معلومات حول فحص الكشف عن متالزمة داون فحص ما قبل الوالدة يناير (كانون األول) 2015
نبذة عن فحص الكشف عن متالزمة داون تعطيك مولدتك أو طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ توضيحا حول الفحص. بعد املقابلة تختارين بنفسك ما إن كنت تريدين املشاركة يف الفحص. ملشاركة يف الفحص اختيارية. عند إجراء الفحص يتم فحص دم املرأة الحامل ويتم فحص الطية القفوية للطفل بالتصوير باملوجات فوق الصوتية. ويسمى ذلك بفحص التوليفة. نتيجة فحص التوليفة تعطي احتامل وجود طفل مصاب مبتالزمة داون (التثالث الصبغي )21 والتثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي.13 تعطي نتيجة فحص التوليفة احتامال وليس تحديدا قطعيا. إذا كان هناك احتامل أكرب ( 1 عىل 200 أو أكرب) فيمكنك أن تختاري إجراء فحص الحق. قد يؤدي الفحص إىل صعوبة يف االختيار وميكنك الحصول عىل مساعدة يف ذلك. يعاين األطفال املصابون مبتالزمة داون (التثالث الصبغي )21 من إعاقة ذهنية ويعانون أكرث من غريهم من مشاكل صحية. تختلف إمكانيات تطورهم. ميكنك قراءة املزيد عن ذلك يف هذا املنشور. كثريا ما يتوىف األطفال املصابون بالتثالث الصبغي 18 وبالتثالث الصبغي 13 قبل أو حوايل فرتة الوالدة. نادرا ما تتجاوز أعامرهم السنة الواحدة. لألطفال تشوهات جسمية خطرية وعائق عقيل خطري. ميكنك قراءة املزيد من املعلومات يف هذا املنشور.
املحتويات.1 ماذا أجد يف هذا الكتيب 5.2 متالزمة داون 7 ما هي متالزمة داون معلومات حول التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13.3 فحص التوليفة 10 فحص الدم وفحص الطية القفوية النتيجة عبارة عن احتامل ما هو الدور الذي يلعبه سن األم.4 الفحص الالحق 13 15.5 اتخاذ قرار عن وعي املساعدة يف اتخاذ القرار.6 ما الذي أحتاج إىل معرفته غري ذلك 16 متى أتوقع الحصول عىل النتائج تكاليف وتعويضات فحص ما قبل الوالدة تعويض الفحص الالحق.7 املزيد من املعلومات 18 اإلنرتنت منشورات وكتيبات مؤسسات وعناوين.8 استعامل بياناتك 21 2
Zwanger! Informatie en adviezen van verloskundigen, huisartsen en gynaecologen september 2014 007126 Zwanger! BROCHURE AAA RGB v3.indd 1 22-09-14 09:02 Informatie over de 20 wekenecho Het Structureel Echoscopisch Onderzoek 45
1 ماذا أجد يف هذا الكتيب يتساءل الكثري من اآلباء واألمهات املقبلني عىل اإلنجاب عام إن كان طفلهم سيولد سليام. لحسن الحظ فإن معظم األطفال يولدون ساملني. كامرأة حامل لديك يف هولندا إمكانية فحص طفلك قبل الوالدة. هكذا ميكنك أن تطلبي فحص احتامل وجود متالزمة داون (التثالث الصبغي )21 عند الطفل كام ميكنك الحصول عىل معلومات حول التثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) والتثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو) إال إذا كنت ال تريدين معرفة هذه املعلومات. إذا كنت تفكرين يف إجراء فحص الكشف عن متالزمة داون فإنك ستجرين قبل الفحص مكاملة مطولة مع مولدتك أو مع طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. ستساعدك املعلومات املوجودة يف هذا الكتيب عىل اإلعداد لهذه املكاملة. كام ميكنك حتى بعد املكاملة أن تعيدي قراءة الكتيب بتأن. قد يطمئنك الفحص عىل صحة طفلك. إال إنه أيضا قد يثري قلقك ويضعك أمام خيارات صعبة. أنت التي تحددين ما إن كنت تريدين الفحص أم ال وما إن كنت تريدين إجراء فحص الحق يف حال ما إذا كانت النتيجة سيئة. ميكنك أن تتوقفي عن الفحص يف أية لحظة تشائني. هناك كتيب منفصل يحوي معلومات عن فحص التصوير باملوجات فوق الصوتية لألسبوع العرشين (الفحص الهيكيل باملوجات فوق الصوتية). يشكل هذا الفحص بدوره جزءا من فحص ما قبل الوالدة. ميكنك العثور عىل هذا الكتيب عىل املوقع.www.rivm.nl/20wekenecho كام ميكنك أن تسأيل عن ذلك مولدتك أو طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. ثم هناك منشور (!Zwanger حامل!). ستجدين يف هذا املنشور معلومات عامة حول الحمل وحول تحليل الدم خالل األسبوع الثاين عرش للحمل. ويتم خالل هذا الفحص الكشف عن فصيلة دمك والنظر إىل احتامل وجود أية أمراض معدية. 54
