care in Diabetes-2018. Diabetes Care 2018; 41:S126. 72. American Diabetes Association. 2. Classification and Diagnosis of Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes-2018. Diabetes Care 2018; 41:S13. 73. International Expert Committee. International Expert Committee report on the role of the A1C assay in the diagnosis of diabetes. Diabetes Care 2009; 32:1327. 74. Kapadia C, Zeitler P, Drugs and Therapeutics Committee of the Pediatric Endocrine Society. Hemoglobin A1c measurement for the diagnosis of Type 2 diabetes in children. Int J Pediatr Endocrinol 2012; 2012:31. 75. Mayer-Davis EJ, Lawrence JM, Dabelea D, et al. Incidence Trends of Type 1 and Type 2 Diabetes among Youths, 2002-2012. N Engl J Med 2017; 376:1419. 76. Lipman TH, Levitt Katz LE, Ratcliffe SJ, et al. Increasing incidence of type 1 diabetes in youth: twenty years of the Philadelphia Pediatric Diabetes Registry. Diabetes Care 2013; 36:1597.

349 348 اأمرا ض الغ دد ال ص م وال سكري لدى الأطفال خاتمة الكتاب احلمد هلل الذي بف ضله تتم النعم علم الإن سان ما مل يعلم وال صالة وال سالم على النبي الأكرم الذي بعثه اهلل معلم ا لكافة الأمم.. كر الكالم يف زمننا املعا سر عن اأمرا ض الغدد ال ص م وداء ال سكري سواء كان يف جمتمعنا اأواملجتمعات الأخرى وعن اأعرا سها وعالجها وكيفية التعاي ش معها وحاولت اأن أاقدم للقارئ الكرمي كتاب ا سامال يت سمن يف أابوابه وف سوله الع سرة: "اأنواع الهرمونات ا ضطرابات الكال سيوم و صحة الغذاء ا ضطرابات متايز اجلن س البلوغ الطبيعي وا سطراباته ا سطرابات الغدة الدرقية ا سطرابات الغدة النخامية ا سطرابات النمو وق سر القامة أامرا ض الغدة الكظرية البدانة لدى الأطفال والبالغني البنكريا س وداء ال سكري. حاولت اأن اأقدم خال صة ما اط لعت عليه من امل صادر العلمية احلديثة ومن خالل بحثي يف املراجع والبحوث الطبية وما عل مته لطالبي يف كلية الطب جامعة امللك عبدالعزيز عن اأمرا ض الغدد ال ص م وداء ال سكري. وبعد.. فكلي اأمل يف اهلل اأن ينتفع اجلميع مبا جاء يف هذا الكتاب وكل م ن اط لع عليه من طالب علم أاو قارئ كرمي سائال املوىل الكرمي اأن يوفق املتعل مني وي سفي مر سى امل سلمني واأن يدعوا يل يف ظهر الغيب و أان يجعله عمال خال ص ا لوجه اهلل تعاىل ويف ميزان ح سناتي.. ول يفوتني يف اخلتام اأن اأ سكر جامعة امللك عبدالعزيز ممثلة بعمادة البحث العلمي بدعمها العملي واملادي لإنتاج هذا الكتاب, واأي سا اإىل كل من ساهم و شارك يف إاجناز هذا الكتاب بدء ا بجمع املعلومات و سف ها وم ن قام مبراجعتها بال سياغة والت صحيح والإخراج والتنفيذ وم ن قام على طباعته يف هذا الثوب الق شيب.. وما توفيقي اإل باهلل عليه توكلت واإليه اأنيب.. patients with mutations in the insulin-receptor gene. Diabetes 1992; 41:1473. 91. El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2017; 390:2194. 92. Al-Alwan I, Navarro O, Daneman D, Daneman A. Clinical utility of adrenal ultrasonography in the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr 1999; 135:71. 93. Gueux B, Fiet J, Couillin P, et al. Prenatal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia by simultaneous radioimmunoassay of 21-deoxycortisol and 17-hydroxyprogesterone in amniotic fluid. J Clin Endocrinol Metab 1988; 66:534. 94. Mornet E, Boue J, Raux-Demay M, et al. First trimester prenatal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency by linkage analysis to HLA-DNA probes and by 17-hydroxyprogesterone determination. Hum Genet 1986; 73:358. 95. Lee HH, Chao HT, Ng HT, Choo KB. Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal hyperplasia. J Med Genet 1996; 33:371. 96. New MI, Tong YK, Yuen T, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia using cell-free fetal DNA in maternal plasma. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99:E1022. 97. Legro RS, Arslanian SA, Ehrmann DA, et al. Diagnosis and treatment of polycystic ovary syndrome: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98:4565. 98. Livadas S, Dracopoulou M, Dastamani A, et al. The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the CYP21A2 gene. Clin Endocrinol (Oxf) 2015; 82:543. 99. Auchus RJ, Arlt W. Approach to the patient: the adult with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98:2645. 100. Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95:4133. املوؤل ف

View publication stats