67
2 متالزمة داون ما هي متالزمة داون متالزمة داون (التثالث الصبغي )21 مرض خلقي. ويسبب فيه ووجود صبغية (كروموسوم) إضافية. تتواجد الكروموسومات أصال يف خاليا أجسامنا وتحتوي عىل خصائصنا الوراثية. يتوافر لدينا يف الحاالت العادية يف كل خلية نسختان من كل كروموسوم. أما الشخص املصاب مبتالزمة داون فإن له من كروموسوم معني (وهو الكروموسوم رقم )21 ليس نسختان فحسب بل ثالث نسخ يف كل خلية. التطور يتطور األطفال املصابون مبتالزمة داون بصورة أبطأ وأكرث محدودية من االعتيادي. وهذا يختلف أيضا من طفل آلخر. لذلك فال ميكن التنبؤ بالكيفية التي سيتم بها تطورهم. ي نصح بالبدء املبكر يف تحفيز التطور. غالبا ما يقيض األطفال الصغار أوقات النهار يف البيت أو يف دار للحضانة. أحيانا يرتددون عىل مراكز نهارية خاصة. أغلب األطفال املصابني مبتالزمة داون يرتددون عىل مدارس عادية. مجموعة قليلة منهم ترتدد عىل مدارس التعليم االستثنايئ. كثريا ما يحرز األطفال تقدما يف الكالم ويف التعامل مع اآلخرين ويف تعلم املهارات املهمة يف الحياة اليومية. ابتداء من سن املراهقة يبدأ الشباب املصابني مبتالزمة داون يف الرتدد أكرث فأكرث عىل مدارس التعليم االستثنايئ أو املراكز النهارية. كثريا ما يكون املراهقون من املصابني مبتالزمة داون خجولني وانطوائيني. تنترش مشاكل االنتباه ومشاكل السلوك عند هؤالء املراهقني ضعف انتشارها يف أوساط املراهقني اآلخرين. لخطورة املشاكل السلوكية عالقة مبارشة بخطورة اإلعاقة الذهنية. نصف الرشداء من املصابني مبتالزمة داون يسكنون يف بيوتهم إىل غاية سن الثالثني تقريبا. أما اآلخرون فيسكنون إما يف أشكال سكنية صغرية أو يف بيوتهم الخاصة تحت اإلرشاف. يعيش األشخاص املصابون مبتالزمة داون 60 سنة يف املتوسط. يحتاج األشخاص املصابني مبتالزمة داون طوال حياتهم إىل اإلرشاد والدعم. 76
الصحة إن احتامل اإلسقاط أو وفاة الجنني يف وقت متأخر من فرتة الحمل عند الحمل بجنني مصاب مبتالزمة داون يكون احتامال أكرب من املتوسط. يولد تقريبا نصف األطفال املصابني مبتالزمة داون بتشوه يف القلب. إذا كان األمر رضوريا فإن هذا التشوه يعالج بإجراء عملية جراحية. وتسفر العملية تقريبا دامئا عن نتيجة جيدة. وقد يحصل أيضا أن يولد الطفل املصاب مبتالزمة داون باضطراب يف الجهاز الهضمي فيكون من الرضوري أيضا إجراء عملية جراحية بعد الوالدة بقليل. باإلضافة إىل ذلك فإن األطفال املصابني مبتالزمة داون يكونون أكرث عرضة ملشاكل يف الجهاز التنفيس والسمع واألعني والنطق واملناعة ضد العدوى. إن الرشداء من املصابني مبتالزمة داون يصابون أكرث من غريهم ويف سن أبكر من املتوسط مبرض الزهامير. وتختلف خطورة املشاكل الصحية من شخص آلخر. ميكن لألطفال والشباب املصابني مبتالزمة داون وألبائهم وأمهاتهم أن يتوجهوا إىل طبيب األطفال أو إىل عيادة نهارية خاصة مبتالزمة داون downpoli أو إىل فريق طبي خاص مبتالزمة داون.downteam ويتألف فريق متالزمة داون من طبيب أطفال ومقوم نطق وإخصايئ العالج الطبيعي ومساعد اجتامعي من بني غريهم. وميكن للراشدين املصابني مبتالزمة داون التوجه إىل طبيب العائلة الخاص بهم أو إىل عيادة متالزمة داون downpoli أو إىل فريق متالزمة داون.downteam معلومات حول التثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) والتثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو) عالوة عىل احتامل اإلصابة مبتالزمة داون فإن نتيجة فحص التوليفة تعطي أيضا معلومات حول احتامل اإلصابة بالتثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) وبالتثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو). ستتلقني هذه املعلومات إال إذا أظهرت إرادتك يف عدم الرغبة يف معرفة هذه املعلومات. كام إن احتامل أن يكون الطفل مصابا بالتثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 يزيد مع ذلك مع تقدم عمر األم. التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 مثلهام مثل متالزمة داون (التثالث الصبغي )13 أمراض خلقية. فهي أيضا يتسبب فيها تواجد كروموسوم إضايف. فالطفل املصاب بالتثالث الصبغي 18 ال يتوفر عىل كروموسومني إثنني 89
فقط من الكروموسوم 18 بل عىل 3 نسخ منه يف كل خلية والطفل املصاب بالتثالث الصبغي 13 يتوفر عىل ثالث نسخ من الكروموسوم.13 ينترش كل من التثالث الصبغي 18 والتثالث الصبغي 13 بشكل أقل بكثري من انتشار متالزمة داون. التثالث الصبغي ( 18 متالزمة إيدوارد) للطفل املصاب بالتثالث الصبغي 18 صحة ذات هشاشة كبرية جدا. ميوت أغلبية األطفال املصابني بالتثالث الصبغي 18 خالل الحمل أو بعد الوالدة بقليل. غالبا ما ميوت األطفال املصابون بالتثالث الصبغي 18 واملولودون أحياء يف السنة األوىل من حياتهم. األطفال املصابون بالتثالث الصبغي 18 يعانون من إعاقة عقلية خطرية. حوايل 9 من كل 10 أطفال يعانون من تشوه خلقي خطري بالقلب. كام إن أعضاء أخرى مثل الكليتني واألمعاء تكون مصابة يف كثري من الحاالت أيضا. كام قد تظهر تشوهات مثل البطن املفتوح وانسداد املريء. عند اإلصابة بالتثالث الصبغي 18 كثريا ما يكون هناك تأخر يف النمو حتى قبل الوالدة. لذلك يكون الوزن عند الوالدة ضعيفا. قد يكون للطفل وجه صغري مع جمجمة كبرية. املشاكل الصحية تكون دامئا خطرية إال إن طبيعة وخطورة هذه املشاكل تختلف من طفل إىل طفل. التثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو) للطفل املصاب بالتثالث الصبغي 13 صحة ذات هشاشة كبرية جدا. ميوت القسم األكرب من األطفال خالل الحمل أو بعد الوالدة بقليل. غالبا ما ميوت األطفال املصابون بالتثالث الصبغي 13 واملولودون أحياء يف السنة األوىل من حياتهم. األطفال املصابون بالتثالث الصبغي 13 يعانون من إعاقة عقلية خطرية. غالبا ما يكون هناك اضطراب خلقي يف الدماغ ويف القلب. كام تظهر أحيانا أيضا أمراض يف الكىل وتشوهات لقناة املعدة واألمعاء. كام قد تكون مثة أصابع إضافية يف اليدين أو القدمني. كثريا ما يكون هناك تأخر يف النمو حتى قبل الوالدة. لذلك يكون الوزن عند الوالدة ضعيفا. كام ميكن أن تظهر تشوهات يف الوجه مثل فلح الشفة وفك والحنك (الشق الحلقي). املشاكل الصحية تكون دامئا خطرية إال إن طبيعة وخطورة هذه املشاكل تختلف من طفل إىل طفل. 89
3 فحص التوليفة مع فحص التوليفة يتم الفحص يف وقت مبكر من الحمل ما إذا كان هناك احتامل أكرب يف أنه يكون طفلك مصابا مبتالزمة داون. ال يأيت الفحص بأية مخاطر عليك وال عىل طفلك. يتكون هذا الفحص منتوليفة بني فحصني اثنني :.1 فحص الدم لديك أنت يف املرحلة من 9 إىل 14 أسبوع من الحمل.2 قياس الطية القفوية لدى الطفل. ويجري ذلك بفحص باملوجات فوق الصوتية يف الفرتة ما بني 11 إىل 14 أسبوع من الحمل. تحليل الدم قياس الطية القفوية أثناء فحص الدم تؤخذ عينات من الدم وتفحص يف املخترب. وبالنسبة لقياس الطية القفوية يتم استخدام فحص باملوجات فوق الصوتية. أثناء هذا الفحص يتم قياس ما يسمى بالطية القفوية لطفلك. الطية القفوية هي طبقة دقيقة من سائل تحت الجلد يف الرقبة. هذه الطبقة من السائل تكون موجودة دامئا حتى لدى األطفال ذوي الصحة الجيدة. كلام كانت الطية القفوية سميكة كلام زاد احتامل أن يكون الطفل مصابا مبتالزمة داون. 10 11
النتيجة عبارة عن احتامل إن نتائج فحص الدم وقياس الطية القفوية يف عالقة بسنك ومدة الحمل بالضبط تحدد مدى احتامل إصابة الطفل مبتالزمة داون. ال يعطي الفحص نتائج قطعية. عندما يكون هناك احتامل أكرب إلصابة الطفل مبتالزمة داون تحصلني عىل عرض إلجراء فحص الحق (انظر تحت 4 الصفحة.)13 ميكن بالفحص الالحق أن يتم عىل وجه اليقني تحديد ما إذا كان طفلك مصاب مبتالزمة داون أم ال. احتامل أكرب يعني االحتامل األكرب يف هولندا أن هناك احتامل 1 عىل 200 أو أكرب من ذلك يف وقت الفحص. ويعني احتامل 1 عىل 200 أن من بني 200 امرأة حامل هناك امرأة واحدة حامل بطفل مصاب مبتالزمة داون. أما 199 األخريات فلسن حوامل بأطفال مصابني مبتالزمة داون. فاملقصود باالحتامل األكرب هنا ليس االحتامل الكبري أو العايل. حتى ولو مل يتبني من الفحص أن هناك احتامل أكرب فإن هذا ال يعطي ضامنة لطفل سليم. الطية القفوية السميكة ال تظهر الطية القفوية السميكة عند األطفال املصابني مبتالزمة داون فحسب. بل حتى عند األطفال السليمني تالحظ أحيانا سامكة يف طيات القفا. فقد تدل سامكة الطية القفوية أيضا عىل غري ذلك من التشوهات الصبغية واألمراض الجسدية لدى الطفل مثل اضطرابات القلب. إذا كان مقياس الطية القفوية 3,5 ملم أو أكرث فستتلقني دامئا عرضا إلجراء فحص مكمل وموسع باملوجات فوق الصوتية. 11 10
ما هو الدور الذي يلعبه سن األم إن سن األم يؤثر عىل احتامل وجود طفل مصاب مبتالزمة داون. احتامل وجود طفل مصاب مبتالزمة داون يزيد احتامل وجود طفل مصاب مبتالزمة داون مع تقدم األم يف السن. احتامل وجود طفل مصاب داون Leeftijd مبتالزمة van de moeder سن األم Kans op een kind met downsyndroom op het moment van de test من 25 20 سنة 11 إىل 13 من 10.000 وقت الفحص من 30 26 سنة 14 إىل 19 من 10.000 من 35 13 سنة 02 إىل 45 من 10.000 من 40 36 سنة 06 إىل 155 من 10.000 من 45 14 سنة 200 إىل 615 من 10.000 توضيح الجدول إذا كانت 10.000 امرأة يف عمر 30 سنة حوامل فإن 19 منهن حوامل بأطفال مصابني مبتالزمة داون. وهذا يعني أن 9981 امرأة تك ن حوامل بأطفال بدون متالزمة داون. إذا كانت 10.000 امرأة يف عمر 40 سنة حوامل فإن 155 منهن حوامل بأطفال مصابني مبتالزمة داون. وهذا يعني أن 9845 امرأة تك ن حوامل بأطفال بدون متالزمة داون. فحص التوليفة عند التوائم إذا كنت حامال بتوأم فستتلقني نتيجة كل طفل عىل حدة. وإذا كان هناك احتامل أكرب يف اإلصابة مبتالزمة داون لطفل واحد أو للطفلني معا فستتلقني عرضا إلجراء فحص الحق. 12 13
4 الفحص الالحق نتيجة فحص التوليفة عبارة عن احتامل. إذا كان االحتامل أكرب فيمكنك أن تختاري إجراء فحص الحق. يتكون هذا الفحص إما من فحص للخاليا الجنينية (ما بني األسبوع 11 واألسبوع 14 من الحمل) أو من بزل السائل السلوي (بعد 15 أسبوع من الحمل). وبذاك تحصلني عىل اليقني مام إذا كان طفلك مصاب مبرض أم ال. أحيانا يتم إجراء فحص موسع بالتصوير باملوجات فوق الصوتية. ابتداء من 1 أبريل 2014 أصبح بإمكانك أيضا املشاركة يف الدراسة املسامة (اختبار ما قبل الوالدة غري النافذ).NIPT ميكنك يف بعض الحاالت أن تختاري مبارشة إجراء فحص الخاليا الجنينية أو بزل السائل السلوي يف مركز خاص بتشخيص األمراض قبل الوالدة. قد يكون ذلك لوجود سبب طبي أو ألن عمرك بلغ أو تجاوز 36 سنة وكان خيارك أن تتوجهي مبارشة إىل الفحص الالحق عوض فحص التوليفة. يناقش ذلك إذن خالل املحادثة اإلعالمية. عند فحص عينة من الخاليا الجنينية يتم إزالة قطعة من نسيج املشيمة وفحصها. وعند بزل السائل السلوي يؤخذ السائل املحيط بالجنني وي فحص. يف كال الفحصني هناك احتامل صغري لحصول إسقاط نتيجة للفحص. يحدث هذا يف ثالثة إىل خمسة من كل 1000 فحص. ويكون هذا االحتامل أكرب قليال يف فحص الخاليا الجنينية منه يف بزل السائل السلوي. للمزيد من املعلومات حول فحص الخاليا الجنينية و بزل السائل السلوي تصفحي املواقع اإللكرتونية : www.erfelijkheid.nl و.www.rivm.nl/downscreening دراسة NIPT يف 2014 و 2015 ميكنك ابتداء من األول من أبريل (نيسان) 2014 أن تشاريك كامرأة حامل يف الدراسة الخاصة بتحليل الدم الجديد ( NIPT اختبار ما قبل الوالدة غري النافذ). تؤخذ منك عينة من الدم لفحص الحمض النووي للجنني. ويف املخترب يتم فحص الدم للكشف عن وجود متالزمة داون (التثالث الصبغي )21 والتثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) والتثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو). الفائدة من دراسة NIPT هو أنك تتفادين خطر اإلسقاط. ويف مقابل ذلك فإن نتيجة دراسة NIPT ال تعطي اليقني.%100 13 12
تجري دراسة NIPT يف العامني 2014 و.2015 ال ميكن أن تشاريك يف دراسة NIPT إال إذا تبني من فحص التوليفة أن لك احتامل أكرب ( 1 عىل 200 أو أكرب) لوجود طفل بتثالث صبغي. أو أن تكون هناك أسباب طبية لذلك. حتى ولو كان عمرك 36 سنة فام فوق فلن يكون لك أن تشاريك يف دراسة NIPT إال إذا تبني بعد فحص التوليفة أن هناك احتامل أكرب لوجود تثالث صبغي. نتيجة فحص دراسة NIPT قد تكون إما غري شاذة أو شاذة. إذا كانت النتيجة شاذة فإن من املمكن مع ذلك أال يكون بطفلك أي مرض. إذا أردت أن تتأكدي يقينا أو إذا كنت تفكرين يف وضع حد للحمل فإنك تحتاجني إىل فحص إضايف إلثبات نتيجة دراسة.NIPT أما إذا كانت النتيجة غري شاذة فال ي نصح بإجراء فحص الحق : فاحتامل أن يكون لطفلك مرض ما يكون حينها ضعيفا جدا. تحرص الدراسة العلمية حول NIPT عىل أن يقل عدد النساء اللوايت تتم إحالتهن من أجل فحص للخاليا الجنينية أو من أجل بزل السائل السلوي عام كان عليه الحال من قبل. هل تريدين معرفة املزيد فلتنظري إىل املوقع.www.meerovernipt.nl 14 15
5 اتخاذ قرار عن وعي أنت التي تحددين ما إن كنت تريدين إجراء فحص الكشف عن متالزمة داون. إذا تبني من الفحص أن لك احتامل أكرب لوجود طفل مصاب مبتالزمة داون أو بالتثالث الصبغي 18 أو 13 فإنك أنت التي تحددين ما إن كنت تريدين إجراء فحص الحق أم ال. ما هي االعتبارات التي تضعني نصب أعينك ميكنك يف ذلك أن تفكري يف املواضيع التالية : كم تريدين أن تعريف عن طفلك قبل والدته إذا تبني من فحص التوليفة أن طفلك قد يعاين من مرض ما فهل تريدين إجراء فحص الحق أم ال ما رأيك يف فحص الخاليا الجنينية أو بزل السائل السلوي اللذان قد يسببان يف احتامل أكرب لحصول إسقاط الحمل هل تريدين رمبا أن تشاريك يف دراسة NIPT إذا تبني من الفحص الالحق أن طفلك فعال مصاب مبرض ما. فكيف تستعدين لذلك ما رأيك يف أن تعييش مع طفل مصاب مبتالزمة داون (التثالث الصبغي )21 أو التثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) أو التثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو) ما رأيك يف اإلنهاء املبكر للحمل إذا كان طفلك يعاين من مرض قد يتبني من الفحص الالحق أنك حامل بطفل مصاب مبتالزمة داون (التثالث الصبغي )21 أو بالتثالث الصبغي ( 18 متالزمة إدوارد) أو التثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو). من املمكن أيضا أن تكوين حامال بطفل مصاب بتشوه صبغي آخر. قد يضعك ذلك أمام خيارات صعبة. تكلمي حول ذلك مع رشيك حياتك ومع مولدتك أو طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. إذا قررت أن توقفي حملك بصورة مبكرة فإن ذلك ممكن إىل غاية األسبوع 24 من الحمل. إذا قررت أن تستمري يف الحمل إىل الوالدة فإنك ستتلقني اإلرشاد حسنها من مساعدتك يف التوليد. املساعدة يف اتخاذ القرار هل أنت بحاجة إىل الدعم عند االختيار فيام إذا كنت تريدين أم ال تريدين طلب إجراء فحص الكشف عن متالزمة داون فيمكنك دامئا التوجه إىل مولدتك أو إىل طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. إحدى اإلمكانيات األخرى هي أن تتصفحي املعلومات عىل املواقع اإللكرتونية. 15 14
6 ما الذي أحتاج إىل معرفته غري ذلك إذا كنت تفكرين يف إجراء فحص ما قبل الوالدة للكشف عن متالزمة داون فإنك ستجرين قبل الفحص مكاملة مطولة مع مولدتك أو مع طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. ستتلقني آنذاك : معلومات حول األمراض معلومات حول الفحص رشح للطريقة التي يتم بها تنفيذ الفحص رشح ملغزى النتيجة إذا كانت لك أسئلة فلتطرحيها خالل هذه املقابلة. متى أتوقع الحصول عىل النتائج وقت الحصول عىل النتيجة متوقف عىل الفحص نفسه ويختلف من مول دة إىل أخرى ومن طبيب عائلة و / أو مشفى إىل آخر. سيتم إعالمك بذلك قبل الفحص. تكاليف وتعويضات فحص ما قبل الوالدة تكاليف الحديث املوسع (االستشارة) يدفع تأمني الرعاية الخاص بك تكاليف الحديث املوسع (االستشارة) مع طبيب العائلة أو املولدة أو الطبيب النسايئ حول إمكاين الفحص عن متالزمة داون. تكاليف اختبار التوليفة عليك أن تدفعي تكاليف اختبار التوليفة (أنظري الصفحة )10 بنفسك. من املمكن أن يتم دفع تكاليف اختبار التوليفة من طرف تأمني تكمييل. اسأيل عن ذلك لدى رشكة تأمني الرعاية الخاص بك. لكن اختبار التوليفة يتم دفع تكاليفه إذا كان هناك مؤرش طبي لذلك. وقد يكون دفعه هذا عىل حساب مبلغ املجازفة الخاص بك. تحققي من ذلك عند رشكة التأمني. 16 17
تكاليف وتعويضات الفحص الالحق إذا تبني من اختبار التوليفة أن هناك احتامل زائد أن يكون الجنني مصابا مبتالزمة داون (أو بالتثالث الصبغي 18 أو )13 أو إذا كان لك تأشري طبي فإن الرشوط ستكون متوافرة من أجل فحص الحق (أنظري الصفحة.)13 وتقع تكاليف ذلك ضمن الرزمة األساسية لتأمني الرعاية الخاص بك. من املمكن أن يكون ذلك عىل حساب مبلغ املجازفة الخاص بك. تحققي من ذلك عند رشكة التأمني. ال متييز فيام يخص العمر كان للنساء البالغات من العمر 36 سنة فام فوق إىل غاية 1 يناير (كانون الثاين) 2015 الحق يف ولوج الفحص الالحق مبارشة (اختبار املشيمة أو اختبار السائل السلوي). وقد سقط هذا النظام ابتداء من 1 يناير (كانون الثاين).2015 فيمكنهن اآلن مثلهن يف ذلك مثل السيدات أقل من 36 سنة أن يختاروا إجراء اختبار التوليفة. عىل النساء من 36 سنة فام فوق أن يدفعن بأنفسهن تكاليف اختبار التوليفة. قد تتغري التكاليف والتعويضات فيام بعد قد تتغري التكاليف والتعويضات املبينة أعاله فيام بعد. للحصول عىل معلومات راهنة حول التكاليف أنظري : www.rivm.nl/downscreening > Hoe verloopt de screening > Kosten ال تنيس أن تط لعي دامئا عىل رشوط التأمني. رضورة وجود اتفاقية مسبقة ال ميكن أن ينفذ الحديث املوسع (االستشارة) واختبار التوليفة إال مقدم للرعاية تكون له اتفاقية مع املركز الجهوي للفحص السابق عىل الوالدة. وحتى تكاليف الحديث املوسع (االستشارة) ال ميكن تعويضها إال إذا كانت ملقدم الرعاية مثل هذه االتفاقية. نوصيك أن تستخربي عن ذلك مسبقا عند طبيب العائلة أو املولدة أو الطبيب النسايئ. ميكنك أن تري من من أطباء العائلة واملولدات وأطباء النساء يف منطقتك يتوفرون عىل هذه االتفاقية وذلك عىل الصفحة اإللكرتونية > www.rivm.nl/downscreening > Veel gestelde vragen > Wat kost de combinatietest Kosten van de screening كام إنه من املفيد أن تتحققي مام إذا كانت لرشكة تأمني الرعاية اتفاقية مع مقدم الرعاية. تحققي من ذلك عند رشكة التأمني. 17 16
7 للمزيد من املعلومات اإلنرتنت ميكن العثور عىل املعلومات املوجودة يف هذا الكتيب أيضا عىل اإلنرتنت عىل املوقع.www.rivm.nl/downscreening كام ستجدين عىل املوقع www.prenatalescreening.nl أيضا مساعدة عىل االختيار. بل ستجدين هناك أيضا مزيدا من املعلومات املرجعية عن فحص ما قبل الوالدة والفحوص الالحقة واألمراض الخلقية. هنا مواقع إلكرتونية أخرى تحتوي عىل معلومات حول فحص ما قبل الوالدة : www.zwangerwijzer.nl www.nvog.nl www.knov.nl www.meerovernipt.nl منشورات وكتيبات إذا كنت ترغبني يف معرفة املزيد عن الفحوصات واألمراض الخلقية التي يناقشها هذا الكتي ب اطلبي من مولدتك أو طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ منشورات املعلومات. هناك منشورات حول : متالومة داون (التثالث الصبغي )21 التثالث الصبغي ( 18 متالزمة إيدوارد) التثالث الصبغي ( 13 متالزمة باتاو) السنسنة املشقوقة والجمجمة املفتوحة كام ميكنك أن تنزيل هذه املنشورات عرب املوقع اإللكرتوين www.rivm.nl/downscreening إذا كنت ترغبني يف معرفة املزيد عن فحوصات أخرى خالل أو بعد الحمل مثل تحليل الدم االعتيادي للنساء الحوامل لكشف فصيلة الدم واألمراض املعدية فلتطلبي إذن من طبيب العائلة الخاص بك أو من املولدة أو الطبيب النسايئ املنشور! ( Zwanger حامل!). أو انظر إىل املوقع!www.rivm.nl/zwanger 18 19
مؤسسات وعناوين مركز الوراثة إيرفو Het Efrocentrum مركز الوراثة إرفو Efrocentrum هو املركز الوطني للمعلومات بخصوص علم الوراثة. www.erfocentrum.nl و www.erfelijkheid.nl و www.zwangerwijzer.nl إمييل خط إيرفو.erfolijn@erfocentrum.nl : VSOP جمعية منظامت اآلباء واألمهات واملرىض املتعاونة VSOP منخرطة يف شؤون املسائل الوراثية VSOP. رابطة تعاون بني حوايل 60 منظمة من منظامت املرىض أغلبها من أجل أمراض ذات طبيعة وراثية أو خلقية أو نادرة. تدافع VSOP ملدة تفوق 30 سنة عن املصالح املشرتكة لهذه املنظامت عىل صعيد املسائل الوراثية واألخالق والحمل والبحث الطبي البيولوجي ورعاية األمراض النادرة. www.vsop.nl الهاتف.+)31(-)0(35-6034040 : مؤسسة متالزمة داون هذه جمعية لآلباء واألمهات تكرس جهودها من أجل مصالح األشخاص املصابني مبتالزمة داون ووالديهم. ميكنك التوجه إىل هذه املؤسسة للمزيد من املعلومات عن متالزمة داون. كام تدعم املؤسسة آباء وأمهات األطفال حديثي الوالدة واملصابني مبتالزمة داون. www.downsyndroom.nl الربيد اإللكرتوين helpdesk@downsyndroom.nl : الهاتف.+)31(-)0(522-281337 : 19 18
جمعية شبكات املعاقني ذهنيا تربط جمعية شبكات املعاقني ذهنيا Vereniging VG-netwerken بني اآلباء واألمهات واألشخاص املصابني مبتالزمات نادرة جدا والتي لها عالقة بإعاقة ذهنية و / أو صعوبات يف التعلم. www.vgnetwerken.nl الربيد اإللكرتوين info@vgnetwerken.nl : الهاتف.+)31(-)0(30-2727307 : RIVM ( RIVM املؤسسة الحكومية للصحة العامة والبيئة) هي التي تنسق فحص الكشف عن متالزمة داون والتشوهات الجسدية وذلك بطلب من وزارة الصحة العامة والرفاه والرياضة VWS ومبوافقة من مجموعات ذوي املهن الطبية. للمزيد من املعلومات : www.rivm.nl/downscreening و www.rivm.nl/20wekenecho املراكز الجهوية تحمل كل املراكز الجهوية الثامنية تراخيص لهذا الفحص. وهي تربم اتفاقيات مع منفذي الفحص وتعترب املسؤولة عن ضامنات الجودة الجهوية. ميكن العثور عىل املزيد من املعلومات حول هذه املراكز الجهوية عىل املوقع : www.rivm.nl/downscreening تحت عنوان األسئلة الشائعة.)veelgestelde vragen( 20 21
8 استعامل بياناتك إذا قررت أن تشاريك يف فحص التوليفة فإن بياناتك سيتم استعاملها. هناك حاجة إىل هذه البيانات من أجل تشخيص املرض وإن أمكن ذلك تقديم العالج ومن أجل ضامن جودة الرعاية. ت درج تلك البيانات يف ملف الرعاية الخاص بك ويف قاعدة بيانات تسمى برييدوس (.)Peridos هذه منظومة يستخدمها كل مقدمي الرعاية املرتبطني بفحص ما قبل الوالدة يف هولندا. إال أن بياناتك ال ميكن رؤيتها إال من طرف مقدمي الرعاية املرتبطني بفحصك أنت. النظام املعلومايت مؤمن بشكل مثايل وذلك من أجل ضامن خصوصيتكم. كام ميكن للمركز الجهوي إذا اقتىض الحال أن يصل إىل البيانات يف برييدوس.Peridos ينسق املركز الجهوي برنامج الفحص ويراقب جودة التنفيذ من طرف كل مقدمي الرعاية ذوي الصلة. وهو يحمل من أجل ذلك ترخيصا من وزارة الصحة العامة والرفاه والرياضة (.)VWS عىل الفحص أن يستويف معايري الجودة الوطنية يراقب املركز الجهوي الجودة من بني غريها من الوسائل استعانة بالبيانات املدرجة يف قاعدة البيانات برييدوس.Peridos كام إن مقدمي الرعاية أنفسهم ينشغلون مبراقبة الجودة. أحيانا يكون عليهم من أجل ذلك تبادل البيانات فيام بينهم. ميكن ملقدم الرعاية الخاص بك أن مينحك املزيد من املعلومات حول حامية بياناتك. إذا كنت ال تريدين أن تبقى بياناتك الشخصية بعد الفحص مسجلة يف نظام برييدوس Peridos فلتخربي بذلك مقدم(ة) الرعاية املختص بالتوليد. البحث العلمي ال ميكن لغري مقدمي الرعاية لك واملركز الجهوي أن يصلوا إىل بياناتك الشخصية. بالنسبة إىل اإلحصاء مثال كم من النساء الحوامل تستفيد من فحوص ما قبل الوالدة فال ت ستعمل إال البيانات مجهولة املصدر. وهذا يعني أنه ال ميكن بأي حال من األحوال التعرف عليك كشخص من خالل البيانات. وال حتى من طرف أولئك الذين يحررون اإلحصائيات. وهذا ينطبق أيضا عىل البحث العلمي. للحرص عىل التحسني املستمر لفحص ما قبل الوالدة فإننا نحتاج إىل البحث العلمي. ال يجري البحث العلمي إال بالبيانات مجهولة املصدر. إذا كانت بياناتك رضورية مع ذلك من أجل البحث العلمي فسوف ي طلب إذنكم من أجل ذلك رصاحة. وطبعا ليس لقراركم أي تأثري عىل الطريقة التي يتم التعامل معكم بها سواء قبل أو خالل أو بعد الفحص. هل تريدين معرفة املزيد عن خصوصيتك عند املشاركة يف الفحص تابعي القراءة إذن عىل املوقع www.rivm.nl/downscreening تحت العنوان ( Juridische informatie معلومات قانونية). 21 20
22 23
الكولوفون تم تطوير محتوى هذا الكتيب من طرف مجموعة عمل. من بني العاملني يف مجموعة العمل هذه منظامت كل من أطباء العائلة ( )NHG واملولدات ( )KNOV وأطباء النساء ( )NVOG واملراكز الجهوية لفحص ما قبل الوالدة وأطباء التصوير ( )BEN وأطباء األطفال ( )NVK وعلامء الوراثة الرسيرية ( )VKGN ومركز إرفو Erfocentrum وجمعية املنظامت املتعاونة للمرىض ووالديهم ( )VSOP واملؤسسة الحكومية للصحة العامة والبيئة.RIVM حقوق النرش محفوظة Centraal orgaan و.RIVM يعكس هذا الكتيب األحوال الراهنة تأسيسا عىل املعارف املتوفرة حاليا. محررو هذا الكتيب ليسوا مسؤولني عن املعلومات الخاطئة أو غري الصحيحة املحتملة. ميكنك cf من أجل نصيحة شخصية التوجه إىل مولدتك أو إىل طبيب العائلة أو الطبيب النسايئ. ميكنك أيضا العثور عىل هذا الكتيب عن طريق املوقع.www.rivm.nl/downscreening ميكن للمولدات واألطباء النسائيني وأطباء العائلة وأطباء التصوير وغريهم من مساعدي التوليد أن يطلبوا مناذج إضافية من هذا الكتيب عن طريق املوقع اإللكرتوين.www.rivm.nl/downscreening التصميم Vijfkeerblauw : و - RIVM يناير (كانون األول) 2015 23 22
007420